紀(jì)露艷，樊雙義(軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京 100071)

△通訊作者

多系統(tǒng)萎縮3例報(bào)告

紀(jì)露艷，樊雙義△
(軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京 100071)

病例1，男，56歲，因“走路不穩(wěn)1年，加重伴飲水嗆咳、吞咽困難半年”于2010年9月27日13：12入院。1年前患者無(wú)明顯誘因突然出現(xiàn)走路不穩(wěn)，左右搖晃，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，診斷為“腦梗死、小腦萎縮”，具體治療不詳，癥狀無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。半年前自覺(jué)走路不穩(wěn)較前加重，并出現(xiàn)飲水嗆咳，吞咽困難，反應(yīng)遲鈍，記憶力下降。查體：神清語(yǔ)利，反應(yīng)遲鈍，記憶力下降。雙眼球外展受限，無(wú)眼震及復(fù)視。咽反射減弱。四肢肌力、肌張力正常。雙上肢指鼻試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，雙側(cè)跟-膝-脛試驗(yàn)陽(yáng)性。Romberg氏試睜眼(+)，閉眼(+)。雙側(cè)Chaddock'征(±)。輔助檢查：頭顱MRI可見(jiàn)雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、放射冠區(qū)多發(fā)缺血、梗死、軟化灶；小腦輕度萎縮；腦橋小腦腳池?cái)U(kuò)大(圖1)。

病例2，女，54歲，因“走路不穩(wěn)伴言語(yǔ)不利3年，加重2年”于2013年1月10日14：44入院。3年前患者無(wú)明顯誘因逐漸出現(xiàn)走路不穩(wěn)，言語(yǔ)不利，無(wú)意識(shí)障礙、頭痛、肢體麻木無(wú)力、吞咽困難、飲水嗆咳、二便障礙等癥狀。曾就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，診斷為小腦萎縮，具體治療不詳，上述癥狀無(wú)明顯好轉(zhuǎn)，且進(jìn)行性加重。查體：神清，構(gòu)音障礙。雙眼球向左右凝視時(shí)可見(jiàn)水平眼震。四肢肌張力增高，肌力正常，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)、快速輪替試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)準(zhǔn)，Romberg氏征睜眼(+)，閉眼(+)。走路搖晃，醉酒步態(tài)。輔助檢查：頭顱MRI平掃可見(jiàn)小腦、腦橋及橄欖部位有不同程度萎縮。

病例3，女，57歲，因“發(fā)作性暈厥1月余”于2013年8月20日15：06入院。6年前患者開(kāi)始出現(xiàn)排尿困難，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為膀胱頸部梗阻，手術(shù)后效果欠佳，并反復(fù)出現(xiàn)泌尿系感染。1月余前患者用力排尿后突發(fā)暈厥，持續(xù)2～3分鐘好轉(zhuǎn)，當(dāng)時(shí)未予注意，上述癥狀反復(fù)發(fā)作。隨后出現(xiàn)站立或行走3～5分鐘后自覺(jué)眼前發(fā)黑，繼續(xù)站立或行走后出現(xiàn)暈厥。查體：神清語(yǔ)利。顱神經(jīng)查體(-)。四肢肌張力增高，肌力5級(jí)。雙側(cè)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，Romberg氏征睜眼(+)，閉眼(+)。走路略不穩(wěn)。雙側(cè)巴氏征陰性。輔助檢查：頭顱MRI平掃提示小腦萎縮。監(jiān)測(cè)臥立位血壓收縮壓壓差在30～40 mmHg、舒張壓壓差在10～20 mmHg。

