李 瑩

(中國人民大學(xué) 勞動(dòng)人事學(xué)院，北京 100872)

一、研究背景與目的

罕見病，顧名思義，主要是較為少見或發(fā)病率較低的疾病。各國在定義罕見病發(fā)病率標(biāo)準(zhǔn)方面存在差異。在歐洲，一般發(fā)病率低于1/2000，即可認(rèn)定為罕見病;在美國，發(fā)病人數(shù)少于20萬的疾病即可認(rèn)定為罕見?。?］。目前，國際社會(huì)已經(jīng)甄別出罕見病約6000-8000種，絕大多數(shù)罕見病因基因突變所致［2］，并且絕大多數(shù)目前尚無法治愈。據(jù)估計(jì)在歐盟國家，僅有1%的罕見病有官方認(rèn)可的罕見病用藥，且一般費(fèi)用昂貴［3］。

中國尚無罕見病的官方標(biāo)準(zhǔn)，有專家認(rèn)為，將新生兒發(fā)病率為萬分之一(0.1‰)或患病率為50萬分之一(0.002‰)的疾病認(rèn)定為罕見病，并將其劃分為四大類43種，估計(jì)有1000萬-2000萬病例［4，5］。由于罕見病官方標(biāo)準(zhǔn)的缺位，我國政府對(duì)于罕見病的專門政策更是無從談起，存在明顯政策真空。

近年來，社會(huì)對(duì)于罕見病日益關(guān)注。每年兩會(huì)期間，均有政協(xié)委員提交罕見病相關(guān)議案，呼吁政策改善［6，7］。然而，當(dāng)前我國尚無關(guān)于罕見病患者的全國調(diào)查，信息缺乏將成為我國政策改善的現(xiàn)實(shí)制約因素之一。

在這一環(huán)境下，我們組織了關(guān)于我國罕見病患者生存狀況的調(diào)研。本文的目的即在于提供更多、更加系統(tǒng)的罕見病患者當(dāng)前的生活狀況信息，分析影響其生活滿意度的影響因素。在此基礎(chǔ)上，從政府、家庭、市場(chǎng)與社會(huì)組織四個(gè)維度分析各主體在罕見病患者需求滿足方面的責(zé)任承擔(dān)。之后，結(jié)合國際經(jīng)驗(yàn)，對(duì)于我國罕見病的相關(guān)立法與政策發(fā)展路徑提出意見建議。

二、數(shù)據(jù)來源與樣本基本信息

2012年，受罕見病組織“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”①該組織為罕見病脆骨病患者的自助組織。的委托，中國人民大學(xué)殘疾人事業(yè)發(fā)展研究院與瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心合作啟動(dòng)“中國罕見病群體生存狀況調(diào)查”研究項(xiàng)目。通過17家罕見病組織的幫助，聯(lián)系到患有不同類型的罕見病患者。具體資料收集方式包括網(wǎng)上調(diào)查與電話調(diào)查。通過網(wǎng)絡(luò)與郵件返回的問卷2022份，電話調(diào)查問卷168份，最終獲得有效問卷2133份。

被調(diào)查對(duì)象涵蓋了我國幾乎所有省份，其中，又以山東、江蘇、廣東、河北和北京最多，少數(shù)民族地區(qū)和偏遠(yuǎn)省份較少;城鄉(xiāng)分布大體相當(dāng)，農(nóng)村人口略高于城市。年齡維度上，包括各個(gè)年齡段罕見病患者，其中18歲及以下的占38%，19歲及以上的成年人占到62%。性別結(jié)構(gòu)來看，男性占絕大多數(shù)，達(dá)到86%。未婚者居大多數(shù)，占到60%以上，已婚者約占30%。

調(diào)查的罕見病患者涉及20余種罕見病(表1)，血友病最多，重癥肌無力其次，脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)癥再次，苯丙酮尿癥、成骨不全癥、白塞氏病、結(jié)節(jié)性硬化癥患者也較多。受疾病困擾，超過一半受訪者自評(píng)自己身體狀況為較差或很差。

表1 調(diào)查對(duì)象患有哪種類型的罕見病

除了問卷調(diào)查，為了提供更加生動(dòng)、細(xì)致的信息，增進(jìn)對(duì)于罕見病患者生存狀況的了解，本研究還采取典型個(gè)案深度訪談的方式，從北京、濟(jì)南、武漢、西安四個(gè)城市，選取19位罕見病患者進(jìn)行深入訪談，分別編號(hào)為 11，12，13，14，21，22，23，24，25，26，27，28，31，32，33，34，41，42，43。

以下關(guān)于罕見病患者及其家庭生存狀況的介紹與分析，如無特殊說明，均來自本次調(diào)研數(shù)據(jù)。

三、罕見病患者的基本生存狀況

(一)治療與就醫(yī)

總體來看，將近半數(shù)罕見病患者(48.3%)曾經(jīng)被誤診。分病種來看，除外部特征表現(xiàn)明顯的白化病，其他罕見病患者曾被誤診的問題都較為嚴(yán)重(圖1)。說明現(xiàn)在對(duì)于罕見病的診療水平仍相當(dāng)有限。

圖1 分病種罕見病患者曾被誤診的情況

調(diào)查發(fā)現(xiàn)，64%的罕見病患者在過去一年曾前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對(duì)該罕見病的治療。但各病種間存在差異(圖2)?？傮w來看，多數(shù)患者曾經(jīng)接受治療，但瑞特綜合征、脊髓性肌萎縮、白化病、亨廷頓舞蹈癥以及成骨不全癥患者治療狀況不甚理想，超過半數(shù)過去一年內(nèi)未有就醫(yī)。筆者深入訪談發(fā)現(xiàn)，以上這些就醫(yī)情況不甚理想的疾病，除成骨不全癥外，多是當(dāng)前最為缺少有效藥物與治療方法的疾病，患者基本處于無處可醫(yī)、無藥可用狀態(tài)。

