程愛蘭　馮　赟　侯　亮　曹雯君　汪登斌　金　彪

嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI研究

程愛蘭馮赟侯亮曹雯君汪登斌金彪

目的探討嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的腦MRI表現(xiàn)。方法收集2014年1月—12月我院診治的16例遺傳代謝病病人臨床及影像資料，并結(jié)合臨床特點(diǎn)及實(shí)驗(yàn)室檢查分析該組病人的腦MRI表現(xiàn)。結(jié)果16例遺傳代謝病病人中包括有機(jī)酸血癥12例（甲基丙二酸血癥8例，楓糖尿病4例），尿素循環(huán)障礙3例，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良1例。12例有機(jī)酸血癥中，7例基底節(jié)區(qū)信號異常，主要表現(xiàn)在T1FLAIR上呈低信號，T2FLAIR上呈稍高信號，DWI上呈明顯高信號；4例腦干及2例小腦半球在DWI上呈明顯高信號，2例腦萎縮，1例胼胝體在DWI上呈高信號，1例雙側(cè)半卵圓中心在T1FLAIR上呈低信號、T2FLAIR高信號、DWI高信號，1例腦室擴(kuò)大。3例尿素循環(huán)障礙病人中2例腦室擴(kuò)大，1例大腦皮質(zhì)在DWI上呈彌漫性高信號。1例異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良表現(xiàn)為兩側(cè)側(cè)腦室周圍白質(zhì)、半卵圓中心T2FLAIR高信號。結(jié)論嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病腦MRI表現(xiàn)缺乏特異性，根據(jù)疾病類型不同MRI表現(xiàn)各異，其中有機(jī)酸血癥患兒以基底節(jié)區(qū)受累為主。

遺傳代謝?。荒X；磁共振成像；甲基丙二酸血癥；楓糖尿病

Int J Med Radiol，2016，39（4）：339-343

遺傳代謝病（inborn metabolic diseases，IMD）為一組特定的腦疾病，通常由基因突變導(dǎo)致的一個(gè)或多個(gè)新陳代謝途徑發(fā)生生化改變而引起。無論是正常生化物質(zhì)缺乏，還是對腦實(shí)質(zhì)具有毒性作用的異常生化物質(zhì)聚集，均可導(dǎo)致腦損傷并引起相應(yīng)的臨床癥狀。遺傳代謝病的發(fā)生率大約為40/10萬，80%病例以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀首發(fā)［1］。該組疾病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，易誤診、漏診。因此本文回顧性分析16例IMD病人臨床及腦MRI資料，以提高對本病的認(rèn)識。

1　資料與方法

1.1臨床資料收集2014年1月—12月間于上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院診治的16例IMD病人臨床及影像資料，其中男10例，女6例，確診年齡為3 d～3歲，平均（11.9±11.0）個(gè)月。其中有機(jī)酸血癥12例，包括甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia，MMA）8例，楓糖尿病 （maple syrup urine disease，MSUD）4例，尿素循環(huán)障礙（urea cycle disorders，UCD）3例，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）1例。納入標(biāo)準(zhǔn)：所有患兒均經(jīng)氣相色譜-質(zhì)譜法（GC/MS）以及基因檢測確診，且均有完整腦MRI影像資料。排除標(biāo)準(zhǔn)：所有患兒均經(jīng)氣相色譜-質(zhì)譜法確診，且缺少基因檢測或腦MRI影像資料其中一項(xiàng)；有維生素B12、葉酸缺乏等繼發(fā)因素的病例。本研究獲得上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，所有患兒家長均簽署知情同意書。

1.2檢查方法

1.2.1血液生化檢測及基因檢測生化檢測應(yīng)用API 4000串聯(lián)質(zhì)譜儀 （美國生物應(yīng)用系統(tǒng)公司）進(jìn)行血或尿有機(jī)酸分析。應(yīng)用血濾紙片過濾患兒外周血，加甲醇萃取后離心吹干，上機(jī)進(jìn)樣檢測?；驒z測通過采集患兒外周血2 mL，分離白細(xì)胞，利用試劑盒提取DNA，在ABI3700測序儀上正反雙向測序。

