孔德璇

隨著我國(guó)醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，超聲診斷技術(shù)被廣泛應(yīng)用于胎兒肢體畸形的篩查中，具有良好的應(yīng)用價(jià)值[1]。胎兒出現(xiàn)畸形是引起圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一[2]，在產(chǎn)前對(duì)先天性的畸形胎兒作出早期診斷，并及時(shí)的處理，可以減少畸形胎兒的出生。進(jìn)行超聲檢查已經(jīng)別公認(rèn)為是診斷胎兒畸形的首要方法。引起胎兒畸形的因素有很多，主要為環(huán)境因素、遺傳因素及綜合因素。環(huán)境因素主要包括藥物、毒品及化學(xué)物質(zhì)等在環(huán)境中可以接觸到的物質(zhì)；遺傳因素主要是染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常；綜合因素則多為基因遺傳加上環(huán)境因素均可以導(dǎo)致先天性心臟病、唇裂、幽門梗阻及神經(jīng)管缺陷等胎兒畸形[3]。本研究主要通過(guò)對(duì)以往病例進(jìn)行回顧分析，來(lái)研究畸形胎兒的種類，及進(jìn)行超聲檢查的重要性，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1．1 一般資料 取2012年1月～2013年12月天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院收治的孕婦5000例，年齡21～38歲，平均（25．6±2．4）歲，孕周 18～35 周。

1．2 方法 采用西門子G60S彩色多普勒超聲診斷儀對(duì)所選取的5000例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查[4]。進(jìn)行超聲檢查前護(hù)理人員協(xié)助患者取仰臥位，常規(guī)掃描胎兒頭部、胸腹部、四肢，發(fā)現(xiàn)異常后對(duì)異常部位進(jìn)行重點(diǎn)掃描。掃描檢查胎兒四肢時(shí)，采用連續(xù)追蹤超聲檢測(cè)法，如發(fā)現(xiàn)胎兒四肢姿勢(shì)異常，對(duì)異常部位及其周圍部位進(jìn)行詳細(xì)檢查，明確是否出現(xiàn)胎盤壓迫、子宮壓迫等狀況，此外發(fā)現(xiàn)胎兒手足姿勢(shì)異常后，應(yīng)對(duì)該部位掃描檢查至少3次，如果立體的結(jié)構(gòu)顯示較差，可使用檢查儀器的三維成像功能，以確保檢查所獲信息的準(zhǔn)確性。如因胎位因素，掃描檢查過(guò)程中不能明確胎兒四肢狀況，可指導(dǎo)孕婦進(jìn)行適當(dāng)運(yùn)動(dòng)后在檢查，也可對(duì)孕婦進(jìn)行定期隨訪。獲得產(chǎn)前檢查影像后做好保存工作，便于與產(chǎn)后情況進(jìn)行對(duì)比[5]。

1．3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS19．0進(jìn)行數(shù)據(jù)處理。計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，P＜0．05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2．1 胎兒肢體畸形檢查結(jié)果 統(tǒng)計(jì)超聲檢查，有12例胎兒被篩查出肢體畸形，肢體畸形發(fā)生率為0．24%，其中3例胎兒為胎兒的手或足部發(fā)生畸形，4例胎兒發(fā)生并指多指畸形，單純性四肢短小胎兒2例，軟骨發(fā)育不全、橈骨發(fā)育不全及致死性侏儒癥胎兒各1例。12例畸形胎兒中，7例胎兒伴有超過(guò)一項(xiàng)的部位異常，其余5例胎兒則為單發(fā)性肢體畸形。引產(chǎn)后的結(jié)果與超聲檢查結(jié)果的符合率為83%。

在超聲診斷中，出現(xiàn)肢體畸形胎兒的圖像主要表現(xiàn)為：先天性橈骨發(fā)育不全主要為胎兒手腕箱橈側(cè)屈曲；先天性手足部畸形主要表現(xiàn)為胎兒手部及足部出現(xiàn)雙側(cè)或者是單側(cè)的異常姿勢(shì)等；致死性侏儒胎兒的超聲圖像表現(xiàn)為短肢和長(zhǎng)骨彎曲，腹部可見(jiàn)隆起，胸部輪廓狹小，大部分胎兒伴有羊水過(guò)多；軟骨發(fā)育不全胎兒的超聲影像則表現(xiàn)為四肢嚴(yán)重短小、骨骼系統(tǒng)由明顯的骨化，呈低回聲[6]。