在過去一年內(nèi)曾前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)治療罕見病的患者中，很多需頻繁就醫(yī)。比如，每月要去至少一次的即占到46.2%，還有相當(dāng)比例需兩三個(gè)月(22.4%)或半年一次(15.2%)?；颊咧委熀币姴∽畛Ｈサ尼t(yī)院是地市級(jí)醫(yī)院(60.1%)，很少患者去縣一級(jí)，更不用說社區(qū)等基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)了。這與罕見病治療所需的醫(yī)療水平有關(guān)。鑒于罕見病診療的復(fù)雜性，罕見病患者只能去大醫(yī)院就醫(yī)?；颊咭捕啾硎具x擇當(dāng)前醫(yī)療機(jī)構(gòu)的原因是醫(yī)療技術(shù)好(45.2%)。事實(shí)上，根據(jù)調(diào)研組深入訪談的案例，患者大多是到大城市，比如北京、上海、省會(huì)或其他中心城市求醫(yī)問藥。

據(jù)問卷調(diào)查，罕見病患者治療罕見病時(shí)遇到的最大困難主要包括治療費(fèi)用過高、缺乏醫(yī)療技術(shù)、無法購買到合適的藥品或藥價(jià)太高。也有9.1%的患者表示就醫(yī)地點(diǎn)太遠(yuǎn)。僅有極少數(shù)(2.1%)患者表示自己在治療罕見病時(shí)沒有特別大的障礙(圖3)。

圖2 分病種過去一年內(nèi)是否前往醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受罕見病治療

圖3 治療罕見病時(shí)遇到的最大困難

調(diào)查發(fā)現(xiàn)，過去一年，罕見病患者治療花費(fèi)均值高達(dá)約67000元，表明罕見病的治療確實(shí)給患者家庭帶來不小經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。大多數(shù)人及其家庭(71%)表示無法負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用。

由于以上所述醫(yī)療費(fèi)用問題、醫(yī)療技術(shù)與藥品缺乏的問題，46%患者認(rèn)為當(dāng)前治療不太有效或無效，超過一半認(rèn)為經(jīng)常去的醫(yī)療機(jī)構(gòu)不能滿足自身醫(yī)療需求?？傮w來看，絕大多數(shù)(63.8%)患者對(duì)當(dāng)前的治療狀況不滿意，僅有約21.1%的患者表示滿意。

(二)社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)參與及醫(yī)藥費(fèi)用的補(bǔ)償

罕見病患者目前參加社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)的參保比例達(dá)到55%，已經(jīng)過半，但是未參保人員仍然可觀。

對(duì)于罕見病患者來說，醫(yī)療保險(xiǎn)的報(bào)銷比例關(guān)乎他們的就醫(yī)能力。調(diào)研發(fā)現(xiàn)，大多(49.3%)患者年醫(yī)療費(fèi)用在社會(huì)保險(xiǎn)中的報(bào)銷比例較低，在10%以下;僅有14.8%報(bào)銷比例在31-50%之間，有27.6%的患者報(bào)銷比例在50%以上。這種差異一方面跟患者所參加的社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)類型(公費(fèi)醫(yī)療、職工醫(yī)療保險(xiǎn)、新農(nóng)合)有關(guān)，另一方面，也與該罕見病及其并發(fā)癥的治療有無納入醫(yī)保報(bào)銷目錄有關(guān)。

事實(shí)上，本調(diào)查發(fā)現(xiàn)，如果單純考察罕見病患者治療罕見病的費(fèi)用報(bào)銷，報(bào)銷比例相比總體更低。77.7%的患者的報(bào)銷比例在10%以下(圖4)。這反映了我國一個(gè)基本事實(shí)，也即罕見病治療所需的特殊醫(yī)療藥品很多尚未納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。

圖4 醫(yī)療費(fèi)用在社會(huì)保險(xiǎn)中的報(bào)銷比例

這種情況下，絕大多數(shù)患者覺得社會(huì)醫(yī)保報(bào)銷比例較低或太低(73.9%)，還有22.8%覺得一般，只有極少數(shù)患者覺得報(bào)銷比例為高。

在社會(huì)保險(xiǎn)報(bào)銷額度有限的情況下，商業(yè)保險(xiǎn)可以提供額外補(bǔ)充。然而，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，罕見病患者中，擁有商業(yè)保險(xiǎn)的比例很低，絕大多數(shù)(84%)的罕見病患者未參與任何商業(yè)保險(xiǎn)。并且，對(duì)于典型罕見病患者的深入訪談發(fā)現(xiàn)，商業(yè)保險(xiǎn)往往將這些罕見病患者的醫(yī)療排除在外，即使罕見病家庭想要購買商業(yè)保險(xiǎn)，也無處可買(案例13)。一些已經(jīng)為孩子購買了商業(yè)保險(xiǎn)的家庭發(fā)現(xiàn)，當(dāng)孩子被診斷患有罕見病、打算向商業(yè)保險(xiǎn)公司索償時(shí)，卻發(fā)現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的病變屬于免責(zé)條款，該保險(xiǎn)對(duì)于自己家庭根本無用，最后無奈退保(案例 11，21，43)。

圖5 罕見病患者的教育水平

(三)教育狀況

調(diào)查對(duì)象中，具有小學(xué)、初中、高中或中專文化程度的人分別占16%左右。大專和本科及以上均在14%左右。文盲和學(xué)齡前兒童約占24%(圖5)?？梢姡币姴』颊叩慕逃潭日w偏低，且在各層次教育水平上分布分散。并且，30.3%的調(diào)查對(duì)象在接受教育過程中有中途輟學(xué)經(jīng)歷?？梢?，罕見病患者接受教育過程中可能存在諸多困難。

