張雪瑞

探討反復(fù)自然流產(chǎn)與染色體核型異常的關(guān)系

張雪瑞

目的探討和分析反復(fù)自然流產(chǎn)與夫妻雙方染色體核型異常間的相互關(guān)系。方法426對反復(fù)自然流產(chǎn)夫婦,對其采集靜脈血,進行外周血淋巴細胞培養(yǎng),使用常規(guī)的方法制備染色體標本,對染色體核型進行分析。結(jié)果426對反復(fù)流產(chǎn)夫婦染色體中,共查出染色體異常的患者76例,所占比為8.92%(76/852),其中有9例為相互易位,5例為羅伯遜易位,3例為倒位,1例為重復(fù),染色體多態(tài)性變異58例。結(jié)論反復(fù)自然流產(chǎn)與夫妻雙方染色體核型異常之間有密切的關(guān)系,因此對于反復(fù)自然流產(chǎn)患者,應(yīng)對其進行細胞遺傳學檢查診斷。

自然流產(chǎn)；染色體核型異常；相互關(guān)系

反復(fù)自然流產(chǎn)也稱為習慣性流產(chǎn)(RSA)［1］,該疾病是指一對夫婦發(fā)生≥2次的自發(fā)性流產(chǎn)的情況,該疾病會對患者正常的家庭生活造成嚴重的阻礙,同時還會使患者承受巨大的心理壓力,因此對反復(fù)自然流產(chǎn)的原因進行準確的判斷具有重要的意義［2］。本文研究了反復(fù)自然流產(chǎn)與染色體核型異常間的相互關(guān)系,以期為該疾病的診斷提供有效的途徑。現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2014年8月～2015年10月于本院就診的426對反復(fù)自然流產(chǎn)夫婦,所有患者均有≥2次不明原因的自然流產(chǎn)史。年齡25～37歲,平均年齡(28.9±2.6)歲。

1.2診斷方法 抽取患者肘靜脈血液1 ml,使用RPMI1640培養(yǎng)基,加入25～30滴外周血,然后將其置于溫度為37℃的環(huán)境中進行培養(yǎng),培養(yǎng)72 h,培養(yǎng)終止前4 h加入秋水仙素。遵循外周血染色體制備標準操作流程,按常規(guī)收獲,G顯帶。然后在顯微鏡下進行觀察分析,一般每例患者計數(shù)20個中期分裂相,分析3個分散、顯帶較好的核型,如為嵌合體計數(shù)50個分裂相,分析5個核型。

2 結(jié)果

426對反復(fù)流產(chǎn)夫婦染色體中,共查出染色體異常的患者76例,所占比為8.92%(76/852),有9例為相互易位,異常率為1.06%(9/852),構(gòu)成比為11.84%(9/76),5例為羅伯遜易位,異常率為0.59%(5/852),構(gòu)成比為6.58%(5/76),3例為倒位,異常率為0.35%(3/852),構(gòu)成比為3.95%(3/76),1例為重復(fù),異常率為0.12%(1/852),構(gòu)成比為1.32%(1/76),58例為染色體多態(tài),多態(tài)率為6.81%(58/852),構(gòu)成比為76.32%(58/76)。各種異常(多態(tài))的具體核型。見表1。

表1 76例染色體核型異常(多態(tài))結(jié)果分析

3 討論

反復(fù)自然流產(chǎn)屬于一種不孕癥,會影響患者正常的生活,還可能導(dǎo)致其家庭以及婚姻的破裂,因此需要準確的診斷和及時的治療。引起反復(fù)自然流產(chǎn)的原因包括生殖器官疾病、免疫性因素、內(nèi)分泌以及染色體異常等,除了染色體異常沒有相應(yīng)的解決措施之外,其他因素都能夠進行相應(yīng)的治療,但是治療效果存在一定的差異。相關(guān)研究顯示,在正常人中出現(xiàn)染色體異常的幾率并不高,在0.47%～0.84%,但如果患者存在反復(fù)自然流產(chǎn)的情況,可能有0.8%～12.5%的患者存在染色體異常［3］,正常人與反復(fù)自然流產(chǎn)患者相比,后者的染色體異常率明顯高于正常人群。因此,對于反復(fù)自然流產(chǎn)患者,進行細胞遺傳學診斷具有一定的價值和意義。

