嚴(yán)芳

有些孕媽媽在產(chǎn)前診斷的過程可能面臨著要做羊水穿刺的選擇。羊水穿刺聽著挺嚇人，那么，它究竟可怕不可怕呢？

通常來說，產(chǎn)前診斷會先采用簡便、無創(chuàng)傷及安全的篩查手段盡享初步檢查，產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險的人群，才會再利用有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法來做進一步的檢查，如羊水穿刺。因此，在我們了解羊水穿刺之前，很有必要先來了解唐篩、NT、無創(chuàng)DNA檢查，這些熟悉又陌生的專業(yè)術(shù)語。

產(chǎn)前

篩查

主要是為了發(fā)現(xiàn)胎兒是否有患遺傳性染色體異常疾病的高風(fēng)險，常見的就是唐氏綜合征的篩查，還有神經(jīng)管畸形的篩查、胎兒結(jié)構(gòu)畸形的篩查和先天性心臟病的篩查等。其中唐篩、NT檢查就是臨床常用的產(chǎn)前篩查方法。

超聲

檢查

很多孕媽媽都知道孕中期超聲檢查的重要性，在孕18～24周期間，B超醫(yī)生要對胎兒的各器官進行系統(tǒng)篩查，可以發(fā)現(xiàn)胎兒的嚴(yán)重畸形，如：無腦兒、腦膨出、脊柱裂等神經(jīng)管畸形，以及心、肝、腎臟的明顯畸形和肢體缺失、唇腭裂等。胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢出率約為50%～70%，可見還有部分胎兒畸形是在產(chǎn)前無法發(fā)現(xiàn)的。

無創(chuàng)

DNA

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查是近年來在國內(nèi)一些有條件的醫(yī)院開展的針對染色體異常的產(chǎn)前檢測手段。方法是在孕12～24周抽取孕媽媽的5毫升血液，對其中來自胎兒的DNA進行測序分析，可診斷出21-三體綜合征（即唐氏綜合征）、18-三體綜合征和13-三體綜合征3種染色體疾病，是目前最接近于產(chǎn)前診斷的方法。

由于其無創(chuàng)、出結(jié)果更快（2周左右）、檢出準(zhǔn)確率高（能檢出99%以上的異常胎兒）、假陽性率（判斷為高危，確診后為正常）低，受到不少孕媽媽的青睞。主要缺點是費用較高（約2000元），不能檢出其他染色體結(jié)構(gòu)異常，性染色體異常檢出準(zhǔn)確率低，也不適用于多胎，而且無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果為高危或有其他高危因素的，仍需要進行羊水穿刺確診。

糖篩

指的是在孕中期（孕16～21周），抽血檢測甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（E3）三項指標(biāo)，再結(jié)合孕媽媽的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和孕周，計算出胎兒患唐氏綜合征的危險度，能夠檢測出60%～75%的唐氏綜合征和部分其他染色體畸形。

NT

是指在孕早期（孕9～14周）B超測量胎兒頸項透明層的厚度，抽血檢查結(jié)合B超NT檢查，可以檢出85%～90%的唐氏綜合征。

羊水穿刺，導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險極小

弄清楚了上面的概念，就涉及什么是有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，也就是羊水穿刺了。

羊水穿刺是在孕中晚期用穿刺針經(jīng)孕媽媽的腹壁、子宮壁進入羊膜腔，抽取少量羊水進行臨床分析的一種產(chǎn)前診斷方法，也可以注入藥物或生理鹽水用于某些疾病的治療。用于產(chǎn)前診斷的羊水穿刺，可以提取羊水中的羊水細(xì)胞、絨毛，進行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)，分析染色體核型，檢測基因、基因產(chǎn)物，從而診斷胎兒是否患有染色體異常疾病、遺傳性代謝疾病、基因病，還可以檢測胎兒血型、診斷是否有宮內(nèi)感染等，從而為進一步的胎兒治療干預(yù)提供依據(jù)。羊水穿刺是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)（即最為準(zhǔn)確、可靠的標(biāo)準(zhǔn)診斷方法）。

羊水穿刺，聽著挺嚇人的檢查，會不會對胎寶寶有傷害呢？羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，必然存在一定的風(fēng)險，研究報道的流產(chǎn)風(fēng)險在0.5%左右，還有1%～2%可能會發(fā)生陰道出血或羊水滲漏，感染（絨毛膜羊膜炎）的發(fā)生率低于0.1%?？傮w上羊水穿刺的風(fēng)險低于自然流產(chǎn)的發(fā)生率，需要檢查的孕媽媽不必過于擔(dān)心。

