吳舟橋

●什么是唐氏綜合征 唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個。大多數(shù)唐氏患者都存在非常典型的臉形：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問題。除了特殊面容之外，唐氏綜合征患兒的平均智力僅為50，而普通兒童平均水平則為100。除了要面對特殊面容和智能障礙，家庭恐怕還要承受患兒的一系列健康問題，如先天性心臟病等臟器畸形，白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。

●唐氏綜合征：一時疏忽，終身承擔 唐氏綜合征的發(fā)病率同年齡有著密切關系，25歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365，如果孕婦年齡為45歲，其概率就高達1/30。于是有的年輕準媽媽就會想，反正只有高齡產婦才有高概率中獎，我這么年輕肯定沒問題。這樣的僥幸想法可絕對要不得。盡管高齡產婦生下唐氏患兒的概率確實較高，但是80%的唐氏患兒都是由35歲以下的媽媽生下來的，這和部分年輕孕婦的大意有著很大聯(lián)系。而且唐氏綜合征是染色體病，目前臨床上并沒有治愈的方法。能降低唐氏綜合征發(fā)生率的唯一有效手段，就是避免患兒出生。因此臨床上都要求對準媽媽進行規(guī)律產檢，在孕中期進行唐氏篩查并對高危孕婦進行羊水穿刺。

●羊水穿刺知多少 很多人聽到“穿刺”臉色就變了，想象中穿刺恐怕是一件非常痛苦的事情。再加上肚子里面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至導致流產，怎么辦？其實羊水穿刺遠沒有那么神秘與恐怖，步驟也非常簡單。大多數(shù)情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平躺在檢查床上，經(jīng)過局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導下將一根細小的探針經(jīng)皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合，包括翻身、呼吸控制等即可。正常情況下寶寶是漂浮在羊水中，而羊水穿刺術是在B超引導下進行，醫(yī)生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，因此一般情況下寶寶是十分安全的。

但作為一項侵入性檢查，誰也無法保證羊水穿刺一定不會對胎兒及孕婦造成任何影響。羊穿的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等。但隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。以孕婦們最為關心的流產為例，上世紀文獻報道，其流產率約為1/200，近年來有文獻報道，其導致的流產率僅為1/1600。單純從統(tǒng)計數(shù)據(jù)上來分析的話，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)非常高。但面對生命，數(shù)字上的考量都是蒼白軟弱的。概率再低，但只要發(fā)生，那對孕婦及其家庭而言，失去的決不是那個小得可以忽略的百分比，而是一個生命。然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。

所以，如果經(jīng)過妥善思考，愿意承擔拒絕羊水穿刺可能帶來的風險與負擔，醫(yī)院與醫(yī)生大多還是會理解孕婦及其家庭的決定。但面對并不完美的現(xiàn)實，我們不應該因為懼怕而喪失了選擇的勇氣，因為不管如何選擇，都無法逃避結果，好與壞，我們都要承擔。