本次研究選取的426對反復(fù)自然流產(chǎn)夫婦中,有76例存在染色體異常的情況,其中有9例為相互易位,5例為羅伯遜易位,3例為倒位,1例為重復(fù),58例為染色體多態(tài)性變異。

在人體內(nèi)共有23對染色體,每對染色體分為2條,并且具有穩(wěn)定的、固定的數(shù)量以及結(jié)構(gòu),如果其形態(tài)、大小或著色等發(fā)生改變,會對人體造成一定程度的影響,如果患者存在染色體平衡易位的情況,易發(fā)生流產(chǎn)的現(xiàn)象。染色體平衡易位即患者體內(nèi)某條染色體的其中一段,易位到了另一條染色體上,這種染色體變異類型并沒有影響染色體的數(shù)量,因此不會對患者的外貌或智力等方面產(chǎn)生影響,然而染色體某個片段位置的變化使得在受精過程中形成的18種合子有16種為異常狀態(tài),進而影響胚胎的發(fā)育［4］。

羅伯遜易位較為特殊,分為同源以及非同源兩種,該變異是兩個近端著絲粒染色體的互相融合,雖然該類型染色體變異的患者體內(nèi)少了一條染色體,但是并不會對其外形以及其他方面造成影響。然而在同源羅伯遜易位的患者中,并不能形成正常的胚胎,通常僅為單體或三體,因此并不能正常發(fā)育,但是非同源患者則存在正常生育的機會。

有染色體倒位異常的患者,因為染色體某一片段發(fā)生了180°的顛倒,所以使得在進行減數(shù)分裂的過程中,其形成的正常配子以及異常配子各為一種,其中的異常配子在進行結(jié)合之后,會對基因的平衡造成一定程度的破壞,從而引起患者流產(chǎn)。

患有重復(fù)染色體異常的患者,其染色體的某一段出現(xiàn)了重復(fù)的現(xiàn)象,該情況與易位所產(chǎn)生的影響類似,均會使患者出現(xiàn)異常的配子,從而導(dǎo)致流產(chǎn)。

染色體多態(tài)是一種常見的基因變異,患者的染色體會出現(xiàn)微小的形態(tài)變異情況,比如同源染色體大小或形態(tài)等出現(xiàn)的改變,這是一種具有一定遺傳性的染色體變異類型。另外相關(guān)研究顯示,該類型的染色體變異不會影響到兩個同源染色體,通常情況下僅發(fā)生于其中的任意一個。該類型變異會對D組以及G組隨體區(qū)的聯(lián)合產(chǎn)生影響,從而使配子的形成受到阻礙,而男性Y染色體的平衡易位則會導(dǎo)致錯誤的有絲分裂,有時還會對基因的調(diào)節(jié)產(chǎn)生一定的影響,進而出現(xiàn)不育癥［5］。

綜上所述,反復(fù)自然流產(chǎn)與染色體核型異常具有密切的關(guān)系,對于無法診斷出原因的反復(fù)流產(chǎn)夫婦,應(yīng)進行細胞遺傳學檢驗。

［1］郭伊荃.論296例自然流產(chǎn)夫婦染色體核型分析.中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè),2013(16):146-147.

［2］張香改,于俊榮,黃海燕,等.自然流產(chǎn)與染色體核型異常的關(guān)系.中國婦幼保健,2012,27(27):4244-4246.

［3］李陽洋.自然流產(chǎn)絨毛染色體核型分析的研究現(xiàn)狀.實用婦產(chǎn)科雜志,2012,28(6):431-434.

［4］宋華芹,岳文芳,趙英偉,等.復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)夫婦的細胞遺傳學分析.中國婦幼保健,2012,27(10):1532-1533.

［5］潘觀玉.早期妊娠自然流產(chǎn)的絨毛細胞培養(yǎng)及染色體核型分析156例.廣州醫(yī)科大學學報,2015(3):41-44.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2016.04.051

2015-11-17］

116021 遼寧省大連市婦幼保健院