覃瑞莉,李紅橙,楊 潔,王菊云

湖北民族學(xué)院附屬醫(yī)院(湖北 恩施 445000)

病例資料患者，女，19歲，學(xué)生，因發(fā)熱一天入院。既往無特殊病史，自訴每年有關(guān)節(jié)疼痛，現(xiàn)在發(fā)病次數(shù)增多，有月經(jīng)不規(guī)則，表現(xiàn)經(jīng)期延長、經(jīng)量多。查體：T 38℃,R 20 bpm,P 86 pm,BP 130/80mmHg,生命體征平穩(wěn)，神清，語利，全身皮膚鞏膜無黃染，淺表淋巴結(jié)無腫大，輕度貧血貌，咽部稍紅，扁桃體無腫大，雙肺呼吸音粗，未聞及啰音，心律齊，無雜音，腹平軟，無壓痛，肝肋下可觸及，脾大平齊，雙下肢無水腫，病理征陰性。

輔檢WBC 1.3×109/L，RBC 3.03×1012/L,Hb 84 g/L, PLT 60×109/L ,大小便常規(guī)無異常。超聲提示：肝大/巨脾；X胸片提示：胸部平片未見異常。血清鐵蛋白和總鐵結(jié)合力均正常。骨髓檢查：骨髓有核細(xì)胞增生明顯活躍，多數(shù)胞體大，核豐富，微嗜酸性，有許多波浪狀條索纖維樣物，呈洋蔥皮樣，核小，居中或偏位，可見雙核或三核的高雪氏細(xì)胞，(見圖1),尤其在片尾邊緣多見。報(bào)告意見為高血氏病，建議做相關(guān)檢查進(jìn)一步確診。

圖1 骨髓涂片中所見的高氏細(xì)胞

討論高雪氏病(Gaucher’s Disease),亦稱葡萄糖腦甙脂病，是一種常染色體隱性遺傳性的類脂質(zhì)代謝障礙性疾病[1]。由于β葡萄糖腦甙脂酶活力缺乏，不能使葡萄糖腦甙脂轉(zhuǎn)變成半乳糖腦甙脂，結(jié)果在組織細(xì)胞內(nèi)大量腦甙脂貯積而引起一系列癥狀。本病可分為嬰兒型、幼年型、成年型[2]，此例為成年型，早期脾大伴貧血，以后肝臟腫大，貧血加重，白細(xì)胞減少及血小板減少。皮膚色素沉著，呈赭褐色。晚期有出血癥狀，眼球結(jié)膜有楔形黃斑，骨骼病變以腓骨下端為多見，亦可見于股骨，呈燒瓶樣改變，局部有腫痛。X線可見外層骨質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松或灶性破壞。

患者發(fā)熱三系下降，輕度貧血貌。骨髓中見較多典型的雙核或多核高雪氏細(xì)胞，排除了再障及MDS。 此病因?yàn)橹|(zhì)代謝異常而導(dǎo)致組織細(xì)胞吞噬脂質(zhì)的高雪氏細(xì)胞增多故而引起肝、脾大，又因脾亢吞噬血細(xì)胞導(dǎo)致三系下降，從而出現(xiàn)貧血或出血；白細(xì)胞減少易感染而引起發(fā)熱；經(jīng)量多、骨質(zhì)損害引起骨關(guān)節(jié)痛等臨床表現(xiàn)。本病例從年齡和臨床表現(xiàn)以及上述輔檢資料，均符合成年型高雪氏病。血清酸性磷酸酶增高可協(xié)助診斷，但病人不愿做此檢查。

高雪氏病多見于猶太人中，黃種人罕見，國內(nèi)報(bào)道甚少，因此診斷應(yīng)謹(jǐn)慎，特別應(yīng)與其他疾病相鑒別[3]。骨髓涂片中出現(xiàn)少量高雪氏細(xì)胞時(shí)，更多的可能是其他情況。譚春艷等 觀察94例慢性粒細(xì)胞白血病患者的骨髓涂片，結(jié)果有29例發(fā)現(xiàn)類高雪氏細(xì)胞。章良等曾在慢性粒細(xì)胞白血病標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)過類高雪氏細(xì)胞。陸續(xù)有報(bào)道在急性淋巴細(xì)胞白血病、何杰氏病、骨髓增生異常綜合征、地中海貧血、漿細(xì)胞骨髓瘤等病例中發(fā)現(xiàn)類高雪氏細(xì)胞。然而，這些疾病的臨床表現(xiàn)以及骨髓象和高雪氏病還是有較大的區(qū)別。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏細(xì)胞數(shù)量多、形態(tài)典型，而其他疾病類高雪氏細(xì)胞的數(shù)量一般為偶見，且往往有其他系列細(xì)胞的異常。當(dāng)臨床表現(xiàn)符合且骨象典型時(shí)，可考慮高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可協(xié)助診斷[4]。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 劉英華,李振海.高雪氏病1例報(bào)告病文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].中國誤診學(xué)雜志,2008,8(9)：241-242.

[2] 楊思林主編,伯榮主審.臨床少見病[M].長春:吉林科學(xué)技術(shù)出版社,1991:206.

[3] 章良,沈良.高雪氏病1例報(bào)告[J].浙江臨床醫(yī)學(xué),2009,11(6):628.

[4] 盧興國.骨髓細(xì)胞學(xué)和病理學(xué)[M].北京：科學(xué)出版社，2008:884.