2．2 染色體異常篩查結(jié)果 對(duì)超聲檢查篩查出肢體畸形的10例患兒進(jìn)行了侵入染色體檢查，檢查結(jié)果顯示6例（60%）肢體畸形胎兒的染色體是正常的，其余4例肢體畸形胎兒的染色體存在異常，肢體畸形胎兒的染色體異常率為40%。

3 討論

臨床研究發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)染色體異常的因素比較復(fù)發(fā)，且肢體畸形胎兒染色體異常的發(fā)生率較高，不同類型的肢體畸形均與染色體異常存在密切關(guān)系[7]。本研究結(jié)果顯示，肢體畸形胎兒的染色體異常發(fā)生率明顯高于正常胎兒，說(shuō)明可以將產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果作為篩查胎兒染色體異常的主要工具。

在產(chǎn)前的檢查中，如果孕婦進(jìn)行連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法進(jìn)行掃描檢查，其影響學(xué)檢查結(jié)果可以明確地顯示出胎兒是否存在四肢缺失、四肢短小等肢體畸形狀況，超聲檢查對(duì)胎兒發(fā)生肢體急性的檢出率非常高，并且判斷較準(zhǔn)確。

研究表明，對(duì)胎兒進(jìn)行超聲檢查的最佳時(shí)間為懷孕的18～28周，如果在懷孕周期小于18周時(shí)進(jìn)行檢查，則由于胎兒的體積較小，發(fā)育不完全，超聲檢查時(shí)的圖像表現(xiàn)并不清晰，這個(gè)時(shí)候檢查的結(jié)果并不準(zhǔn)確，容易造成誤診或漏診。但是如果在超過(guò)28周進(jìn)行超聲診斷，則會(huì)因?yàn)樘哼^(guò)大，且羊水較多，造成遠(yuǎn)端的胎兒肢體圖像不清晰。因此孕周在18～28周為采用超聲診斷胎兒肢體情況和活動(dòng)姿勢(shì)的最佳時(shí)機(jī)，診斷的準(zhǔn)確率較高[8]。

對(duì)孕婦來(lái)講，畸形胎兒的預(yù)防措施是非常重要的。夫妻雙方要做好婚前檢查，因?yàn)檫M(jìn)行婚前檢查時(shí)可以發(fā)現(xiàn)有可能導(dǎo)致發(fā)生畸形胎兒的疾病，這樣就可以通過(guò)及時(shí)的治療來(lái)避免畸形胎兒的發(fā)生；在懷孕前要聽(tīng)從專家及醫(yī)生的建議，及時(shí)補(bǔ)充適量的也算，并定期地進(jìn)行孕期檢查及超聲檢查，如果發(fā)現(xiàn)了胎兒出現(xiàn)畸形，要做出及時(shí)的處理；在懷孕時(shí)還要積極地進(jìn)行常規(guī)的檢查，例如：地中海貧血、神將管畸形、唐氏綜合征，在懷孕中期要進(jìn)行四維超聲的檢查，這些檢查有助于畸形胎兒的診斷和妊娠結(jié)局的判斷。通過(guò)積極的檢查及處理，才能防止畸形胎兒的出生，降低畸形胎兒的出生率，降低悲劇的發(fā)生，避免為家庭、為社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)及精神負(fù)擔(dān)。

[1] 肖鈞，李學(xué)娟.超聲診斷在畸形胎兒診斷中的價(jià)值[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2013，19（6）:111-112.

[2] 吳興妹，任曉曉，陳小燕.超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查應(yīng)用中的臨床價(jià)值分析[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2012，22（12）：2138-2139.

[3] 姬紅麗.超聲診斷畸形胎兒臨床分析[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)刊，2014，41（2）：89-90.

[4] 周華.畸形胎兒652例超聲診斷分析[J].中國(guó)臨床新醫(yī)學(xué)，2013，6（1）：55-57.

[5] 劉惠卿，余海云.實(shí)時(shí)三維超聲在胎兒畸形篩查和診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值[J].中國(guó)藥物與臨床，2014，14（2）：199-200.

[6] 龔逞英，袁斌.不同孕周期超聲檢查低篩查畸形胎兒的研究分析[J].中國(guó)當(dāng)代醫(yī)藥，2013，32（11）：112-113.

[7] 胡功排.超聲法檢測(cè)畸形胎兒的效果觀察[J].現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2014，30（4）：569-570.

[8] 吳朝群.超聲規(guī)范化標(biāo)準(zhǔn)切面圖篩查中孕期胎兒畸形的體會(huì)[J].求醫(yī)問(wèn)藥，2012，10（10）：82-85.