鄧小鳳，劉定穎

（重慶市永川區(qū)婦幼保健院 402160）

新生兒疾病篩查是指在新生兒群體中用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性或遺傳性疾病進行篩查，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)前及早診斷和治療，避免智能和體格發(fā)育的不可逆損害和疾病性傷殘［1］。新生兒疾病篩查是減少殘疾發(fā)生、提高人口素質(zhì)的重要措施。我國自1981年起開展新生兒疾病篩查，對減少我國出生人口缺陷、提高人口素質(zhì)起到重要作用［2］。目前我國出生缺陷發(fā)生率在5．60%左右，以全國年出生數(shù)1 600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。重慶市永川區(qū)位于重慶市區(qū)西部，全區(qū)常住總?cè)丝?13萬人，每年新出生人口約12 000人。為了減少殘疾兒童發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，永川區(qū)自2004年起開展新生兒疾病篩查，本文對重慶市永川區(qū)新生兒疾病篩查情況與數(shù)據(jù)進行總結(jié)與分析，為提高篩查管理質(zhì)量提供對策。

1 資料與方法

1．1 一般資料 回顧重慶市永川區(qū)婦幼保健院2004～2013年新生兒疾病篩查數(shù)據(jù)，2004～2009年新生兒疾病篩查于重慶市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心完成，2010～2013年新生兒疾病篩查在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心完成，分別從以上兩個篩查中心獲取并核實數(shù)據(jù)。

1．2 方法 按照《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、《新生兒疾病篩查管理辦法》及《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》積極開展永川區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查及其管理工作，成立永川區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組及技術(shù)指導(dǎo)小組，以區(qū)婦幼保健院作為全區(qū)新生兒疾病篩查管理單位，確定專人負責(zé)全區(qū)管理工作；制訂永川區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查管理及考核辦法；每年做好年度總結(jié)及來年工作計劃和目標(biāo)；對各助產(chǎn)機構(gòu)新生兒疾病篩查聯(lián)系人及標(biāo)本采集人員進行管理和培訓(xùn)［3］；收集、統(tǒng)計、分析和上報有關(guān)信息；追蹤采集未按期采血或不合格標(biāo)本；協(xié)助新生兒遺傳代謝病篩查中心及時通知可疑陽性病例的復(fù)查［4］，協(xié)助通知陽性病例的隨訪；申請并獲得新生兒代謝病篩查政府統(tǒng)籌資助。

2 結(jié) 果

2．1 標(biāo)本采集合格率 2010～2013年重慶市永川區(qū)新生兒疾病篩查標(biāo)本合格率均維持在較高水平（99．00%以上），干血紙片標(biāo)本采集質(zhì)量好，見表1。

2．2 活產(chǎn)數(shù)與新生兒代謝病篩查數(shù) 2004～2013年，重慶市永川區(qū)新生兒活產(chǎn)數(shù)總體增加，從6 004例增加到10 942例；新生兒代謝病篩查數(shù)逐年遞增，從949例增加到10 190例，見圖1。

表1 重慶市永川區(qū)2010～2013年標(biāo)本采集合格率

圖1 重慶市永川區(qū)2004～2013年新生兒活產(chǎn)數(shù)及新生兒疾病篩查數(shù)

2．3 新生兒代謝病篩查率接產(chǎn)機構(gòu)篩查覆蓋率 2004～2013年重慶市永川區(qū)接產(chǎn)機構(gòu)新生兒代謝病篩查覆蓋率逐年遞增，從11．43%增加到100．00%；10年中新生兒疾病篩查率總體呈上升態(tài)勢，從15．81%增加到93．13%，2005年較2004年上升了39．16%，但2006年、2007年分別較2005年減少了10．24%和5．77%，至2007起，篩查率逐年上升，見圖2。

