鄭海宏葉 風(fēng)

孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性*

鄭海宏①葉 風(fēng)②

目的：分析孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性。方法：選取2010年2月-2014年2月期間來(lái)本院就診的2400例妊娠女性，分別在孕早期、孕中期實(shí)施經(jīng)腹超聲系統(tǒng)篩查、超聲畸形復(fù)查，并通過(guò)超聲心動(dòng)圖以及常規(guī)體檢評(píng)估新生兒狀況。結(jié)果：入組2400例孕婦中，探查發(fā)現(xiàn)共計(jì)18例胎兒心外畸形，其中9例為頸項(xiàng)透明層增厚且伴有染色體異常（包括3例Turner綜合征，2例18-三體綜合征，4例21-三體綜合征），4例為致死性骨骼系統(tǒng)畸形，2例為短肋多指（趾）綜合征，1例單臍動(dòng)脈，1例腹壁裂以及1例脊柱裂。超聲篩查胎兒心外畸形敏感率為90.0％（18/20），陰性預(yù)測(cè)值為99.3％（2382/2400）。另在中孕期復(fù)查確認(rèn)2例胎兒左腎缺如。結(jié)論：針對(duì)孕期女性實(shí)施系統(tǒng)性超聲篩查具有較高的可行性以及有效性，將其與中孕期篩查相結(jié)合可有效提高心外畸形胎兒檢出率。

胎兒心外畸形； 孕早期； 孕中期； 超聲

在產(chǎn)前檢查的各類(lèi)技術(shù)手段中，超聲診斷是較為重要的一種，對(duì)于篩查胎兒畸形具有積極的臨床意義。孕中期，即孕18～24周間的產(chǎn)前超聲畸形篩查在近年來(lái)逐步趨于統(tǒng)一；而在孕早期，即孕11～13周間的超聲篩查尚未在國(guó)內(nèi)廣泛開(kāi)展，同時(shí)也缺乏統(tǒng)一篩查規(guī)范[1-2]。基于此，本文結(jié)合本院關(guān)于孕早期胎兒心外畸形篩查相關(guān)規(guī)范，觀察孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性，旨在為臨床提供一定指導(dǎo)和幫助，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2010年2月-2014年2月期間來(lái)本院就診的2400例妊娠女性納入本次研究，年齡23～38歲，平均（28.5±2.4）歲；入組孕婦均屬單胎妊娠，月經(jīng)規(guī)律正常；均于孕早期（11～13+6周）接受超聲系統(tǒng)篩查，若估算孕周不準(zhǔn)確，則以胎兒頭臀長(zhǎng)度45～84 mm為納入標(biāo)準(zhǔn)。

1.2 方法 本次檢測(cè)儀器為美國(guó)GE-E8超聲診斷儀，探頭頻率設(shè)定為3.5～5.0 MHz。引導(dǎo)孕婦保持常規(guī)平臥位，并實(shí)施經(jīng)腹超聲檢測(cè)，通過(guò)產(chǎn)前超聲檢測(cè)評(píng)估羊水深度、胎兒雙頂徑以及頭臀長(zhǎng)度，頸項(xiàng)透明層（NT）檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)以英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)檢測(cè)方法為準(zhǔn)[3]。篩查內(nèi)容涉及頭顱光環(huán)完整性、NT厚度、蝴蝶征（大腦鐮與雙側(cè)腦室脈絡(luò)膜），如圖1。分別取旁正中橫切面、冠狀切面以及矢狀切面掃查胎兒脊柱，觀察胎兒雙側(cè)眼眶與晶狀體，評(píng)估雙肺回聲以及心臟在胸腔內(nèi)的位置，胃泡體積以及腹腔內(nèi)胃泡位置；觀察腸管、膀胱以及臍血管回聲，確認(rèn)其是否伴有擴(kuò)張征象；觀察雙踝、雙側(cè)股骨長(zhǎng)度、雙腕與雙側(cè)尺橈骨形態(tài)、雙側(cè)肱骨長(zhǎng)度以及雙側(cè)脛腓骨形態(tài)。同時(shí)于孕中期展開(kāi)超聲畸形復(fù)查（胎死宮內(nèi)或引產(chǎn)者除外），通過(guò)超聲心動(dòng)圖以及常規(guī)體檢評(píng)估新生兒狀況。

圖1 腹部超聲檢測(cè)注：胎兒頭顱光環(huán)，可見(jiàn)內(nèi)部蝴蝶征

2 結(jié)果

2.1 孕早期超聲篩查結(jié)果 入組2400例孕婦中，超聲探查發(fā)現(xiàn)共計(jì)18例胎兒心外畸形，其中9例為頸項(xiàng)透明層增厚且伴有染色體異常（包括3例Turner綜合征，2例18-三體綜合征，4例21-三體綜合征），4例為致死性骨骼系統(tǒng)畸形，2例為短肋多指（趾）綜合征，1例單臍動(dòng)脈，1例腹壁裂（見(jiàn)圖2～3）以及1例脊柱裂。其中1例單臍動(dòng)脈胎兒病例經(jīng)臨床評(píng)估并征得孕婦本人意向后仍然選擇持續(xù)妊娠，余17例孕早期女性均選擇終止妊娠。