1.2.2影像檢查采用GE Signa 1.5 T twinspeed超導(dǎo)MR設(shè)備，8通道頭顱線圈，受試者頭部采用海綿墊固定?；純嚎诜?0%水合氯醛鎮(zhèn)靜，劑量為0.5 mL/kg，待其入睡后進(jìn)行掃描。選擇層厚5 mm，層間距1 mm，F(xiàn)OV24 cm×24 cm。行橫斷面T1液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)（T1-fluid attenuated inversion-recovery，T1FLAIR）序列（TR 2200 ms，TE 24ms）、T2LAIR（TR 7500 ms，TE 150 ms）掃描，以及矢狀面及橫斷面T2WI （TR 2000 ms，TE 90 ms），橫斷面DWI（TR 10 000 ms，TE 70 ms，b=0和1000 s/mm2）掃描。

1.3生化、基因檢測分析及影像分析血液生化檢測結(jié)果中，若患兒尿甲基丙二酸、甲基枸櫞酸異常增高，血丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值不同程度增高，診斷為甲基丙二酸血癥；分析顯示亮氨酸、纈氨酸明顯異常增高則診斷為楓糖尿病；若血漿瓜氨酸明顯降低，尿乳清酸增高則診斷為尿素循環(huán)障礙；若白細(xì)胞溶酶體學(xué)分析顯示芳基硫酯酶A活性明顯降低則診斷為異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)和直接測序法進(jìn)行基因突變檢測分析。MRI影像資料均由放射科2名經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生獨(dú)立單盲進(jìn)行觀察、分析，分析病灶的部位、各序列的信號特點(diǎn)，當(dāng)2名醫(yī)生意見不同時(shí)通過討論達(dá)成一致結(jié)論。

2　結(jié)果

2.1血液生化及基因檢測結(jié)果8例MMA病人GC/MS顯示丙酰肉堿［（11.72±7.74）μmol/L，中位數(shù)為9.04 μmol/L；正常范圍0.5～4.0 μmol/L］、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值［0.72±0.29，中位數(shù)為0.75；正常范圍0.05～0.25］、甲基枸櫞酸［（15.07±11.85）mmol/mmolCr，中位數(shù)為11.52 mmol/mmolCr；正常范圍0.0～1.1 mmol/mmolCr］、甲基丙二酸［（412.31±364.57）mmol/ mmolCr，中位數(shù)為310.59mmol/mmolCr；正常范圍0.0～1.1 mmol/mmolCr］濃度不同程度增高，基因突變類型均為MUT基因突變。4例MSUD病人GC/MS顯示亮氨酸、纈氨酸濃度明顯增高，亮氨酸為（1 633.98± 886.29）μmol/L（中位數(shù)1 480.44 μmol/L，正常范圍50.0～250.0 μmol/L），纈氨酸為（421.42±50.82）μmol/L（中位數(shù)為431.55 μmol/L，正常范圍80.0～300.0 μmol/L）；其中3例基因突變類型為BCKDHB，1例為BCKDHA。3例UCD中1例為瓜氨酸血癥，基因檢測顯示ASS1基因突變；2例為鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD），其血漿瓜氨酸明顯降低，分別為0.3 mg/L、0.1 mg/L［正常范圍（3.0±1.0）mg/L］，尿乳清酸均＞10 mmol/ mmolCr（正常范圍＜10mmol/mmolCr）。1例MLD病人白細(xì)胞溶酶體學(xué)分析顯示芳基硫酯酶A活性為5 nmol/（h·mg）［正常范圍38.9～98.3 nmol/（h·mg）］。

2.2影像表現(xiàn)12例有機(jī)酸血癥病人中，7例基底節(jié)區(qū)信號異常，主要表現(xiàn)在T1FLAIR上呈低信號，T2FLAIR上呈稍高信號，DWI上呈明顯高信號 （圖1）；4例腦干及2例小腦半球在DWI上呈明顯高信號（圖2），2例腦萎縮，1例胼胝體在DWI上呈高信號，1例雙側(cè)半卵圓中心在T1FLAIR上呈低信號、T2FLAIR高信號、DWI高信號，1例腦室擴(kuò)大。3例UCD病人中2例腦室擴(kuò)大，1例大腦皮質(zhì)在DWI上呈彌漫性高信號（圖3）。1例MLD表現(xiàn)為兩側(cè)側(cè)腦室周圍白質(zhì)、半卵圓中心T2FLAIR高信號，T2FLAIR上側(cè)腦室周圍、半卵圓中心白質(zhì)呈條紋狀交錯(cuò)排列（圖4）。