根據(jù)問卷調(diào)查，罕見病患者接受義務(wù)教育與高等教育遇到的最大困難排在前三位的均是身體不適應(yīng)、環(huán)境障礙與經(jīng)濟(jì)困難。這實(shí)際反映了我國針對(duì)特殊需求兒童特殊教育服務(wù)供給的短缺以及地方教育機(jī)構(gòu)在服務(wù)供給中對(duì)特殊需求兒童的不同關(guān)注與努力程度。不管是通過普通學(xué)校特殊班，還是特教學(xué)校，很多罕見病患者的教育問題本可以通過特殊安排予以解決。

(四)就業(yè)情況

調(diào)查對(duì)象中，無就業(yè)能力人員將近20%，表明1/5的罕見病患者缺乏獨(dú)立謀生的能力。其他罕見病患者中，除去學(xué)齡前兒童(占將近20%)與在學(xué)人口(占 15.6%)，在職人員所占比例為21.6%，有就業(yè)能力但未能找到工作的占8.7%，說明雖然相當(dāng)比例就業(yè)年齡段罕見病患者具有就業(yè)能力，但其中部分罕見病患者難以找到工作(圖6)。

圖6 罕見病患者目前的在學(xué)、就業(yè)狀態(tài)

此外，罕見病患者在業(yè)人員的就業(yè)狀況極不穩(wěn)定。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，最近一年內(nèi)，沒更換過工作的僅占4.6%。其他多換過一次或數(shù)次工作，其中又以更換工作達(dá)三次以上者最多(80%)。

據(jù)調(diào)查，罕見病患者找工作時(shí)面臨的最大困難依次是身體不適應(yīng)(33.8%)、單位歧視(12.1%)以及無合適的就業(yè)單位(10.8%)。也有部分調(diào)查對(duì)象表示缺乏就業(yè)技能和就業(yè)信息(8.5%)。工作過程中，罕見病患者遇到的最主要的困難仍然首先是身體的不適應(yīng)(51.7%)。此外，也有相當(dāng)比例的罕見病患者提到工作中的不公平對(duì)臺(tái)、工作環(huán)境無障礙設(shè)施缺乏、以及缺乏工作技能(7.5%，7.3%，6.1%)?？梢?，除身體本身?xiàng)l件限制外，社會(huì)歧視、工作環(huán)境無障礙、工作技能缺乏等構(gòu)成罕見病患者就業(yè)狀況的主要影響因素。

(五)社會(huì)參與

60.9%的患者認(rèn)為自己缺乏或非常缺乏參與社會(huì)的機(jī)會(huì)，1/4強(qiáng)的人認(rèn)為參與社會(huì)的機(jī)會(huì)一般，只有12%的罕見病患者認(rèn)為自己參與社會(huì)的機(jī)會(huì)較多或非常多(圖7)。根據(jù)問卷調(diào)查與訪談，我們估計(jì)有三個(gè)原因限制罕見病患者的社會(huì)參與:(1)很多罕見病患者，因?yàn)樯眢w限制，無法正常入學(xué)、就業(yè)以及走出家門參與各種休閑娛樂與社會(huì)交往活動(dòng)，或者在此過程中經(jīng)常遇到種種障礙;(2)罕見病患者，尤其是其中重癥的部分，因?yàn)殚L期在家休養(yǎng)，缺少社會(huì)關(guān)系網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步限制其社會(huì)交往活動(dòng)的人際基礎(chǔ);(3)部分罕見病患者，因?yàn)橥獗砼c常人的差異，在公共場(chǎng)合與社會(huì)交往中會(huì)遭受異樣眼光，這也限制了罕見病患者積極參與社會(huì)交往的意愿與動(dòng)力。

圖7 罕見病患者認(rèn)為是否有足夠的機(jī)會(huì)參與到社會(huì)中去

四、罕見病患者的生活滿意度及其影響因素分析

由于罕見病患者面臨的問題眾多，他們對(duì)生活的主觀感受可能較為負(fù)面。為了了解罕見病患者的主觀感受，本次調(diào)查對(duì)16歲以上的調(diào)查對(duì)象(占總體調(diào)查對(duì)象67%)設(shè)置了專門主觀題，考察其生活滿意度。就當(dāng)前狀況而言，大多(56.9%)調(diào)查對(duì)象認(rèn)為自己的生活狀況不太好或不好，15.5%的人不確定，僅有27.6%的認(rèn)為自己的生活較好或很好。說明罕見病患者對(duì)于當(dāng)前生活狀況的滿意度總體較低。

下文以16歲以上罕見病患者為考察對(duì)象，研究其生活滿意度的影響因素。分析采用Logistic二分變量回歸模型，向前逐步回歸方法(Forward conditional)。因變量設(shè)為生活滿意度，以“我現(xiàn)在的生活狀況十分好”一題進(jìn)行衡量，回答為完全同意和基本同意的視為對(duì)當(dāng)前生活滿意，回答為不確定、不太同意和非常不同意的視為對(duì)當(dāng)前生活狀況不滿意。

自變量方面，根據(jù)前文初步分析，筆者預(yù)設(shè)罕見病患者的疾病治療情況、所獲照料與心理支持、自我發(fā)展情況以及社會(huì)參與機(jī)會(huì)可能會(huì)對(duì)其生活滿意度構(gòu)成影響。具體來說，包括:

1)罕見病患者的治療狀況:以當(dāng)前治療是否有效進(jìn)行衡量，筆者假設(shè)，認(rèn)為治療有效的患者比認(rèn)為治療無效的患者生活滿意度更高。

2)罕見病患者的經(jīng)濟(jì)狀況:以家庭能否負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用進(jìn)行衡量，筆者假設(shè)，家庭能夠負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用的患者相比不能負(fù)擔(dān)的患者，生活滿意度要高。

