在顱內(nèi)腫瘤中，骨外粘液樣軟骨肉瘤（EMC）非常罕見。文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)以個(gè)案為主。本文報(bào)導(dǎo)一例顱內(nèi)的EMC，并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，探討其治療方案及臨床預(yù)后。

1臨床資料

患者，女20歲，大學(xué)生。2012年1月10日無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)左枕部持續(xù)性疼痛，伴頭暈、惡心嘔吐，無(wú)視物模糊、無(wú)癲癇發(fā)作，后病情進(jìn)行性加重。2012年1月21日于泰州市中醫(yī)院查頭顱MRI示：左枕葉占位。2012年1月30日于江蘇省人民醫(yī)院行\(zhòng)"幕上深病變切除術(shù)\"，術(shù)中見腫瘤呈膠凍樣，色淡，呈黃褐色，血供豐富。上方與腦組織無(wú)分界，余與腦組織稍粘連。術(shù)后病理經(jīng)宣武醫(yī)院、華山醫(yī)院會(huì)診示：骨外粘液樣軟骨肉瘤。免疫組化示：INI（-）S100（-）Vim（+），EMA（-），Syn（-/+），CgA（-/+）D2-40（+）CK（-）SMA（-）MSA（+）calponin（-）Des（-），HMB45（-），MelanA（-），PGM1（-）。2012年3與7日～4月19日于解放軍第八一醫(yī)院行術(shù)后放射治療。給予靶區(qū)：GTVtb：術(shù)后瘤床+水腫區(qū)CTV：GTVtb外放1.5 cm，PTV：CTV外放0.3 cm。照射Dt 60 Gy/30 F，PGTVtb：GTVtb外放0.3 cm，同步照射Dt 66 Gy/33 F。隨訪至目前，未發(fā)生復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。

2討論

1953年Stout及verner首次描述了EMC[1]Enzinger和Shirakit首先將其命名為骨外粘液樣軟骨肉瘤[2]，它只占軟組織肉瘤的3%，發(fā)病年齡在50～60歲，男女比例為2∶1，其好發(fā)于四肢近端和肢帶部位的深部軟組織。大多數(shù)病例表現(xiàn)為局部緩慢生長(zhǎng)的軟組織腫塊，臨床主要表現(xiàn)為緩慢增大的軟組織腫物，可伴有局部疼痛，近關(guān)節(jié)處可導(dǎo)致活動(dòng)受限，但較少出現(xiàn)骨質(zhì)破壞。

由于EMC的病例較少，診斷又相對(duì)而言較為困難，因此所發(fā)表的文獻(xiàn)均以個(gè)案報(bào)道較多，發(fā)生的部位也各有不一：心臟[3]、會(huì)陰部[4]、腹膜后[5]、鼻腔[6]、鼻咽部[7]等等。

3治療

由于臨床病例的稀少，對(duì)于EMC的治療目前為止也沒有明確的指南。目前公認(rèn)是\"盡可能完整的切除腫瘤\"為治療的首要方案。對(duì)于手術(shù)切除范圍足夠大的患者，局部復(fù)發(fā)率仍是有所下降的。一項(xiàng)研究表明，基本上有1/2手術(shù)切除后的EMC會(huì)發(fā)生局部復(fù)發(fā)，另外1/2發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移也有報(bào)道EMC有21%的無(wú)瘤生存時(shí)間長(zhǎng)達(dá)10年[8]。Antonescu報(bào)道他的轉(zhuǎn)移率有65%，轉(zhuǎn)移的發(fā)生大大的降低了其生存率。在發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移之后中位生存率的報(bào)道從1.7～5.5年的都有，最長(zhǎng)甚至到了14年。

有報(bào)道稱EMC的5年生存率有100%，10年有88%。5年無(wú)瘤生存率有45%；10年有36%。初次手術(shù)切除不完全，是局部復(fù)發(fā)的重要危險(xiǎn)因素。對(duì)于手術(shù)切除范圍足夠的患者，局部復(fù)發(fā)率在14%。鑒于其較高的術(shù)后復(fù)發(fā)率，術(shù)后放化療的干預(yù)就顯得尤為重要。對(duì)于無(wú)法切除的EMC來(lái)說(shuō)缺乏一個(gè)指導(dǎo)性的化療方案。

Drilon等研究了從1975～2008年的87例EMC患者的臨床表現(xiàn)及治療方案，其中21例接受了32種化療方案，但沒有影像學(xué)或臨床學(xué)的應(yīng)答。在接受化療的患者中，中位生存時(shí)間是5.2月。25%的患者在接受化療后，病情可以穩(wěn)定6個(gè)月，41%的患者病情穩(wěn)定小于6個(gè)月，34%的患者發(fā)生病情進(jìn)展。國(guó)內(nèi)僅有一篇化療能夠有效的個(gè)案報(bào)道：15歲的女孩，骶尾部的EMC，由于腫塊過(guò)大且靠近不能全部手術(shù)切除，考慮到此處放療會(huì)帶來(lái)的不良反應(yīng)，決定給其行新輔助化療。（異環(huán)磷酰胺5g vd d1-3；阿霉素100 mg vd d1，）1次/3 w，共4周期，腫瘤體積縮小直至消失，持續(xù)評(píng)價(jià)CR6個(gè)月。

4總結(jié)

本例個(gè)案顱內(nèi)病灶已經(jīng)完整切除，放射治療對(duì)大多數(shù)腫瘤擁有較高的局部控制率，且本例患者的原發(fā)病灶位于顱內(nèi)，大多數(shù)化療藥物難以通過(guò)血腦屏障，療效亦不確切，因此我們僅僅單用調(diào)強(qiáng)放射治療來(lái)控制其局部復(fù)發(fā)率，效果良好。

參考文獻(xiàn)：

[1]Stout A P，Verner E W.Chondrosacoma of the extrasketelalsoft tissue[J].Cancer，1953，6：581-590.

[2]Enzinger F M，Shiraki M.Extraskel et al.myxiod chondrosarcoma.An analusis of 34 cases[J].Hum Pathol，1972，3（3）：421-435.

[3]Extraskeletal myxoid chondrosarcoma of the heart and review of current literature.Geyer HL，Karlin N[J].Curr Oncol，2010，17（5）：58-62.

[4]Sawada M，Tochigi N，Sasajima Y，et al.Primary extraskeletal myxoid chondrosarcoma of the vulva[J].J Obstet Gynaecol Res，2011，37（11）：1706-1710.

[5]Retroperitoneal extraskeletal myxoid chondrosarcoma[J].Fornari A.Pathologica，2006，98（4）：234-238.

[6]Ceylan K，Kizilkaya Z，Yavanoglu A.Extraskeletal myxoid chondrosarcoma of the nasal cavity.[J].Eur Arch Otorhinolaryngol，2006，263（11）：1044-1047.

[7]Jrme-Marson V，Uro-Coste E，Lacoste-Collin L，et al.Extraskeletal myxoid chondrosarcoma of the nasopharynx[J].Ann Pathol，2003，23（3）：253-257.

[8]Drilon AD，Popat S，Bhuchar G，et al：Extraskeletal myxoid chondrosarcoma：a retrospective review from 2 referral centers emphasizing long-term outcomes with surgery and chemotherapy[J].Cancer，2008，113：3364-3371.

編輯/張燕