程菊珍

人們吃了含脂肪的食物后，脂肪被消化吸收進(jìn)入血液，除少數(shù)以游離脂肪酸或乳糜微粒的形式隨血流漂移之外，絕大部分與血漿內(nèi)一種叫作載脂蛋白的大分子球蛋白（又稱脂肪載體）相結(jié)合，由它們把脂質(zhì)運(yùn)送到身體各個部分，或供應(yīng)能量，或存入脂肪庫，備不時之需，或變?yōu)轶w脂填充機(jī)體，防寒保暖。另外，載脂蛋白來回于血液與細(xì)胞之間，努力將脂質(zhì)運(yùn)走，不令其在血管壁和血漿中堆積。從這一點(diǎn)上說，載脂蛋白的作用頗似搬運(yùn)工人。

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，發(fā)生高脂血癥的主要原因不在于吃了多少脂肪，而在于“搬運(yùn)工人”——載脂蛋白的本領(lǐng)。載脂蛋白如果發(fā)生“怠工”，大量脂質(zhì)積存于血漿之中，血液瘀滯不通，脂質(zhì)滲入血管壁，久而久之形成粥樣硬化斑塊，冠心病和腦血栓等就隨之而來了。

載脂蛋白先天的缺陷是引起它們“怠工”的主要原因之一，這種先天性缺陷主要是由遺傳因素決定的。高脂血癥患者發(fā)生冠心病的機(jī)會比一般人要高出2～4倍。遺傳學(xué)把高脂血癥分為非家族性和家族性兩大類，前者的家族發(fā)病現(xiàn)象不十分明顯，屬于多基因遺傳??；后者則家族發(fā)病現(xiàn)象顯著，屬于單基因遺傳病。

1984年2月14日，國際醫(yī)學(xué)界爆出了一大新聞——世界上首例心臟和肝臟同時移植手術(shù)獲得成功，患兒小瓊斯因而成為當(dāng)年世界醫(yī)學(xué)界的新聞人物。斯通尼·瓊斯是一個6歲的美國小姑娘，身患家族性高膽固醇血癥——高脂血癥的一種類型。她3歲時出現(xiàn)心絞痛，5歲時兩度心肌梗死，由于血漿內(nèi)膽固醇含量過高，她的心臟和肝臟同時受到嚴(yán)重威脅。除非移植新的心臟、肝臟，否則，她只能活一年。

家族性高脂血癥相對罕見，只占高脂血癥患者的5%左右。其發(fā)病原因主要是人體細(xì)胞核上某一對常染色體中所攜帶的與脂肪代謝有關(guān)的遺傳基因有缺陷，結(jié)果引起代謝失調(diào)，血脂升高，而且只要有一個致病基因遺傳給后代，就足以使后代發(fā)病。家族性高脂血癥患者的后代高脂血癥的發(fā)病率高達(dá)50%。

家族性高脂血癥患者，除了血漿脂質(zhì)持續(xù)增高外，皮下和肌腱還會出現(xiàn)黃色脂肪瘤，這是脂質(zhì)聚積在皮下或肌腱之故。脂質(zhì)沉積于肝、脾，使之腫大，功能受損；沉積于胰腺、腎臟等，可導(dǎo)致糖尿病、胰腺炎、痛風(fēng)癥等；更為嚴(yán)重的是，沉積于血管內(nèi)膜，導(dǎo)致動脈硬化、血管阻塞和冠心病?；颊叽蠖嘣?0～40歲時開始發(fā)生冠心病，約有75%的患者60歲前死于心肌梗死，有一部分患者在10～20歲時就發(fā)生冠心病或死于心肌梗死。

95%的高脂血癥患者屬于非家族性的，是一種多基因或稱多因子遺傳病。換句話說，這些人具有產(chǎn)生高脂血癥的遺傳傾向。在這種傾向下，如果飲食不當(dāng)、活動過少等，便會誘發(fā)高脂血癥。

載脂蛋白有高、低和極低密度脂蛋白三種。低和極低密度脂蛋白的水平與冠心病的發(fā)生、發(fā)展密切相關(guān)，故被稱為“致動脈粥樣硬化脂蛋白”。高密度脂蛋白則恰好相反，有防止脂質(zhì)沉積和冠心病發(fā)生的作用，有一種病叫家族性 -脂蛋白缺乏綜合征，患者先天缺乏高密度脂蛋白，盡管其血漿膽固醇含量不高，同樣可產(chǎn)生黃色脂肪瘤，肝、脾腫大，淋巴結(jié)腫大，冠心病和心肌梗死。

總之，低、極低和高密度脂蛋白之間的比例失調(diào)，生活環(huán)境的誘因，運(yùn)動過少等，都會導(dǎo)致血脂代謝的異常，引起冠心病。

除禁止近親結(jié)婚外，還應(yīng)將高脂血癥患者的家族成員，尤其是年輕子女，列為重點(diǎn)防治對象，要定期觀察其血脂的變化，對血脂水平偏高者及早予以飲食和藥物的治療?？茖W(xué)家們認(rèn)為，揭示高脂血癥發(fā)病的遺傳規(guī)律，在分子醫(yī)學(xué)的水平上，對致病遺傳基因施加影響，或修補(bǔ)有缺陷的基因，使之變?yōu)檎；?，或切斷其作用的途徑，使之不能“作惡”，這才是治本之法。（作者為湖北省南漳縣存天合醫(yī)院外科副主任醫(yī)師）