王麗

據(jù)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司最新發(fā)布的消息稱，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。不僅如此，出生缺陷已經(jīng)成為我國(guó)嬰兒死亡和殘疾的主要原因，嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)。

“一個(gè)出生缺陷的孩子，對(duì)每個(gè)家庭來講，就是百分之百的災(zāi)難，影響這個(gè)家庭幾代人的幸福?！?月29日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委副主任王國(guó)強(qiáng)在國(guó)新辦婦幼健康及相關(guān)改革發(fā)展情況發(fā)布會(huì)上這樣表示。

監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，1996年我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率為87.67/萬(wàn)，2011年升高到153.23/萬(wàn)，連續(xù)15年呈現(xiàn)明顯上升態(tài)勢(shì)。面對(duì)出生缺陷發(fā)生率持續(xù)走高的狀況，近年來，國(guó)家陸續(xù)實(shí)施了多個(gè)出生缺陷預(yù)防相關(guān)的重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目。目前這些項(xiàng)目的進(jìn)展如何，還面臨哪些困難？《民生周刊》記者就此對(duì)國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)司司長(zhǎng)張世琨進(jìn)行了專訪。

民生周刊：1996年至2011年我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率連續(xù)15年呈現(xiàn)持續(xù)升高的態(tài)勢(shì)。那么影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？

張世琨：根據(jù)專家研究結(jié)果表明，出生缺陷發(fā)生大致受三大因素影響。其中環(huán)境因素約占10%，包括物理、化學(xué)、生物、營(yíng)養(yǎng)等。遺傳因素約占25%，環(huán)境和遺傳因素交互作用約占65%。

民生周刊：要預(yù)防出生缺陷，需要做好哪些方面的工作？

張世琨：預(yù)防出生缺陷，需要把好四道防線，即：婚前、孕前、孕期和新生兒4個(gè)關(guān)鍵階段?！盎榍皺z查”是傳統(tǒng)的第一道防線，主要是對(duì)是否適合結(jié)婚進(jìn)行健康檢查，對(duì)預(yù)防出生缺陷也發(fā)揮了重要作用。但是單獨(dú)依靠婚檢預(yù)防出生缺陷現(xiàn)實(shí)中也呈現(xiàn)出一些不足，一是全國(guó)總體情況婚檢率不高；二是結(jié)婚年齡與生育年齡存在時(shí)間差：三是婚檢難以指導(dǎo)生育二孩的夫婦。

第二道防線是“孕前優(yōu)生健康檢查”。孕前優(yōu)生健康檢查主要是對(duì)準(zhǔn)備生育的夫婦在懷孕之前進(jìn)行優(yōu)生相關(guān)各項(xiàng)檢查。就預(yù)防出生缺陷而言，孕前檢查針對(duì)性更強(qiáng)。指導(dǎo)夫婦在每次準(zhǔn)備懷孕之前接受孕前優(yōu)生健康檢查，針對(duì)風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行針對(duì)性咨詢指導(dǎo)，對(duì)減少出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)具有重要作用。

第三道防線是“產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷”。在孕期及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒存在的嚴(yán)重、高發(fā)、致殘的疾病，按照知情自愿原則，進(jìn)行相關(guān)干預(yù)。

第四道防線是“新生兒疾病篩查”。主要對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和聽力障礙等開展篩查、診斷和治療，降低患兒致殘程度，提高生存質(zhì)量。

民生周刊：近年來，國(guó)家陸續(xù)實(shí)施了哪些出生缺陷預(yù)防相關(guān)的重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目？

張世琨：針對(duì)出生缺陷高發(fā)的狀況，我國(guó)陸續(xù)啟動(dòng)了四個(gè)重大專項(xiàng)。

一是自2009年起在全國(guó)實(shí)施增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，免費(fèi)為農(nóng)村婦女在孕前3個(gè)月至孕早期3個(gè)月每日補(bǔ)服葉酸。截至2013年底，中央財(cái)政共投入6.3億元，全國(guó)4577萬(wàn)名農(nóng)村生育婦女受益，有效減少了神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

二是2010年啟動(dòng)國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目，為農(nóng)村計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)提供健康教育、健康檢查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、咨詢指導(dǎo)等19項(xiàng)孕前優(yōu)生服務(wù)，目前已在全國(guó)所有縣、市、區(qū)普遍開展。截至2013年底，中央財(cái)政累計(jì)投入16.26億元，全國(guó)共有2242萬(wàn)名農(nóng)村計(jì)劃懷孕夫婦受益。篩查出風(fēng)險(xiǎn)人群比例為12.8%，全部給予針對(duì)性咨詢指導(dǎo)和治療轉(zhuǎn)診等服務(wù)，有效降低了出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

