李岑岑/編譯

（華中農(nóng)業(yè)大學(xué)，武漢 430070）

雖然母系遺傳決定了遺傳影響的大部分，而父系在遺傳中也扮演了重要角色。盡管它的遺傳影響很小，但是可能對生育率數(shù)據(jù)造成重大影響。最近，對拷貝數(shù)變異（CNVs）的關(guān)注可能為實踐中發(fā)現(xiàn)問題提供機(jī)會。在過去的20年里，豬的繁殖性能穩(wěn)步提高。母豬的繁殖能力得到顯著改善，主要是由于對其產(chǎn)仔數(shù)的選擇，這是一種僅限于母系的具有性別限制的性狀。根據(jù)現(xiàn)代遺傳學(xué)理論每年每頭母豬提供30只斷奶仔豬是可以達(dá)到的。母豬也因為選擇更多與多產(chǎn)相關(guān)聯(lián)的性狀而變得更容易管理。母系的大多數(shù)性狀被選擇，包括發(fā)情、產(chǎn)仔數(shù)、奶頭數(shù)、死胎數(shù)和斷奶前的體重?fù)p失等。

性能更具可預(yù)測性

現(xiàn)代遺傳學(xué)計劃中的連續(xù)選擇導(dǎo)致母豬的性能更具有可預(yù)測性。所涉及到的性狀是具有很大變異的性狀，這只是部分可遺傳的。大多數(shù)研究表明，產(chǎn)仔數(shù)的遺傳率為10%，在6%～12%之間。因此，約有90%的產(chǎn)仔數(shù)變異是由于其他因素而不遵循正常的加性遺傳的遺傳模式。盡管對這一性狀的關(guān)注在母系上，且這一性狀只在雌性個體中表達(dá)，但是另一種遺傳因素也可能會影響繁殖力。大多數(shù)研究中發(fā)現(xiàn)，相比于與排卵率相關(guān)的母豬的產(chǎn)仔數(shù)，配種公豬的影響非常小。雖然影響小很多，且只有1%～3%的遺傳力，我們需要意識到其存在即對農(nóng)場生產(chǎn)性能有影響。

低于公豬平均生殖力

然而，有時，這些明顯的因素似乎并不起作用，單個公豬的繁殖性能遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于平均水平。什么原因?qū)е铝斯i繁殖性能的降低？其中一個最重要的因素可能是染色體損傷或所謂的“倒易移位”。這些被描述為來自種公豬的染色體缺陷，部分遺傳、部分是由自發(fā)性突變引起的，這些會遺傳到下一代故它們很難或不可能從繁殖體系中完全根除，篩選淘汰出這些染色體倒易移位的種公豬可避免對產(chǎn)仔數(shù)造成的不利影響。

顯微鏡下可見

倒易移位是在顯微鏡下可見的染色體重組，如果這些重組導(dǎo)致平衡易位，則意味著遺傳信息不會丟失，并且產(chǎn)生的后代看起來完全正常。

只有部分的易位會導(dǎo)致機(jī)體繁殖力下降，在這種情況下，個體產(chǎn)生不平衡的配子，在多數(shù)情況下導(dǎo)致早期胚胎損失或在某些情況下降低生存力或?qū)е逻z傳缺陷。在大多數(shù)情況下，產(chǎn)仔數(shù)會降低30%～50%，但是在某些情況下，特異性易位導(dǎo)致完全不育或流產(chǎn)。使用多公豬的混合精液可以部分或完全覆蓋缺陷公豬存在的影響，這種影響是相互易位影響生育能力的載體。

核型分析

這種篩選或核型分析需要新鮮的血液樣本，而大多數(shù)實驗室只關(guān)注有限數(shù)量最常見的易位。特殊的染色技術(shù)為每條染色體提供了一個特定的條帶模式。受過專業(yè)訓(xùn)練的專業(yè)人士會看懂這些染色體的圖像，他們可以從條帶中的偏離模式檢測出染色體是否缺失、重復(fù)或重新定位。大約15年前，在法國圖盧茲建立了最大的、最專業(yè)的篩選實驗室，并由AlainDucos博士領(lǐng)導(dǎo)。從那以后，全球各個實驗室都在效仿，提供主要集中在有限數(shù)量的染色體特定易位的篩選服務(wù)，各種遺傳公司和AI（人工授精）系統(tǒng)已經(jīng)進(jìn)行了系統(tǒng)的篩選。篩選可以降低染色體異常率，但是不能保證這些染色體沒有這種有問題的倒易移位，自發(fā)突變的倒易移位也可能會偶爾發(fā)生并可能再次傳給后代。

拷貝數(shù)變異（CNVs）

大多數(shù)的CNVs不能通過常規(guī)篩選或核型分析檢測出。在過去的10年中，采用染色體微陣列分析（CMA）等新技術(shù)已經(jīng)檢測到超過10萬個CNVs，最近許多的研究計劃表明這些CNVs可能與疾病、神經(jīng)缺陷、繁殖力下降、癌癥相關(guān)。

在2015年圭爾夫大學(xué)的一項研究中試圖發(fā)現(xiàn)與公豬的高產(chǎn)或低產(chǎn)相關(guān)的CNVs，他們研究了一組具有極高價值的公豬群，這些公豬具有配種公豬效應(yīng)或直接公豬效應(yīng)（DBE）。從不同育種豬群體中他們確定了DBE-值，選擇了10%的最高和最低的公豬。他們使用了廣泛應(yīng)用的“Illumina 60k porcine”SNP來檢測CNVs，當(dāng)基因型顯示信號強(qiáng)度與參考樣本的信號強(qiáng)度差異時，這可能與DNA的偏差數(shù)量有關(guān)，這些案例中的偏差可能與CNVs相關(guān)。在DBE的極端組中，他們發(fā)現(xiàn)35個CNVs，其中19個是低繁殖力組特異的，14個是高繁殖力組特異的，從兩個組中隨機(jī)選擇的候選CNVs進(jìn)行驗證顯示出很好的匹配。

遺傳物質(zhì)太少或太多

在過去的10年中，染色體微陣列分析已經(jīng)被廣泛應(yīng)用，這種技術(shù)相對較新，已經(jīng)在人類研究中應(yīng)用了數(shù)年，它能夠識別遺傳物質(zhì)太少或過多并傳遞給配子或胚胎的病例。相比于目前應(yīng)用的技術(shù)，染色體微陣列分析可以更精細(xì)的分辨率來檢測CNVs。將這種技術(shù)應(yīng)用于動物育種為進(jìn)一步增加已知的CNVs數(shù)量提供了一種途徑。在人類醫(yī)療中，CMA已經(jīng)被廣泛用作生殖問題的診斷工具。

（原文鏈接：http://www.pigprogress.net/Sows/Articles/2017/1/Damagedchromosomes-A-cause-for-reducedsow-fertility-85139E/）