趙梓鈞　馬晉平/編譯

“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”擬實(shí)施步驟

趙梓鈞馬晉平/編譯

由于我們對(duì)太多疾病缺乏有效的預(yù)防和診療方法，我們必須更深入地研究這些疾病的生物學(xué)特性，以幫助數(shù)以百萬計(jì)的美國人免受這些疾病的困擾。盡管精準(zhǔn)醫(yī)療在癌癥治療中體現(xiàn)出顯著的優(yōu)勢，但目前還無法將其運(yùn)用到其他大多數(shù)疾病上。為了加快這一進(jìn)程，美國總統(tǒng)奧巴馬發(fā)布了“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”倡議——一個(gè)將帶來醫(yī)學(xué)革命的全新計(jì)劃，希望在不久的未來將精準(zhǔn)醫(yī)療概念引入日常的醫(yī)療實(shí)踐中。

短期目標(biāo)：擴(kuò)大癌癥研究成果的運(yùn)用

得益于DNA測序技術(shù)、癌癥基因組圖譜和基因組信息等一些列研究工作，如今我們對(duì)癌癥發(fā)生的分子機(jī)制有了更深入的認(rèn)識(shí)，已經(jīng)有效地開發(fā)出針對(duì)某些癌癥的藥物和療法。例如，伊馬替尼（格列衛(wèi)）是一種人工設(shè)計(jì)的藥物，可用于抑制一種慢性髓細(xì)胞白血病中產(chǎn)生的激酶，這種激酶是由兩個(gè)基因融合形成的基因片段編碼；而克唑替尼（Xalkori）的靶向目標(biāo)是發(fā)生異常的間變性淋巴瘤激酶（ALK）基因，大約4%的肺腺癌患者中會(huì)出現(xiàn)這種異常，這種藥物可以顯著提高病人的生存率且可避免癌癥的惡化。

精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的近期目標(biāo)是致力于擴(kuò)大癌癥基因組學(xué)研究的成果，以實(shí)現(xiàn)預(yù)防和治療其他類型的癌癥的目的。這項(xiàng)計(jì)劃將為臨床試驗(yàn)提供支持，通過與制藥公司的合作，測試基于腫瘤分子特性的組合型靶向治療方案；研究針對(duì)耐藥性（耐藥性通常會(huì)限制靶向治療的效果）的解決方案；開發(fā)利用血漿液體活檢技術(shù)，以評(píng)估靶向治療效果以及耐藥性方案；研發(fā)新型腫瘤細(xì)胞模型用于預(yù)測組合藥物的效果，以闡明腫瘤細(xì)胞耐藥性的機(jī)制。

長期目標(biāo)：覆蓋所有的衛(wèi)生健康領(lǐng)域

建立一個(gè)綜合性信息庫，以擴(kuò)大精準(zhǔn)醫(yī)療在更大范圍內(nèi)運(yùn)用。為了達(dá)到這一目標(biāo)，第一步計(jì)劃是為有天賦的美國科學(xué)家提供支持，鼓勵(lì)他們研發(fā)和創(chuàng)新新的藥物和療法以破解一些關(guān)鍵性的醫(yī)學(xué)問題；第二步計(jì)劃是開展一項(xiàng)覆蓋一百萬、甚至更多人的國家性群體研究項(xiàng)目來促進(jìn)我們對(duì)健康和疾病的理解。這些計(jì)劃將為一種全新的科研方式奠定基礎(chǔ)——以自愿者為中心，在最大程度上保障他們隱私的前提下實(shí)現(xiàn)信息的公開與共享。

在這樣一種科研方式中，每一名志愿者可以分享他們各自的基因組和生物學(xué)樣本信息，連同其他通過電子記錄的健康信息組成的臨床數(shù)據(jù)，比如，實(shí)驗(yàn)檢測結(jié)果、核磁共振掃描等，包括個(gè)人生活信息，即通過移動(dòng)電子設(shè)備記錄的卡路里消耗量和環(huán)境輻射量等，這些信息將有助于研究人員理解疾病發(fā)展是如何受到基因變化及其他因素影響的。

在這一過程中，通過自愿者的知情同意，他們可以知曉上述信息是如何被用于科研以及共享的。除了有權(quán)獲得自身的健康信息外，自愿者也有權(quán)要求使用這些數(shù)據(jù)的研究機(jī)構(gòu)為他們的健康提供咨詢建議。借助這一自愿者群體，研究人員將從中獲取的信息用以研發(fā)針對(duì)不同疾病的新的藥物和療法。

[資料來源：nih.gov][責(zé)任編輯：則鳴]