陳晶貞 葛 華 駱海娟 鄭維紅

廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院(福建醫(yī)科大學(xué)教學(xué)醫(yī)院)，福建 廈門 361004

·病例報(bào)告·

遲發(fā)型睡眠相關(guān)的節(jié)律性運(yùn)動障礙1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

陳晶貞 葛 華 駱海娟 鄭維紅△

廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院(福建醫(yī)科大學(xué)教學(xué)醫(yī)院)，福建 廈門 361004

節(jié)律性運(yùn)動障礙；搖頭；多導(dǎo)睡眠監(jiān)測

睡眠相關(guān)的節(jié)律性運(yùn)動障礙(sleep related rhythmic movement disorder，SRMD) 指困倦或睡眠期出現(xiàn)的軀體一組肌肉反復(fù)發(fā)生刻板性運(yùn)動。嬰兒期發(fā)病率高，很少持續(xù)到青春期，成年發(fā)病者更為罕見，稱遲發(fā)型SRMD。本文報(bào)道1例遲發(fā)型SRMD并復(fù)習(xí)國內(nèi)外文獻(xiàn)，以增加對SRMD 的了解。

1 病例資料

患者，女，21歲。于2017- 03- 30因“睡眠中反復(fù)搖頭、肢體亂動3個(gè)月”入院。患者3個(gè)月前被家屬發(fā)現(xiàn)夜間睡眠中搖頭，伴揮手或踢腿，有時(shí)擊打床面或床伴。每晚發(fā)生十余次，不能喚醒，醒后無法回憶。通常晚10：00入睡，幾乎每天凌晨發(fā)作。無明顯加重或緩解因素。同時(shí)出現(xiàn)白天精神差、記憶力下降。興趣、脾氣未見明顯改變。1個(gè)月前曾在某醫(yī)院按“癲癇”治療，服“丙戊酸鈉”2周治療無效(具體劑量不詳)。家族中未訴類似癥狀，足月順產(chǎn)，智力運(yùn)動發(fā)育正常。神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查未見明顯異常，Epworth嗜睡量表評分3分。血常規(guī)、生化、肺部CT、心電圖和肝膽胰脾彩超未見異常，3 h視頻腦電圖監(jiān)測正常。頭顱MRI正常。住院當(dāng)日行多導(dǎo)睡眠監(jiān)測，監(jiān)測過程中患者整夜出現(xiàn)25次發(fā)作，持續(xù)29 min。表現(xiàn)為搖頭，同時(shí)伸脖、仰頭或點(diǎn)頭動作，有時(shí)伴揮手或踢腿。搖頭頻率0.2～4 Hz，持續(xù)1～30 s，間隔5～60 s出現(xiàn)。動作呈重復(fù)、刻板、節(jié)律性，出現(xiàn)在R期睡眠。發(fā)作期腦電圖未見癲癇放電。明確診斷后給氯硝安定每晚 0.5 mg。出院1個(gè)月隨訪，發(fā)作減少至每周1次，白天精神狀態(tài)明顯改善。

2 討論

2．1流行病學(xué)及概述SRMD指大組肌群反復(fù)發(fā)生刻板、節(jié)律性的運(yùn)動，多發(fā)生在睡眠中，臨床最常見的是頭頸部運(yùn)動[1]，亦稱睡中撞頭、夜間搖頭，屬于睡眠運(yùn)動障礙性疾病[2]。1905年Zappert 和 Cruchet 詳細(xì)描述了這一現(xiàn)象[3]。SRMD在9個(gè)月的嬰兒發(fā)生率為66%，4歲時(shí)降至8%，少數(shù)患者的癥狀持續(xù)到成年。青春期和成年發(fā)病者更為罕見，稱為遲發(fā)型或晚發(fā)型SRMD[4]。男女發(fā)病率兒童期無明顯差異，成年患者中男性居多[2]。本例患者女性，發(fā)病時(shí)間多為凌晨，嬰幼兒時(shí)期未發(fā)現(xiàn)睡眠相關(guān)異常行為，成年起病，診斷為遲發(fā)型SRMD。

2．2病因和發(fā)病機(jī)制SRMD的病因仍不明，在精神發(fā)育遲滯、自閉癥的患兒癥狀比較明顯，但多數(shù)為正常人患病，極少數(shù)患者有家族史[5- 6]。目前發(fā)病機(jī)制存在爭議，有學(xué)者認(rèn)為SRMD屬于生理現(xiàn)象，可能有益于運(yùn)動發(fā)育[4]。更多的學(xué)者認(rèn)為這是一種病理現(xiàn)象，因?yàn)椴糠植±椴粚幫染C合征，而且發(fā)作受覺醒水平調(diào)節(jié)[7]。近年還有腦外傷及顱內(nèi)感染后繼發(fā)SRMD的病例報(bào)道[3- 4]，也支持SRMD屬于病理現(xiàn)象。前庭功能失調(diào)、自我刺激、自體性欲行為、激素水平都與SRMD有密切關(guān)系[2，5]。發(fā)病機(jī)制上，大腦皮質(zhì)對位于腦干的中樞運(yùn)動模式發(fā)生器喪失抑制有可能導(dǎo)致SRMD[4]，而皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)尤其是腹側(cè)紋狀體和內(nèi)側(cè)蒼白球也有可能導(dǎo)致SRMD患者的節(jié)律性運(yùn)動[8]。

