Y染色體及其微缺失與男性不育：過去、現在與將來

蔡志明

性醫(yī)學

Y染色體及其微缺失與男性不育：過去、現在與將來

蔡志明

由遺傳缺陷所引起的精子發(fā)生障礙是男性不育的一個重要病因。一直以來，Y染色體被認為缺乏重要的功能基因。直到睪丸決定基因的發(fā)現，Y染色體的研究才重新得到重視。Y染色體的成功測序揭開了Y染色體的真實結構和Y染色體微缺失的分子基礎。在Y染色體上的220個基因中，位于AZF區(qū)的16個編碼基因或基因家族與男性生殖與發(fā)育相關。至今，在Y染色體AZF區(qū)已發(fā)現至少 12種缺失。Y染色體上大量的同源序列與回文結構所致非等位的同源性鶯組是 Y染色體微缺失發(fā)生的分子基礎。Y染色體微缺失是已知的導致男性不育的最主要的分子遺傳病因，臨床上常使用PCR擴增Y染色體特異的序列標記位點來進行檢測?；蚪M學時代的到來為男性不育的研究帶來革命性的工具與方法，有利于加深對Y染色體缺失發(fā)生機制的了解，進一步明確Y染色體基因的功能以及相互之間的聯系，為基因治療奠定基礎。

Y染色體；男性不育；缺失；序列標簽位點；無精子因子

來源出版物：中華男科學雜志, 2010, 16(5): 387-394

入選年份：2014

中國商環(huán)（Shang Ring）男性包皮環(huán)切技術臨床應用研究進展

呂年青，李石華，David Sokal，等

摘要：男性包皮環(huán)切能顯著降低男性陰莖一陰道性交獲得性HIV感染風險大約60%，被WHO和聯合國艾滋病規(guī)劃署（UNAIDS）推薦作為HIV預防策略中的一個重

要干預措施。尋求一種更加安全、有效和可接受的男性包皮環(huán)切器械和手術方法，以便能夠滿足加快執(zhí)行擴大包皮環(huán)切預防HIV感染項目的需求，已經成為相關國際組織，特別是非洲國家政府公共衛(wèi)生事業(yè)的當務之急。2008年中國商環(huán)（Shang Ring）包皮環(huán)切標準化手術方案的建立，以及應用這個標準化手術方案和手術培訓在中國以及2009年和2010年在肯尼亞實施中國商環(huán)成人包皮環(huán)切手術獲得有用的和有意義的臨床數據，證明了中國商環(huán)包皮環(huán)切術的諸多優(yōu)勢。手術培訓手冊和教學視頻的多次修訂為培訓醫(yī)護人員提供了更加準確的教學指南。經過多家相關國際機構專家的考察和評估，中國商環(huán)包皮環(huán)切技術已經成為支持在非洲 HIV高發(fā)地區(qū)擴大包皮環(huán)切服務預防 HIV感染項目最具潛力的候選包皮環(huán)切器械之一?？梢灶A計，中國商環(huán)包皮環(huán)切技術的成功應用將會在改變數百萬非洲人的生活方式的同時，也為中國男科學與泌尿外科學醫(yī)生在包皮環(huán)切與HIV預防和生殖健康相關的臨床研究領域提供了豐富的機會。本文報告了2008年2月至2010年底期間中國商環(huán)包皮環(huán)切技術臨床應用的國際和國內研究進展。

關鍵詞：男性；包皮環(huán)切術；商環(huán)；生殖道感染；HIV/ AIDS；HPV；子宮頸癌

來源出版物：中華男科學雜志, 2011, 17(3): 195-202

入選年份：2014

Survivin和GRIM-19在前列腺癌組織中的表達

劉艷波，沈維高，葛賀，等

摘要：目的：探討survivin和GRIM-19在前列腺癌組織中的表達及意義。方法：應用免疫組化、RT-PCR和Western印跡法檢測survivin和GRIM-19在正常前列腺（NP）組織、良性前列腺增生（BPH）組織和前列腺癌（PCa）組織中的表達情況。結果：免疫組化結果顯示survivin在 NP、BPH和 PCa組織中的表達率分別為6.25%、18.18%和 90.62%（P＜0.01）；GRIM-19的表達率分別為 87.50%、81.82%和 9.37%（P＜0.01）。半定量RT-PCR結果顯示，在NP和BPH組織未檢測到survivin mRNA表達，而PCa組織可檢測到survivin mRNA高表達。Western印跡結果證實，在NP和BPH組織中有微量的survivin蛋白表達；而PCa組織可檢測到survivin蛋白高表達；在NP和BPH組織中GRIM-19蛋白表達強陽性，而PCa組織中只有微量表達，兩者比較差異均有顯著性（P＜0.01）。結論：survivin和GRIM-19的表達可能與PCa的發(fā)生密切相關。

