劉娟

血友病

病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。

假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。

蠶豆病

是因進(jìn)食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細(xì)胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1～2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈；重者嚴(yán)重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色；更嚴(yán)重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90%為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。

紅綠色盲

由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。

先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病

對于這些疾病還沒有特殊的治療方法，一般是杜絕近親結(jié)婚來預(yù)防。有上述遺傳病的家族史或生育過患病子女的婦女，懷孕前要做診斷，一般只保留女胎，以免患兒出生給家庭和社會帶來負(fù)擔(dān)。

所以，孕前檢查非常重要，因為很多遺傳方面的疾病都是可以通過孕前檢查來查出來，提早進(jìn)行預(yù)防來避免的。