3　討論

遺傳代謝病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，缺乏特異的臨床表現(xiàn)，多表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、癲、抽搐、共濟(jì)失調(diào)或腦標(biāo)志區(qū)發(fā)育延遲。遺傳代謝病的分類目前主要依據(jù)病人的臨床癥狀、細(xì)胞特征性組織化學(xué)染色、生化代謝過程中破壞的細(xì)胞器以及潛在的基因突變部位和類型。目前尚缺乏根據(jù)影像特征進(jìn)行分類的標(biāo)準(zhǔn)。了解不同疾病的影像特點(diǎn)并結(jié)合其臨床表現(xiàn)有助于縮小鑒別診斷范圍。

圖1　患兒女，2歲。A橫斷面DWI示雙側(cè)蒼白球呈對稱性明顯高信號，B T2FLAIR示雙側(cè)蒼白球呈稍高信號，C T1FLAIR上雙側(cè)蒼白球呈稍低信號。

圖2　患兒男，42 d。A、B、C均為橫斷面DWI。A雙側(cè)小腦半球呈對稱性高信號，腦橋呈高信號；B小腦蚓部、中腦呈高信號；C雙側(cè)背側(cè)丘腦、雙側(cè)蒼白球、雙側(cè)內(nèi)囊后肢均呈高信號。

圖3　患兒女，2歲。A、B均為橫斷面DWI，示大腦皮質(zhì)呈彌漫性高信號，皮質(zhì)下白質(zhì)未見明顯異常。

圖4　患兒女，2歲。A、B均為橫斷面T2WI。T2WI示雙側(cè)額葉、雙側(cè)側(cè)腦室三角區(qū)（A）、半卵圓中心呈高信號（B），白質(zhì)內(nèi)可見稍低信號條紋征。

本組病例中最多見的是有機(jī)酸血癥，該類疾病是由于氨基酸、脂肪和糖代謝異常導(dǎo)致中間代謝產(chǎn)物——有機(jī)酸增加，從而引起一系列病理生理改變和臨床癥狀的一組疾病。本研究中有機(jī)酸血癥主要包括8例MMA，4例MSUD。MMA是支鏈有機(jī)酸血癥中較常見的類型，主要由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素缺陷，導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶A生成琥珀酰輔酶A途徑障礙，從而導(dǎo)致甲基丙二酸、丙酸和甲基枸櫞酸等有機(jī)酸在體內(nèi)大量蓄積，造成多臟器損傷，尤其是中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷［2］。劉等［3］總結(jié)了56例MMA病人的影像特點(diǎn)，認(rèn)為MMA最常見的征象是大腦和小腦腦溝增深，皮質(zhì)萎縮，側(cè)腦室擴(kuò)張，與文獻(xiàn)［4-5］報(bào)道一致。本研究報(bào)道的8例MMA病人中僅出現(xiàn)2例腦萎縮和1例腦室擴(kuò)張（3/8例，37.5%）。一般早期病人以腦室擴(kuò)張常見，發(fā)展到疾病晚期腦白質(zhì)體積縮小直至消失，大腦呈萎縮樣改變。這8例病人中最常見的MR征象是基底節(jié)區(qū)信號異常，其中有4例（50%）病變位于基底節(jié)區(qū)蒼白球，MRI表現(xiàn)為T1WI低信號、T2WI高信號，DWI上明顯高信號。有文獻(xiàn)報(bào)道基底節(jié)區(qū)是MMA病人最常受累的部位，這主要因?yàn)镸MA病人可能存在細(xì)胞色素C氧化酶和琥珀酸脫氫酶的活性降低，導(dǎo)致能量需求較高的基底節(jié)區(qū)更容易累及，毒性有機(jī)酸代謝物的蓄積也是蒼白球損害的原因之一［6］。其中另1例半卵圓中心T2WI高信號，表明髓鞘化異常。MMA病人髓鞘化異常常位于側(cè)腦室體部旁白質(zhì)、雙側(cè)側(cè)腦室前后角以及半卵圓中心。髓鞘化不良與代謝異常導(dǎo)致的腦內(nèi)S-腺苷甲硫氨酸缺乏有關(guān)［7］，如果不及時(shí)診斷治療，病變發(fā)展到晚期這些異常髓鞘化的腦區(qū)白質(zhì)體積減少，致使患兒預(yù)后較差。劉等［3］研究提出幕上白質(zhì)水腫也是MMA的常見征象，但本組8例病人均未見明顯的幕上腦白質(zhì)水腫，可能是由于本組病例均為單純型MMA。因?yàn)橛形墨I(xiàn)報(bào)道MMA合并高胱氨酸血癥病人幕上腦白質(zhì)水腫較常見，且該類病人腦白質(zhì)變性的主要病理改變是血管異常，是以血管損傷為主［7］。

