段晨晨, 朱明勤， 呂曉紅， 于雪凡， 張 穎

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合并癲癇及腦內(nèi)特殊影像學(xué)改變的Parry-Romberg綜合征1例報(bào)告

段晨晨, 朱明勤， 呂曉紅， 于雪凡， 張 穎

Parry-Romberg 綜合征又稱進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥(progressive facial hemiatrophy，PFH)，是一種少見的病因未明的疾病,臨床以單側(cè)面部皮膚及皮下脂肪組織進(jìn)行性萎縮為特征，隨著病情發(fā)展逐漸累及皮膚、皮脂腺、毛發(fā)，重者可進(jìn)一步累及骨骼、腎臟、大腦半球。大約15%的PFH患者合并神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，其中癲癇、偏頭痛、偏側(cè)面痛是最常見的神經(jīng)科癥狀[1]。頭部影像學(xué)以顱內(nèi)鈣化灶、腦深部及皮質(zhì)下白質(zhì)異常信號(hào)、軟腦膜強(qiáng)化等為常見表現(xiàn)。本文報(bào)道1例合并癲癇及腦內(nèi)特殊影像學(xué)改變的PFH患者。

1 臨床資料

患者，女，41歲，因發(fā)作性抽搐9 y于2015年8月11日入院?；颊哂谌朐呵? y無(wú)明顯誘因出現(xiàn)抽搐，表現(xiàn)雙眼上翻、牙關(guān)緊閉、口吐白沫，意識(shí)喪失，四肢伸直抖動(dòng)、偶有尿失禁，無(wú)舌咬傷，發(fā)作持續(xù)約3～5 min自行緩解，緩解后一切如常，未診治。同年9 m再次出現(xiàn)上述癥狀，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院頭部MRI平掃及增強(qiáng)見左側(cè)額葉及頂枕交界區(qū)多發(fā)異常信號(hào)，按“腦炎”治療后，近7 y無(wú)抽搐發(fā)作，直至入院前1 y(2014-12-8)出現(xiàn)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)同前，頭部MRI平掃及增強(qiáng)見左側(cè)額頂顳枕葉及左側(cè)腦膜多發(fā)異常信號(hào)及強(qiáng)化(見圖1)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮為“癲癇”、“腦炎后遺癥”。伴記憶力減退、偏頭痛，表現(xiàn)為左側(cè)顳頂部搏動(dòng)性疼痛，偶有左側(cè)面部過(guò)電感。無(wú)咀嚼無(wú)力、吞咽困難及飲水嗆咳。入院查體：神清語(yǔ)明，左側(cè)瞳孔直徑4.0 mm，右側(cè)瞳孔直徑3.0 mm，直、間接對(duì)光反射靈敏。左側(cè)面肌萎縮，左側(cè)面部皮膚較右側(cè)干燥，萎縮處皮膚色澤正常，觸之柔軟。左側(cè)顳部瘦削、凹陷、歪曲，左側(cè)眼裂稍大，閉合有力，左側(cè)眼球內(nèi)陷，左側(cè)鼻孔較右側(cè)略小，左側(cè)上下嘴唇變薄，左側(cè)下牙齦退縮，下頜正中頦間一長(zhǎng)約5 cm的凹溝，溝深3 mm～5 mm不等。伸舌居中，左側(cè)舌肌萎縮，無(wú)束顫。右下肢肌力5-級(jí)，余肢體肌力5級(jí)。四肢肌張力正常，雙上肢及左下肢腱反射正常，右下肢腱反射活躍，右側(cè)踝陣攣陽(yáng)性，雙側(cè)病理征(-)。

