1、巨人癥歷史回顧:英國(guó)巴茨和倫敦醫(yī)學(xué)院Marta Korbonitz教授進(jìn)行了題為“巨人癥歷史回顧”的精彩演講。目前巨人癥的定義為:兒童期生長(zhǎng)速度過(guò)快，并伴有胰島素樣生長(zhǎng)因子1(IGF-1)及口服葡萄糖耐量試驗(yàn) (OGTT)指標(biāo)異常;患者身高超過(guò)同齡人平均身高3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或超過(guò)父母身高中值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。最新研究成果表明，染色體Xq26微重復(fù)和GPR101基因突變可導(dǎo)致巨人癥和肢端肥大癥;C型利鈉肽(CNP)2q37/利鈉肽受體2(NPR2)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路在軟骨發(fā)育中具有重要作用。CNP2q37過(guò)度表達(dá)或NPR2突變與身高過(guò)高及第一腳趾增大相關(guān)。

2、核受體:美國(guó)密歇根大學(xué)醫(yī)學(xué)院Diane M.Robins教授進(jìn)行了題為“年度學(xué)術(shù)熱點(diǎn)——核受體”的演講，報(bào)告稱，Umetani等研究發(fā)現(xiàn)，同一種核受體與不同配體結(jié)合后可能產(chǎn)生完全相反的效應(yīng)。Nagarajan等研究發(fā)現(xiàn)，雌激素依賴性增強(qiáng)子活化和基因轉(zhuǎn)錄需要溴結(jié)構(gòu)域蛋白4(BRD4)的參與，提示BRD4是調(diào)節(jié)ERα作用的關(guān)鍵因子，并因此成為潛在的治療靶點(diǎn)。Palumbo-Zerr等研究發(fā)現(xiàn)，孤兒核受體NR4A1在轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β(TGF-β)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和纖維化中起調(diào)節(jié)作用，這也是將NR4A1作為纖維化疾病治療靶點(diǎn)的首個(gè)證據(jù)。Suh等研究發(fā)現(xiàn)，小腸FXR受體激動(dòng)可促進(jìn)脂肪組織棕色化，進(jìn)而改善肥胖和胰島素抵抗，這為治療肥胖及代謝綜合征提供了新的思路。