吳春燕

胎兒畸形指的是胎兒因內(nèi)在異常發(fā)育導(dǎo)致某氣管或身體部位形態(tài)學(xué)缺陷。我國新生兒每年患有出生缺陷約100萬，發(fā)病率為13.7%，多為心血管畸形和肢體畸形[1]。正確的產(chǎn)前診斷有助于產(chǎn)前干預(yù)，降低出生缺陷和嬰幼兒病死率。B超產(chǎn)前檢查診斷直觀，可動(dòng)態(tài)觀察胎兒的發(fā)育，具有無創(chuàng)和重復(fù)性好的特點(diǎn)，在產(chǎn)前胎兒異常狀況的篩查工作中發(fā)揮了重要診斷價(jià)值[2]。產(chǎn)前若能檢查出胎兒異常，盡早予以引產(chǎn)，可極大減少孕婦不必要的痛苦和精神創(chuàng)傷。本研究回顧性分析行產(chǎn)前B超檢查的1148例孕婦的臨床資料，分析B超產(chǎn)前檢查胎兒異常的準(zhǔn)確性、敏感性和特異性，旨在探析彩色多普勒超聲(B超)篩查胎兒異常狀況的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧分析2013年1-6月在化州市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的1148例孕婦的臨床資料，所有病例均有完整的B超檢查資料。孕婦年齡為21～43歲，平均年齡(29.7±3.8)歲；孕周為13～38周，平均(26.0±2.0)周。

1.2 設(shè)備與檢查方法

所有孕婦均在產(chǎn)前進(jìn)行B超檢查，超聲設(shè)備為PHILIPS HD7XE型彩色多普勒超聲診斷儀，RAB容積探頭，頻率設(shè)置為4～8 MHz，配備工作站，對(duì)彩色多普勒進(jìn)行適當(dāng)調(diào)節(jié)。

孕婦取平臥位或側(cè)臥位，顯露腹部后，先確定胎兒方位，仔細(xì)檢查胎兒頭顱、腦部結(jié)構(gòu)(側(cè)腦室、大腦、丘腦、小腦、后顱窩池等)、心臟、顏面部(眼、眼眶、唇、鼻翼、鼻骨)、肝臟、脊柱、胃泡、胸腹壁、腎臟、四肢以及膀胱等部位是否有異常；再檢查胎兒羊水、臍帶和胎盤是否正常。掃查胎兒肢體時(shí)，遵守連續(xù)順序追蹤超聲檢查法，沿著某一肢體長軸自近端至最末端進(jìn)行連續(xù)追蹤，分別掃查肢體的長軸和短軸。對(duì)胎兒上肢骨進(jìn)行掃查時(shí)，探頭于頸部橫切后一直向下進(jìn)行平推，依次顯示鎖骨、肩胛骨和肱骨，再沿著肱骨進(jìn)行追蹤，可依次顯示尺骨、橈骨和手部。其中，尺骨和橈骨可能出現(xiàn)交叉現(xiàn)象。對(duì)胎兒下肢進(jìn)行掃查時(shí)，探頭沿著膀胱兩側(cè)能夠顯示出髂骨，再向下推進(jìn)掃查可顯示股骨。繼續(xù)向下掃查可依次觀察到脛骨、腓骨、足和趾骨。其中，脛骨和腓骨平行，可見小腿、足部姿勢及足趾。記錄胎兒異常情況。

1.3 判斷與評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)

將產(chǎn)后、引產(chǎn)后或尸檢結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，判斷產(chǎn)前行B超篩查胎兒異常的準(zhǔn)確性、敏感性和特異性[3]。B超檢查胎兒異常的靈敏度=兩者檢查均為異常病例數(shù)÷金標(biāo)準(zhǔn)檢查異常病例數(shù)×100%；B超檢查胎兒異常的特異度=兩者檢查均正常病例數(shù)÷金標(biāo)準(zhǔn)檢查正常病例數(shù)×100%；B超檢查胎兒異常的準(zhǔn)確率=(兩者檢查均為異常病例數(shù)＋兩者檢查均為正常病例數(shù))÷總病例數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

調(diào)查數(shù)據(jù)采用SPSS 18.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料采用n與(%)表示，進(jìn)行x2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 B超檢查結(jié)果

