“冰桶挑戰(zhàn)”讓公眾認(rèn)識(shí)了“漸凍人”這個(gè)發(fā)病率只有十萬(wàn)分之五左右的罕見(jiàn)病患者群體。其實(shí)，這樣的罕見(jiàn)病患者群體還有約7000個(gè)。千分之一、萬(wàn)分之一甚至十萬(wàn)分之一的發(fā)病率，罕見(jiàn)病帶給患者的是罕見(jiàn)的壓力。在我國(guó)，他們面臨著診療難、吃藥難、保障少等諸多困難。

席卷全球的冰桶挑戰(zhàn)讓“漸凍人”被大眾熟悉，而這僅是眾多罕見(jiàn)病之一，我國(guó)正有近1680萬(wàn)罕見(jiàn)病患者期待得到治療。11月5日，在第二屆世界罕見(jiàn)病大會(huì)召開(kāi)之際，國(guó)內(nèi)首家為罕見(jiàn)病患者提供專業(yè)咨詢醫(yī)療服務(wù)的網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)——博士360網(wǎng)站正式上線，該服務(wù)平臺(tái)旨在為罕見(jiàn)病人群及病因不明患者提供免費(fèi)的基因檢測(cè)、生物信息學(xué)分析等檢測(cè)服務(wù)。

博士360的誕生為罕見(jiàn)病人群帶來(lái)了希望，而更加完善的法規(guī)保障才能徹底改變國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病“診不了、治不起”的困境。

有的孩子骨頭一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很難控制，有的孩子全身肌肉萎縮無(wú)力……根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病。至今全球確定的罕見(jiàn)病病種已增加至7000余種，約占人類疾病的10%。

罕見(jiàn)病80%以上與基因缺陷有關(guān)，只要有生命傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。據(jù)國(guó)際罕見(jiàn)病研究聯(lián)盟主席、加拿大國(guó)家衛(wèi)生研究所所長(zhǎng)保羅·拉斯科介紹，截至2013年，全球已找出了3200個(gè)與罕見(jiàn)病有關(guān)的基因，比2010年增加了800個(gè)。而個(gè)人的基因中平均約有7至10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。約有半數(shù)的罕見(jiàn)病在嬰兒出生或兒童期即可發(fā)病，病情進(jìn)展迅速，死亡率很高。

在中國(guó)罕見(jiàn)病發(fā)展中心整理出的269種罕見(jiàn)病名錄中，比較常見(jiàn)的有24種，包括俗稱“漸凍人”的肌萎縮側(cè)索硬化、俗稱“瓷娃娃”的成骨不全癥、俗稱“月亮孩子”的白化病、俗稱“不食人間煙火的孩子”的苯丙酮尿癥，以及地中海貧血和魚(yú)鱗病等。由于人口基數(shù)龐大，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者超過(guò)千萬(wàn)，發(fā)病率最高的白化病主要發(fā)生在16至40歲人群身上，患者超過(guò)100萬(wàn)人；漸凍人群體估計(jì)有20萬(wàn)，瓷娃娃人數(shù)超過(guò)10萬(wàn)……

對(duì)于罕見(jiàn)病患者及其親屬而言，患病不僅意味著身體的痛苦和煎熬，還要面臨各種治療困境。

今年49歲的任志芳是一名戈謝病患者，戈謝病也是一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率約為50萬(wàn)分之一。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，這種病就是身體缺乏新陳代謝所需的一種酶，結(jié)果導(dǎo)致這種酶的作用物無(wú)法排除，堆積在脾、肝等器官。據(jù)了解，戈謝病對(duì)病人生活質(zhì)量的影響并不亞于癌癥，由于屬于進(jìn)展性疾病，在病人的余生里，肝、脾、骨骼、肺甚至腦都會(huì)受到病痛的侵襲。戈謝病的治療費(fèi)用非常高，每個(gè)月需要近40萬(wàn)元，而且需要終身服用藥物。

罕見(jiàn)病很少有對(duì)癥的特效藥，在當(dāng)前累計(jì)發(fā)現(xiàn)的約7000種罕見(jiàn)病中，其中僅有不到5%能得到有效治療，可治愈的不足1%。而在中國(guó)目前大約1680萬(wàn)罕見(jiàn)病患者中能得到有效治療的比例則更低，并且由于人口基數(shù)大，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見(jiàn)病群體。此外，由于罕見(jiàn)病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，多數(shù)罕見(jiàn)病治療起來(lái)費(fèi)時(shí)費(fèi)力，且費(fèi)用高昂。如治療瓷娃娃的針劑要數(shù)千元一針，法布雷病一年的治療費(fèi)需要20多萬(wàn)元，而黏多糖貯積癥每年所需費(fèi)用高達(dá)100多萬(wàn)元。

然而，在國(guó)內(nèi)大部分地區(qū)，治療費(fèi)用驚人的罕見(jiàn)病并未納入醫(yī)保范疇，而部分被納入醫(yī)保的治療藥物大多只能報(bào)銷部分比例。在中國(guó)上市的130種罕見(jiàn)病用藥中僅有57種進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保目錄，可以全額報(bào)銷的僅10種。很多罕見(jiàn)病患者由于無(wú)力承擔(dān)長(zhǎng)期治療費(fèi)用，只好放棄治療。

