我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，可以說，出生缺陷防控工作關(guān)系到整個(gè)國民素質(zhì)的提高，近幾年，通過三級綜合干預(yù)措施的大力實(shí)施，我國一些嚴(yán)重的出生缺陷發(fā)生率已經(jīng)有了明顯的下降趨勢。

在今年“預(yù)防出生缺陷日”前夕，記者專訪了全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室主任朱軍教授，請她介紹了目前我國出生缺陷防控工作出現(xiàn)的新特點(diǎn)。她特別指出，隨著全面兩孩政策的實(shí)施，大大“激發(fā)”了部分夫婦生育第二個(gè)孩子的熱情，不過，由于不少夫妻年齡偏大，出現(xiàn)出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)也隨之增高，這種情況下應(yīng)更加重視預(yù)防出生缺陷。

我國出生缺陷防治工作成效初顯

記者：請您介紹一下，目前我國出生缺陷發(fā)生總體狀況如何？

朱軍：出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。有些異常出生時(shí)即能發(fā)現(xiàn)，有些則在出生后一段時(shí)間甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn)。

我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，根據(jù)我國2015年出生人口數(shù)為1613萬估算，2015年我國新增出生缺陷總數(shù)約90萬例。由于我國人口基數(shù)大，出生人口總數(shù)多，所以，每年新增的出生缺陷總數(shù)較多。

記者：出生缺陷危害嚴(yán)重，我國一直強(qiáng)調(diào)出生缺陷的防治結(jié)合。請您詳細(xì)介紹一下近幾年我國出生缺陷干預(yù)工作的開展情況，有什么新舉措？效果如何？

朱軍：的確，出生缺陷嚴(yán)重危害兒童健康，是我國嬰兒死亡和殘疾的主要原因，既給社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，又嚴(yán)重影響家庭和諧幸福，已成為嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。為此，我國頒布了《母嬰保健法》《人口與計(jì)劃生育法》《中國婦女發(fā)展綱要（2011-2020年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2011-2020年）》，將預(yù)防出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)列為了中國經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的重大戰(zhàn)略需求和重點(diǎn)工作任務(wù)，列為了婦幼保健服務(wù)的重要內(nèi)容。

我國制定并實(shí)施了系列技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，如產(chǎn)前篩查與診斷管理辦法，新生兒篩查管理辦法，0～6歲兒童殘疾篩查管理辦法等。建立了群體預(yù)防工作機(jī)制，以鄉(xiāng)、村初級衛(wèi)生保健機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，以婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)為主體，以綜合醫(yī)院、婦女兒童?？漆t(yī)院為支撐，形成了省、市、縣、鄉(xiāng)、村分工負(fù)責(zé)、各有側(cè)重、密切合作的服務(wù)模式，提高了服務(wù)可及性。

同時(shí)，實(shí)施了系列出生缺陷防治重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，開展了全國農(nóng)村育齡婦女免費(fèi)增補(bǔ)小劑量葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，貧困地區(qū)新生兒篩查項(xiàng)目，地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目。這些項(xiàng)目的實(shí)施，消除了經(jīng)濟(jì)障礙，讓更多的貧困地區(qū)、農(nóng)村地區(qū)的家庭受益，使我國出生缺陷適宜干預(yù)措施得到了廣泛的推廣。

從2010年開始，我國政府還將先天性心臟病、血友病、苯丙酮尿癥、尿道下裂、唇腭裂等疾病的治療費(fèi)用納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療報(bào)銷范疇，報(bào)銷比例越來越高。

近年來，通過衛(wèi)生計(jì)生部門的不懈努力，我國出生缺陷防控體系正在逐步完善，出生缺陷防治工作成效初顯。目前我國一些嚴(yán)重的出生缺陷發(fā)生率出現(xiàn)了明顯下降趨勢，例如神經(jīng)管缺陷發(fā)生率從2000年的11.96/萬下降到2015年的2.2/萬，下降幅度達(dá)80%，唇裂發(fā)生率從2000年的14.1/萬下降到2015年的7.4/萬，下降幅度達(dá)48%。另外，一些常見的出生缺陷，如先天性心臟病被更早診斷，其檢出率越來越高，從而得到及時(shí)治療和救治的機(jī)會(huì)大大增加。

全面兩孩政策實(shí)施使出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加

記者：今年，全面兩孩政策開始實(shí)施，在開展出生缺陷預(yù)防方面肯定會(huì)出現(xiàn)一些新的特點(diǎn)，針對此，請問需要特別注意哪些問題？

朱軍：全面兩孩政策實(shí)施后，待孕人數(shù)明顯增多，隨之而來的是高齡孕產(chǎn)婦（大于35歲）人數(shù)也會(huì)有一個(gè)明顯的增加，發(fā)生妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，這些都使出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，所以，更應(yīng)重視預(yù)防出生缺陷。

現(xiàn)實(shí)生活中，不少人認(rèn)為，已經(jīng)生育過的女性若再生育，發(fā)生意外的可能性會(huì)降低。其實(shí)不然，經(jīng)產(chǎn)婦（曾經(jīng)生過孩子的產(chǎn)婦）生產(chǎn)中，發(fā)生重癥或死亡等不良后果的比例要高于初產(chǎn)婦（第一次生孩子的產(chǎn)婦）。因此，準(zhǔn)備懷“二寶”的夫婦，應(yīng)更加重視孕前、孕期保健工作，盡量有計(jì)劃地懷孕，并對優(yōu)孕進(jìn)行必要的前期準(zhǔn)備：接受孕前優(yōu)生健康檢查及膳食和生活方式指導(dǎo)，使健康與營養(yǎng)狀況盡可能達(dá)到最佳后再懷孕。要在孕前3個(gè)月至少1個(gè)月開始補(bǔ)充0.4mg的葉酸，并持續(xù)整個(gè)孕期。要控制好孕前體重，使體質(zhì)指數(shù)（BMI）盡量達(dá)到18.5～23.9。孕期要做好唐氏綜合征的篩查工作。新生兒出生后及時(shí)接受新生兒疾病篩查。

另外，還有一些人錯(cuò)誤地認(rèn)為，出生缺陷是一個(gè)罕見事件，不會(huì)發(fā)生在自己身上，抱有僥幸的心理，不愿意接受檢測，即使醫(yī)生告訴家屬，懷疑有出生缺陷，他們也不愿意接受正規(guī)的進(jìn)一步檢查，這樣很容易讓悲劇發(fā)生。

我認(rèn)為，每個(gè)家庭都要有意識把好孕前、孕期和新生兒三道關(guān)口，積極進(jìn)行孕前優(yōu)生健康檢查、孕產(chǎn)期檢查以及新生兒疾病篩查，這將有助于降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生缺陷患兒早期診斷比例，讓其通過早期治療獲得較滿意的生活質(zhì)量。