李方，熊世熙

· 病例報(bào)告 ·

馬凡綜合征并主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型死亡病例1例

李方1，熊世熙2

1 病例

患者，男性，31歲，主因“突發(fā)胸背部疼痛1 h”于2016-03-18，23時(shí)入院?；颊? h前打籃球時(shí)突發(fā)劇烈胸痛，持續(xù)性，位于心前區(qū)，伴后背部放射，伴大汗、心慌、胸悶、呼吸困難，無(wú)黑曚、暈厥、惡心、嘔吐等不適。既往：否認(rèn)高血壓、冠心病、糖尿病等病史，母親患馬凡綜合征猝死。查體：T：36.5℃，BP：114/40 mmHg（1 mmHg=0.133kPa），HR：61 次/min，R：19 次/分，SPO2：91%。神清，表情痛苦，身高190 cm，四肢細(xì)長(zhǎng)，拇指征、指腕征（+），雙肺呼吸音清，未聞及明顯干濕羅音，心律齊，心率61 次/min，心音稍低，主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)可聞及舒張期雜音，腹部未見(jiàn)陽(yáng)性體征，左側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)稍差，雙下肢無(wú)水腫。急診CT示：主動(dòng)脈夾層（DebakeyⅠ型）。初步診斷為：①馬凡綜合征；②主動(dòng)脈夾層DebakeyⅠ型。

入院后完善相關(guān)檢查：白細(xì)胞14.29×109/L，中性粒細(xì)胞百分比：81%，淋巴細(xì)胞百分比：11.9%。高敏肌鈣蛋白I：2.7 pg/mL。D-二聚體：1529 ng/mL。肝腎功能及電解質(zhì)正常。心電圖示：竇性心律，右束支傳導(dǎo)阻滯，左室高電壓。心臟彩超示（圖1-2）：主動(dòng)脈夾層伴主動(dòng)脈瓣輕中度關(guān)閉不全。予以止痛、控制心率、血壓完善術(shù)前準(zhǔn)備，于入院后第2 d全麻下行體外循環(huán)下升主動(dòng)脈帶瓣管道+主動(dòng)脈弓人造血管移植+胸降主動(dòng)脈支架置入術(shù)。術(shù)后予以鎮(zhèn)痛、呼吸機(jī)輔助呼吸、抗感染、補(bǔ)液、控制心率、維持血壓等支持對(duì)癥處理?；颊咛K醒欠佳、反復(fù)發(fā)熱、尿少、腎功能進(jìn)行性惡化，于術(shù)后第7 d呼吸心跳驟停，搶救無(wú)效后死亡。

2 討論

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病。具體病因不明，據(jù)認(rèn)為與微纖維蛋白1（FBN1）基因的突變有關(guān)，而這種基因編碼的原纖維蛋白1是組成細(xì)胞外基質(zhì)的重要成分[1]?；颊吲R床表現(xiàn)復(fù)雜多樣且差異性大，多累積骨骼、眼部、心血管系統(tǒng)，皮膚、神經(jīng)、骨骼肌等系統(tǒng)也有不同程度影響。骨骼系統(tǒng)受累多表現(xiàn)為四肢細(xì)長(zhǎng)，以指（趾）更為顯著，更被稱為蜘蛛指；肌肉張力降低，活動(dòng)度增加；胸骨、脊柱畸形等。眼部受累最特征性表現(xiàn)為眼部晶體脫位或半脫位且多為對(duì)稱性，還可表現(xiàn)為斜視、眼球震顫、視網(wǎng)膜剝離、高度近視、青光眼等異常。多數(shù)馬凡綜合征患者合并心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見(jiàn)的為主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瓣及二尖瓣異常，部分患者可合并先天性心臟病如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔及室間隔缺損等[2]。突發(fā)心血管疾病已成為馬凡綜合征患者死亡的主要原因之一，因此正確診斷疾病并積極治療意義重大。

圖1 心臟彩超圖像（箭頭示假腔）

圖2 心臟彩超圖像（示血流信號(hào)）

本例根據(jù)患者骨骼、心血管系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)結(jié)合影像學(xué)檢查及家族病史可確診為為馬凡綜合征并急性主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型，盡管積極搶救并及時(shí)外科手術(shù)治療，但此手術(shù)復(fù)雜，手術(shù)時(shí)間及體外循環(huán)時(shí)間長(zhǎng)，術(shù)后蘇醒欠佳，不排除缺血缺氧性腦病?；颊吣I功能進(jìn)行性惡化并尿量逐漸減少，不排除術(shù)后灌注不足所致腎損害。術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間機(jī)械通氣，感染不能控制，進(jìn)一步加重腎功能損害、全身多器官功能衰竭，多種因素疊加導(dǎo)致患者最終死亡。從此病例中我們應(yīng)該吸取的經(jīng)驗(yàn)是：早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。馬凡綜合征患者應(yīng)每年定期體檢，避免高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，如并發(fā)此類心血管疾病未達(dá)到手術(shù)治療指征前積極內(nèi)科藥物治療，控制血壓、心率，一旦達(dá)到手術(shù)治療指征則積極手術(shù)治療，從而達(dá)到提高生活質(zhì)量改善預(yù)后的效果[3,4]。一經(jīng)確診急性主動(dòng)脈夾層DeBakeyⅠ型應(yīng)積極外科手術(shù)治療，王克學(xué)等[5]研究發(fā)現(xiàn)采用新型三分支型主動(dòng)脈弓覆膜支架行全弓置換+象鼻術(shù)能縮短手術(shù)時(shí)間，減少各個(gè)系統(tǒng)的并發(fā)癥。當(dāng)然，對(duì)于此患者若術(shù)后早期加強(qiáng)抗感染治療，出現(xiàn)腎功能不全時(shí)積極行連續(xù)性腎臟替代治療（CRRT）或許還有一線生機(jī)。

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本文編輯：孫竹

R543.1

A

1674-4055(2017)01-0108-02

1430071 武漢,武漢大學(xué)中南醫(yī)院;2430071 武漢,武漢大學(xué)中南醫(yī)院心內(nèi)科

熊世熙,E-mail:3091840572@qq.com

10.3969/j.issn.1674-4055.2017.01.31