2.2 孕中期超聲篩查結(jié)果 經(jīng)過(guò)孕中期超聲篩查證實(shí)了早期篩查病例中的1例單臍動(dòng)脈胎兒，同時(shí)篩查出左腎缺如胎兒共計(jì)2例。

2.3 病理檢查、體檢結(jié)果與超聲篩查三者的對(duì)比分析 本次孕早期17例選擇終止妊娠的病例中，經(jīng)術(shù)后胎兒尸檢結(jié)果證實(shí)與超聲診斷完全一致；1例單臍動(dòng)脈胎兒畸形于出生后經(jīng)新生兒體檢再次證實(shí)；另新生兒體檢也證實(shí)了孕中期復(fù)查發(fā)現(xiàn)的2例左腎缺如胎兒畸形，同時(shí)其余入組病例新生兒體檢未見(jiàn)新的心外畸形，見(jiàn)表1。本次超聲篩查胎兒心外畸形敏感率為90.0％（18/20），陰性預(yù)測(cè)值為99.3％（2382/2400）。

圖2 胎兒腹壁裂超聲圖像注：左、右圖分別為縱切面、橫切面下的膨出物

圖3 彩超顯示腹壁裂口處的臍血管注：左右圖分別為腹壁與臍血管連接處、膨出物中臍靜脈肝內(nèi)段

表1 孕早期超聲檢查結(jié)果與尸檢或新生兒體檢結(jié)果比較

3 討論

產(chǎn)前篩查的意義在于早期評(píng)估妊娠狀況，為臨床和孕婦提供妊娠信息，從而便于對(duì)孕婦情況做出綜合評(píng)估，并決定是否繼續(xù)妊娠，尤其是對(duì)于一部分伴有嚴(yán)重畸形但成功存活于母體的胎兒[4]。隨著孕婦妊娠時(shí)間的延長(zhǎng)，終止妊娠這一決定給孕婦心理以及生理層面所帶來(lái)的沖擊也越來(lái)越嚴(yán)重。通過(guò)在孕早期開(kāi)展系統(tǒng)性超聲篩查，有利于早期探查胎兒畸形，并給出相應(yīng)的處理，從而有效緩解了引產(chǎn)給孕婦造成的肉體與精神上的雙重打擊[5]。除此之外，孕早期開(kāi)展超聲檢測(cè)也有利于降低過(guò)期妊娠等相關(guān)并發(fā)癥，準(zhǔn)確測(cè)定孕周，這與孕中期超聲篩查相比更具有優(yōu)勢(shì)[6]。

臨床研究發(fā)現(xiàn)，孕早期通過(guò)超聲篩查來(lái)檢測(cè)胎兒畸形是一種極為有效的評(píng)估方法，超聲檢測(cè)能夠在孕早期探查出多種胎兒畸形[7-8]。以中樞神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估為例，孕早期檢查中已經(jīng)廣泛應(yīng)用了超聲篩查，用于前腦無(wú)裂畸形、露腦畸形、無(wú)頭畸形、脊柱裂以及腦膨出等較為常見(jiàn)的畸形病例篩查，并且也可探查到骨骼、心臟系統(tǒng)、顱骨乃至顱腦等畸形。此外，也有研究提出觀點(diǎn)，認(rèn)為在孕早期通過(guò)三維超聲對(duì)胎兒腦室發(fā)育情況進(jìn)行評(píng)估對(duì)于早期診斷腦水腫具有積極的臨床意義[9]。孕早期通過(guò)超聲篩查能夠準(zhǔn)確測(cè)得胎兒雙頂徑、頭圍以及腹圍，具有較好的重復(fù)性，為產(chǎn)科臨床確定孕婦孕周提供了有效指導(dǎo)。而國(guó)內(nèi)一項(xiàng)研究認(rèn)為，孕早期膈疝多存在異常表現(xiàn)，但仍然難以明確診斷，需要臨床進(jìn)一步研究；而對(duì)于腹壁缺損、單心室、胎兒水腫、單心房、致死性四肢骨骼畸形、心力衰竭、手足內(nèi)翻以及胸腔占位病變肺囊性腺瘤樣變等其他系統(tǒng)畸形，孕早期開(kāi)展超聲篩查均能夠有效檢出[10]。