3)罕見病患者的日常生活照料獲得:以日常生活中能否獲得所需照料進(jìn)行衡量，筆者假設(shè)，需要但不能獲得照料的患者相比其他可以獲得照料或無需照料的人群為低。

4)心理疏導(dǎo)與情感支持獲得:以“您是否向家人和周圍的人談?wù)撃募膊　币活}衡量，向家人和周圍的人都隱瞞病情的認(rèn)為其可獲心理疏導(dǎo)與支持程度較低，只向家人談?wù)摗⒉辉钢車酥赖恼J(rèn)為其可獲得的情感支持程度居中，向家人和周圍的人都談?wù)撟约旱牟∏榈娜苏J(rèn)為其可獲得的心理支持程度最大。筆者假設(shè)罕見病患者所獲得的心理疏導(dǎo)與情感支持程度越高，生活滿意度越高。

5)罕見病患者自我發(fā)展?fàn)顩r:以患者調(diào)查當(dāng)時(shí)是否正在就業(yè)或在學(xué)進(jìn)行衡量，正在就業(yè)或上學(xué)的認(rèn)為其自我發(fā)展情況良好，其他(主要包括失業(yè)、無就業(yè)能力等)認(rèn)為其自我發(fā)展受限。筆者假設(shè)正在讀書或就業(yè)的患者相比未能讀書/就業(yè)的患者生活滿意度高。

6)社會(huì)參與機(jī)會(huì):以問題“您認(rèn)為自身是否有足夠機(jī)會(huì)參與到社會(huì)中去”進(jìn)行衡量，答案為較缺乏或非常缺乏的統(tǒng)一歸類為社會(huì)參與機(jī)會(huì)缺乏，認(rèn)為較多和非常多的統(tǒng)一歸類為社會(huì)參與機(jī)會(huì)多，答案為一般的居中。在此，筆者提出假設(shè):罕見病患者自評(píng)的社會(huì)參與機(jī)會(huì)越多，其生活滿意度越高。

此外，罕見病患者的基本個(gè)人特征，包括所患罕見病類型、生活能否自理、年齡、性別、戶籍類型、教育水平、有無配偶作為控制變量引入回歸方程。其中，罕見病類型、教育水平、社會(huì)參與機(jī)會(huì)、心理情感支持作為虛擬變量引入方程，參照組為第一組。變量基本描述信息詳見下表2。

表2 變量基本描述信息

①有些罕見病調(diào)查對(duì)象均在16歲以下;還有些罕見病的16歲以上調(diào)查對(duì)象數(shù)量較少，回歸分析中筆者將調(diào)查個(gè)案少于30的罕見病歸入“其他”類。因此，這里所列罕見病類型相比前文所言要少一些。

回歸結(jié)果(表3)表明，首先，反映罕見病患者治療情況的變量:接受的治療是否有效，對(duì)罕見病患者的生活滿意度影響顯著。認(rèn)為治療有效的患者生活滿意發(fā)生比比認(rèn)為治療無效患者高出將近1倍。

其次，反映患者家庭經(jīng)濟(jì)狀況的指標(biāo):家庭能否負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用，影響顯著。能夠負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用的患者對(duì)生活滿意的發(fā)生比是難以負(fù)擔(dān)醫(yī)療費(fèi)用患者的5.8倍。這充分說明，當(dāng)前罕見病治療的醫(yī)療負(fù)擔(dān)已經(jīng)成為制約罕見病患者生活滿意度的主要因素之一。

再次，罕見病患者日常生活照護(hù)獲得顯著影響其生活滿意度。能夠獲得照料或者不需要照料的患者，其生活滿意的發(fā)生比是需要照料、但無人照料患者的2.8倍。

此外，罕見病患者是否在學(xué)/就業(yè)，以及其對(duì)社會(huì)參與機(jī)會(huì)多少的主觀感受對(duì)罕見病患者的生活滿意度影響顯著。正在就業(yè)或在學(xué)的患者，其對(duì)生活滿意的發(fā)生比為其他失業(yè)或者因?yàn)樯眢w原因不能就業(yè)、上學(xué)的患者的1.6倍，而認(rèn)為自己參與社會(huì)的機(jī)會(huì)多的人相比社會(huì)參與機(jī)會(huì)缺乏的人，其對(duì)生活滿意的發(fā)生比為后者四倍還多。

個(gè)體特征變量中，患者所患罕見病的類型、生活能否自理以及教育程度的影響具有顯著性。生活能夠自理、教育水平越高的患者，生活滿意的發(fā)生比相對(duì)更高。此外，回歸分析也顯示，不同類型的罕見病患者，其對(duì)生活的滿意程度可能差別很大。這應(yīng)是因?yàn)椴煌币姴?duì)于患者身體、社會(huì)功能的損害程度不同。以社會(huì)大眾較為熟知的血友病為參照，可以發(fā)現(xiàn)，某些罕見病患者的生活滿意發(fā)生比大大提高。比如白化病作為罕見病的一種類型，對(duì)于患者的影響主要在外貌上，而其智力、各項(xiàng)身體功能基本不受影響。這種類型的罕見病患者的生活更加接近普通人，由表3可見，其對(duì)生活滿意的發(fā)生比為血友病患者的7.6倍。

