今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右，因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診?！搬t(yī)生讓先進行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說他們從來沒有見過這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”

第二天，何女士根據(jù)醫(yī)生建議，何女士趕到鄭大第一附屬醫(yī)院，給何寶寶靜脈抽血檢測血常規(guī)。但是，先進的檢測儀器仍然測不出任何數(shù)據(jù)。

10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，該院的主治醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導(dǎo)致胰腺炎，黃色瘤等并發(fā)癥。

醫(yī)生說，常規(guī)的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測?！焙闻扛嬖V記者。

新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測機構(gòu)，請求對孩子的基因進行相關(guān)檢測，但均遭到拒絕?！斑@些檢測機構(gòu)的醫(yī)生說這個病太罕見了，基因檢測機構(gòu)也沒辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測機構(gòu)?！焙闻空f道。

該病又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成。醫(yī)生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。（宗和）