現(xiàn)階段國(guó)內(nèi)尚無(wú)統(tǒng)一的孕早期超聲檢測(cè)規(guī)范，本院從國(guó)內(nèi)實(shí)際情況出發(fā)，結(jié)合相關(guān)報(bào)道擬定了初步的孕早期超聲篩查方案。從本次研究結(jié)果來(lái)看，除2例漏診的左腎缺如胎兒畸形外，超聲篩查發(fā)現(xiàn)的18例胎兒心外畸形均與中期復(fù)查以及新生兒體檢結(jié)果相符，超聲篩查胎兒心外畸形敏感率為90.0％（18/20），陰性預(yù)測(cè)值為99.3％（2382/2400），充分證實(shí)了孕早期超聲篩查胎兒心外畸形的可行性和有效性。

從本次超聲篩查結(jié)果來(lái)看，18例胎兒心外畸形中，9例為頸項(xiàng)透明層增厚且伴有染色體異常，其中3例為T(mén)urner綜合征，也稱(chēng)為先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，由于先天性淺表及深部淋巴管發(fā)育不全，造成淋巴管堵塞，導(dǎo)致胎兒外觀表現(xiàn)為全身水腫和頸后囊性淋巴瘤管，死亡率較高[11]。超聲表現(xiàn)為頸后有橢圓形囊腫，輪廓清楚，有球體感，且與顱骨光環(huán)及脊柱有明顯分界；全身水腫和漿膜腔積液也是本病重要特點(diǎn)，超聲可見(jiàn)腹胸壁增厚，輕者胸腹部增厚呈雙邊征、腹腔內(nèi)有液性暗區(qū)，重者胸腹壁增厚內(nèi)部可見(jiàn)多個(gè)因淋巴回流受阻而導(dǎo)致的無(wú)回聲區(qū)，心包腔、胸腔、腹腔均可見(jiàn)積液，但造成胎兒水腫、漿膜腔積液的原因較多，臨床中需結(jié)合頸后囊性淋巴瘤管，若胎兒可見(jiàn)以上征象，則應(yīng)高度懷疑，行染色體檢查以確診；2例18-三體綜合征常伴有發(fā)育異常，幾乎所有患兒均合并嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重畸形的超聲表現(xiàn)有心臟結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常、唇腭裂、消化道梗阻等，多數(shù)胎兒可表現(xiàn)為兩個(gè)部位以上畸形，本組2例患兒即均為2個(gè)部位以上畸形，其中1例合并心臟畸形、1例為全前腦，嚴(yán)重畸形率為100％；4例21-三體綜合征，可表現(xiàn)為頸項(xiàng)透明層（NT），通常在孕11～12周顯示最為清楚，隨著妊娠天數(shù)增長(zhǎng)NT厚度增加，臨床診斷中采用不同診斷標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確性、敏感性不同，一般認(rèn)為孕10～11周NT≥215 mm或12～13周NT≥301 mm明感性、特異性較高[12]。本院本次研究中即采用此標(biāo)準(zhǔn)，從結(jié)果來(lái)看，診斷效能較好。21-三體綜合征嚴(yán)重畸形比率不高，但胎兒也可有特異的微小畸形超聲表現(xiàn)，如心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑、腸管回聲增強(qiáng)、股骨或肱骨短及側(cè)腦室輕度擴(kuò)張等，產(chǎn)前篩查中若發(fā)現(xiàn)的兩個(gè)以上的微小畸形超聲表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)行染色體檢查，以明確診斷。