MSUD是有機(jī)酸血癥中較少見的類型，該病是由于基因缺陷導(dǎo)致支鏈氨基酸代謝異常，在新生兒中的發(fā)病率為1/12萬～1/50萬［8］。目前該病分為5型：經(jīng)典型、中間型、間歇型、硫胺（維生素B1）有效型、二氫硫辛酰胺?；摎涿福‥3）缺乏型［9］。新生兒期發(fā)病者常為經(jīng)典型，也最為嚴(yán)重。本研究中4例均為新生兒期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為嗜睡、反復(fù)抽搐、喂養(yǎng)困難，符合經(jīng)典型。MSUD有特殊的MRI表現(xiàn)，即在急性失代償期顱腦MRI表現(xiàn)出彌漫性水腫，包括側(cè)腦室周圍區(qū)域、腦干背側(cè)及小腦深部白質(zhì)［10］。近年來的一些研究發(fā)現(xiàn)在DWI上可觀察到另一種類型的水腫，即MSUD水腫［11］，這種特殊類型的水腫是由于擴(kuò)散受限和擴(kuò)散加快同時(shí)存在造成的，因其分布的部位具有特征性而得名，這些部位與足月新生兒髓鞘化的部位分布相一致，包括小腦深部白質(zhì)、背側(cè)腦干、大腦腳、內(nèi)囊后支、半卵圓中心中部白質(zhì)［12］，并且已有研究證實(shí)通過電子顯微鏡可以觀察到髓鞘內(nèi)水腫［13］。王等［14］報(bào)道1例MSUD病人同時(shí)存在2種水腫，即MSUD水腫和彌漫性水腫。Righini等［15］研究認(rèn)為DWI上高信號的髓鞘區(qū)域?qū)儆谒枨蕛?nèi)水腫，而DWI上低信號的非髓鞘區(qū)域是由于擴(kuò)散加快，屬于血管間質(zhì)水腫。本組4例MSUD病人主要受累部位位于基底節(jié)區(qū)及腦干，在DWI上表現(xiàn)為明顯高信號，與文獻(xiàn)［10-11，14］報(bào)道一致。

本組12例有機(jī)酸血癥病人均進(jìn)行了DWI檢查，其中7例基底節(jié)區(qū)出現(xiàn)明顯高信號，T1WI、T2WI亦出現(xiàn)異常信號，T1WI上呈低信號，T2WI上呈稍高信號，但DWI顯示病灶更加清晰，因此認(rèn)為DWI對發(fā)現(xiàn)早期基底節(jié)區(qū)病變具有重要作用。

盡管基底節(jié)區(qū)信號異常是有機(jī)酸血癥病人較特異的表現(xiàn)，但該征象發(fā)生率并不是很高［16］。因此，當(dāng)腦內(nèi)基底節(jié)區(qū)信號沒有異常而出現(xiàn)其他部位信號異常時(shí)，需要與本組病例中的以下代謝性疾病鑒別。

