孫亞男 程寶文 綜述 崔 文 審校

（1濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院法檢學(xué)院，山東濟(jì)寧272067；2云南省公安廳，云南昆明650228）

在中國兩千多年的封建統(tǒng)治中，形成了一種“男性才能擔(dān)當(dāng)家族傳宗接代重任”的封建思想。但是，現(xiàn)代文明社會(huì)已經(jīng)逐漸摒棄這種“重男輕女”的封建思想，男女平等才是當(dāng)今世界的主流。然而，從遺傳學(xué)角度看Y染色體遵循嚴(yán)格的父系遺傳方式，使得父系親緣關(guān)系傳遞存在一定的“傳宗接代”意義。

姓氏大部分都從父傳遞，Y染色體則更嚴(yán)格地遵循父系遺傳，因此姓氏與Y染色體之間有很好的平行對(duì)應(yīng)關(guān)系。研究姓氏與Y染色體之間的關(guān)聯(lián)性對(duì)基因家譜學(xué)研究具有重要意義，并且在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中也有一定的應(yīng)用價(jià)值，因?yàn)樗馕吨?dāng)給定一個(gè)姓氏與Y染色體特征的聯(lián)合規(guī)律數(shù)據(jù)庫時(shí)，僅根據(jù)DNA就可進(jìn)行姓氏的推測，為案件偵查提供幫助。

1 姓氏的起源與發(fā)展

姓氏的起源發(fā)展?fàn)顩r在世界各地不盡相同。在日本，姓氏于公元5世紀(jì)晚期產(chǎn)生，但直到1875年才被普通平民使用[1]；在冰島，子女是以父親的名字為姓氏，所以其姓氏是世代變化的；在中國，姓氏的起源歷史可追溯到5000年前，主要來源于遠(yuǎn)古時(shí)代的各種圖騰和地名。秦漢以后，數(shù)量大增[2]。據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，擁有13億人口的中國目前有4100個(gè)姓氏[3]。盡管姓氏的起源時(shí)間（中國大約5000年前而土耳其僅約為80年前）和發(fā)展演變在世界各地不盡相同，但大多數(shù)情況下，姓氏從父遺傳的現(xiàn)象卻是相同的。

1.1 中國姓氏的分布特點(diǎn)

中國的姓氏分布主要存在兩個(gè)特點(diǎn)[4－5]：一是在歷史上的傳遞是連續(xù)和穩(wěn)定的。漫長的歷史進(jìn)程中，中國姓氏表現(xiàn)出血緣文化的痕跡與生命遺傳物質(zhì)的特點(diǎn)，尤其與Y染色體的進(jìn)化具有基本相同和平行的表現(xiàn)。中國歷來有同姓聚居和聯(lián)宗修譜的習(xí)俗，且婚姻半徑較小，婚娶地域相對(duì)固定，這樣易形成同姓人群的分布，因此，中國姓氏的分布實(shí)際上主要反映了同姓人群的分布規(guī)律。另一個(gè)特點(diǎn)是存在大姓和小姓兩種姓氏狀態(tài)，或稱為常見姓氏和罕見姓氏。僅占總姓氏量不足5%的100個(gè)常見姓氏集中了85%以上的人口，而占總姓氏量95%以上的罕見姓氏僅代表不足15%的人口。反映各地人群遺傳組成的主要因素是常見姓氏的分布，決定了中國歷史上人群遷移和地域親緣關(guān)系的程度；而罕見姓氏人群則表現(xiàn)了其地域特色和相對(duì)隔離的現(xiàn)象。因此，中國人群姓氏的分布規(guī)律及其與Y染色體之間的關(guān)聯(lián)性研究將為探索其在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用有重要價(jià)值。

2 Y染色體的遺傳學(xué)特點(diǎn)

人類Y染色體的95%為非重組區(qū)域（nonrecombinating portion of Y chromosome，NRY），不與任何染色體發(fā)生重組。因此，Y染色體的該特性保證了子代能完整地繼承父代的NRY，保證了其嚴(yán)格的父系遺傳。在代代父子相承的傳遞過程中，Y染色體也在不斷地積累著變化。遺傳突變的積累，使得人類父系遺傳體系中Y染色體存在一定的差異。NRY上的單核苷酸多態(tài)（SNP）和短串聯(lián)重復(fù)（STR）是突變形成的主要的兩大類差異。