輔助檢查：頭部MRI平掃(2006-9-1外院)：左側(cè)額葉及頂枕交界深面見片狀稍低T1、稍高T2信號(hào)。增強(qiáng)后上述病變呈散在的斑點(diǎn)狀、不規(guī)則環(huán)形強(qiáng)化(注：影像圖片已丟失)。頭部MRI平掃及增強(qiáng)(2014-12-9見圖1)：左額顳頂側(cè)腦室三角區(qū)旁、側(cè)腦室后角旁、放射冠區(qū)見片狀長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)，dark-fluid像呈高信號(hào)，腦室系統(tǒng)未見擴(kuò)張。增強(qiáng)見左側(cè)顳、枕、額頂葉及左側(cè)頂葉腦膜見散在類圓形、環(huán)形、線樣強(qiáng)化信號(hào)影。頭部MRI平掃(2015-1-19見圖2)：左側(cè)額頂顳枕葉及左側(cè)腦膜多發(fā)異常信號(hào)影，與2014-12-9日比較病灶范圍略擴(kuò)大，左側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)旁、側(cè)腦室后角病灶范圍較2014年略縮小，腦室系統(tǒng)無(wú)擴(kuò)張。頭部MRI平掃及增強(qiáng)(2015-8-9見圖3)：左側(cè)額葉眶面病灶較前消失，左側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)旁、側(cè)腦室后角旁、放射冠區(qū)病灶較前明顯縮小；但左側(cè)額上回較前新出現(xiàn)不均勻高信號(hào)影。增強(qiáng)檢查見多發(fā)斑片狀強(qiáng)化灶，中線結(jié)略左偏，左側(cè)腦室較前增寬。檢查結(jié)論：腦內(nèi)多發(fā)異常信號(hào)及異常強(qiáng)化，不除外腦炎、腦結(jié)核或占位病變。頭部MRS波譜分析：腦內(nèi)多發(fā)異常信號(hào)暫不考慮腫瘤性病變。DSA造影：靜脈及靜脈竇期未見異常。血管走形正常，血流通暢，未見明顯狹窄及擴(kuò)張。16 h腦電圖：發(fā)作間期左顳區(qū)見較多尖波、尖慢波；未檢測(cè)到臨床及腦電發(fā)作。提示部分性發(fā)作的腦電圖特點(diǎn)。ANA系列：均質(zhì)型1∶320 陽(yáng)性。蛋白電泳：γ球蛋白23.1% (9.0-18.0)。免疫五項(xiàng)：免疫球蛋白G16.40 g/L (7.0-16.0)，補(bǔ)體C3 0.86g/L (0.9-1.8)。乙肝表面抗原(發(fā)光法)>250.00 IU/ml(<0.050)，乙肝e抗原(酶免法)26.695 s/co(<1.000)，乙肝核心抗體(酶免法)0.029 s/co(>1.000)。乙肝病毒定量1.58E+008 IU/ml(<500)。腦脊液免疫球蛋白IgG：51.70 mg/L(0-34.0)。腦脊液常規(guī)、生化、細(xì)胞學(xué)、結(jié)核、病毒、細(xì)菌、真菌涂片及培養(yǎng)均未見異常。血清及腦脊液寡克隆帶及AQP4-Ab均正常。

2 討 論

PFH發(fā)病年齡多在10～20歲，女性多見，隱匿起病，可自面部任何部位起病，以單側(cè)面眶上部或顴部皮膚、皮下脂肪及結(jié)締組織進(jìn)行性萎縮多見，可累及毛發(fā)、汗腺、肌肉、軟骨及骨組織，因而可出現(xiàn)色素沉著、白斑、毛發(fā)的脫落、無(wú)汗、舌肌萎縮、眼凹陷、牙齒脫落等。病變可緩慢進(jìn)展至同側(cè)頸部、肩部甚至肢體， 嚴(yán)重者可累及腦及腎臟[2]。偶可波及對(duì)側(cè)肢體或面部。約15%的患者可出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)，如局限性癲癇、偏頭痛、偏癱、偏盲、偏身感覺異常、失語(yǔ)、瞳孔異常、三叉神經(jīng)痛、Horner征等，其中癲癇發(fā)作、偏頭痛、三叉神經(jīng)痛最為常見[3]。其中癲癇發(fā)作多為部分性發(fā)作。病情發(fā)展以發(fā)病6 個(gè)月到2 y之間進(jìn)展最為迅速，并于發(fā)病后5～10 y進(jìn)入穩(wěn)定期，以后發(fā)展緩慢或自行停止，但伴發(fā)癲癇者可能持續(xù)進(jìn)展。病情輕重主要取決于發(fā)病的年齡和腦部病理變化程度[4]。此病的診斷主要依靠患者的病史和體征特點(diǎn)。

