霍曉愷，劉泰石，解耀锃

(1.聊城市第二人民醫(yī)院，山東 聊城 252600；2.泰山醫(yī)學(xué)院放射學(xué)院，山東 泰安 271000)

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【出生缺陷預(yù)防】

早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形診斷中的應(yīng)用

霍曉愷1，劉泰石2，解耀锃1

(1.聊城市第二人民醫(yī)院，山東 聊城 252600；2.泰山醫(yī)學(xué)院放射學(xué)院，山東 泰安 271000)

目的 探究早孕期系統(tǒng)性超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法 選取聊城市第二人民醫(yī)院于2013年5月至2015年5月期間接受孕期超聲檢查的11～13+6周孕婦64例，行早期超聲胎兒篩查；對(duì)妊娠至22～24+6周孕婦行中孕期超聲檢查(采用連續(xù)掃查法)，并對(duì)以上最終的結(jié)果進(jìn)行跟蹤。結(jié)果 早孕期畸形胎兒檢出率與中孕期畸形胎兒檢出率相比，組間無顯著性差異(χ2=1.03，P>0.05)，早中孕期聯(lián)合診斷畸形胎兒檢出率與單獨(dú)的早孕期檢出率和中孕期檢出率相比，組間均存在顯著性差異(χ2=4.53，P<0.05；χ2=5.39，P<0.05)。早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形共36種類型，占前3位的分別為：頸部水囊瘤及NT增厚(33.33%)、顏面部異常(25.00%)、前腹壁異常(11.11%)；中孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形共42種類型，占前3位的分別為：心血管異常(30.95%)、顏面部異常(21.43%)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常(11.11%)。早孕期與中孕期進(jìn)行系統(tǒng)性超聲篩查結(jié)果中，各類畸形結(jié)構(gòu)分布率均存在顯著性差異(χ2=4.55～6.32，P<0.05)。結(jié)論 早孕期進(jìn)行系統(tǒng)性超聲篩查，胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢出率較高，但是不能完全取代中期的超聲檢查，同時(shí)建議早中聯(lián)合檢查可以提高胎兒結(jié)構(gòu)畸形的檢出率。

早孕系統(tǒng)性超聲；篩查；胎兒結(jié)構(gòu)畸形；診斷

我國每年出現(xiàn)新生兒缺陷的數(shù)量呈現(xiàn)上升的趨勢(shì)，早期篩查和檢測改變?nèi)焉锝Y(jié)局顯得尤為重要[1]。隨著超聲技術(shù)的日益成熟和分辨率的增加，早孕系統(tǒng)性超聲篩查在臨床上得到越來越廣泛的應(yīng)用。對(duì)于胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢測，目前主要進(jìn)行孕中期的超聲檢查判斷其是否存在出生前缺陷[2]。如果將孕中期的系統(tǒng)性超聲篩查提前到早孕期，可能有助于孕婦對(duì)不良妊娠具有更好的選擇主動(dòng)權(quán)。本文將對(duì)早孕期和中孕期進(jìn)行的系統(tǒng)性超聲篩查的結(jié)果進(jìn)行比較，以評(píng)價(jià)早孕期系統(tǒng)性超聲在篩查和診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形中的價(jià)值。

1資料與方法

1.1一般資料

選取2013年5月至2015年5月在聊城市第二人民醫(yī)院行早孕期(11～13+6周)、中孕期(22～24+6周)系統(tǒng)性超聲篩查的單胎妊娠孕婦64例，年齡為20～40歲，平均年齡(24.12±12.12)歲；平均妊娠周期為(36.12±5.11)周；均為單胎，不包括雙胎或多胎孕婦，且產(chǎn)前檢查過程中均未見自然流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)死亡病例。

1.2使用儀器

對(duì)所有孕婦均采用彩色多普勒超聲診斷儀(SIEMENS S2000，百勝M(fèi)ylab 90)經(jīng)腹進(jìn)行檢查，探頭頻率為3.5～5.0MHz，若經(jīng)腹檢查的結(jié)果不理想，可結(jié)合經(jīng)陰道掃查方法(操作過程按照說明書進(jìn)行基本操作)。

