唐氏綜合癥是什么？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，是21號(hào)染色體多了一條（正常人有2條，患者有3條）。這條多出的染色體顯著地改變了人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生了各種疾病癥狀。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒明顯智力障礙，平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。有些唐氏患兒還伴發(fā)先天性心臟病、白內(nèi)障、急性白血病等。

經(jīng)過診斷，孩子正是唐氏綜合征患兒。這一結(jié)果對(duì)趙女士來說無疑晴天霹靂，痛苦不已，也后悔莫及。趙博士年輕時(shí)忙于求學(xué)深造，等到學(xué)業(yè)完成、事業(yè)穩(wěn)定，結(jié)婚懷孕已36歲，好不容易有了孩子，萬般小心，卻是這樣結(jié)局，確實(shí)難以接受。

其實(shí)，這樣的情況是可以避免的。

對(duì)于高齡孕婦，醫(yī)生也曾經(jīng)在孕期建議趙女士做產(chǎn)前診斷，也就是抽羊水去化驗(yàn)，來檢查胎兒的染色體是否異常，但趙女士想想孕前自己各項(xiàng)指標(biāo)都正常，兩夫妻都是高智商的知識(shí)分子，家里人也沒啥遺傳病，這孩子應(yīng)該沒啥問題，再說好不容易高齡懷孕了，可不想因?yàn)榇┐逃猩堕W失，所以盡管醫(yī)生反復(fù)勸說，趙女士還是放棄了羊水穿刺的檢查。整個(gè)孕期超聲檢查胎兒也沒有異常，所以更是自信孩子是健康的?；诓划?dāng)初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體有問題，就可以提前引產(chǎn)了，這樣的悲劇就可以避免發(fā)生了。

那么，對(duì)于羊水穿刺你究竟知道多少？

很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非?？膳露纯嗟氖虑?。肚子里面還有寶寶，萬一這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒和準(zhǔn)媽媽造成傷害，也可能導(dǎo)致流產(chǎn)，可不得了！

其實(shí)，羊水穿刺遠(yuǎn)沒有那么神秘與恐怖，隨著技術(shù)水平不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經(jīng)是一項(xiàng)很成熟的技術(shù)。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對(duì)胎兒而言較為危險(xiǎn)；現(xiàn)在羊水穿刺都是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行的，醫(yī)生會(huì)選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進(jìn)行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。

正常情況下，寶寶是漂浮在一個(gè)的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個(gè)游泳池里抽適量的水。其步驟也非常簡(jiǎn)單：孕婦平臥在手術(shù)床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進(jìn)針點(diǎn)后，局部消毒皮膚，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的針經(jīng)皮膚刺入孕婦子宮內(nèi)，抽取少量羊水去檢驗(yàn)，通過羊水分析寶寶的細(xì)胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個(gè)過程中僅需要配合做到不要亂動(dòng)、放松、呼吸平穩(wěn)即可。

當(dāng)然作為一項(xiàng)侵入性檢查，也不是完美的技術(shù)，因?yàn)橛幸欢L(fēng)險(xiǎn)，即使科技發(fā)展到今天，也有不超過千分之五的流產(chǎn)、感染、出血等風(fēng)險(xiǎn)。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)非常高，但是概率再低，只要發(fā)生，那對(duì)孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價(jià)也無法估量。

好在趙女士去年又懷孕了，這一次可不敢大意，早早地來預(yù)約行羊水穿刺（既往有生過染色體異常兒的孕婦再次懷孕一定要行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷），結(jié)果一切正常，年底生下一個(gè)健康的寶寶。

胡文勝，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科病區(qū)主任，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師。擅長(zhǎng)產(chǎn)科合并癥及并發(fā)癥的診斷和處理，熟練掌握多項(xiàng)產(chǎn)前診斷及治療技術(shù)，對(duì)于胎兒宮內(nèi)診斷和治療積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。微信公眾號(hào)：皇家生產(chǎn)護(hù)衛(wèi)隊(duì)。