張 圓,韓麗莎,胡 海,張 坤,王艷國,劉 佳,牛長存(包頭醫(yī)學(xué)院病理生理學(xué)教研室,內(nèi)蒙古包頭014000)
RNF41基因多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病的相關(guān)性研究*
張圓△,韓麗莎,胡海,張坤,王艷國,劉佳,牛長存
(包頭醫(yī)學(xué)院病理生理學(xué)教研室,內(nèi)蒙古包頭014000)
目的: RNF41是一種E3泛素連接酶,具有泛素連接酶活性,在心臟的發(fā)育過程和功能形成過程中起到關(guān)鍵作用。本研究旨在探討RNF41基因多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病發(fā)病易感性之間的關(guān)系。方法:采用PCR結(jié)合直接測序法檢測119例先天性心臟病患兒(病例組)和108例非先心病患兒(對照組)的RNF41基因位點rs116861857的基因型頻率和等位基因頻率。結(jié)果:病例組RNF41位點rs116861857TT和TA基因型頻率分別為80. 67%和19. 33%,而對照組TT和TA基因型頻率分別為94. 44%和5. 56%,兩組間有顯著差異(P<0. 05)。病例組患者的等位基因頻率(T,90. 34%; A,9. 66%)與對照組(T,97. 22%; A,2. 78%;X2=4. 031,P<0. 05)相比也存在顯著差異(P<0. 05)。結(jié)論: RNF41基因SNP rs116861857位點多態(tài)性與中國蒙族先天性心臟病易感性相關(guān)。
內(nèi)蒙古自治區(qū)高等學(xué)校青年科技英才支持計劃(No.NJYT-13-B19) ;包頭市青年創(chuàng)新人才項目
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