1.3方法

早孕期超聲篩查項(xiàng)目包括：胎兒正中矢狀切面、胎兒頸后透明層(nuchal translucency，NT)切面、顱腦橫切面、側(cè)腦室切面、雙眼冠狀切面、雙耳切面、腹圍切面、四腔心切面、靜脈導(dǎo)管頻譜圖、膀胱切面、臍帶入口切面、雙上肢切面、雙下肢切面[3]。測量胎兒頂臀長、雙頂徑、股骨及肱骨長度、NT厚度、鼻骨(nasal bone，NB)長度，中孕期系統(tǒng)性超聲篩查應(yīng)按照《產(chǎn)前超聲檢查指南》進(jìn)行連續(xù)掃查法從顱部到四肢軀干進(jìn)行多切面的檢查[4]。對(duì)于超聲結(jié)果提示可能出現(xiàn)胎兒畸形的孕婦，醫(yī)院可為患者提供優(yōu)生優(yōu)育咨詢服務(wù)。根據(jù)孕婦的意愿決定是否終止妊娠，本次研究中所有孕婦早期未行人工流產(chǎn)。計(jì)算胎兒畸形檢出率以所有受試孕婦例數(shù)為分母，以超聲結(jié)果提示可能出現(xiàn)胎兒畸形的孕婦例數(shù)作為分子，判斷以超聲結(jié)果為準(zhǔn)，同時(shí)以最后妊娠結(jié)局為最終追訪結(jié)果，以判斷超聲檢查準(zhǔn)確率。以中孕期和早孕期任一時(shí)期篩查提示胎兒畸形記為早中孕期聯(lián)合檢出率，分別統(tǒng)計(jì)早孕期、中孕期和早中孕期聯(lián)合檢出率，以及各種畸形類型。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 20.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)本次研究所取得的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料用百分?jǐn)?shù)表示，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為有顯著性差異

2結(jié)果

2.1不同孕期系統(tǒng)性超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形檢測情況

早孕期畸形胎兒檢出率與中孕期畸形胎兒檢出率相比，組間無顯著性差異(χ2=1.03，P>0.05)，早中孕期聯(lián)合診斷畸形胎兒檢出率與單獨(dú)的早孕期檢出率和中孕期檢出率相比，組間均存在顯著性差異(χ2=4.53，P<0.05；χ2=5.39，P<0.05)，見表1。

表1 不同孕期系統(tǒng)性超聲篩查檢出率的比較結(jié)果[n(%)]

Table 1 Comparison of sceening rate among different systemic ultrasound[n(%)]

2.2不同孕期系統(tǒng)性超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的類型

早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形共36種類型，占前3位的分別為：頸部水囊瘤及NT增厚12例(33.33%)、顏面部異常9例(25.00%)、前腹壁異常4例(11.11%)，這3種類型的構(gòu)成比均高于中孕期篩查結(jié)果的同類型；中孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形共42種類型，占前3位的分別為：心血管異常13例(30.95%)、顏面部異常9例(21.43%)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常4例(11.11%)，這3種類型的構(gòu)成比均高于早孕期超聲篩查結(jié)果的同類型。早孕期與中孕期進(jìn)行系統(tǒng)性超聲篩查結(jié)果中，各類結(jié)構(gòu)畸形分布率均存在顯著性差異(均P<0.05)，見表2。

表2 早中孕期結(jié)構(gòu)畸形的類型情況[n(%)]

Table 2 Types of structural deformity in early and medium-term pregnancy[n(%)]

注：均P<0.05。

3討論

3.1超聲篩查對(duì)檢測胎兒畸形的意義

隨著產(chǎn)前超聲技術(shù)的快速發(fā)展和超聲儀器探頭分辨率的不斷提高，產(chǎn)前超聲已成為臨床輔助診斷的重要組成部分。目前孕婦的超聲檢查對(duì)于判斷胎兒的妊娠結(jié)局具有重要的參考價(jià)值，通過妊娠期超聲檢查可以判斷和評(píng)估宮內(nèi)胎兒組織結(jié)構(gòu)是否正常，早孕期可做出妊娠結(jié)局決策[5]。依據(jù)胎兒正常發(fā)育水平的規(guī)律，早孕期胎兒大部分器官已經(jīng)分化形成，孕11周時(shí)胎兒心臟已經(jīng)基本發(fā)育完成，在孕12周時(shí)，胎兒的大部分器官則均基本開始發(fā)育，故檢查中常見的胎兒畸形在這個(gè)時(shí)期基本上即可發(fā)現(xiàn)[6]。高分辨率超聲儀有效地填補(bǔ)了由于低分辨率儀器無法篩檢出來的胎兒部分器官的漏洞。如某些只能在中孕期檢查的畸形(胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)畸形、前腹壁、心臟、四肢等)類型在早孕期也能進(jìn)行篩查發(fā)現(xiàn)，使孕婦本人和臨床醫(yī)師對(duì)妊娠結(jié)局掌控具有更多的主動(dòng)權(quán)，同時(shí)可減輕孕婦身體痛苦，降低精神壓力。其具有重要的臨床價(jià)值和社會(huì)價(jià)值[7-8]。