本患者19歲發(fā)病，左側(cè)面肌萎縮進(jìn)行性加重，現(xiàn)查體左側(cè)顳部瘦削、凹陷、歪曲，左側(cè)眼球內(nèi)陷，左側(cè)鼻孔較右側(cè)略小，左側(cè)上下嘴唇變薄，左側(cè)牙齦退縮，左側(cè)面部皮膚較右側(cè)干燥，但面部皮膚觸之柔軟，下頜正中頦間可見一長(zhǎng)約5 cm的凹溝，溝深3 mm～5 mm不等，左側(cè)舌肌萎縮?；颊呙娌颗R床特征符合PFH典型的面部臨床特點(diǎn)。此外，患者左側(cè)瞳孔較右側(cè)瞳孔略大，考慮與交感神經(jīng)功能受損有關(guān)；患者訴流淚時(shí)，左側(cè)淚液較右側(cè)少，為腺體受累的表現(xiàn)。本例患者同時(shí)伴有癲癇、偏頭痛、感覺異常等神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，這與文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)一致。

PFH患者可有多種神經(jīng)影像學(xué)變化。影像學(xué)改變常位于萎縮面肌的同側(cè)，頭部CT常表現(xiàn)為顱內(nèi)鈣化灶。頭部MRI可表現(xiàn)為萎縮側(cè)腦實(shí)質(zhì)內(nèi)鈣化、大腦半球萎縮、深部及皮質(zhì)下白質(zhì)異常信號(hào)、軟腦膜強(qiáng)化、顱內(nèi)血管畸形、腦室擴(kuò)大等[5～7]。本例患者核磁共振頭部平掃顯示萎縮面肌同側(cè)額、顳、頂葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)多發(fā)異常信號(hào)，病灶有動(dòng)態(tài)演變過(guò)程，部分病灶多次增強(qiáng)均有強(qiáng)化效應(yīng)，結(jié)合病灶周圍無(wú)明顯水腫及占位效應(yīng)，磁共振波譜分析不支持腫瘤性病變，且患者一般狀態(tài)較好，故暫不考慮腫瘤性病變。通過(guò)DSA檢查排除了顱內(nèi)動(dòng)靜脈畸形、動(dòng)脈瘤、及血管狹窄，結(jié)合本患腦脊液免疫球蛋白IgG增高，自身免疫抗體譜中均質(zhì)型1∶320 陽(yáng)性及乙肝表面抗原、e抗原、核心抗體均陽(yáng)性，提示自身免疫功能異常可能在本例患者的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮一定的作用，考慮異常信號(hào)及強(qiáng)化不除外為血管炎。文獻(xiàn)報(bào)道典型的血管炎DSA檢查可見到中小動(dòng)脈的狹窄，呈“串珠樣”改變，但疾病早期可無(wú)異常。本例患者DSA檢查未見異常，推測(cè)可能與疾病所處的不同病理時(shí)期有關(guān)。亦有文獻(xiàn)報(bào)道[3]PFH患者常合并白癜風(fēng)、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、Rasmussen腦炎等自身免疫性疾病，這也支持我們對(duì)本病與免疫功能障礙相關(guān)的推測(cè)。此外，本患2015年8月頭部MRI示左側(cè)側(cè)腦室較前增寬，考慮為左側(cè)腦半球慢性進(jìn)行性萎縮所致。

本病尚無(wú)特效治療。激素或免疫抑制劑可取得一定的療效也僅見于一些個(gè)案報(bào)導(dǎo)，尚缺乏循證醫(yī)學(xué)依據(jù)。對(duì)于伴發(fā)偏頭痛、三叉神經(jīng)痛、癲癇發(fā)作者可給予減輕疼痛、控制癲癇發(fā)作等對(duì)癥處理。此外，早期診斷和社會(huì)心理指導(dǎo)可改善患者生活質(zhì)量。

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圖1 2014年12月頭部MRI:FLAIR像及增強(qiáng)

圖2 2015年1月頭部MRI：FLAIR像

圖3 2015年8月頭部MRI:FLAIR像及增強(qiáng)

1003-2754(2016)12-1140-02

R742.1

2016-10-12；

2016-11-30 作者單位：(吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)科學(xué)中心，吉林 長(zhǎng)春 130021) 通訊作者：于雪凡，E-mail：dr_yuxuefan@126.com；張 穎，E-mail：rose19700@sina.com