18例胎兒中發(fā)現(xiàn)致死性骨骼系統(tǒng)畸形4例，骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形是臨床常見(jiàn)出生缺陷，有多種類(lèi)型，可累及胎兒頭顱骨、軀干骨、四肢、手足等多個(gè)部位，多表現(xiàn)為短肢畸形，分為致死性和非致死性，其中前者可因胸廓發(fā)育不良導(dǎo)致肺發(fā)育障礙，胎兒出生后可死于呼吸困難，超聲檢查可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的骨折系統(tǒng)畸形，尤其是對(duì)于致死性骨折畸形有較為確切的形態(tài)學(xué)診斷[13]。本組心外畸形胎兒中2例為短肋多指（趾）綜合征，該病為罕見(jiàn)的致死性骨折發(fā)育異常，外觀特征表現(xiàn)為嚴(yán)重四肢短肢畸形、多指（趾）等，可合并多種內(nèi)臟畸形，預(yù)后不良，超聲是篩查該病的主要手段，由于胎位及胎兒姿勢(shì)的影響，孕早期超聲檢查中胎兒手足畸形不易被發(fā)現(xiàn)，易漏誤診，因此臨床中對(duì)于超聲發(fā)現(xiàn)胸廓狹小、四肢短肢畸形的胎兒需仔細(xì)讀片，以明確診斷。本組18例胎兒中還發(fā)現(xiàn)1例單臍動(dòng)脈，1例腹壁裂，1例脊柱裂，單臍動(dòng)脈是臨床常見(jiàn)的臍帶異常，胎兒新生兒出生缺陷發(fā)生率高，易發(fā)生胎兒窘迫、生長(zhǎng)受限等，產(chǎn)前篩查中，彩超可較為清晰臍帶構(gòu)成、血管數(shù)目、血流方向等，但臍帶互相纏繞可影響到臍帶結(jié)構(gòu)的分辨，易發(fā)生誤漏診。單臍動(dòng)脈胎兒孕早期超聲圖像可表現(xiàn)，臍帶縱切面僅2條大小相似的血管排列，橫切面呈“呂”字型，臍帶螺旋稀疏，單臍動(dòng)脈內(nèi)徑大于正常臍帶，彩超可見(jiàn)一紅一藍(lán)血流信號(hào)，膀胱兩側(cè)僅1條動(dòng)脈繞行[14]。胎兒腹壁裂是因胎兒腹壁發(fā)育缺損而致內(nèi)臟突出的一種畸形，超聲可見(jiàn)腹壁裂口及位于腹壁前方的突出物，突出物表面無(wú)包膜包裹，漂浮于羊水中，由于胎兒臍帶膨出也可表現(xiàn)為內(nèi)臟向腹外突出，臨床診斷中需注意進(jìn)行鑒別診斷，通常臍帶膨出多局限于臍孔水平，少見(jiàn)低位或高位膨出，膨出較大，可達(dá)6～10 cm，腹壁裂則臍正常，臍旁有裂口，突出物無(wú)被膜覆蓋，裂口多為2～4 cm。脊柱裂是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)畸形，超聲圖像可見(jiàn)脊柱異常的直接征象，脊柱矢狀切面上，可見(jiàn)從枕骨延續(xù)到骶尾部的兩條平行排列的強(qiáng)回聲帶，在腰段膨大，脊柱裂部位后方的強(qiáng)回聲線連續(xù)性中斷，脊柱裂較大時(shí)，還可見(jiàn)明顯后凸畸形；橫切面兩個(gè)椎弓骨化中心呈典型“U”、“V”字改變，向后開(kāi)放；冠狀切面可見(jiàn)兩椎弓骨化中心距離增大，胎兒脊柱裂還常伴檸檬頭、香蕉小腦、側(cè)腦室增寬等顱腦異常的間接征象[15]。

綜上所述，胎兒心外畸形種類(lèi)繁多，針對(duì)孕期女性實(shí)施系統(tǒng)性超聲篩查具有較高的可行性以及有效性，將其與中孕期篩查相結(jié)合可有效提高心外畸形胎兒檢出率。

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The Feasibility and Effectiveness of First Trimester of Pregnancy Ultrasound Screening for Fetal Cardiac Malformations

ZHENG Hai-hong，YE Feng.//Medical Innovation of China，2015，12（09）：049-052

Objective： To analyze the feasibility and effectiveness of the first trimester of pregnancy ultrasound screening for fetal cardiac malformations. Method： 2400 pregnant women from February 2010 to February 2014 in our hospital were selected for the study，in the first trimester of pregnancy and second trimester of pregnancy screening was respectively accepted transabdominal ultrasound systems， ultrasound abnormalities review，and neonatal conditions were assessed by echocardiography and routine physical examination.Result： In the 2400 cases，18 cases were fetal cardiac malformations，in which 9 cases were thickened nuchal translucency and accompanied by chromosomal abnormalities（including 3 cases of Turner syndrome，2 cases of Trisomy 18，4 cases of Trisomy 21），4 cases were lethal skeletal malformations，2 cases were short ribs multi-finger （toe） syndrome，1 case was single umbilical artery，1 case was abdominal wall crack and 1 caes spina bifida. Ultrasound screening for fetal cardiac malformation rate sensitive was 90.0％（18/20），negative predictive value was 99.3％（2382/2400）. Another review in the pregnancy confirmed 2 cases of fetal left kidney agenesis.Conclusion： Systematic ultrasound for screening pregnant women with high feasibility andeffectiveness， which combines with the first trimester of pregnancy screening can improve the detection rate of fetal cardiac malformations.

Fetal cardiac malformations； First trimester of pregnancy； Second trimester of pregnancy；Ultrasound

10.3969/j.issn.1674-4985.2015.09.016

2014-12-11） （本文編輯：周亞杰）

2012年浙江省醫(yī)藥衛(wèi)生科技計(jì)劃項(xiàng)目（2012KYB194）

①遼寧省盤(pán)錦市中心醫(yī)院遼河分院 遼寧 盤(pán)錦 124000

②浙江省溫州市第二人民醫(yī)院

鄭海宏

First-author’s address：Liaohe Branch of Liaoning Panjin Center Hospital，Panjin 124000，China