3.2產(chǎn)前超聲檢查胎兒畸形的現(xiàn)狀

目前對(duì)胎兒畸形的超聲篩查主要是按其顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨的順序進(jìn)行檢查，且2013年國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)也提出了孕11～13+6周超聲篩查胎兒四肢需注意觀察每一節(jié)段，對(duì)胎兒每一肢體沿其長軸近端開始連續(xù)追蹤掃查至肢體最末端，判斷包括肢體末端在內(nèi)的各個(gè)節(jié)段及骨骼的有無、長短、數(shù)目、形態(tài)、結(jié)構(gòu)等。胎兒畸形的影像學(xué)成像可受胎兒體位、孕齡、羊水量及孕婦肥胖等因素的影響，因此胎兒肢體末端畸形產(chǎn)前超聲篩查容易漏診、誤診。根據(jù)國際婦產(chǎn)超聲協(xié)會(huì)和英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)推薦的早孕篩查標(biāo)準(zhǔn)[9]，孕早期進(jìn)行畸形兒篩查不僅可檢測胎兒NT和鼻骨長度，同時(shí)可以進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查，必要時(shí)還可借助高分辨力的陰道超聲進(jìn)行掃查，以提高結(jié)構(gòu)畸形的檢出率。本次研究結(jié)果顯示，在早孕期對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)性超聲篩查，其結(jié)構(gòu)畸形檢出率達(dá)到56.25%，中孕期檢出率為65.62%，但二者檢查結(jié)果不存在差異(P>0.05)。

本研究篩查結(jié)果中結(jié)構(gòu)畸形的類型包括：中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、頸部水囊癌及NT增厚、心血管異常、前腹壁異常、骨骼系統(tǒng)異常、泌尿系統(tǒng)異常等多種結(jié)構(gòu)異常形式。在不同孕期檢測結(jié)果中不同結(jié)構(gòu)畸形的檢出率是不同的，其中在早孕期胎兒結(jié)構(gòu)畸形中排在前三位的分別是頸部水囊瘤及NT增厚、顏面部異常、前腹壁異常，而在中孕期超聲結(jié)果排在前三位的分別為心血管異常、顏面部異常、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，且不同時(shí)期篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的種類分布存在明顯差異(均P<0.05)。由于胎兒在不同時(shí)期的各種組織和器官發(fā)育的先后順序特點(diǎn)，在系統(tǒng)性的篩查結(jié)果中結(jié)構(gòu)畸形也會(huì)存在差異。相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，早孕期大部分的胎兒畸形在系統(tǒng)性超聲篩查過程中均可發(fā)現(xiàn)，某些胎兒畸形不會(huì)隨著妊娠周期的改變而發(fā)生變化，如：全前腦、脊柱裂(均由于妊娠期膳食過程中維生素A的缺失造成)、成骨發(fā)育不全Ⅱ型、右心位、聯(lián)體胎這類畸形在早孕期的超聲篩查過程中均可被發(fā)現(xiàn)[10-11]。中孕期篩查結(jié)果中較為常見的有胎兒肢體異常、面部結(jié)構(gòu)異常和泌尿系統(tǒng)異常等問題。在早孕期異常中發(fā)現(xiàn)胎兒局部肢體的積聚而在中孕期超聲篩查過程中并未發(fā)現(xiàn)，同時(shí)在整個(gè)檢查的過程中還發(fā)現(xiàn)了某些畸形在不同時(shí)期的超聲成像不同，早孕期發(fā)現(xiàn)的露腦畸形，胎頭呈現(xiàn)的“米老鼠”樣，而到中期卻呈現(xiàn)了“青蛙狀”，以上內(nèi)容說明了早孕期系統(tǒng)性超聲檢查對(duì)于胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的重要性[12]。

3.3超聲對(duì)檢測胎兒畸形的篩查時(shí)機(jī)

