劉日華

本溪市衛(wèi)生學(xué)校醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)教研室

唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷在優(yōu)生優(yōu)育中的重要意義

劉日華

本溪市衛(wèi)生學(xué)校醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)教研室

唐氏綜合癥是在新生兒中最為常見的一種先天性智力發(fā)育不全性疾病，在我國(guó)占到新生兒活產(chǎn)比例的千分之一。對(duì)于唐氏綜合癥，由于在目前缺乏有效的治療手段，因此進(jìn)行早期確診就顯得尤為重要。唐氏兒的出生會(huì)給患者、家庭以及社會(huì)帶來較大的負(fù)擔(dān)，不符合我國(guó)目前的優(yōu)生優(yōu)育政策，也因此，對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷，終止妊娠才能達(dá)到優(yōu)生的目的，是預(yù)防性優(yōu)生學(xué)的重要措施。

唐氏綜合癥；產(chǎn)前診斷；優(yōu)生優(yōu)育

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，是一種先天性的智力發(fā)育不全性疾病，是由染色體異常而導(dǎo)致的一種疾病。唐氏綜合癥多數(shù)患兒在胎中早期便會(huì)流產(chǎn)，而一旦出生，由于目前該病缺乏有效的治療手段，會(huì)給患者家庭和社會(huì)帶來精神和經(jīng)濟(jì)上難以想象的負(fù)擔(dān)，因此只有進(jìn)行早期產(chǎn)前診斷，終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

一、病因及臨床表現(xiàn)

唐氏綜合癥為染色體畸變所致疾病，按類型可發(fā)劃分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型與嵌合體型。標(biāo)準(zhǔn)型為患兒體細(xì)胞染色體數(shù)目為47條，核心型為47，XX（XY）+21，此型占全部病例的95%，其發(fā)生機(jī)制為親代（多為母親）的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常；易位型約占2.5-5%多為羅伯遜易位，核型為46，XX（XY），-14，+t（14q21q）這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或XY），－14，－21，+t（14q21q）。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t（21q22q），較少見；嵌合體型約占本癥的2%～4% ,核型為46,XX(XY)/47,XX(XY),+21患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。

唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)主要為智力低下、語(yǔ)言發(fā)育障礙、行為障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育障礙、特殊的外貌等。

唐氏兒智力低下多為輕、中度，多數(shù)是中等精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，也有專家認(rèn)為在青少年期，智商穩(wěn)定，以后才降低。一般來說,三體型患者最嚴(yán)重,易位者次之。由于患兒安靜，溫順，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)一、二年級(jí)水平上，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。

唐氏綜合癥患兒說話的平均年齡在4—6歲，95%有發(fā)音缺陷，口齒含糊不清，口吃，聲音低啞。在行為障礙方面，表現(xiàn)大多為傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng)；多數(shù)患兒的性情較為溫和，少數(shù)易激怒，甚至有破壞攻擊行為，也有一些有畏縮傾向，伴有緊張癥。

在運(yùn)動(dòng)發(fā)育方面，唐氏綜合癥患兒在出生后的一段時(shí)間，其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大，表現(xiàn)為發(fā)育遲緩。唐氏兒大多具有特殊的外貌，即雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮；低位耳，鼻梁低平，口常半張或舌常伸出口外，40%患兒有通貫手。約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病，、易患傳染性疾病和白血病。

二、唐氏綜合癥的社會(huì)影響

對(duì)于唐氏綜合癥的產(chǎn)前檢測(cè)目前還是頗有爭(zhēng)議，通常從醫(yī)學(xué)的角度講，針對(duì)35歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)檢能夠高比例的發(fā)現(xiàn)病癥，但是這樣的行為構(gòu)成對(duì)唐氏綜合癥患者的歧視，以及人權(quán)倫理上的問題，所以受到患者及人權(quán)組織的強(qiáng)烈反對(duì)；但是另一方面，如果一個(gè)家庭有兩個(gè)這樣的患者，會(huì)給家庭造成極大的負(fù)擔(dān)，所以多數(shù)父母都會(huì)進(jìn)行出生前檢查。

即使出生前檢查出胎兒患有唐氏綜合征，根據(jù)各國(guó)法律的不同，采取的措施也不同。在中國(guó)如果檢查出嬰兒有唐氏綜合征，可以依照父母的意愿決定是否終止妊娠。在日本，《母體保護(hù)法》規(guī)定，不認(rèn)可由于胎兒的問題而進(jìn)行的人工墮胎。但是相關(guān)條文又說明“繼續(xù)妊娠或分娩會(huì)在身體或經(jīng)濟(jì)理由上對(duì)母體健康造成顯著的傷害”或者對(duì)母親來說構(gòu)成極大的精神問題等情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫(yī)生的確認(rèn)，能夠進(jìn)行的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均有指定。

三、唐氏綜合癥的產(chǎn)前篩查

檢測(cè)母體外周血血清中胎兒的甲胎蛋白、胎兒絨毛促性腺激素和游離雌三醉的濃度，（一般醫(yī)院只檢查前兩項(xiàng)如我市的中心醫(yī)院）并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期，體重年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算出危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

通過經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是9-14周，稱之為早期篩查，錯(cuò)過該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查，如果是高危結(jié)果，還要進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，此兩項(xiàng)檢查正常，才能百分之百排除唐氏的可能。

四、怎樣預(yù)防唐氏綜合癥的發(fā)生

我國(guó)是一個(gè)人口大國(guó)，據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，我國(guó)唐氏兒的發(fā)病率為1/800，患兒的出生率隨孕婦的年齡迅速上升，30歲時(shí)出生率為千分之三，大于35歲以上為千分之6，過了40歲為千分之16，嚴(yán)重影響人口素質(zhì),所以35歲以上的孕婦都建議做羊水染色體檢查。此外，專家提醒，適齡生育為佳，高危產(chǎn)婦要做好產(chǎn)前診斷和咨詢，一般認(rèn)為產(chǎn)前診斷的指征有：①高齡父母，母親大于35歲，父親大于55歲；②已生育過一個(gè)先天愚型，再生育一個(gè)21三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1—1.3%；③妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；④受孕時(shí)，一方染色體異常；⑤妊娠前后，服用致畸藥物；⑥夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒屏下工作或污染環(huán)境下工作；⑦有習(xí)慣性流產(chǎn)史，早產(chǎn)或死胎的孕婦；⑧夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

經(jīng)過幾年的調(diào)查，我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心共查出100多種出生缺陷，其危害性大及發(fā)病率高的前10位首位為先天愚型，出生缺陷的增多導(dǎo)致國(guó)家資源損耗極為嚴(yán)重。據(jù)2001年～2004年統(tǒng)計(jì)，每年的撫育費(fèi)、醫(yī)療費(fèi)用相當(dāng)繁重，如先天愚型為20億元、神經(jīng)管缺陷為2億元、先天性心臟病為130億元，可見，實(shí)施出生缺陷干預(yù)，減少缺陷兒的出生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生，提高人口素質(zhì)有著十分重要的現(xiàn)實(shí)意義。

[1]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第二版;主編:傅松濱.

[2]遺傳學(xué)報(bào)2011年01期.