與筆者的預(yù)期不同，心理疏導(dǎo)與情感支持對(duì)于罕見病患者的生活滿意度的影響不具有顯著性。這可能是因?yàn)?，?duì)于罕見病患者而言，相比單純的心理疏導(dǎo)與情感支持，他們對(duì)于獲得有效治療、日常照護(hù)、就業(yè)與上學(xué)以及社會(huì)參與機(jī)會(huì)等讓其“實(shí)實(shí)在在”感覺受益的需求更加迫切。這一點(diǎn)，我們可以從問卷調(diào)查中關(guān)于罕見病患者目前最迫切的三個(gè)愿望的回答得到佐證:問卷調(diào)查發(fā)現(xiàn)，罕見病患者提出的排在前三的愿意依次為希望針對(duì)罕見病的診療技術(shù)提高，醫(yī)療費(fèi)用下降，以及針對(duì)罕見病的藥品更加齊全、藥價(jià)更加便宜，均為與疾病的診療、費(fèi)用補(bǔ)償和經(jīng)濟(jì)支持相關(guān)的最基本需求。

表3 回歸結(jié)果

五、罕見病患者需求滿足現(xiàn)狀分析:政府、家庭、市場(chǎng)與社會(huì)組織的責(zé)任承擔(dān)

以上調(diào)查分析表明，改善罕見病患者的醫(yī)療服務(wù)與治療效果、給予經(jīng)濟(jì)支持、提供所需生活照料、改善教育與就業(yè)服務(wù)、提高社會(huì)參與機(jī)會(huì)，有利于促進(jìn)罕見病患者的生活滿意度。現(xiàn)實(shí)生活中，可以滿足罕見病患者社會(huì)需求的主體包括政府、市場(chǎng)、社會(huì)組織、以及家庭。然而，從當(dāng)前情況來看，罕見病患者需求滿足情況差強(qiáng)人意。當(dāng)前基本情況可概括為市場(chǎng)失靈、政府缺位，家庭承擔(dān)主要責(zé)任但不堪重負(fù)，社會(huì)組織發(fā)展迅速然而力量依然薄弱。

(一)市場(chǎng)

市場(chǎng)可以從多方面滿足罕見病患者的社會(huì)需求。最主要的包括為罕見病患者提供就業(yè)崗位，或通過醫(yī)藥公司、保險(xiǎn)公司等為罕見病患者提供有效藥物與醫(yī)療保障。但是，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，由于罕見病患者的身體限制，約1/5罕見病患者沒有就業(yè)能力，具有一定就業(yè)能力的人員也可能因?yàn)樯眢w條件限制、工作環(huán)境障礙以及社會(huì)歧視，難以找到工作。罕見病患者通過市場(chǎng)解決就業(yè)、生活問題的渠道受限。此外，在罕見病的治療與保障方面，醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)因?yàn)楹币姴∷幤费邪l(fā)成本高、受益對(duì)象少，研發(fā)動(dòng)力不足，造成罕見病治療有效藥物的缺乏;商業(yè)保險(xiǎn)公司因?yàn)樵撊后w的醫(yī)療需求巨大，多將該類疾病列為免責(zé)條款。

美國與歐盟的經(jīng)驗(yàn)表明，國家的支持與干預(yù)可促進(jìn)醫(yī)藥廠商進(jìn)入罕見病領(lǐng)域以及罕用藥研發(fā)增長［8，9］。這也從反面說明，單純的市場(chǎng)機(jī)制在面對(duì)罕見病患者這樣一個(gè)特殊群體的時(shí)候，存在嚴(yán)重失靈，需要國家積極干預(yù)。

(二)政府

在滿足罕見病患者的社會(huì)需求方面，我國政府部門已經(jīng)承擔(dān)了一些責(zé)任，但是范圍、程度有限。

首先，人力資源與社會(huì)保障、衛(wèi)生部門、民政部門在提供社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)、最低生活保障等各項(xiàng)經(jīng)濟(jì)保障方面，為罕見病患者提供了一定支持。比如，本次調(diào)研發(fā)現(xiàn)，一定比例患者參加了各項(xiàng)社會(huì)保險(xiǎn)，尤以醫(yī)療保險(xiǎn)最高，達(dá)到55%;7.4%的患者接受過政府救助，主要包括最低生活保障，醫(yī)療救助和一次性慰問。其次，由于很多罕見病患者因?yàn)椴∏槎哂懈鞣N行動(dòng)、智力障礙，也可申請(qǐng)辦理殘疾證，獲得殘聯(lián)提供的針對(duì)殘疾人的各項(xiàng)經(jīng)濟(jì)支持。但總的來看，政府部門沒有專門針對(duì)罕見病患者的支持提供，社會(huì)醫(yī)療保險(xiǎn)以及救助均是面向一般人群的醫(yī)療以及貧困風(fēng)險(xiǎn)提供的支持措施，然而罕見病患者因其特殊病情，需要額外的關(guān)注。突出表現(xiàn)即是，當(dāng)前，大部分罕見病尚未納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，僅有少數(shù)地區(qū)，比如上海先行開展探索、已經(jīng)將12種罕見病納入醫(yī)保報(bào)銷和基金資助［10］，或者少數(shù)病種，比如血友病，已經(jīng)得到醫(yī)保關(guān)注，如《關(guān)于做好2012年新型農(nóng)村合作醫(yī)療工作的通知》提到將血友病納入大病保障試點(diǎn)范圍)。大多數(shù)罕見病患者仍無法通過參與社會(huì)保險(xiǎn)獲得罕見病治療的經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償。

教育方面，我國政府提供普通教育以及特殊教育服務(wù)。然而，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，一些罕見病患者因?yàn)樯眢w障礙、環(huán)境障礙、經(jīng)濟(jì)因素限制，難以進(jìn)入學(xué)校接受教育。這與我國政府對(duì)于特殊需求兒童的教育需求關(guān)注依然不夠、服務(wù)供給難以滿足罕見病患者需求有關(guān)。