胎兒畸形是一個(gè)動(dòng)態(tài)形成及發(fā)展的過程，受多種因素的影響，不同孕周其發(fā)生率不同。既往認(rèn)為孕早期由于胎兒過小，畸形未發(fā)展至一定程度，超聲檢查可能無法顯示或者顯示不清，因此不提倡將此階段作為胎兒畸形篩查時(shí)間。近年來國外學(xué)者相繼提出孕早期11～14周能準(zhǔn)確地篩查出如中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心臟畸形、前腹部畸形及四肢畸形等大多數(shù)的胎兒畸形，對(duì)于早期明確診斷具有重要意義[13]。本研究發(fā)現(xiàn)，在早孕期篩查結(jié)果中，胎兒心血管系統(tǒng)方面異常與妊娠中期相比，觀察到心臟畸形相對(duì)較少，表明早孕期超聲檢查是中孕期超聲檢查很好的輔助手段。此外，本研究發(fā)現(xiàn)，在神經(jīng)系統(tǒng)中，露腦畸形是無腦兒最早的形態(tài)，在早孕期通過超聲篩查能對(duì)其盡早發(fā)現(xiàn)，全前腦在9周左右也能通過超聲篩檢出來，提示早期超聲篩查對(duì)診斷早期發(fā)生的畸形具有重要意義，且不同結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查的最佳時(shí)間也有所不同，孕晚期再次進(jìn)行超聲補(bǔ)漏篩查則可發(fā)現(xiàn)一些在妊娠晚期才出現(xiàn)的遲發(fā)性病變異常。由于在孕早期羊水較多，胎兒能在羊水中漂浮，肢體展開活動(dòng)自如，甚至能看見手指的形態(tài)，在此妊娠期間超聲篩查更易發(fā)現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足和內(nèi)翻手，三體手等肢體結(jié)構(gòu)畸形，即孕早期超聲篩查可檢出部分嚴(yán)重的胎兒畸形，胎兒結(jié)構(gòu)畸形的早期診斷可使孕婦更早地選擇胎兒去留，以減少引產(chǎn)對(duì)孕婦心理和生理的傷害，與Moon-Grady等[14]研究的中孕之前超過一半的胎兒畸形被檢出結(jié)果相符。但對(duì)一些孕早期超聲篩查未能檢出的嚴(yán)重胎兒畸形，則可在孕中期篩檢得到較好的判斷，且大部分形態(tài)改變不明顯的胎兒畸形，需到中期篩查方能診斷，妊娠各階段超聲篩查都必不可少。本研究顯示，在不同時(shí)期的超聲篩查結(jié)果無論是在檢出率和結(jié)構(gòu)畸形類型上均存在不同程度上的遺漏，通過聯(lián)合超聲系統(tǒng)性的篩查可以彌補(bǔ)在不同孕期超聲篩查可能遺漏的部分，保證篩查結(jié)果的全面和及時(shí)性[15]。

綜上所述，系統(tǒng)性超聲可對(duì)部分胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行早期篩查，但早孕期系統(tǒng)性超聲篩查在檢出面部異常、心臟畸形等結(jié)構(gòu)畸形方面的能力較弱，需要中孕期的超聲篩檢來補(bǔ)充和確定，故不能取代中孕期系統(tǒng)性的超聲檢查。聯(lián)合早、中孕超聲篩查不但可以綜合不同孕期的篩查結(jié)果，同時(shí)還可以觀察同種結(jié)構(gòu)畸形在不同孕期的表現(xiàn)形式，為臨床判斷提供重要依據(jù)。

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[專業(yè)責(zé)任編輯：韓 蓁]

Application of early prenatal systemic ultrasound screening in diagnosis of fetal deformity

HUO Xiao-kai1, LIU Tai-shi2, XIE Yao-zeng1

(1.The Second People’s Hospital of Liaocheng City, ShandongLiaocheng 252600,China;2. College of Radiology, Taishan Medical University, Shandong Tai’an 271000, China)

Objective To explore the clinical value of early prenatal systemic ultrasound screening in diagnosis of fetal deformity. Methods Sixty-four pregnant women who accepted prenatal ultrasound examination during 11 to 13+6gestational weeks in the Second People’s Hospital of Liaocheng City from May 2013 to May 2015 were selected to do the early prenatal ultrasound screening.Medium-term prenatal ultrasound was done among the cases of 22-24+6weeks of pregnancy (continuous scan method), and the final results were tracked. Results The fetus deformity detection rates of early prenatal ultrasound screening and medium-term prenatal ultrasound in both groups were not obviously different (χ2= 1.03,P>1.03). Compared to the detection rates of single early prenatal ultrasound screening or single medium-term prenatal ultrasound, the deformity rate in the joint early prenatal ultrasound and medium-term prenatal ultrasound showed significant difference (χ2=4.53,P<0.05;χ2=5.39,P<0.05). There were 36 types of fetal structural deformity detected in early prenatal ultrasound. The top three were as follows: cervical cystic carcinoma and NT thickening (33.33%), facial abnormality (25.00%), and anterior abdominal wall abnormality (11.11%).There were 42 types of fetal structural deformity detected in medium-term prenatal ultrasound. The top three were as follows: cardiovascular abnormalities (30.95%), facial abnormalities (21.43%), and central nervous system abnormalities (11.11%). In the results of systemic ultrasound screening in early and medium-term pregnancy, the distribution rates of all kinds of structural deformity were significantly different (χ2value ranged 4.55 to 6.32, allP<0.05). Conclusion The detection rate of fetal structural deformity is higher in early prenatal systemic ultrasound screening which, however, cannot completely replace the medium-term ultrasound. The joint examination of early and medium-term prenatal ultrasound is suggested to improve the detection rate of fetal deformity.

early prenatal systemic ultrasound; screening; fetal structural deformity; diagnosis

2016-02-29

霍曉愷(1976-)，女，主治醫(yī)師，主要從事臨床超聲診斷工作。

解耀锃，副主任醫(yī)師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2016.09.014

R714.7

A

1673-5293(2016)09-1071-03