除了無(wú)力醫(yī)治，不少罕見(jiàn)病患者還面臨用藥緊張甚至無(wú)藥可救的窘境。就在今年，一批患有“卡爾曼綜合征”的罕見(jiàn)病患者們反映，一種能維持他們男性性狀的名叫“HCG”的藥品不再能輕松買到。據(jù)生產(chǎn)藥企表示，由于生產(chǎn)原料價(jià)格上漲，該藥生產(chǎn)和維持的成本價(jià)太高，超過(guò)了國(guó)家基本藥物的中標(biāo)價(jià)格，以致無(wú)法持續(xù)生產(chǎn)。

由于患病人群少、市場(chǎng)需求小、研發(fā)成本高等因素，國(guó)內(nèi)很少有制藥企業(yè)進(jìn)行罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)，因此這些藥也被形象地稱為“孤兒藥”。目前全世界治療罕見(jiàn)病的藥物幾乎均由發(fā)達(dá)國(guó)家研發(fā)，這些藥物要進(jìn)入中國(guó)面臨重重難題。如嚴(yán)格的臨床試驗(yàn)要求不少于三百例病人?！岸环N罕見(jiàn)病，可能全國(guó)就只能找到一兩百人。”一家醫(yī)藥公司的負(fù)責(zé)人表示，臨床試驗(yàn)成為絕大多數(shù)罕見(jiàn)病藥物進(jìn)入中國(guó)的障礙。與此同時(shí)，國(guó)內(nèi)還沒(méi)有專門(mén)從事罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的企業(yè)，中國(guó)醫(yī)藥工業(yè)研究總院副院長(zhǎng)易八閑認(rèn)為，這一小眾市場(chǎng)無(wú)法增加企業(yè)生產(chǎn)罕見(jiàn)病用藥的意愿，現(xiàn)階段罕見(jiàn)病用藥的政策僅僅停留在藥物安全的監(jiān)管層面，缺乏激勵(lì)效果。

事實(shí)上，國(guó)外藥企也同樣一度出于利益考慮不愿意投資研發(fā)孤兒藥，但相關(guān)的立法扭轉(zhuǎn)了這一局面。1983年美國(guó)通過(guò)了《孤兒藥法案》，規(guī)定藥企開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病用藥可快速審批并獲得7年獨(dú)家銷售權(quán)，臨床試驗(yàn)費(fèi)的50%可抵減稅額，設(shè)立專門(mén)補(bǔ)助和研究基金等多項(xiàng)政策優(yōu)惠措施。這一法案極大地推動(dòng)了美國(guó)的孤兒藥研發(fā)。該法案實(shí)施前，美國(guó)僅有不足10種罕見(jiàn)病藥物上市，而到2012年，美國(guó)食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見(jiàn)病藥物已達(dá)452種。目前已有30多個(gè)國(guó)家出臺(tái)了相應(yīng)的孤兒藥政策。

多年來(lái)公眾對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知度有一定進(jìn)步，但有關(guān)政策卻沒(méi)有實(shí)質(zhì)性進(jìn)展。特別是對(duì)罕見(jiàn)病官方定義的缺失，直接導(dǎo)致相關(guān)法律體系和保障制度無(wú)法建立。

北京中醫(yī)藥大學(xué)法律系講師鄧勇建議，為了保障罕見(jiàn)病患者的權(quán)利，應(yīng)該頒布罕見(jiàn)病防治法，建立罕見(jiàn)病特種醫(yī)療制度，使罕見(jiàn)病防治工作有法可依。他認(rèn)為，當(dāng)務(wù)之急是在法律文件中明確罕見(jiàn)病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)。沒(méi)有具體明確的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，罕見(jiàn)病患者統(tǒng)計(jì)無(wú)從談起，權(quán)利無(wú)法保障，醫(yī)藥費(fèi)用無(wú)法報(bào)銷，罕見(jiàn)病的防治工作也就等于失去了基石。

此外，全國(guó)政協(xié)委員王東林還建議，盡快將罕見(jiàn)病納入醫(yī)保，相關(guān)藥物進(jìn)入可供報(bào)銷的藥品清單；鼓勵(lì)醫(yī)學(xué)科技工作者對(duì)我國(guó)罕見(jiàn)病開(kāi)展調(diào)查和研究，自主研發(fā)罕見(jiàn)病防治的藥物和食物；以國(guó)家補(bǔ)貼的方式選擇若干制藥廠生產(chǎn)罕見(jiàn)病的必備用藥，并實(shí)行國(guó)家定價(jià)；同時(shí)，應(yīng)廣泛開(kāi)展罕見(jiàn)病防治知識(shí)教育，對(duì)罕見(jiàn)病群體進(jìn)行特殊教育，通過(guò)基因檢測(cè)和科學(xué)育兒，盡可能阻絕罕見(jiàn)病的家庭遺傳。（本刊綜合）