2．3臨床表現(xiàn)SRMD的發(fā)作形式多樣，主要有以下類型：(1)撞頭型；(2)搖頭型；(3)身體搖擺型；(4)其他類型(較少見，如身體滾動、腿搖擺或腿撞擊床面)；(5)混合型(包含2種或2種以上發(fā)作類型。其中最常見的癥狀為撞頭、如反復(fù)抬頭，頭擊打枕頭或搖頭現(xiàn)象、同時(shí)發(fā)出響亮的嗡嗡聲或吟唱聲，一般為每秒0.5～2次，呈叢集性出現(xiàn)，每晚發(fā)作數(shù)次至十余次，歷時(shí)5～15 min[9- 11]。Shih- Bin等[12]報(bào)道了3例不典型SRMD患者，表現(xiàn)為用手反復(fù)擊打頭部。SRMD可導(dǎo)致顱腦外傷、頸動脈夾層，或者干擾他人，青春期和成年可合并不寧腿綜合征、焦慮、抑郁和白天嗜睡、記憶力下降、注意力缺陷等日間功能受損[5]。本例患者發(fā)作形式以頭頸部運(yùn)動為主，表現(xiàn)為搖頭伴點(diǎn)頭、仰頭或伸脖，有時(shí)伴揮手或踢腿。PSG監(jiān)測到頭頸部運(yùn)動頻率0.2～4 Hz，呈叢集性發(fā)作，間斷出現(xiàn)約29 min，較既往報(bào)道病例頻率更快、持續(xù)時(shí)間更長。

2．4實(shí)驗(yàn)室檢查目前，關(guān)于SRMD 的影像學(xué)及血液生化檢查均正常，還沒有相關(guān)的病理學(xué)結(jié)果[8]。國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道患者伴中度焦慮和抑郁[13]。多導(dǎo)睡眠圖(polysomnography，PSG)顯示節(jié)律運(yùn)動可發(fā)生在睡眠的各階段，包括快速動眼睡眠期(R期)和非快速動眼睡眠期(N期)，其中以N2期最多見，肌電圖可記錄到節(jié)律性運(yùn)動電位[14- 15]。本病多導(dǎo)睡眠監(jiān)測提示，動作均出現(xiàn)在R期睡眠，因此R期可見下頜肌張力失弛緩現(xiàn)象，同時(shí)脛前肌電及腦電圖混入的肌電偽差均為節(jié)律性電位。動作幅度大時(shí)伴隨覺醒或微覺醒，導(dǎo)致N1期睡眠比例增高，R期睡眠比例降低，N2期及N3期睡眠比例大致正常。其睡眠潛伏期正常、睡眠效率降低，可解釋患者白天精神差及記憶力下降癥狀。

2．5診斷和治療臨床可參考以下診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]：(1)表現(xiàn)為大組肌群反復(fù)出現(xiàn)刻板的節(jié)律性運(yùn)動。(2)與睡眠顯著相關(guān)，常出現(xiàn)在入睡時(shí)或者睡眠中。(3)至少存在其中一項(xiàng)：①擾亂正常睡眠；②日間功能受損；③造成或可能造成自身損傷。(4)排除其他的運(yùn)動障礙、額葉癲癇、磨牙癥、吮拇癖、不寧腿綜合征等疾病。SRMD發(fā)作少者不需治療，癥狀明顯者用氯硝安定0.5～1.0 mg 睡前口服，多數(shù)病例治療效果良好，其他治療包括抗抑郁、行為干預(yù)、催眠術(shù)和限制睡眠[3]。本文病例目前小劑量氯硝安定治療有效，但由于隨訪時(shí)間短，長期療效還未知。

近年來隨著遲發(fā)型或不典型SRMD個(gè)案報(bào)道的增多，臨床醫(yī)生也逐漸認(rèn)識到SRMD。當(dāng)患者出現(xiàn)睡眠中刻板、反復(fù)、節(jié)律的動作，都應(yīng)考慮到SRMD的可能，避免誤診漏診。

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10.3969/j.issn.1673- 5110.2017.20.025

福建省科技廳衛(wèi)生聯(lián)合基金(編號：2015J01526)

△通信作者：鄭維紅，女，主任醫(yī)師，教授，碩士生導(dǎo)師。研究方向：癲癇。Email：zwh610547@xmu.edu.cn

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1673- 5110(2017)20- 0104- 02

(收稿2017- 06- 25)

關(guān)慧