2.1 Y－SNP的遺傳特點(diǎn)

Y－SNP的多態(tài)主要是堿基轉(zhuǎn)換、缺失或者插入（也包括長片段的插入，如Alu），其突變率相當(dāng)?shù)停s2×10－8次／代），所以每次突變都具備很好的代表性；另外，其發(fā)生DNA回復(fù)突變（recurrent mutation）的概率更低，幾乎忽略不計(jì)，且更不會(huì)有向多種狀態(tài)發(fā)生突變的情況。因此，在NRY上產(chǎn)生的一系列突變能夠準(zhǔn)確地反映其漫長歷史中的演化過程。

單倍群（haplogroup）是一組相關(guān)聯(lián)的Y－SNPs位點(diǎn)的組成。定義單倍群的Y－SNPs在進(jìn)化過程中的出現(xiàn)有時(shí)間順序。因此，可以用單倍群來構(gòu)建Y染色體系統(tǒng)發(fā)育樹。通過高效液相色譜技術(shù)，Underhill等[6－7]發(fā)現(xiàn)了大量的Y－SNPs，大大地推動(dòng)了其在人類學(xué)研究中的應(yīng)用。隨著更多的YSNPs被發(fā)現(xiàn)和研究，目前已經(jīng)構(gòu)建了較為詳細(xì)的世界人群Y染色體系統(tǒng)發(fā)育樹[8]，并在不斷更新中（http：／／www.isogg.org／tree／index.html）。各單倍群及其分支在世界人群中的分布顯示了很強(qiáng)的地理特異性。研究發(fā)現(xiàn)，主要有D－M174、CM130、N－M231、O－M175單倍群分布于東亞[9]，其中O－M175單倍群主要有O1－M119、O2－M95和O3－M122[8]3個(gè)亞群，O3－M122單倍群為東亞和東南亞的主要單倍群[10]。

2.2 Y－STR的遺傳特點(diǎn)

Y－STR的多態(tài)主要是每個(gè)STR位點(diǎn)上重復(fù)單位的拷貝數(shù)變化，其突變率較高（約6.9×10－4／代），有利于估算不同Y染色體之間的分化時(shí)間，因此STR位點(diǎn)成了Y染色體上的“時(shí)鐘”。同YSNP相似，不同位置上的數(shù)個(gè)Y－STR可以構(gòu)成單倍型[11]。通過分析Y染色體單倍型的多樣性程度可以計(jì)算群體的共祖時(shí)間。假設(shè)某個(gè)一步（singlestep）突變模型，且群體的有效群體大小穩(wěn)定，就可由公式t＝－Ne ln（1－V／Neμ）推算出某個(gè)YSNP位點(diǎn)的發(fā)生大致時(shí)間。公式中，Ne為有效群體大小，μ是突變率，ln是自然對(duì)數(shù)，V為群體中某STR被觀察到的數(shù)值的方差，計(jì)算得到的t是經(jīng)歷的世代數(shù)，乘以每一世代的年數(shù)即可得到發(fā)生時(shí)間[12]。

3 姓氏與Y染色體之間的關(guān)聯(lián)性研究

姓氏傳遞的連續(xù)和穩(wěn)定才能保證姓氏與Y染色體的基本相同和平行的傳遞關(guān)系。通過分析和比較宋朝、明朝和當(dāng)代中國姓氏的分布曲線、同姓率和地域人群間的親緣關(guān)系，袁義達(dá)等[4－5，13－14]發(fā)現(xiàn)1000多年前的姓氏分布和當(dāng)代基本一致。比較法國19世紀(jì)末和1975年的若干姓氏的分布情況，Legay等[15]也發(fā)現(xiàn)了姓氏傳遞的穩(wěn)定性。這些研究證實(shí)各國的姓氏傳承是相對(duì)穩(wěn)定的，為姓氏和Y染色體的關(guān)聯(lián)分析提供了理論依據(jù)。