在罕見病患者的日常照顧、就業(yè)與社會(huì)參與方面，政府的關(guān)注與支持更為不足。僅有的一些支持與服務(wù)主要來自于殘聯(lián)部門。這是因?yàn)椋捎谝恍┖币姴』颊唧w現(xiàn)出一定的肢體或者智力限制，這些罕見病患者可以通過申辦殘疾證，從殘聯(lián)獲得一定的康復(fù)、就業(yè)支持或其他服務(wù)。但是由于殘聯(lián)的資源所限，支持力度較小。

(三)家庭

調(diào)查發(fā)現(xiàn)，家庭作為傳統(tǒng)的社會(huì)保障形式，在滿足罕見病患者的各種需求方面，承擔(dān)了主要責(zé)任，尤其是在醫(yī)療費(fèi)用承擔(dān)、日常照顧、基本生活保障方面。結(jié)果便是很多家庭因?yàn)楹币姴≈委煹母甙嘿M(fèi)用，因病致貧或因病返貧，甚至于負(fù)債累累。同時(shí)，因?yàn)橐欢ū壤币姴』颊咝枰獙Ｈ苏兆o(hù)，亦給家庭帶來沉重護(hù)理壓力，專職照護(hù)的家庭成員在自身的社會(huì)參與及發(fā)展方面大大受限，心理、精神長期壓抑。

(四)民間組織

政府的缺位以及罕見病患者家庭面臨的種種問題，引發(fā)了不同類型罕見病組織的產(chǎn)生。協(xié)助、參與此次調(diào)查的罕見病組織即有將近20家，比如瓷娃娃、中國血友之家、月亮孩子(白化病患者自助組織)、PNH(陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥)病友之家、重癥肌無力關(guān)愛協(xié)會(huì)等。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，民間罕見病組織已經(jīng)形成一定規(guī)模，為罕見病患者提供了多種幫助。最為普遍的罕見病組織形式為建立QQ群，為罕見病患者家庭提供相互交流的平臺(tái)，通過對(duì)于治療手段、有效藥物、護(hù)理方法的溝通分享，提高各家庭關(guān)于罕見病診療護(hù)理等各方面的知識(shí);通過相互支持鼓勵(lì)，為飽受疾病、經(jīng)濟(jì)壓力困擾的罕見病患者及其家庭提供心理疏導(dǎo)與精神慰藉。此外，還有不少罕見病互助組織成立了線下組織，積極與大型企業(yè)、藥品生產(chǎn)商、大型慈善基金會(huì)聯(lián)系，募集資源，充分發(fā)揮橋梁紐帶作用，將社會(huì)上的慈善資源歸集、引導(dǎo)向罕見病患者，為罕見病患者及其家庭提供經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療支持與救助。再次，還有一些罕見病組織，通過召開各種公共活動(dòng)，發(fā)揮社會(huì)倡導(dǎo)功能，呼吁社會(huì)給予罕見病患者更多關(guān)注與支持。

以脆骨病組織“瓷娃娃”為例，瓷娃娃定期召開會(huì)員大會(huì)，并為參會(huì)人員報(bào)銷路費(fèi)住宿費(fèi)(案例13);主辦世界罕見病日，推廣罕見病知識(shí)，呼吁更多社會(huì)關(guān)愛;此外，為脆骨病患者提供各種救助。比如深入訪談案例13提到，“瓷娃娃”組織曾經(jīng)幫忙為自己的脆骨病兒子聯(lián)系手術(shù)，贊助部分手術(shù)費(fèi)用，還曾提供過助行器支持。再如，血友病人組織“中國血友之家”，積極尋找藥源，減少血友病患者購買特效藥的困難;向社會(huì)呼吁，減少歧視;與藥品公司建立聯(lián)系，爭取資金支持;與醫(yī)院、政協(xié)委員建立聯(lián)系，積極規(guī)劃提案、為罕見病患者發(fā)聲。

但是本次調(diào)查也發(fā)現(xiàn)，當(dāng)前罕見病互助組織資源、能力有限。首先，由于資源限制，定期活動(dòng)難以維持，主要通過網(wǎng)絡(luò)開展活動(dòng)。其次，仍是由于資源限制，這些組織主要為家長提供溝通橋梁與平臺(tái)，心理撫慰與精神支持的作用大，經(jīng)濟(jì)、物質(zhì)上的實(shí)質(zhì)幫助很小。再次，管理人員多是罕見病患者本人或者家屬，并多為兼職，缺乏專業(yè)管理能力，進(jìn)一步限制其發(fā)展能力。此外，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，各地罕見病組織發(fā)展程度不均，很多罕見病組織總部在北京等特大城市，慢慢向其他地方發(fā)展分會(huì)，地方分會(huì)的活動(dòng)能力相比總部相對(duì)要差。

六、政策建議

以上分析表明，在罕見病患者的需求滿足中，急需加強(qiáng)政府責(zé)任，促進(jìn)社會(huì)組織成長，同時(shí)引導(dǎo)市場(chǎng)力量關(guān)注罕見病群體。而后兩者的發(fā)展又與政府的政策引導(dǎo)與鼓勵(lì)分不開?？偟膩砜?，政府需要在兩方面做出努力。

(一)制定罕見病相關(guān)的專門法規(guī)與政策

罕見病患者的社會(huì)需求雖與一般的重大疾病患者具有一定共性，但是，由于其疾病的特殊性，又面臨群體自身的特定問題。最主要的如醫(yī)藥、診療手段的嚴(yán)重缺乏;此外，罕見病的診療可能涉及多個(gè)專業(yè)學(xué)科，對(duì)于醫(yī)療服務(wù)的專業(yè)協(xié)調(diào)性具有極高要求。從國際實(shí)踐來看，歐盟國家近年來已經(jīng)達(dá)成共識(shí)，罕見病在公共衛(wèi)生領(lǐng)域具有共性問題，要求為其制定特殊專門政策［11］。我國亦應(yīng)在這方面邁出關(guān)鍵一步。

