摘要：我國大約每20min就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15～20w。一般抽血后1w內(nèi)孕婦即可拿到篩查結果，如過結果為高危，則要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

關鍵詞：甲型胎兒蛋白；絨毛促性腺激素； 游離雌三醇；風險

1 資料與方法

1.1一般資料 自2014年5月～2016年12月霍城縣婦幼保健院開展唐氏篩查工作以來，已對1030例產(chǎn)前檢查孕婦實施了唐氏篩查。通過唐氏篩查之后，有93例孕婦檢測為高風險，其風險率達9.29%，有24例孕婦呈唐氏綜合征陽性，有14例呈神經(jīng)管缺陷的陽性，45例呈18-三體綜合征陽性，有10例孕婦為唐氏灰區(qū)。對高風險孕婦我們建議其到上級醫(yī)院實施羊膜腔穿刺，分析羊水細胞中的染色體核型，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

1.2方法 篩查時間：最佳時間是在孕15～20w。檢查前的準備：做唐氏篩查時需空腹，篩查的結果與孕婦的月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15～20w內(nèi)進行，最好是在16～18w檢查。而已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經(jīng)生過唐氏癥患兒的女性，已經(jīng)屬于高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。羊水穿刺術：抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性（概率0.1%）培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。

2 結果

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1∶1185，而35歲時則高達1∶335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒。在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1～2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1～2/1000是唐氏兒。當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨 激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

2.1高危結果

2.1.1確診是否的確為唐氏兒 準媽媽檢查結果為“高?！敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20w的孕婦。

2.1.2唐氏兒的處理 唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

2.2低危結果

2.2.1確診是否的確為唐氏兒 一般而言，唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。

2.2.2堅持孕期檢查 堅持做其他孕期檢查，準確了解胎兒的發(fā)育狀況。

3 結論

唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。隨著技術的不斷發(fā)展，除了唐篩外，現(xiàn)在還可以利用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測唐氏綜合征及18、13染色體異常。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏癥患兒。與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血即可檢查，避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產(chǎn)風險。對于高齡及唐篩高危的孕婦，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對于普通孕婦而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法。

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