同姓氏會(huì)提高出現(xiàn)相同Y染色體單倍型的機(jī)率，并且Y染色體單倍型相同的概率隨著姓氏在人群中分布頻率的減少而增加[16]。Balanovska等[17]提出了一種新的同姓人群Y染色體單倍群頻率的統(tǒng)計(jì)計(jì)算方法，并認(rèn)為研究同一姓氏人群的關(guān)聯(lián)性需聯(lián)合分析Y－SNP與Y－STR兩種遺傳標(biāo)記。Melissa Gymrek等也報(bào)道了可以通過Y－STRs檢測或基因家譜學(xué)數(shù)據(jù)庫查詢推斷姓氏[18]。通過分析南歐姓氏與Y染色體之間的關(guān)聯(lián)性，采用17個(gè)Y－STR基因座進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析表明哥倫布并非生于意大利的熱那亞，而是來自西班牙的加泰羅尼亞[19]。Begona Martinez－Cruz等[20]聯(lián)合Y－SNP和Y－STR分析了羅馬尼亞瓦拉吉亞王朝時(shí)期的貴族姓氏巴薩拉布，表明在歷史長流中存在大量的外姓人群改姓巴薩拉布。Y染色體分析還可提供某一姓氏家譜中未記錄的基因混合事件信息，且在深入的系譜遺傳學(xué)研究中，姓氏的選擇對(duì)于真正土著群體的選擇發(fā)揮著重要的作用[21]。意大利學(xué)者Alessio Boattini等，通過一系列的研究，包括采用一種親緣關(guān)系矩陣和特征映射的遺傳統(tǒng)計(jì)方法來表明以姓氏為基礎(chǔ)的抽樣程序可以擴(kuò)展應(yīng)用到非隔離群體[22]；以創(chuàng)建者姓氏作為判斷樣本祖先來源的標(biāo)準(zhǔn)，利用Y－SNPs與Y－STRs遺傳標(biāo)記研究，支持基于姓氏選擇的Arbereshe人樣本可以作為阿爾巴尼亞創(chuàng)建者群體的Y染色體遺傳多態(tài)性的代表[23]；并通過對(duì)意大利的姓氏數(shù)據(jù)研究確定了一種通過姓氏構(gòu)建祖先人群結(jié)構(gòu)的方法[24]。

吳東穎等[25]應(yīng)用Y染色體的DYS19、DYS390、DYS391和YCAII4個(gè)STR基因座，分析了50例中國漢族王姓男性DNA樣本，結(jié)果與隨機(jī)樣本的單倍型的頻率分布無顯著差異。鄧志輝等[26]對(duì)深圳地區(qū)李姓、王姓和張姓的無關(guān)男性個(gè)體Y－STR單倍型遺傳多態(tài)性分析表明，該地區(qū)此三姓氏無關(guān)男性個(gè)體Y－STR單倍型的遺傳多態(tài)性豐富，與以往的漢族無關(guān)男性群體遺傳資料比較差異不顯著。侯偉光[27]對(duì)山東地區(qū)張、王、李、趙、劉、陳、孔、孟、佀、么10家姓氏17個(gè)Y－STRs進(jìn)行了多態(tài)性檢測，分析10家姓氏譜系淵源關(guān)系表明，10家姓氏17個(gè)Y－STR基因座的等位基因頻率分布與山東人群分布總體上相似，且遺傳關(guān)系主要分3支，佀姓、趙姓為第1支，李姓、孟姓為第2支，其余為第3支。

4 展望

在同一姓氏內(nèi)研究Y染色體單倍型差異，表明姓氏的傳遞受到多種因素（包括姓氏多起源，非父傳遞，基因漂流）的影響[28]。遺傳學(xué)中姓氏和Y染色體的聯(lián)合分析，使其在法醫(yī)學(xué)方面也具有潛在的應(yīng)用價(jià)值，由此形成的“基因家譜學(xué)”也迅速引起了公眾的關(guān)注。由于Y染色體的突變是一步步發(fā)生的，父系親緣關(guān)系越近的個(gè)體之間的Y染色體單倍型越相似，一個(gè)純粹由父系傳遞的姓氏應(yīng)有相近的Y－STR單倍型。理論上講，足夠數(shù)量的YSNP和Y－STR信息，通過調(diào)查一個(gè)姓氏宗族內(nèi)的Y染色團(tuán)體信息，就能夠很清楚的構(gòu)建其家族Y染色體的譜系樹，乃至編寫一部清晰的基因家譜。

[1]Yasuda N.Studies of isonymy and inbreeding in Japan[J].Hum Biol，1983，55（2）：263－276.

