楊海華，李曉嬌

罕見先天性并指合并少腕掌指骨畸形一例

楊海華，李曉嬌

【關(guān)鍵詞】并指；手畸形，先天性；放射攝影術(shù)

作者單位：353000 福建，南平解放軍第92醫(yī)院放射科

病例資料 患者，男，8歲。主訴出生時即發(fā)現(xiàn)右手腕發(fā)育（與健側(cè)相比）不良，并指少指畸形，形成蹼狀，活動不便。隨著人體不斷生長發(fā)育，右手腕畸形程度加大，其間家人帶其到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診過，診斷先天畸形，治療難度大，因此而放棄。因近來患者要求矯正并能治療恢復(fù)一些手部功能而來院診治。查體:生命體征正常，神志清楚，頭顱、五官、軀體檢查未見異常，發(fā)育良好、無畸形，其它肢體活動尚自如；心肺腹部檢查未發(fā)現(xiàn)異常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。?？茩z查情況:右手腕相對左側(cè)發(fā)育稍小，除拇指外其它手指全部并指成塊呈蹼狀畸形，掌背面外觀顯得窄帶狀、并指尖區(qū)背側(cè)顯示兩個指甲，向掌側(cè)尚能屈曲，活動功能差，握力相對小，拇指及第1掌骨大魚際發(fā)育良好，腕部與對側(cè)相對形態(tài)大致相仿。X線檢查:對應(yīng)8歲兒童發(fā)育骨齡。右手第3、5掌骨、小指及腕部小多角骨、月狀骨腕骨缺如；食中環(huán)指呈并指畸形，基本為軟組織并指連接、尖端區(qū)表面顯示兩指甲，唯中環(huán)指末節(jié)尖部少部分以骨性并指聯(lián)合，其中中指指節(jié)發(fā)育細(xì)小呈兩指節(jié)、中節(jié)缺如，存在的近末節(jié)指節(jié)骨形成骨性關(guān)節(jié)、基底骨骺存在，末節(jié)細(xì)短、近節(jié)細(xì)長，與近節(jié)形成掌指關(guān)節(jié)尚殘存小段細(xì)小的第3掌骨頭干骺端及骨骺形成盲端；第2、4掌骨相對粗大、遠(yuǎn)側(cè)掌骨頭骨骺顯得稍大，近端基底亦略顯肥大、其關(guān)節(jié)面稍傾斜并分別與頭狀骨、鉤狀骨形成掌腕關(guān)節(jié)；存在的腕骨發(fā)育稍肥圓，其中鉤骨和三角骨發(fā)育合并成一體形似紡錘狀，豆?fàn)罟枪趋看藭r骨齡尚未發(fā)育出現(xiàn)（或不發(fā)育先天缺如，圖1、2）；拇指、第1掌骨及大魚際發(fā)育基本正常（圖2）。X線診斷:右手先天性并指伴多發(fā)腕掌指骨缺損、部分掌指節(jié)發(fā)育畸形。

討論 先天性骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形原因不明，部分畸形有遺傳性，但多數(shù)為散發(fā)?；慰稍诔錾鷷r即存在，或在生后發(fā)育過程中出現(xiàn)。文獻(xiàn)認(rèn)為病毒通過胎盤感染了胎兒，或者在形成骨軟骨原基開始之時即蘊育著畸形的因素，或是在骺軟骨生長和成骨過程中失去正常的均衡發(fā)展發(fā)生異常或生長障礙而形成骨關(guān)節(jié)先天畸形。

圖1 DR正位示先天手食中環(huán)指并指呈蹼狀物、前端有兩指甲，部分掌指骨缺如，中指少指節(jié)短縮、發(fā)育細(xì)小畸形（箭）。 圖2 DR斜面示大多角骨、頭狀骨、三角鉤骨合一（箭）四腕骨和發(fā)育稍粗大第1、2、4掌骨，拇指及大魚際發(fā)育基本正常。

骨關(guān)節(jié)先天畸形可歸納為以下幾項:未成或形成不全、過形成、錯分節(jié)、分節(jié)不全并骨性聯(lián)合、過分節(jié)、不規(guī)則分節(jié)、假關(guān)節(jié)及骨骺異常彎曲或變形。絕大部分主要表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)發(fā)育和分節(jié)異常，前者可形成骨關(guān)節(jié)不發(fā)育、發(fā)育不全或過度發(fā)育；后者則可產(chǎn)生錯分節(jié)、多余骨和骨聯(lián)合畸形。X線表現(xiàn)主要為骨關(guān)節(jié)形態(tài)、位置、大小和數(shù)目的改變，而骨結(jié)構(gòu)一般正常。先天性并指畸形系指手指與手指相互并合而言、為手部先天畸形中較常見者，為骨關(guān)節(jié)先天畸形一種，好累及第3、4指，而拇指很少受累。男性發(fā)病率為女性的二倍。受累指間皮膚和皮下組織單純合并、形成蹼狀物，為最輕型的并指畸形，重癥患者除軟組織合并外，還有部分骨骼，肌腱及神經(jīng)的并合，受累指先端常有兩個指甲［1］。本患者不但出現(xiàn)手指先天性并指外，而且還合并多發(fā)掌指節(jié)、腕骨骨骼缺如和發(fā)育畸形（出生時已存在），查閱文獻(xiàn)，實屬罕見。

參考文獻(xiàn)：

［1］ 李景學(xué)，孫鼎元.骨關(guān)節(jié)X線診斷學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002:65.93.

?腹部影像學(xué)?

收稿日期:（2014-07-21 修回日期:2014-09-01）

通訊作者：李曉嬌，E-mail:nplixiaojiao92@163.com

作者簡介：楊海華（1968-），男，江西豐城人，主治醫(yī)師，主要從事影像診斷及介入技術(shù)工作。

DOI:10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.06.013

【中圖分類號】R682.16；R814.41

【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】D

【文章編號】1000-0313（2015）06-0659-01