B超檢查出1 2例胎兒異常，檢出率為1.05%(12/1148)。12例異常胎兒中，復(fù)合畸形5例(占41.7%)，單發(fā)畸形7例(占58.3%)。單發(fā)畸形中神經(jīng)系統(tǒng)畸形2例，其中無腦兒1例，脊柱裂1例；顏面部畸形1例，為唇裂；心臟畸形2例，其中室間隔缺損1例，先天性心臟病1例；肢體畸形2例，其中四肢短小1例，成骨不全1例。復(fù)合畸形中，以肢體畸形為主，四肢短小合并腦積水1例，合并全前腦1例；足內(nèi)翻合并腹部囊腫1例；多指合并脊柱裂1例；成骨不全合并先天性心臟病1例(見表1)。

表1 B超檢查結(jié)果[例(%)]

2.2 B超檢查與產(chǎn)后結(jié)果比較

經(jīng)產(chǎn)后、引產(chǎn)后或尸檢結(jié)果發(fā)現(xiàn)，胎兒異常共13例(占1.13%)；B超對(duì)胎兒異常檢查的靈敏度為92.3%(12/13)，對(duì)胎兒異常檢查的特異度為100.0%(1135/1135)，對(duì)胎兒異常檢查的準(zhǔn)確率為99.9%(1147/1148)，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=20.22，P＜0.05)，見表2。

表2 B超檢查與產(chǎn)后結(jié)果比較

2.3 B超檢查影像特征

1例無腦兒B超顯示頭部未見明顯顱骨光環(huán)回聲；1例腦積水表現(xiàn)明顯，胎兒全部腦內(nèi)充滿液體，腦室增寬，腦內(nèi)結(jié)構(gòu)明顯異常(如圖1所示)；2例脊柱裂胎兒脊柱異常彎曲，非正常生理弧度，椎弓強(qiáng)回聲異常，且兩側(cè)不對(duì)稱，中斷或缺損；1例全前腦胎兒表現(xiàn)為明顯的willis動(dòng)脈環(huán)異常；1例唇裂胎兒聲像圖顯示上唇唇線連續(xù)中斷，有裂隙，鼻孔下方未見回聲，斷端回聲增強(qiáng)(如圖2所示)；3例四肢短小胎兒中，1例為胎兒宮內(nèi)生長遲緩，2例B超發(fā)現(xiàn)四肢對(duì)稱性短小，未見其他明顯異常；2例成骨不全胎兒中，均在孕16～28周時(shí)超聲檢查為Ⅱ型成骨不全超聲表現(xiàn)，聲像圖顯示四肢長骨短粗彎曲，可見骨折樣成角，顱骨顯示為雙層環(huán)形高回聲結(jié)構(gòu)，探頭略壓即變形，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常清晰，胸腔狹小，肋骨彎曲；足內(nèi)翻及多指胎兒各1例。B超聲像圖表現(xiàn)典型，容易診斷。

圖1 重度腦積水B超聲像圖

圖2 唇裂胎兒聲像圖

3 討論

B超檢查對(duì)篩查胎兒異常具有重要意義[4-7]：①測量胎兒臀徑，判斷孕周，預(yù)測準(zhǔn)確的預(yù)產(chǎn)期；②檢查靜脈導(dǎo)管血流頻譜，測量鼻骨及頸部透明層厚度；③明確妊娠情況，篩查病理妊娠、異位妊娠等，檢查胎兒的存活性；④明確絨毛性質(zhì)，判斷是否多胎；⑤檢查胎兒的整體結(jié)構(gòu)，判斷有無心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部及肢體畸形。

隨著B超技術(shù)的飛速發(fā)展和進(jìn)步，大多數(shù)胎兒異常均可通過產(chǎn)前篩查明確診斷，但仍受到檢查時(shí)機(jī)，超聲配置，孕婦年齡及操作者經(jīng)驗(yàn)等因素影響[8]。胎兒異常的形成原因錯(cuò)綜復(fù)雜，畸形類型和受累部位繁多，故診斷胎兒異常應(yīng)謹(jǐn)慎進(jìn)行，且需結(jié)合月經(jīng)史明確孕周，并仔細(xì)測量頭圍、雙頂徑、腹圍、肱骨長和股骨長等數(shù)值，根據(jù)超聲診斷儀器自帶的系統(tǒng)明確數(shù)值相對(duì)應(yīng)的超聲孕周進(jìn)行篩查[9]。如果不能確定孕周，可根據(jù)胎兒足長進(jìn)行推測[10]。產(chǎn)前B超檢查的診斷率主要受胎兒異常的時(shí)間影響[11]。如果孕婦孕齡過大，則胎位固定，羊水少，透聲差，不易顯示胎兒肢體。據(jù)報(bào)道，孕17～20周初次產(chǎn)前篩查能夠較早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形[18]。盡管產(chǎn)前B超僅能發(fā)現(xiàn)絕大部分骨骼系統(tǒng)畸形而無法具體診斷，但也可大致判斷出致死性或非致死性骨骼畸形，對(duì)產(chǎn)科處理仍然具有重要價(jià)值[12]。

