翁任楠　馬晉平/編譯

在靶向治療研究興起的大背景下美國精準醫(yī)療倡議引發(fā)的思考

翁任楠馬晉平/編譯

圖為囊腫性纖維化疾病患者在接受靶向治療

●傳統(tǒng)藥物治療對于病人通常是對癥下藥，千篇一律，對此，研究人員正在嘗試根據(jù)患者的基因和所處的環(huán)境來為其定制個性化的治療方案。美國政府目前正在嘗試將這個想法付諸于行動。

美國總統(tǒng)奧巴馬1月20日在國會發(fā)布國情咨文中提及“精準醫(yī)療”計劃時說：“我們這個消除了脊髓灰質(zhì)炎、繪制出人類基因組圖譜的國家，希望這項計劃——在合適的時間給予患者合適的治療——能繼續(xù)引領(lǐng)醫(yī)學(xué)進入一個全新的時代”

或與相關(guān)計劃合并實施

白宮目前尚未公布這項倡議的任何細節(jié)，也謝絕《自然》雜志對于這一項目的任何提問，包括美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）——外界普遍猜測NIH會作為此項目關(guān)鍵的合作伙伴——對此也守口如瓶。為此，美國生物技術(shù)工程協(xié)會（BIO）負責科學(xué)政策制定的高級副會長凱·霍爾庫姆（Kay Holcombe）和NIH進行溝通后認為，相關(guān)機構(gòu)或許會尋求通過匹配基因信息和許多其他類型的數(shù)據(jù)，比如健康記錄、血液檢查結(jié)果等來建立個人醫(yī)療信息庫。

然而，政府有關(guān)部門對這個計劃似乎已經(jīng)醞釀已久。在2015年財政預(yù)算中，“精準醫(yī)療”計劃被列為四個優(yōu)先計劃之一，包括“大數(shù)據(jù)”項目等。除了衛(wèi)生部門，其他政府部門也預(yù)計會參與這項計劃，除此之外，還有一些私人公司也被納入合作對象的行列。對于這一計劃的耗資，白宮方面并沒有給出相關(guān)的信息，不過更多的細節(jié)會在美國2016年度財政預(yù)算申請方案中披露。

現(xiàn)存的在一個主要問題是，這一計劃是否會與另外一項相似的提案合并施行。這個相似的提案指的是由美國眾議院能源與商業(yè)委員會提出的“21世紀治療計劃”，該計劃旨在尋求加速醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究成果向臨床應(yīng)用方面的轉(zhuǎn)化，而個性化醫(yī)療也是醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化的一個未來目標。外界預(yù)計相關(guān)部門會就此提出一份草案。

無論白宮方面如何努力，預(yù)計實施這項“精準醫(yī)療”計劃的耗資將及其巨大，但不會像預(yù)期設(shè)想的那樣困難。事實上，這項計劃并不需要重新招募志愿者，霍爾庫姆說，可以通過現(xiàn)有的兩個項目的志愿者來收集數(shù)據(jù)。這兩個項目分別是：美國退伍軍人事務(wù)部主持的百萬老兵項目，該項目旨在設(shè)法弄清楚基因如何對人的健康產(chǎn)生影響；以及位于馬薩諸塞州波士頓大學(xué)的NIH做的長達67年的弗雷明漢心臟研究，目的是明確產(chǎn)生心臟疾病的風險因素。

科林斯和文特爾或再“聚首”

如果“精準醫(yī)療”計劃采取政府-非政府合作的方式開展，那么私人保險公司和私人健康中心也可以為其提供數(shù)據(jù)。位于賓夕法尼亞州丹維爾市的蓋辛格健康系統(tǒng)公司首席科學(xué)官大衛(wèi)·萊德貝特（David Ledbetter）表示，他的公司會樂于加入這項計劃。蓋辛格公司可以從它的300萬客戶中募集到超過20萬名志愿者并收集他們的外顯子，即基因中編碼蛋白質(zhì)的片段，經(jīng)測序后綜合到他們的健康記錄中。該公司目前已經(jīng)完成了超過2萬名病人的基因測序，正在準備為每一個受試者提供其健康風險的分析報告。萊德貝特說：“我個人傾向于合作，而不是去重復(fù)別人的工作，更不會進行無效的競爭?！?/p>

盡管如此，但標準化的數(shù)據(jù)收集和在全國范圍內(nèi)的患者招募，依然將是一件極其困難的事情，特別是涉及到許多正在同時進行的研究項目。這其中的復(fù)雜程度和難度之大，曾經(jīng)使得由NIH主導(dǎo)發(fā)起的一項“十萬名兒童國家研究計劃”擱置了14年——于2014年12月被取消——該項研究旨在追蹤環(huán)境因素對兒童健康的影響。

另外，如何保護公民的知情同意權(quán)和數(shù)據(jù)安全，同樣也面臨著挑戰(zhàn)。比如，前段時間的英國國民醫(yī)療保健制度計劃被曝光后，相關(guān)研究機構(gòu)就此將可以獲得大部分患者的健康信息?；趯﹄[私和安全的憂慮，該計劃提出幾個月后便遭擱置，至今仍未開展。

然而，隨著個性化醫(yī)療的逐漸普及，由國家研究基金以及私人資助的相關(guān)研究，在數(shù)量和規(guī)模上極有可能持續(xù)增長。因此，精準醫(yī)療計劃很可能再次使得NIH主管、曾領(lǐng)導(dǎo)人類基因組計劃的科林斯和他的老對手——文特爾——陷入一場新的競爭。去年3月，文特爾在加利福尼亞州的圣地亞哥成立了一個名為Human Longevity的公司，其目標在2020年以前完成100萬人次的基因組測序。他們的這些努力正在產(chǎn)生效益：今年1月14日文特爾宣布，他的公司將為一家位于舊金山南部的“基因科技”生物公司提供數(shù)以萬計的基因測序服務(wù)。后者計劃利用這些測序數(shù)據(jù)來尋找新的藥物靶點。

[資料來源：Nature][責任編輯：則鳴]