肇杰　張金霞　孫逢陸　劉翠紅　王開(kāi)　賈萬(wàn)春　郭宇

【摘 要】 回顧性分析我科收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，總結(jié)腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)。

【關(guān)鍵詞】 肌萎縮； 遺傳； 診斷

腓骨肌萎縮癥是一種最常見(jiàn)的家族性周?chē)窠?jīng)病，發(fā)病率約為1/2500，此疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性以雙下肢為主的四肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和萎縮，沒(méi)有或僅有輕微的感覺(jué)障礙，多數(shù)患者有家族史。筆者回顧性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

患者男，32歲，農(nóng)民，因四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮無(wú)力進(jìn)行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。患者于入院前5～6年起無(wú)明顯誘因出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無(wú)力，進(jìn)行性加重。雙手肌肉萎縮明顯，精細(xì)運(yùn)動(dòng)不靈活，雙側(cè)前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮明顯，無(wú)肢體麻木感，無(wú)言語(yǔ)不清，無(wú)視力及聽(tīng)力障礙，無(wú)智力障礙，無(wú)走路不穩(wěn)，進(jìn)食水無(wú)嗆咳。

1.1 既往史

患者3歲時(shí)方可獨(dú)立行走，自幼跑得慢，運(yùn)動(dòng)耐受能力較同齡人差。

1.2 個(gè)人史

患者否認(rèn)神經(jīng)毒物接觸史，無(wú)煙酒不良嗜好。

1.3 家族史

父母（非近親），一妹體?。灰粌鹤?3歲，幼時(shí)易跌倒，雙側(cè)弓形足，上肢腱反射++，下肢-，無(wú)肌萎縮。

1.4 查體

BP120/80mmhg，神志清，無(wú)失語(yǔ)，雙側(cè)瞳孔等大正圓，D=3.0mm，對(duì)光反射靈敏，雙眼輕度屈光不正，眼底未見(jiàn)異常。眼動(dòng)充分，眼震（-），無(wú)面舌癱，無(wú)舌肌萎縮，懸雍垂居中，咽反射遲鈍，頸軟，四肢肌力：近端5級(jí)、遠(yuǎn)端4-級(jí)，雙側(cè)前臂1/3以下及手肌肉萎縮，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮，弓形足，雙手及雙足皮膚痛覺(jué)減退，深感覺(jué)及復(fù)合感覺(jué)正常，四肢腱反射未引出，雙手及雙足背曲無(wú)力，雙側(cè)病理征（-），左側(cè)肩背部10cm×10cm獸皮痣（10余年）。

1.5 輔助檢查

肌電圖除左橈淺神經(jīng)SNAP波幅降低，SCV明顯減慢外，所檢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、腓腸神經(jīng)、腓淺神經(jīng)、腓總神經(jīng)、股神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到SNAP，左正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)MCV顯著減慢、CMAP波幅降低、遠(yuǎn)端CMAP潛伏時(shí)明顯后延，雙側(cè)股神經(jīng)CAMP潛伏時(shí)明顯延長(zhǎng)、波幅顯著下降，右正中及雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到CMAP；左正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波未引出，左脛后神經(jīng)H反射消失。被檢肌未見(jiàn)特征性改變。提示：上下肢周?chē)窠?jīng)源性損害（符合感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病電生理改變）。雙側(cè)BAEP大致正常，雙眼PR-VEP正常范圍，雙側(cè)正中及脛后神經(jīng)SLEEP異常改變。腰穿結(jié)果：壓力180mmH2O，壓腹試驗(yàn)通暢，壓頸試驗(yàn)陰性（注：腰穿有副損傷，肉眼血性腦脊液）。CSF常規(guī)：潘氏試驗(yàn)1+，有核細(xì)胞數(shù)2×106/L，紅細(xì)胞60×106/L。CSF生化：Pro0.7g/L，Glu3.67mmol/L，Cl127mmol/L。其他輔助檢查結(jié)果：血細(xì)胞分析、生化全項(xiàng)、凝血系列、甲功系列維生素B12結(jié)果均正常。頭MRI及頸椎MRI未見(jiàn)明顯異常。