1)首先，目前，我國欠缺罕見病界定的官方標(biāo)準(zhǔn)，關(guān)于全國罕見病患者的數(shù)量、類型、特征的準(zhǔn)確信息缺乏。沒有罕見病類型及其患者的信息，一切政策決策便沒有討論基礎(chǔ)。政府相關(guān)部門應(yīng)盡快開展研究，確定我國罕見病的界定標(biāo)準(zhǔn)。在此基礎(chǔ)上，開展全國調(diào)查，建立罕見病類型和罕見病患者數(shù)據(jù)庫，并定時(shí)更新。在此過程中，應(yīng)注意加強(qiáng)國際合作與交流，在罕見病的甄別、分類方面，吸收既有國外經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)建立合作［12］。

2)出臺(tái)專門法規(guī)，引導(dǎo)市場(chǎng)與社會(huì)力量加強(qiáng)罕見病的診療與醫(yī)藥研發(fā)。1980年代以來，美國、歐盟以及其他一些發(fā)達(dá)國家均已出臺(tái)刺激罕用藥研發(fā)的法案，支持措施包括稅收減免、研發(fā)費(fèi)用補(bǔ)貼、審批程序縮短、賦予一定期限的市場(chǎng)獨(dú)占期等［13，14］。建議我國政府盡快出臺(tái)相應(yīng)法規(guī)，鼓勵(lì)藥品生產(chǎn)廠商進(jìn)入罕見病領(lǐng)域。對(duì)于國外已經(jīng)有特效藥的，還應(yīng)簡化藥品引進(jìn)的申請(qǐng)、審批程序與時(shí)間。

3)建立專門的罕見病診療機(jī)制，加強(qiáng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見病的診療能力。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，將近半數(shù)罕見病患者曾經(jīng)被誤診，充分說明我國罕見病的診療能力嚴(yán)重不足。國外研究也已經(jīng)表明，由于既有醫(yī)療體系的建立基于一般疾病，罕見病患者經(jīng)常處于醫(yī)療體系的邊緣，難以及時(shí)、平等獲得所需醫(yī)療服務(wù);對(duì)于這一問題，歐盟建議可通過建立專家中心(Centres of Expertise(CoE))予以改善。專家中心將不同學(xué)科、專業(yè)的專家組織到一起，專門針對(duì)一種罕見病或多種罕見病，確保罕見病患者得到及時(shí)診斷和后續(xù)治療，目的在于提高服務(wù)的連續(xù)性與協(xié)調(diào)性;一些歐盟成員國已經(jīng)在國家層面建立了罕見病患者管理和照護(hù)的專家結(jié)構(gòu)［15］。據(jù)估計(jì)，歐洲至少已經(jīng)建立將近400家專家中心，主要集中于比利時(shí)、法國、德國、意大利、西班牙和英國［16］。我國可借鑒這一經(jīng)驗(yàn)，在各省市建立罕見病專家中心，改善我國罕見病的診療能力。

4)借鑒國際經(jīng)驗(yàn)，在國家層面建立罕見病診療與社會(huì)保護(hù)的行動(dòng)方案或發(fā)展規(guī)劃。從國際實(shí)踐來看，歐盟要求其成員國應(yīng)最好在2013年底前建立并且實(shí)施罕見病行動(dòng)計(jì)劃或策略(National Plan or Strategy)，目標(biāo)在于確保所有罕見病患者可以獲得平等、高質(zhì)量服務(wù)包括診斷、治療和康復(fù)。所謂罕見病行動(dòng)計(jì)劃或策略被定義為一套廣泛、整合的罕見病醫(yī)療與社會(huì)政策行動(dòng)方案，在國家層面發(fā)展并實(shí)施，并且具有明確的目標(biāo)、進(jìn)度計(jì)劃與時(shí)間表［17］。一些國家，比如德國，2010年專門設(shè)立了負(fù)責(zé)罕見病國家計(jì)劃制定的部門(National coalition for people with Rare Diseases)，主要工作目標(biāo)便是在2013年最終確定德國的罕見病國家計(jì)劃［18］。而法國已經(jīng)于2005-2008年實(shí)施了它的第一個(gè)罕見病國家方案(French national plan for rare diseases)，并于2010-2014進(jìn)入第二個(gè)罕見病國家方案的實(shí)施階段［19］。這些國家的實(shí)踐均可為我們提供寶貴經(jīng)驗(yàn)與參照。

(二)充分考慮罕見病患者特殊需求，完善現(xiàn)有社會(huì)保障制度與服務(wù)體系

在完善罕見病專門政策的基礎(chǔ)上，還需不斷完善現(xiàn)有制度，充分利用社會(huì)資源，在現(xiàn)有服務(wù)與保障的傳輸體系中，注意考慮罕見病患者的特殊需求，主要包括:

1)在明確罕見病標(biāo)準(zhǔn)、制定罕見病目錄的基礎(chǔ)上，將目前已經(jīng)有藥可治的罕見病納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，完善異地就醫(yī)的報(bào)銷辦法，增強(qiáng)罕見病患者的就醫(yī)能力。

2)提高特殊教育學(xué)校以及普通學(xué)校接受特殊需求兒童，包括罕見病患者的能力，改善罕見病患兒的受教育機(jī)會(huì)。應(yīng)通過提供罕見病相關(guān)知識(shí)培訓(xùn)、增加配備專門社工、護(hù)理、特教人員、加強(qiáng)無障礙設(shè)施建設(shè)等方式，提高普通學(xué)校以及特殊教育學(xué)校接收罕見病患兒的能力。