近年來諸多報(bào)道認(rèn)為，妊娠中期20～24周采用彩超篩查胎兒畸形較為適宜，該時(shí)期母體羊水充足，腹中胎兒的解剖結(jié)構(gòu)也已基本形成完全，超聲顯示良好，且此時(shí)骨回聲對(duì)檢查的影響最小，利于顯示內(nèi)臟結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)異?？杉皶r(shí)處理[13]。本研究B超檢查妊娠中期胎兒畸形12例均與產(chǎn)后、引產(chǎn)后和部分尸檢結(jié)果吻合，僅1例肢體形態(tài)改變較小漏診。但值得注意的是，胎兒B超檢查需動(dòng)態(tài)觀察并多次隨訪，不同胎兒即便是患上同一種疾病，骨骼異常的發(fā)生時(shí)間也不盡相同，且某些胎兒畸形隨著孕周的增加而逐漸變化[14]。本研究診斷出的成骨不全胎兒中，最早診斷在孕14周，最晚診斷在孕28周。其中1例胎兒孕14周和孕24周時(shí)行B超檢查均未見明顯骨骼異常，直至孕28周時(shí)B超檢查發(fā)現(xiàn)股骨長度正常值低且走形彎曲，考慮成骨不全。此外，還有1例胎兒在孕26周時(shí)1 h內(nèi)3次B超檢查均可見左小腿縱切位上顯示腳掌和小腿，考慮足內(nèi)翻畸形，但2周后復(fù)查未見典型足內(nèi)翻聲像圖表現(xiàn)，此后2次檢查均正常，產(chǎn)后隨診正常。因此，B超檢查應(yīng)貫穿孕周，不能僅靠一次檢查做出論斷。

B超檢查對(duì)操作者的臨床經(jīng)驗(yàn)及操作技巧要求較高，檢查時(shí)應(yīng)嚴(yán)格按照超聲法連續(xù)完整地追蹤胎兒身體各部位。若胎兒某段肢體被身體或抬頭遮擋住而無法顯示，可邊推壓邊操作，若有需要可讓孕婦下床活動(dòng)30 min后再按照肢體掃查順序重復(fù)檢查。如果通過以上方式仍未得到滿意聲像圖，應(yīng)據(jù)實(shí)填寫報(bào)告并告知孕婦，既能客觀反映胎兒肢體情況，也可避免醫(yī)患糾紛。為了提高胎兒異常檢出率，減少漏診，還應(yīng)注意以下問題：①當(dāng)羊水量過多時(shí)，可考慮兩方面原因：脊柱裂、無腦兒及腦膨出等神經(jīng)系統(tǒng)畸形，羊膜帶綜合征和高位胃腸道閉鎖等消化系統(tǒng)畸形；當(dāng)羊水過少時(shí)也應(yīng)考慮泌尿系統(tǒng)存在畸形的可能；②正常胎盤的厚度通常為2.5 cm，當(dāng)胎盤厚度＞2.5 cm、達(dá)到5 cm以上時(shí)，應(yīng)詢問孕婦是否患有糖尿病、貧血等疾病，考慮胎盤水腫和出血可能，注意是否存在胎兒早期宮內(nèi)窘迫現(xiàn)象；當(dāng)胎盤厚度＜2.5 cm時(shí)，應(yīng)考慮宮內(nèi)感染、染色體異常及胎兒生長遲緩的可能。當(dāng)發(fā)現(xiàn)異常時(shí)應(yīng)請至少2名以上經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師進(jìn)行會(huì)診診斷，得出正確結(jié)論，避免醫(yī)患糾紛。

綜上所述，B超在產(chǎn)前胎兒異常的篩查和診斷中具有重要作用，可有效反映胎兒的聲像圖特征，對(duì)減少出生缺陷具有重要臨床價(jià)值。

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