圖2 重慶市永川區(qū)2004～2013年接產(chǎn)機構(gòu)新生兒疾病篩查覆蓋率及篩查率

2．4 可疑陽性患兒召回率 2004年可疑陽性患兒召回率僅75%，隨著篩查工作經(jīng)驗的積累與方法改進，召回率提高，波動于85%～100%，見表2。

表2 重慶市永川區(qū)2004～2013年可疑陽性患兒召回率

2．5 陽性患兒救治率 2004～2013年重慶市永川區(qū)新生兒疾病篩查確診陽性的患兒共計99例，在兩個篩查中心提供的治療經(jīng)費資助下，均得到了及時救治，救治率100%，并遵從醫(yī)囑定期隨訪，見表3。

表3 重慶市永川區(qū)2004～2013年陽性患兒救治率

2．6 新生兒代謝病篩查項目 2004～2009年，重慶市永川區(qū)新生兒代謝病篩查項目為《新生兒疾病篩查管理辦法》規(guī)定的甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿癥（phenylketonuria，PKU）；2010～2013年，依據(jù)該管理辦法的規(guī)定，根據(jù)本行政區(qū)域的醫(yī)療資源、群眾需求、疾病發(fā)生率等實際情況，增加了重慶地區(qū)發(fā)病率較高的葡萄糖－6－磷酸脫氫酶 缺 陷 癥 （glucose－6－phosphate dehydrogenase defi ciency，G6PD）及嚴(yán)重危害新生兒生命的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）的篩查，將新生兒疾病篩查的病種增加到4種。

3 討 論

2004～2013年，重慶市永川區(qū)接產(chǎn)機構(gòu)新生兒代謝病篩查標(biāo)本覆蓋率從11．43%增加到100．00%；篩查率總體呈上升態(tài)勢，從15．81%增加到93．13%；可疑陽性患兒召回率除2004年較低，約75%，之后波動在85%～100%；確診陽性的患兒均得到了及時救治和定期隨訪，篩查項目從CH和PKU兩項增加到CH、PKU、G6PD、CAH 4項，篩查質(zhì)量不斷提高，原因分析如下。

3．1 加強領(lǐng)導(dǎo)，健全組織 區(qū)衛(wèi)生局每年定期召開新生兒疾病篩查工作總結(jié)會，針對存在的問題，制訂整改措施，修訂次年新生兒疾病篩查實施方案，明確各級各類人員工作職責(zé)，將新生兒疾病篩查工作納入各醫(yī)療機構(gòu)目標(biāo)考核范圍，各醫(yī)療機構(gòu)與區(qū)衛(wèi)生局簽訂目標(biāo)考核責(zé)任書，促進新生兒疾病篩查工作推進［5－6］。特別在2005～2007年，隨著出生人口數(shù)的增加，接產(chǎn)醫(yī)院的工作量加大，醫(yī)護人員或多或少地疏忽了新生兒疾病篩查的公眾宣教工作，同時接產(chǎn)單位的篩查覆蓋率也不高，導(dǎo)致篩查率下降。調(diào)研到這些原因后，2007年年初區(qū)衛(wèi)生局提出整改措施，將篩查率納入各醫(yī)療機構(gòu)目標(biāo)考核范圍，與各接產(chǎn)機構(gòu)簽訂目標(biāo)考核責(zé)任書，加強組織領(lǐng)導(dǎo)。2007年新生兒代謝病篩查覆蓋率較2006年提高了40%，從此穩(wěn)步增加，近3年均保持100%的高水平；2007年新生兒代謝病篩查率一定程度地抑制了極速下滑的趨勢，2008年開始獲得了逐年上升。3．2 狠抓管理，確保落實 （1）確定專人，明確職責(zé)。區(qū)婦幼保健院作為全區(qū)新生兒疾病篩查管理單位，確定專人負責(zé)全區(qū)新生兒疾病篩查管理工作，各助產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)確定專人負責(zé)本單位新生兒疾病篩查工作，包括足跟血采集、血片遞送、可疑兒童及陽性患兒隨訪及信息報送［7］。（2）明確流程，隨時反饋。助產(chǎn)機構(gòu)每周二定期遞送血片到區(qū)婦幼保健院新篩工作人員，區(qū)婦幼保健院新篩工作人員當(dāng)面審核、對存在的問題及時反饋，提出整改措施，確保新篩質(zhì)量。（3）堅持考核。按照實施方案要求及考核標(biāo)準(zhǔn)，對助產(chǎn)機構(gòu)進行季度考核，對存在的問題提出整改措施。

