摘要：目的：探討胎兒18-三體綜合征產(chǎn)前診斷的方法及臨床意義。方法：2012年11月—2014年2月在我院進行產(chǎn)前診斷的孕婦，取羊水細胞培養(yǎng)， 進行胎兒染色體核型分析， 檢測胎兒是否患染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。結(jié)果 確診的18-三體孕婦8例，介入性診斷之前8例孕婦均經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查，超聲檢查均提示異常。結(jié)論 進行有效的產(chǎn)前超聲檢查，有針對性地進行產(chǎn)前診斷， 對提高18- 三體綜合征檢出率、有效地控制和減少出生缺陷的發(fā)生有重要意義。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前診斷；超聲檢查； 產(chǎn)前

【Abstract】Objective To search the methods and Clinical significance of prenatal diagnosis for Edwards syndrome.Methods 416 pregnant women who accepted prenatal diagnosis in the affiliated hospital of ningxia medical university from February，2011 to February，2012 were selected. The amniotic fluid cells of these pregnant women were cultivate. The fetal chromosome karyotype was analyzed. The number and structure of chromosome were Detected.Results For these 416 pregnant women，4 cases were Edwards syndrome. Ultrasound examination found the 4 cases were abnormal，multiplexed maternal plasma DNA sequencing indicated the 4 cases were Edwards syndrome.Conclusion Noninvasive prenatal screening and targeted prenatal diagnosis are significant to improving the detection rate of Edwards syndrome and decreasing incidence of birth Defects.

18三體綜合征也稱Edward綜合征， 是僅次于21-三體綜合征的常見染色體畸變， 發(fā)病率約為活產(chǎn)新生兒的1 /4000～ 1 /5000， 男女之比1：3。其中，80% 為單純?nèi)w型，10% 以上為嵌合型，不足10% 為部分三體型或多重三體，易位型少見[1] 。該綜合征常伴多種畸形， 有頭面部異樣（眼距寬、低耳位、嘴小、下頜小等） ， 特殊形態(tài)手指（趾）及皮紋（手指弓形紋多、通貫手） ， 95%合并先天性心臟病， 智力有明顯缺陷[2]。本文通過孕婦超聲篩查的異常指征、羊水染色體核型診斷的數(shù)據(jù)分析，探討超聲篩查結(jié)合羊水染色體核型分析診斷18-三體綜合征的臨床意義。

【中圖分類號】R445.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】1672-8602（2015）03-0003-02

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2012年11月～2014年2月在本院進行產(chǎn)前診斷的孕婦，孕婦平均年齡32.13歲，孕周17周～24周，有產(chǎn)前診斷指征者取羊水細胞培養(yǎng)， 進行胎兒染色體診斷， 檢測胎兒是否患染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。

1.2 產(chǎn)前診斷方法

產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺術(shù)。術(shù)前排除穿刺禁忌癥，囑孕婦排空膀胱，取仰臥位，在超聲定位下穿刺，抽取20ml羊水進行細胞培養(yǎng)，進行胎兒染色體核型分析， 檢測胎兒是否患染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。

2 結(jié)果

在接受產(chǎn)前診斷的孕婦中，確診18- 三體綜合征8例。介入性診斷之前8例經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查異常，后行羊水染色體診斷18-三體綜合征。8例病例均孕中期引產(chǎn)，見表1。

3 討論

3.1 發(fā)病機制

通常認為18- 三體綜合征發(fā)生機制主要是由于母親卵子在減數(shù)分裂過程中染色體不分離引起， 其發(fā)病率與孕婦年齡有關(guān)， 高齡妊娠是其產(chǎn)生的主要原因[3]。

3.2 產(chǎn)前診斷

目前，18-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法主要是介入性產(chǎn)前診斷：超聲引導(dǎo)下絨毛、羊水、臍血穿刺進行胎兒染色體核型分析。由于介入性產(chǎn)前診斷是有創(chuàng)的檢查，具有一定的風險性，很多孕婦不能接受。孕期血清學(xué)篩查容易受到各種因素的影響，出現(xiàn)假陽性或假陰性，增加了產(chǎn)前診斷率或是漏診。18號染色體比21號染色體大的多，理論上講18-三體綜合征的表型特征更加明顯，為多發(fā)性畸形改變。盡管18-三體綜合征超聲標記不具有特異性，超聲改變不能確診18-三體綜合征， 但可提示進行遺傳學(xué)檢查； 超聲軟指標異常是產(chǎn)前診斷的有效指證， 以超聲篩查異常作為產(chǎn)前診斷指證有更高的確診率[ 4]。最常見的為心臟畸形， 心臟畸形在染色體異常中常見，但在產(chǎn)前超聲檢查時很難檢出，采用高分辨率的彩色多普勒血流顯像技術(shù)檢查，可提高心臟畸形的檢出率[5]。肢體畸形在18-三體綜合征胎兒中亦常發(fā)生。手指屈曲、重疊且姿勢固定是18-三體綜合征最具特征性的畸形之一。最典型的表現(xiàn)是食指壓于中指上、小指壓于環(huán)指上，這一姿勢長時間保持固定不變[5]。脈絡(luò)叢囊腫也常常被認為是18—三體綜合征的一個軟指標，當超聲發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫時，應(yīng)對胎兒其他結(jié)構(gòu)進行仔細檢查，尋找可能的胎兒結(jié)構(gòu)畸形，尤其是心臟發(fā)育異常。Richard等[6]研究表明血清聯(lián)合超聲篩查可減少90%的18- 三體綜合征發(fā)生。我院為區(qū)級產(chǎn)前診斷中心，轉(zhuǎn)診孕婦較多，尤其超聲異常者常見。對于超聲軟指標異常的孕婦，結(jié)合病史，如果有產(chǎn)前診斷指征，我們均建議行介入性產(chǎn)前診斷。作為臨床醫(yī)師，一定要告知孕婦產(chǎn)前診斷的必要性，切實減少出生缺陷的發(fā)生。

綜上所述，孕期通過血清學(xué)篩查、聯(lián)合超聲檢查等無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查， 有針對性地進行產(chǎn)前診斷，可提高18-三體綜合征檢出率、有效地控制和減少出生缺陷的發(fā)生有重要意義。

參考文獻

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染色體核型圖片：