三是2012年起在全國(guó)21個(gè)省200個(gè)縣實(shí)施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查試點(diǎn)項(xiàng)目，為新生兒免費(fèi)提供聽力障礙、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等篩查。截至2013年底，中央財(cái)政共投入7130萬(wàn)元，篩查新生兒79萬(wàn)余名，有效促進(jìn)了患兒早診早治。

四是2012年起在7個(gè)高發(fā)省份實(shí)施地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，免費(fèi)為夫婦提供地中海貧血初篩、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷服務(wù)。截至2013年，中央財(cái)政共投入5273萬(wàn)元，為15.3萬(wàn)對(duì)夫婦提供篩查服務(wù)，有效減少了重型地貧患兒的出生。

民生周刊：這些項(xiàng)目取得了哪些階段性效果？

張世琨：從2012年、2013年這兩年的圍產(chǎn)期監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)來看，出生缺陷發(fā)生率已經(jīng)開始出現(xiàn)下降，這兩年的數(shù)據(jù)和2011年相比分別下降了0.7和0.8個(gè)千分點(diǎn)。神經(jīng)管畸形這個(gè)單病種下降趨勢(shì)更加明顯，從2008年高發(fā)病種順位的第4位降到了2013年的第9位。通過這些變化，我們確實(shí)感到，全國(guó)出生缺陷發(fā)生率持續(xù)升高的態(tài)勢(shì)正在得到遏制，出生缺陷綜合防治初見成效。

民生周刊：降低0.7和0.8個(gè)千分點(diǎn)，具體含義是什么？

張世琨：簡(jiǎn)單地說，按照2012、2013年這兩年的數(shù)字來計(jì)算的話，這兩年累計(jì)少出生了至少一萬(wàn)六千個(gè)出生缺陷的孩子。有人說過，哪個(gè)家庭如果出現(xiàn)一例出生缺陷的孩子，這個(gè)家庭就會(huì)四代人不得安寧?，F(xiàn)在我們可以看到，經(jīng)過多年努力，終于取得階段性成果，幫助1.6萬(wàn)個(gè)家庭實(shí)實(shí)在在減少了出生缺陷孩子的出生，我們確實(shí)感到欣慰。這些年經(jīng)過集中的重大專項(xiàng)的實(shí)施，確實(shí)取得了成效，也增強(qiáng)了我們進(jìn)一步堅(jiān)定不移地組織實(shí)施好專門的項(xiàng)目，繼續(xù)戰(zhàn)勝出生缺陷的信心。

民生周刊：出生缺陷預(yù)防工作還存在哪些難點(diǎn)？

張世琨：我們既要看到成績(jī)，也必須保持清醒的頭腦，因?yàn)槌錾毕蓊A(yù)防確實(shí)是世界性的難題，要真正戰(zhàn)勝出生缺陷還任重道遠(yuǎn)，我們還要做更多的工作，付出更多的努力。出生缺陷預(yù)防工作還存在很多難點(diǎn)，面臨諸多挑戰(zhàn)：一是出生缺陷病種繁多，病因復(fù)雜，尚缺乏有效的篩查、診斷和預(yù)防技術(shù)；二是社會(huì)公眾缺乏優(yōu)生科學(xué)知識(shí)，預(yù)防出生缺陷意識(shí)不強(qiáng)；三是部分地區(qū)出生缺陷綜合防治能力嚴(yán)重不足，專業(yè)人才隊(duì)伍建設(shè)還不夠，亟需加強(qiáng)。

民生周刊：對(duì)每個(gè)家庭而言，應(yīng)該采取哪些預(yù)防措施減少出生缺陷和其他不良妊娠結(jié)局？

張世琨：每個(gè)家庭、每對(duì)夫婦，要預(yù)防出生缺陷，需重視以下幾個(gè)方面，一是要通過多種途徑學(xué)習(xí)了解出生缺陷預(yù)防科學(xué)知識(shí)，增強(qiáng)優(yōu)生意識(shí)，建立健康文明生活方式，提升個(gè)體預(yù)防能力。二是積極參加孕前優(yōu)生健康檢查，通過接受健康教育、健康檢查、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢指導(dǎo)，發(fā)現(xiàn)和消除孕前影響優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)因素，為健康受孕創(chuàng)造良好環(huán)境，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。三是注重孕期保健，定期參加孕期檢查，合理膳食，均衡營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。四是嬰兒出生后遵醫(yī)囑及時(shí)參加新生兒疾病篩查，及早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病，早診斷，早治療，避免患兒致殘。

我們也將組織專家研究推廣出生缺陷預(yù)防適宜技術(shù)，組織實(shí)施各項(xiàng)重大專項(xiàng)，探索建立具有中國(guó)特色的出生缺陷綜合防治模式，不斷提高出生人口素質(zhì)。endprint