討論 多系統(tǒng)萎縮(multiple system atrophy，MSA) 是一組原因不明的，累及錐體外系、錐體系、小腦和自主神經(jīng)系統(tǒng)等多部位的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。該病男性略多見(jiàn)，多為中年起病，平均發(fā)病年齡50歲左右，通常隱襲起病，無(wú)明顯家族史?？煞譃槿齻€(gè)亞型：①M(fèi)SA-P型：以帕金森樣癥狀為主要表現(xiàn)，即以往所稱紋狀體-黑質(zhì)變性，主要表現(xiàn)鉛管樣或齒輪樣肌張力增高，表情少，動(dòng)作遲緩，姿勢(shì)異常常見(jiàn)，但靜止性震顫可能并不顯著。②MSA-C型：以小腦癥狀為主要表現(xiàn)，即以往所稱橄欖—腦橋—小腦萎縮，可出現(xiàn)眼震、爆破樣語(yǔ)言、意向性震顫、寬基底步態(tài)等癥狀，檢查可出現(xiàn)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)陽(yáng)性，腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等體征。③MSA-A型：以自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙為主要表現(xiàn)，即以往所稱Shy-Drager 綜合征，表現(xiàn)為不明原因的體位性低血壓，立位與臥位血壓常相差20～40 mmHg或以上而不伴脈率改變，臥位血壓高于直立，在體位變化或活動(dòng)中可有頭暈、全身無(wú)力、甚至?xí)炟实劝Y狀，尿失禁很普遍，部分患者可有尿頻、性欲減退或陽(yáng)痿等癥狀，勃起功能障礙常常是男性患者最重要的早期表現(xiàn)[1]。輔助檢查：①影像學(xué)特征：SND頭部MRI除了可見(jiàn)殼核的萎縮，還可見(jiàn)T1加權(quán)像上的高信號(hào)，T2加權(quán)像上的豆?fàn)詈送饩壍膸畹托盘?hào)，邊緣可有高信號(hào)條框，這反映了星形神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生，也可能是鐵沉積所致，這種裂隙樣空隙信號(hào)可以作為診斷MSA 敏感且特異性的標(biāo)準(zhǔn)。OPCA頭部MRI最常見(jiàn)的是小腦蚓部萎縮，其次是小腦半球、小腦中腳、腦橋和低位腦干的萎縮，這些表現(xiàn)與其病理進(jìn)程是一致的。另外，在T2加權(quán)像上出現(xiàn)的腦橋中部的“十字征”樣高信號(hào)。反映了腦橋神經(jīng)元和到小腦的有髓橫行纖維的破壞，而皮質(zhì)脊髓束則不受影響[2]。②神經(jīng)電生理檢查：肛門括約肌肌電圖能反應(yīng)Onuf核的變性，不論分型、分期、是否有泌尿及肛門直腸功能異常，均可有較高的陽(yáng)性率，有助于本病的早期診斷。視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)以及體感誘發(fā)電位在部分患者中可表現(xiàn)異常[1]。MSA目前無(wú)特效療法，主要以對(duì)癥治療、精心護(hù)理為主。

圖1 患者頭顱MRI

本文中病例1、2均以緩慢進(jìn)行性小腦損害癥狀為主，早期均被診斷為小腦萎縮，病例1患者曾予注射用單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)甘脂治療，當(dāng)時(shí)癥狀有改善，隨訪遠(yuǎn)期效果欠佳，病情進(jìn)行性加重。

自主神經(jīng)功能障礙出現(xiàn)的體位性低血壓及括約肌功能障礙不伴有其他的神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)時(shí)容易被誤認(rèn)為心血管系統(tǒng)及泌尿系統(tǒng)疾病，但常規(guī)治療措施效果差。本文中病例3以泌尿系統(tǒng)癥狀為首發(fā)癥狀，于泌尿外科反復(fù)治療，效果差。應(yīng)盡早查肛門括約肌肌電圖，可協(xié)助早期診斷。

此病的早期癥狀不典型，患者就醫(yī)的主動(dòng)性較差，往往延誤了疾病的早期診治。早期相關(guān)的影像學(xué)表現(xiàn)亦不典型，臨床確診需要行活組織病理檢查，行此項(xiàng)檢查的醫(yī)療單位有限，患者的依從性欠佳，具體實(shí)施的效果較差。另外，診斷后無(wú)有效的治療措施，遠(yuǎn)期治療效果及預(yù)后較差，選擇系統(tǒng)治療的病例較少。綜上所述，在MSA疾病的早期能夠明確診斷并系統(tǒng)治療是改善癥狀、延緩病程進(jìn)展及改善預(yù)后的主要因素。為此，臨床工作中需完善相關(guān)檢查并嚴(yán)格掌握各種早期癥狀的鑒別診斷。

[1] 吳江.神經(jīng)病學(xué)[M].第2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2011.

[2] 張爽.多系統(tǒng)萎縮的臨床診治5例報(bào)告[J].吉林醫(yī)學(xué)，2012，33(13)：2904.

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1672-6170(2016)05-0234-02

2015-12-15；

2016-02-24)