吳坤乾，李篤謙，王智勇

鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征一例

吳坤乾，李篤謙，王智勇

【關(guān)鍵詞】鎖骨顱骨發(fā)育不全；放射攝影術(shù)；體層攝影術(shù)，X線計算機；診斷

作者單位：445400 湖北，利川市中醫(yī)院放射科

病例資料 男，35歲，身高151cm，體檢胸片發(fā)現(xiàn)胸廓呈圓錐形，雙側(cè)鎖骨中外段部分缺如，肩胛骨關(guān)節(jié)盂淺小，胸段脊柱輕度側(cè)彎（圖1）；加照頭顱、骨盆及雙側(cè)上、下肢X片示顱頂橫徑增加，顱縫增寬，頭面部比例失調(diào)（圖2），顱底結(jié)構(gòu)向顱腔內(nèi)陷入，顴骨及上頜骨小而下頜骨相對增大，造成面中部凹陷，側(cè)貌為新月形，并形成骨性反頜（圖3）；雙側(cè)髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻，髖臼發(fā)育不良，股骨頭半脫位，股骨頸短粗，頸干角縮小，股骨大粗隆膨大、上移，第1骶椎隱裂（圖4）；余四肢骨骼未見明顯畸形。頭面部CT示:雙側(cè)乳突及額竇未氣化，枕骨變扁，基底部發(fā)育不良，枕骨大孔內(nèi)翻（圖5），寰椎及樞椎齒狀突明顯高于正常水平，顳骨、顴骨及上頜骨發(fā)育不良，雙側(cè)顴弓未愈合，硬腭狹小高拱，部分乳牙及殘根滯留，與恒牙交錯，排列紊亂，見多生埋藏牙（圖6）?；颊咧橇Πl(fā)育正常，家族中無類似疾病史，實驗室檢查未見異常。影像診斷:顱骨鎖骨發(fā)育不全綜合征。

討論 鎖骨顱骨發(fā)育不全綜合征（cleidocranial dysplasia，CCD），又稱為Marie-Sainton綜合征、Scheuthauer-Marie-Sainton綜合征及骨-牙發(fā)育不全。1765年Mariin首次報道，1897 年Marie和Sainton正式將其命名為“顱鎖骨發(fā)育不全綜合征”，并證實該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。其特征性表現(xiàn)為鎖骨發(fā)育不全或缺失、顱骨骨化遲緩、牙齒畸形及身材矮小。CCD出生發(fā)病率僅為百萬分之一［1］，在種族、性別、地域上無明顯差異。其致病基因定位于染色體6p21上，成

骨細胞特異性轉(zhuǎn)錄因子（Runx2/Cbfa1）的雜合突變、基因插入、缺失等是造成CCD的重要原因［2］。本病按有無遺傳學關(guān)系及癥狀輕重不同分為3種類型:Ⅰ型為標準型，有家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨均骨化不全；Ⅱ型為家族遺傳型:有家族遺傳關(guān)系，但顱骨不受累；Ⅲ型為散發(fā)型:無家族遺傳關(guān)系，顱骨、鎖骨均受累。本例無家族史，屬第3型。據(jù)文獻報道約40%的CCD沒有明顯的遺傳特征［3］。

圖1 胸片示雙側(cè)鎖骨中外段缺如（箭），胸廓呈錐形，脊柱輕度側(cè)彎，肩胛骨關(guān)節(jié)盂發(fā)育不良。 圖2 頭顱正位片示顱頂橫徑增加，顱縫增寬（箭），面骨相對較小，頭面部比例失調(diào)。 圖3 頭顱側(cè)位片示顱底結(jié)構(gòu)向顱腔內(nèi)陷入，面中部凹陷，下頜骨突出造成骨性反頜（箭）。 圖4 骨盆X線片示雙髖臼扁平，股骨頭半脫位，股骨頸短粗，股骨大粗隆膨大、上移（箭），第1骶椎隱裂（短箭）。 圖5 CT示雙側(cè)乳突及額竇未氣化，枕骨基底部發(fā)育不良，枕骨大孔內(nèi)翻（箭）。 圖6 CT示上牙槽內(nèi)部分乳牙滯留及多生埋藏牙（箭），與恒牙交錯，排列紊亂。

CCD病變累及范圍廣泛，包括所有膜內(nèi)化骨和軟骨內(nèi)化骨的骨骼，臨床表現(xiàn)多樣且變異較大，其中最常受累部位是頭顱（包括牙齒）、鎖骨及骨盆，主要臨床及影像學表現(xiàn)為顱囟延遲閉合或閉合不全，顱縫增寬，多發(fā)wormian骨形成，顱頂膨隆寬大，后顱凹發(fā)育不良，面骨發(fā)育小，甚至鼻骨缺如，鼻竇及乳突氣化不良或不發(fā)育；牙齒異常可表現(xiàn)為牙列不齊，錯牙合畸形，乳牙滯留，恒牙未萌或異位萌出，多生牙及埋伏牙。鎖骨發(fā)育不全是該病重要的X線表現(xiàn)，一側(cè)或雙側(cè)鎖骨部分缺損以及一個或多個節(jié)段缺損甚至形成假關(guān)節(jié)，以雙側(cè)鎖骨肩峰段缺損者最為常見，通常為對稱性，約10%的患者鎖骨完全缺如［4］，有時合并有肌肉異常，如三角肌的前部和斜方肌的鎖骨部缺如。骨盆改變以恥骨聯(lián)合增寬或缺如、坐骨發(fā)育不良較常見，其它可見骶髂關(guān)節(jié)增寬、髖內(nèi)翻及髖關(guān)節(jié)脫位、髖臼窩扁平、股骨頸短粗等。此外，CCD尚可存在肩胛骨、胸廓、脊椎及四肢骨骼的發(fā)育不良，患者因軟骨內(nèi)化骨的骨胳受累而身材矮小，廣泛的骨發(fā)育不全可導致許多臨床并發(fā)癥，包括顱底陷入癥、Chiari畸形、復發(fā)性鼻竇炎及中耳炎、聽力損失、齲齒、阻塞性睡眠窒息癥等。

CCD診斷主要基于臨床表現(xiàn)和影像學特征，影像檢查對本病的確診和嚴重程度的評估有重要價值。影像學上CCD需與致密性骨發(fā)育不全、先天性鎖骨假關(guān)節(jié)綜合征以及Yunis-Varon綜合征等先天鎖骨發(fā)育異常性疾病鑒別。

參考文獻：

［1］ Park TK，Vargervik K，Oberoi S.Orthodontic and surgical management of cleidocranial dysplasia［J］.Korean J Orthod，2013，43 （5）:248-260.

［2］ Lee KE，Seymen F，Ko J，et al.RUNX2mutations in cleidocranial dysplasia［J］.Genet Mol Res，2013，12（4）:4567-4574.

［3］ Dixit R，Dixit K，Paramez AR.Cleidocranial dysplasia［J］.Lung India，2010，27（3）:176-177.

［4］ Mehta DN，Vachhani RV，Patel MB.Cleidocranial dysplasia:a report of two cases［J］.J Indian Soc Pedod Prev Dent，2011，29（3）: 251-254.

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收稿日期:（2014-09-29 修回日期:2014-10-29）

作者簡介：吳坤乾（1980-），男，湖北秭歸人，主治醫(yī)師，主要從事影像診斷工作。

DOI:10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.06.025

【中圖分類號】R681.1；R814.41；R814.42

【文獻標識碼】D

【文章編號】1000-0313（2015）06-0702-02