2 討論

腓骨肌萎縮癥的特點(diǎn)是對(duì)稱(chēng)性、緩慢進(jìn)行性、髓鞘脫失和軸索變性不成比例，遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱性或X連鎖遺傳[1]。本例患者3歲時(shí)方可獨(dú)立行走，自幼跑得慢，入院前5～6年起出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無(wú)力，進(jìn)行性加重。雙手肌肉萎縮明顯，精細(xì)運(yùn)動(dòng)不靈活，雙側(cè)前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮明顯。查體：四肢近端肌力5級(jí)，遠(yuǎn)端4-級(jí)，雙側(cè)前臂1/3以下及手肌肉萎縮，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)以下肌肉萎縮，弓形足，雙手及雙足皮膚痛覺(jué)減退，四肢腱反射未引出。輔助檢查：肌電圖示除左橈淺神經(jīng)SNAP波幅降低，SCV明顯減慢外，所檢正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、腓腸神經(jīng)、腓淺神經(jīng)、腓總神經(jīng)、股神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到SNAP，左正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)MCV顯著減慢、CMAP波幅降低、遠(yuǎn)端CMAP潛伏時(shí)明顯后延，雙側(cè)股神經(jīng)CAMP潛伏時(shí)明顯延長(zhǎng)、波幅顯著下降，右正中及雙側(cè)腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)均未記錄到CMAP；左正中神經(jīng)、尺神經(jīng)F波未引出，左脛后神經(jīng)H反射消失。被檢肌未見(jiàn)特征性改變。提示：上下肢周?chē)窠?jīng)源性損害（符合感覺(jué)運(yùn)動(dòng)性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病電生理改變）。腰穿結(jié)果：壓力180mmH2O，壓腹試驗(yàn)通暢，壓頸試驗(yàn)陰性（注：腰穿有副損傷，肉眼血性腦脊液）。CSF常規(guī)：正常。CSF生化：Pro0.7g/l，GLU正常。血細(xì)胞分析、生化全項(xiàng)、凝血系列、甲功系列維生素B12結(jié)果均正常。頭MRI及頸椎MRI未見(jiàn)明顯異常。本例為CMT1型，CMT1型在常染色體顯性遺傳最為常見(jiàn)。

臨床上依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、肌電圖改變?cè)\斷并不難。患者腱反射減弱越明顯，肌萎縮越嚴(yán)重[2]。NCV發(fā)現(xiàn)SCV似乎比MCV更易受損，且下肢比上肢重[3]。對(duì)于腓腸神經(jīng)及腓總神經(jīng)的檢測(cè)可以顯示更高的陽(yáng)性率[4]。本病尚無(wú)有效的治療措施。只是通過(guò)康復(fù)治療或外科矯正或有規(guī)律的物理治療使患者癥狀得到一定的緩解和改善。選用免疫抑制劑、維生素及體療等綜合治療可望延長(zhǎng)病程，減輕殘疾發(fā)生率。近年來(lái)有關(guān)CMT的治療研究有一些新進(jìn)展，基于PMP22突變可以產(chǎn)生過(guò)多PMP22蛋白，從而阻斷Schwann細(xì)胞功能，干擾髓鞘形成和穩(wěn)定[5]。神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子3能使失去Schwann細(xì)胞后的軸索得以修復(fù)。

早期診斷以進(jìn)行基因篩查來(lái)阻止新患者的產(chǎn)生就顯得特別重要。所以，臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。當(dāng)患者臨床出現(xiàn)四肢尤其是雙下肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力、萎縮、麻木及垂足等癥狀時(shí)，應(yīng)考慮到腓骨肌萎縮癥的可能，必要時(shí)行肌肉神經(jīng)電生理、腓腸神經(jīng)活檢和分子遺傳學(xué)分析等檢查以明確診斷。

參考文獻(xiàn)

[1] 賈建平.神經(jīng)病學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2014：395.

[2] 黃麗敏，江新梅，常穎，等.腓骨肌萎縮癥一家系報(bào)道[J].中國(guó)實(shí)驗(yàn)診斷學(xué)，2015，19（09）：1592-1593.

[3] 豐化微.腓骨肌萎縮癥的神經(jīng)電生理與臨床特征分析[J].中國(guó)傷殘醫(yī)學(xué)，2013，21（08）：228-229.

[4] 徐佳.腓骨肌萎縮癥（CMT1）的神經(jīng)生理與臨床特征分析[J].醫(yī)學(xué)信息，2015，28（04）：361-362.

[5] 楊茜，李嗇夫，毛新發(fā)，等.腓骨肌萎縮癥的研究進(jìn)展[J].醫(yī)學(xué)綜述，2013，19（19）：3545-3546.