UCD是一組由于先天酶缺陷引發(fā)的以高血氨為特征的代謝性疾病。尿素循環(huán)中任何一種酶的缺陷即可發(fā)生UCD，其中以O(shè)TCD最多見［17］。本組3例UCD病人中1例瓜氨酸血癥，2例OTCD。羅等［18］報(bào)道1例OTCD病人腦MRI特點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)該病人雙側(cè)基底節(jié)及丘腦信號呈短T1、短T2改變。與Takanashi等［19］報(bào)道的3例新生兒期發(fā)病的UCD影像改變一致。但Takanashi等研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)島葉的白質(zhì)在T2WI上呈高信號改變，而羅等報(bào)道病例中并未見到這一征象，考慮與疾病病情嚴(yán)重程度不同有關(guān)。本組3例UCD病人中2例腦室擴(kuò)大，1例大腦皮質(zhì)在DWI上呈彌漫性高信號，均與文獻(xiàn)［18-19］報(bào)道不同。UCD中不同類型病人腦MRI表現(xiàn)存在明顯差異，可能與生化機(jī)制及疾病過程有關(guān)。UCD導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受累的機(jī)制尚不完全清楚。已有研究［20］證實(shí)氨和谷氨酰胺具有神經(jīng)毒性作用，它們可以導(dǎo)致腦水腫和細(xì)胞死亡。這一點(diǎn)可以解釋上述UCD病人腦DWI呈高信號表現(xiàn)。

MLD是由于芳香硫酶A或其協(xié)同因子活性降低引起的，導(dǎo)致硫酸半乳糖神經(jīng)酰胺不能降解為半乳糖腦苷脂和硫酸［21-22］。該病常導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質(zhì)（側(cè)腦室周圍和半卵圓中心）脫髓鞘，而皮質(zhì)下白質(zhì)早期不受累，T2WI上雙側(cè)側(cè)腦室周圍和半卵圓中心呈對稱性高信號。文獻(xiàn)［23］報(bào)道半卵圓中心在T2WI上高信號區(qū)域有“虎紋”或“豹斑”征，而這種線條樣或點(diǎn)狀結(jié)構(gòu)在增強(qiáng)掃描T1WI上更明顯。這種線條或結(jié)構(gòu)在病理上被證實(shí)為血管鞘周圍殘存或未脫髓鞘的正常白質(zhì)［24］。本研究報(bào)道的該例病人側(cè)腦室旁白質(zhì)、半卵圓中心T2WI上呈高信號，且在側(cè)腦室旁正常和異常的髓鞘呈條紋狀交錯(cuò)排列，符合文獻(xiàn)報(bào)道的“虎紋”征。

總之，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病缺乏特異的臨床及影像表現(xiàn)，導(dǎo)致該組疾病容易漏診、誤診。了解該組疾病的影像表現(xiàn)對縮小鑒別診斷范圍有重要作用。早期診斷、早期治療可以改善患兒預(yù)后。

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（收稿2015-07-09）

Brain imaging characteristics of inherited metabolic diseases in infants and young children

CHENG Ailan，F(xiàn)ENG Yun，HOU Liang，CAO Wenjun，WANG Dengbin，JIN Biao.Department of Radiology，Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine，Shanghai 200092，China

ObjebtiveTo explore the characteristics of brain MRI images in pediatric patients with inherited metabolic diseases.MethodsSixteen pediatric patients within herited metabolic diseases were recruited from January 2014 to December 2014.Their clinical features，laboratory examsand brain MRI were analyzed.ResultsThere were twelve cases of organic academia，eight case of methylmalonicacademia，four cases of maple syrup urine disease.Three cases of urea cycle disorders，and 1 case of metachromatic leukodystrophy.Among the 12 patients with organic acidemia，basal ganglia showed hypointensity on T1FLAIR，mild hyperintensity on T2FLAIR，and intense hyperintensity on DWI（n=7）；brainstem and cerebellum showed intense hyperintensity on DWI（n=4 and 2，respectively）；corpus callosum showed hyperintensityon DWI in 1 case；brain atrophy in 2 cases；one case showed hypointensity on T1FLAIR，hyperintensity on T2FLAIR，and hyperintensity on DWI atbilateral centrum-semiovale；and ventricular enlargement in 1 case.Among the 3 patients with urea cycle disorders，ventricular enlargement was seen in 2 cases，cerebral cortex showed diffuse hypeninternsity on DWI in 1 case.The case with metachromatic leukodystrophy showed hyperintensity on T2FLAIR at bilateral preventricular white matter and centrum-semiovale.ConclusionThe brain MRI is lack of specificity in infants and young children with inherited metabolic diseases.Different disease types show varied MRI manifestations，and the organic acidemia in children mainly shows basal ganglia involvement.

Inherited metabolic disease；Brain；Magnetic resonance imaging；Methylmalonic academia；Maple syrup urine disease

金彪，E-mail：kking1105@163.com

10.19300/j.2016.L3657

R725.8；R445.2

A

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院放射科，上海200092