羊水穿刺，孕媽媽最關(guān)心的問題

有哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？做羊水穿刺前要做哪些檢查？穿刺的過程疼不疼？穿刺后又需要注意些什么？孕媽媽最關(guān)心的這些問題，都能從下面找到答案。

哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？

2003年國家衛(wèi)計委（原衛(wèi)生部）就頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，明確了孕婦有以下情形之一的，建議進行產(chǎn)檢診斷檢查：

羊水過多或者過少；

胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?；

孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；

夫婦一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；

曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷患兒；

年齡≥35周歲。

從以上標(biāo)準(zhǔn)可以看出，35歲及以上的高齡孕婦，單按年齡已符合高危孕婦的標(biāo)準(zhǔn)，即建議直接進行羊水穿刺的產(chǎn)前診斷。另外，現(xiàn)在很多孕婦都會先進行唐氏綜合征的篩查，如果血液檢測指標(biāo)異常、綜合判斷為高風(fēng)險的，也建議進行羊水穿刺確診。當(dāng)然醫(yī)生只是給予建議，最終是否選擇接受羊水穿刺檢查，還是需要孕媽媽和家人商量后知情同意（簽字）的。

Q羊水穿刺前需要做哪些檢查？

羊水穿刺前需要做的常規(guī)化驗項目有：血常規(guī)、凝血分析、血型、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病病毒，以及常規(guī)的心電圖、B超等檢查。檢查當(dāng)天不需要空腹，可以吃飯、喝水，檢查后通常也不需要住院，但要在醫(yī)院觀察1～2小時，檢查胎心正常、沒有宮縮及其他異常情況后，才能回家休息。

Q羊水穿刺術(shù)后要注意些什么？

穿刺后針眼處會用創(chuàng)可貼覆蓋，一天內(nèi)不要洗澡，避免感染。一周內(nèi)不要過度運動、負(fù)重勞動，可以正常工作、活動，一旦出現(xiàn)異常宮縮、腹痛、陰道出血、陰道流液等情況，要及時去醫(yī)院就診。術(shù)后一個月不要有性生活，也不要洗盆浴。羊水穿刺需要細(xì)胞培養(yǎng)，通常1個月左右才能出結(jié)果。孕媽媽要按時接受產(chǎn)前檢查，包括孕中期重要的B超檢查。系統(tǒng)規(guī)范的孕期保健，才能為寶寶的健康提供最全面的防護。

Q哪些情況下不宜做羊水穿刺？

準(zhǔn)備羊水穿刺前，醫(yī)生會詢問和檢查孕媽媽有無不適合接受穿刺檢查的情況（即禁忌癥），主要有以下情況：有流產(chǎn)征兆，不明原因的陰道流血、陰道流液或有連續(xù)宮縮；羊水過少；術(shù)前24小時內(nèi)兩次測量體溫在37.5℃以上；凝血功能檢查，有出血傾向；中度以上貧血；有盆腔或?qū)m腔感染征象等。另外，羊水穿刺取出的胎兒細(xì)胞需要進行培養(yǎng)，有極個別的情況會發(fā)生細(xì)胞培養(yǎng)失敗，無法檢測出有效結(jié)果，需要改做其他檢查或重新穿刺。

Q羊水穿刺如何做？是否有痛苦？

用于產(chǎn)前診斷的羊水穿刺通常在孕16～21周間進行，目前很多醫(yī)院都是在B超引導(dǎo)下穿刺，孕中期子宮輪廓清晰、羊水量相對較多、易于抽取，在超聲引導(dǎo)下可以盡量避開胎盤的位置，也不易傷及胎寶寶。穿刺針比平時抽血用的針還要細(xì)，對子宮的刺激非常小，創(chuàng)口的血液會自凝。大多數(shù)情況穿刺都不需要麻醉，孕媽媽排尿后取平臥位，進針時的感覺跟靜脈扎血時的感覺差不多。對于比較敏感的孕媽媽，可以在進針處給予藥物局麻。整個穿刺過程大約5～10分鐘，抽取羊水的量約為20毫升，只占總羊水量的很小比例，并且很快就可以代償產(chǎn)生新的羊水。因此，接受羊水穿刺的孕媽媽要調(diào)整好心態(tài)，盡量放松身心，避免過度緊張與焦慮。