3)在加強(qiáng)社會(huì)建設(shè)、促進(jìn)社會(huì)和諧的政策背景下，通過政府購買服務(wù)、民辦公助等各種形式，引導(dǎo)為罕見病患者服務(wù)的社會(huì)組織發(fā)展，比如針對(duì)罕見病患者的培訓(xùn)與就業(yè)支持機(jī)構(gòu)、托養(yǎng)機(jī)構(gòu)、心理干預(yù)服務(wù)機(jī)構(gòu)等，為有需要的罕見病患者提供技能培訓(xùn)、護(hù)理、心理支持等各項(xiàng)服務(wù)。在此過程中，需注意監(jiān)管相關(guān)機(jī)構(gòu)的人員與設(shè)施，是否具有足夠罕見病知識(shí)與服務(wù)能力。

4)鼓勵(lì)罕見病自助組織的發(fā)展，加強(qiáng)民間慈善在罕見病救助方面的作用。歐美國家實(shí)踐中，均可發(fā)現(xiàn)罕見病民間組織在患者之間的互助、促進(jìn)罕見病相關(guān)的研究、以及提高公眾罕見病知識(shí)等方面發(fā)揮重要作用［20，21］。并且，政府部門、罕見病組織、科研機(jī)構(gòu)間通過各種項(xiàng)目或其他方式的密切合作［22］，有利于形成合力，促進(jìn)罕見病的診療、康復(fù)與社會(huì)改善。在此，特別建議我國設(shè)立全國性的罕見病公募基金，通過社會(huì)募捐等方式，集中全社會(huì)的資源，為罕見病藥物的研發(fā)、罕見病社會(huì)組織的發(fā)展、罕見病家庭的救助提供更多資金支持，同時(shí)發(fā)揮組織協(xié)調(diào)作用，為草根罕見病組織、醫(yī)院、藥品研發(fā)廠商及相關(guān)主體構(gòu)造信息交流與項(xiàng)目合作的平臺(tái)。

［1］龔時(shí)薇，張 敏，鄧秀玲，何惠君，李 燕，王 祎.對(duì)我國罕見病與罕用藥界定的思考［J］.中國新藥雜志，2006，15(15):1225-1229.

［2］Alison Abbott.Rare-disease project has global ambitions［J］.Nature，2011，(472):17.

［3］Wills Hughes-Wilson，Ana Palma，Ad Schuurman and Steven Simoens，Paying for the orphan drug system:break or bend?Is it time for a new evaluation system for payers in Europe to take account of new rare disease treatments?［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2012(7):74.

［4］馬 端，李定國，張 學(xué)，賀 林，中國罕見病防治的機(jī)遇與挑戰(zhàn)［J］.中國循證兒科雜志，2011，6(2):81-82.

［5］李定國專訪.中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào)，2013年3月28日A9版，轉(zhuǎn)引自臨床檢驗(yàn)雜志，關(guān)于罕見病的定義和發(fā)病率［J］.2013，31(3):186.

［6］劉軼琳，陳曉琪，曹子琛.委員連續(xù)4年為罕見病交提案不放棄救千分之一［EB］.檢索自 http://gongyi.qq.com/a/20120309/000001.htm，2012年3月8日發(fā)表/2013年9月30日檢索引用.

［7］左佰常，浙江政協(xié)委員提案呼吁:建立“罕見病”防治保障制度［EB］.檢索自http://health.zjol.com.cn/05zjhealth/system/2013/02/27/019175117.shtml，2013年2月28日發(fā)表/2013年9月30日檢索引用.

［8］Wills Hughes-Wilson，Ana Palma，Ad Schuurman and Steven Simoens，Paying for the orphan drug system:break or bend?Is it time for a new evaluation system for payers in Europe to take account of new rare disease treatments?［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2012(7):74.

［9］Chandana Thorat，Kui Xu，Scott N.Freeman，Renan A.Bonnel，F(xiàn)rancesca Joseph，M.Ian Philips and Menfo A.Imoisili，What the Orphan Drug Act has done lately for children with rare diseases:a 10-year Analysis［J］.Pediatrics，2012，129(3):516-521.

［10］丁錦希，季 娜，白庚亮.我國罕見病用藥市場(chǎng)保障政策研究［J］.中國醫(yī)藥工業(yè)雜志，2012，43(11):959-A103.

［11］Albert Van der Zeijden ＆ Jolanda Huizer.Recommendations for the development of national plans for rare diseases［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases 2010，5(Suppl 1):O3.

［12］Ana Rath etal.，Classification of rare diseases:a world wide effort to contribute to the international classification of diseases［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases 2010，5(Suppl 1):O21.

［13］張 旭.“孤兒藥”不孤單—跨國藥企爭相發(fā)力罕見病藥物開發(fā)［J］.中國食品藥品監(jiān)管，2012(10):57-59.

［14］李 偉.各國罕用藥管理制度比較研究［J］.上海食品藥品監(jiān)管情報(bào)研究，2008，4(91):1-6.

［15］Anna A Kole＆ Yann le Cam，2010.The added value of centers of expertise for rare disease patients in Europe［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1):O4.

［16］Segolene Ayme.State of the art of services in Europe:where are the problems?［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1)O2.

［17］Albert Van der Zeijden＆ Jolanda Huizer.Recommendations for the development of national plans for rare diseases［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases 2010，5(Suppl 1):O3.

［18］Johann Mathias Graf von der Schulenburg.The German plan for rare diseases:a development in progress［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1):O1.

［19］Guillaume Le Henanff＆ Gil Tchernia.French experience with rare diseases plans［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1):O7.

［20］Marjet Stamsnijder.Living with Progeria ［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1):O9.

［21］Annet Van Betuw.The impact of a small parental network:how 11q improved research，knowledge，contacts and support［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1):O8.

［22］Krystyna Chrzanowska etal.DYSCERNE:a European Network of Centers of Expertise for Dysmorphology［J］.Orphanet Journal of Rare Diseases，2010，5(Suppl 1):O14.