3．3 強化培訓(xùn)，確保質(zhì)量 實行了集中培訓(xùn)與個別輔導(dǎo)相結(jié)合的方針，制訂了全區(qū)統(tǒng)一新生兒疾病篩查工作流程，區(qū)婦幼保健院借助農(nóng)村衛(wèi)生、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)建設(shè)等項目對全區(qū)公共衛(wèi)生人員及村醫(yī)進行宣傳培訓(xùn)；2010年開始，每年派出人員參加國家或重慶市級有關(guān)新生兒疾病篩查相關(guān)的繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班，邀請市級專家對全區(qū)新生兒疾病篩查工作人員、婦產(chǎn)科醫(yī)生及兒保醫(yī)生進行業(yè)務(wù)知識培訓(xùn)，對管理人員進行一對一指導(dǎo)，規(guī)范篩查工作，特別加強了對血標(biāo)本采集質(zhì)量的管理，提高了標(biāo)本采集合格率，可疑兒童及陽性患兒隨訪落實，確保篩查質(zhì)量。

3．4 多形式健教，提高知曉率 對新生兒家長進行宣教的傳統(tǒng)方法是在新生兒滿72h后，由醫(yī)護人員對新生兒家長進行講解，在健康意識不高的城鄉(xiāng)結(jié)合地區(qū)，不容易獲得家長的同意；特別在2007年，接產(chǎn)量猛然增長，醫(yī)護人員的工作量相應(yīng)增長，對宣教工作有些疏忽。因此，從以下3個方面做出了改進：（1）區(qū)婦幼保健院制作發(fā)放宣傳展板及宣傳手冊，通過產(chǎn)科門診、入院宣教、義診宣傳咨詢、電視臺、報刊等方式宣傳并發(fā)放新篩宣傳資料。（2）將新生兒疾病篩查目的意義納入孕婦學(xué)校授課內(nèi)容在全區(qū)孕婦學(xué)校巡回授課。（3）統(tǒng)一全區(qū)圍產(chǎn)期保健手冊，將新生兒疾病篩查宣傳知識納入圍產(chǎn)期保健手冊宣傳。通過這種多形式的宣傳活動，群眾對新生兒疾病篩查的意義有了更深刻的認(rèn)識，2007年開始篩查率呈現(xiàn)出了高增長，2011年始幾乎所有新生兒家長選擇了更多種類的遺傳代謝病的篩查，篩查項目從2項增加到4項。

3．5 強化隨訪，確保及時召回復(fù)查和治療 （1）建立信息反饋制度。重慶市新篩中心每月定期反饋新生兒疾病篩查結(jié)果到區(qū)婦幼保健院，區(qū)婦幼保健院及時反饋采血單位。（2）建立隨訪制度，掌握治療情況。助產(chǎn)機構(gòu)收到區(qū)婦幼保健院篩查結(jié)果后，對可疑兒童立即打電話召集復(fù)診，對電話通知無效者，由社區(qū)直接登門通知，并宣傳復(fù)診的重要性，提高了召回復(fù)查率。對確診的陽性患兒，從篩查中心獲取治療信息或電話追蹤隨訪情況，掌握患兒治療情況［8］。

3．6 政府統(tǒng)籌免費篩查 自2013年起在全區(qū)助產(chǎn)機構(gòu)實施免費新生兒疾病篩查，只要新生兒父母親任何一方是永川區(qū)戶籍者，在轄區(qū)內(nèi)具有資質(zhì)的助產(chǎn)機構(gòu)分娩的均可享受免費新生兒疾病篩查，減輕群眾住院分娩經(jīng)濟負擔(dān)，將新生兒代謝病篩查率提高到93．13%。

