據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，孟加拉國(guó)有一個(gè)家庭中的父親、叔叔和兒子均患上罕見(jiàn)的遺傳皮膚病—疣狀表皮發(fā)育不良，四肢長(zhǎng)滿樹(shù)根一樣的疣，多年來(lái)備受困擾。這是世界上發(fā)現(xiàn)的首個(gè)“樹(shù)人”家庭。在此之前，全世界僅發(fā)現(xiàn)三例疣狀表皮發(fā)育不良癥病例。

這個(gè)“樹(shù)人”家庭正在達(dá)卡醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院治療，醫(yī)生診斷認(rèn)為55歲的叔叔阿里病變最為嚴(yán)重，所以不得不切下他腳上的疣體。8歲兒子阿明情況不容樂(lè)觀，醫(yī)生診斷認(rèn)為他手腳上的疣體會(huì)繼續(xù)增長(zhǎng)，在此過(guò)程中阿明會(huì)承受很多痛苦。

解讀 魯灣

這種病醫(yī)學(xué)上稱為“罕見(jiàn)病”。顧名思義，罕見(jiàn)病就是指那些發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織定義罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.5到10的疾病。但是，世界各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的定義不盡相同，如美國(guó)把每年發(fā)病人數(shù)少于20萬(wàn)的病定義為罕見(jiàn)病，而日本把每年發(fā)病人數(shù)少于5萬(wàn)的病定義為罕見(jiàn)病。我國(guó)目前還沒(méi)有罕見(jiàn)病的官方定義。

罕見(jiàn)病雖然每一種病患病人數(shù)較少，但是由于全世界罕見(jiàn)病病種很多，患病人數(shù)約占人類總疾病的10%。據(jù)《廣州日?qǐng)?bào)》報(bào)道，在今年廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院北院舉行的世界罕見(jiàn)病日活動(dòng)中，該院胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任、副主任醫(yī)師陳敏介紹，目前已知的罕見(jiàn)病已超過(guò)7000種，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者已達(dá)2000萬(wàn)人。

此前媒體報(bào)道的所謂“瓷娃娃”病患，就是典型的罕見(jiàn)病，醫(yī)學(xué)稱為成骨不全癥，又稱脆骨病?；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折。罕見(jiàn)病一般為慢性，但是一種嚴(yán)重性疾病常常進(jìn)展迅速，死亡率很高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)道，約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起的，約有50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。

多數(shù)罕見(jiàn)病患者及其家庭不僅飽受疾病的折磨，也要承受著巨大的經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān)。目前僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。由于藥物的研發(fā)過(guò)程耗資巨大，使用量又少，因此罕見(jiàn)病的有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數(shù)患者家庭無(wú)力支付。現(xiàn)在不少國(guó)家和地區(qū)出臺(tái)有關(guān)政策扶持罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)和生產(chǎn)。為了引起人們的重視，歐洲罕見(jiàn)病組織于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日。第二年歐洲、北美、拉丁美洲等的30多個(gè)國(guó)家的罕見(jiàn)病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日的活動(dòng)。其后，在各國(guó)的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。

目前對(duì)于罕見(jiàn)病主要是加強(qiáng)防治。因?yàn)?0%的罕見(jiàn)病是遺傳性疾病，而通過(guò)基因檢測(cè)可找出DNA中的異常，當(dāng)樣本足夠大，便可以確定某種罕見(jiàn)病對(duì)應(yīng)的基因缺陷。這樣，當(dāng)發(fā)現(xiàn)某個(gè)家族有人出現(xiàn)遺傳性罕見(jiàn)病，家屬其他成員便可以來(lái)做基因檢測(cè)。如果發(fā)現(xiàn)有人也有基因缺陷，就可以盡早服用對(duì)癥藥物，延緩病情發(fā)展。對(duì)于有遺傳性罕見(jiàn)病基因的家族，在生育后代時(shí)，目前已經(jīng)可以提早干預(yù)，避免下一代也出現(xiàn)這個(gè)疾病。通過(guò)出生后的早期診斷和干預(yù)，采取及時(shí)有效的針對(duì)性治療措施，減少損傷，避免病情加重，可以使患者保持健康的狀態(tài)。