關鍵詞：survivin；GRIM-19；前列腺癌；免疫組化；Western印跡

來源出版物：中華男科學雜志, 2011, 17(1): 21-26

入選年份：2014

特發(fā)性精液質量異常的診斷與治療

陸金春，黃宇烽

摘要：特發(fā)性精液質量異常包括特發(fā)性少、弱、畸形精子癥、特發(fā)性無精子癥以及特發(fā)性精液液化異常。導致特發(fā)性精液質量異常的可能原因包括年齡、附屬性腺的非炎癥性功能改變、感染因素、基因異常、精子線粒體改變、環(huán)境污染物的影響和細微的激素改變等。診斷特發(fā)性少、弱、畸形精子癥和無精子癥需要經過全面的病史詢問、體格檢查、精液分析、生殖激素檢查、遺傳學檢查、免疫學檢查等以排除已知的可能病因。特發(fā)性少弱畸形精子癥的治療包括使用克羅米芬、他莫西芬、重組FSH、安特爾、鋅硒寶、左卡尼汀、重組生長激素、己酮可可堿等西藥類、中成藥以及中西醫(yī)結合治療等；特發(fā)性無精子癥可在使用促精子生成藥的基礎上使用輔助生殖技術治療；特發(fā)性精液液化異常主要通過中醫(yī)藥、中西醫(yī)結合和體外處理技術治療。隨著診斷技術的發(fā)展，有望建立更加特異的精液質量異常的治療措施和降低特發(fā)性精液質量異常的發(fā)生率。

關鍵詞：特發(fā)性少精子癥；特發(fā)性弱精子癥；特發(fā)性畸形精子癥；特發(fā)性無精子癥；特發(fā)性精液液化異常；診斷；治療

來源出版物：中華男科學雜志, 2012, 18(1): 3-10

入選年份：2014

中國慢性前列腺炎的流行病學特征

米華，陳凱，莫曾南

摘要：慢性前列腺炎（CP）一直都是困擾泌尿外科的常見疾病，對患者的身心健康造成嚴重影響。由于其病因尚不明確、臨床癥狀復雜多樣化、診斷方法存在爭議、治療時間長久等問題存在，臨床治療效果令泌尿外科醫(yī)師和患者均不滿意。本文針對CP的發(fā)病率、年齡分布、各種類型前列腺炎的發(fā)病情況、氣候、職業(yè)、相關疾病、生活方式、教育水平等因素與其的關系做一全面的綜述，總結目前中國CP流行病學特征。

關鍵詞：慢性前列腺炎；流行病學；中國

來源出版物：中華男科學雜志, 2012, 18(7): 579-582

入選年份：2014

顯微外科與腹腔鏡兩種手術治療精索靜脈曲張的療效及并發(fā)癥的對比觀察

宋濤，王春楊，張磊，等

摘要：目的：比較顯微外科與腹腔鏡途徑精索靜脈結扎術治療精索靜脈曲張的療效及并發(fā)癥。方法：將72例精索靜脈曲張患者隨機分為顯微外科精索靜脈結扎術組（36例）和腹腔鏡精索靜脈結扎術組（36例），比較術前、術后3個月的精液質量、術后并發(fā)癥，以及術后配偶妊娠率。結果：顯微外科組手術時間明顯長于腹腔鏡組（P＜0.05）；術后住院天數顯微外科組為（2.2±0.7）d，腹腔鏡組為（2.8±0.8）d，兩組無明顯差別；兩組術后精子濃度、存活率和（a+b）級精子百分率均較術前明顯提高（P＜0.05），但兩組間無統計學差異。配偶妊娠率顯微外科組為 65.2%，腹腔鏡組 57.1%。術后陰囊水腫發(fā)生率顯微外科組為0，腹腔鏡組為16%；復發(fā)率兩組無明顯差異（P>0.05）。結論：與腹腔鏡精索靜脈結扎術比，顯微外科精索靜脈結扎術創(chuàng)傷更小、恢復更快、麻醉經濟、術后并發(fā)癥少、復發(fā)率低，是更值得推廣的安全有效的術式。

關鍵詞：精索靜脈曲張；顯微外科；腹腔鏡；療效；并發(fā)癥

來源出版物：中華男科學雜志, 2012, 18(4): 335-338

入選年份：2014

男性不育伴乙型肝炎病毒感染患者精子DNA完整性的初步研究

鄧天勤，黃永漢，甄勁儀，等

摘要：目的：探討男性不育伴乙型肝炎病毒感染患者精子DNA完整性。方法：應用精子染色質結構分析檢測90例男性不育伴乙型肝炎病毒感染者（A組）、82例男性不育者（B組）及70例正常生育者（C組）的精子DNA完整性：DNA碎片化指數（DFI）和高DNA可染性（HDS），分別比較3組之間精子DNA完整性的差異。結果：精子DNA完整性：DFI：A組為（28.17±13.06）%，高于B組（26.64±9.79）%和C組（15.67±4.73）%，A組及B組分別與C組比較差異有統計學意義（P＞0.05）；HDS：A組為（10.83±5.60）%，高于B組（9.04±3.48）%及C組（8.04±2.25）%，A組與C組比較差異有統計學意義（P＜0.05)。結論：男性不育患者的精子DNA完整性與正常生育者存在差異，若伴乙型肝炎病毒感染，會進一步加重精子DNA損傷，主要表 現精子核成熟異常。關鍵詞：乙型肝炎病毒；男性不育

來源出版物：中華男科學雜志, 2013, 19(1): 72-76

入選年份：2014