與此同時，還應(yīng)看到工作中存在問題：（1）重慶市永川區(qū)新生兒疾病篩查率未達100%。①采血時限在出生后72h，順產(chǎn)出院召回難度大，如：傳統(tǒng)風(fēng)俗習(xí)慣坐月子不出門、路途遠、怕麻煩；②家長認(rèn)為家族沒有遺傳病、孩子采血痛苦及部分家庭感覺費用昂貴。（2）助產(chǎn)機構(gòu)仍然存在血片不合格情況。①基層鎮(zhèn)街衛(wèi)生院人員更換，未及時進行規(guī)范培訓(xùn)，致血斑太小，血斑未滲透；②個別單位為追求篩查率，在新生兒出生不足72h就采血；③基層衛(wèi)生院送血片遞送不及時，存在血片過期現(xiàn)象。這些問題也為以后工作的改進指明了方向。

隨著篩查技術(shù)的提高、對疾病認(rèn)識的加深及社會經(jīng)濟的發(fā)展，歐美等發(fā)達國家還開展了串聯(lián)質(zhì)譜、SCID基因、鐮型紅細胞貧血等疾病的篩查［9－14］。據(jù)此還有相當(dāng)?shù)木嚯x，將會繼續(xù)擴大新生兒疾病篩查病種，如逐步推行串聯(lián)質(zhì)譜40余項新生兒疾病篩查，為多種遺傳代謝性疾病篩查奠定基礎(chǔ)，為轄區(qū)新生兒提供更多保健服務(wù)，減少殘疾發(fā)生，提高人口素質(zhì)。

［1］ 樊欣，甘文玲，熊若嵋．新生兒疾病篩查十年回顧［J］．中國婦幼，2009，8：1077－1078．

［2］ Shi XT，Cai J，Wang YY，et al．Newborn screening for inborn errors of metabolism in mainland China：30years of experience［J］．JIMD Rep，2012，6（6）：79－83．

［3］ 朱麗輝，張君紅，麥凌娟，等．品管圈活動提高新生兒疾病篩查血樣標(biāo)本采集合格率［J］．護理學(xué)報，2014，21（10）：20－22．

［4］ 黃爍丹，吳德永，宋春雪，等．梅州市2006－2010年度新生兒疾病篩查召回模式及效果分析［J］．廣東醫(yī)學(xué)，2011，32（9）：1192－1193．

［5］ Anderson R，Rothwell E，Botkin JR．Newborn screening：ethical，legal，and social implications［J］．Annu Rev Nurs Res，2011，29（1）：113－132．

［6］ Patch C．Newborn screening policy in the United Kingdom ＆the United States：two different communities of practice［J］．MCN Am J Matern Child Nurs，2006，31（3）：164－168．

［7］ Maitusong R，Japaer R，Zhao ZY，et al．Newborn screening in Zhejiang，China［J］．Chin Med J，2012，125（4）：702－704．

［8］ Mei L，Song P，Kokudo N，et al．Current situation and prospects of newborn screening and treatment for Phenylketonuria in China－compared with the current situation in the United States，UK and Japan［J］．Int Dis Res，2013，2（4）：106－114．

［9］ Levy PA．An overview of newborn screening［J］．J Devel Beha Ped，2010，31（7）：622－631．

［10］Tluczek A，De Luca JM．newborn screening policy and practice issues for nurses［J］．J Obstet Gynecol Neonatal Nurs，2015，42（6）：84－85．

［11］Bonham JR．Expanded newborn screening－progress into practice［J］．Clin Biochem，2014，47（9）：697－698．

［12］Kwan A，Abraham RS，Currier R，et al．Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11screening programs in the United States［J］．JAMA，2014，312（7）：729－738．

［13］Therrell BL，Lloyd－Puryear MA，Eckman JR，et al．Newborn screening for sickle cell diseases in the United States：a review of data spanning 2decades［J］．Semin Perinatol，2015，39（3）：238－251．

［14］Sands D，Zybert K，Mierzejewska E，et al．Diagnosing cystic fibrosis in newborn screening in Poland－15years of experience［J］．Devel Period med，2015，19（1）：16－24．