遺傳學(xué)

封面介紹：全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association study，GWAS）是人類復(fù)雜疾病研究的重要組成部分之一，在群體水平檢測全基因組范圍的遺傳變異與可觀測性狀間的遺傳關(guān)聯(lián).傳統(tǒng)GWAS依靠芯片（Array）技術(shù)獲得了很多成果，但也遺留了不少問題，如所謂的“缺失的遺傳力”，在某些性狀上不同研究的結(jié)果一致性較弱，顯著關(guān)聯(lián)的遺傳變異位點(diǎn)的功能較難解釋等.這限制了其在現(xiàn)實(shí)生活中的應(yīng)用.高通量測序技術(shù)，也稱第二代測序（Next-generation sequencing，NG5）技術(shù)，可以快速準(zhǔn)確地產(chǎn)出高通量、多組學(xué)的遺傳變異或性狀表型，為解決以上問題提供了高精度的數(shù)據(jù)信息.基于NGS技術(shù)的GWAS著重于“復(fù)雜疾病一稀有變異”（GD-RV）假設(shè)，可在一定程度上彌補(bǔ)傳統(tǒng)GWAS的不足、詳見本期周家蓬等的“基于高通量測序的全基因組關(guān)聯(lián)研究策略”一文（第1099-1111頁）.

基于高通量測序的全基因組關(guān)聯(lián)研究策略

周家蓬，裴智勇，陳禹保，等

全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide association study，GWAS）是人類復(fù)雜疾病研究的重要組成部分之一，在群體水平檢測全基因組范圍的遺傳變異與可觀測性狀間的遺傳關(guān)聯(lián).傳統(tǒng)的GWAS是以芯片（Array）技術(shù)獲得高密度的遺傳變異，盡管碩果累累，但也存在不少問題.如：所謂的“缺失的遺傳力”，即利用關(guān)聯(lián)分析檢測達(dá)到全基因組水平顯著的遺傳變異位點(diǎn)只能解釋小部分遺傳力；在某些性狀上不同研究的結(jié)果一致性較弱；顯著關(guān)聯(lián)的遺傳變異位點(diǎn)的功能較難解釋等.高通量測序技術(shù)，也稱第二代測序（Next-generation sequencing，NGS）技術(shù)，可以快速、準(zhǔn)確地產(chǎn)出高通量的變異位點(diǎn)數(shù)據(jù)，為解決以上問題提供了可行的方案.基于NGS技術(shù)的GWAS方法（NGS-GWAS），可在一定程度上彌補(bǔ)傳統(tǒng)GWAS的不足.文章對NGS-GWAS策略和方法進(jìn)行了系統(tǒng)性調(diào)研，提出了目前較為可行的NGS-GWAS的實(shí)施策略和方法，并對NGS-GWAS如何應(yīng)用于個體化醫(yī)療（Personalized medicine，PM）進(jìn)行了展望.

全基因組關(guān)聯(lián)研究；第二代測序；個體化醫(yī)療

來源出版物：遺傳，2014，36（11）: 1099-1111聯(lián)系郵箱：裴智勇，peizy@bcc.ac.cn