[2]范又琪.百家姓姓氏起源[M].武漢：長江文藝出版社，1999：3－4.

[3]袁義達(dá)，邱家儒，張瑞，等.中國姓氏三百大姓：群體遺傳和人口分布（上）[M].上海：華東師范大學(xué)出版社，2007：5－6.

[4]袁義達(dá)，張誠，馬秋云，等.中國人姓氏群體遺傳－I.姓氏頻率分布與人群遺傳分化[J].遺傳學(xué)報(bào)，2000，27（6）：471－476.

[5]袁義達(dá)，張誠，楊煥明.中國人姓氏群體遺傳－Ⅱ.姓氏傳遞的穩(wěn)定性與地域人群的親緣關(guān)系[J].遺傳學(xué)報(bào)，2000，27（7）：565－572.

[6]Underhill PA，Shen P，Lin AA，et al.Y chromosome sequence variation and the history of human populations[J].Nat Genet，2000，26（3）：358－361.

[7]Underhill PA，Passarino G，Linet AA，et al.The phylogeography of Y chromosome binary haplotypes and the origins of modern human populations[J].Ann Hum Genet，2001，65（Pt 1）：43－62.

[8]Karafet TM，Mendez FL，Meilerman MB，et al.New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree[J].Genome Res，2008，18（5）：830－838.

[9]鐘華.東亞現(xiàn)代人Y染色體群體結(jié)構(gòu)和史前遷移[D].北京：中國科學(xué)院研究生院，2010：52－56.

[10]Shi H，Dong YL，Wen B.Y－chromosome evidence of southern origin of the East Asian－specific haplogroup O3－M122[J].Am J Hum Genet，2005，77（3）：408－419.

[11]Kayser M，Caglia A，Corach D，et al.Evalution of Y－chromosomal STRs：a multicenter study[J].Int J Legal Med，1997，110（3）：1029－1033.

[12]Su B，Xiao J，Underhillet P，et al.Y－chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during the last Ice Age[J].Am J Hum Genet，1999，65（6）：1718－1724.

[13]袁義達(dá)，金鋒，張誠，等.宋朝中國人的姓氏分布與群體結(jié)構(gòu)分化[J].遺傳學(xué)報(bào)，1999，26（3）：187－197.

[14]袁義達(dá)，張誠.中國姓氏：群體遺傳與人口分布[M].上海：華東師范大學(xué)出版社，2002：32－36.

[15]Legay JM，Vernay M.The distribution and geographical origin of some French surnames[J].Ann Hum Biol，2000，27（6）：587－605.

[16]King TE，Ballereau SJ，Schurer KE，et al.Genetic signatures of coancestry within surnames[J].Curr Biol，2006，16（4）：384－388.

[17]Balanovska EV，Romanov AG，Balanovsky OP.Namesakes or Relatives？Approaches to Investigating the Relationship between Y Chromosome Haplogroups and Surnames[J].Molecular Biology，2011，45（3）：473－485.

[18]Gymrek M，McGuire AL，Golan D，et al.Identifying personal genomes by surname inference[J].Science，2013，339（6117）：321－324.

[19]Martinez－Gonzalez LJ，Martinez－Espin E，Alvarez JC，et al.Surname and Y chromosome in Southern Europe：a case study with Colom／Colombo[J].Eur J Hum Genet，2012，20（2）：211－6.

[20]Martinez－Cruz B，Ioana M，Calafell F，et al.Y－Chromosome Analysis in Individuals Bearing the Basarab Name of the First Dynasty of Wallachian Kings[J].PLoS ONE，2012，7（7）：e41803.

[21]Larmuseau MH，Vanoverbeke J，Gielis G，et al.In the name of the migrant father－Analysis of surname origins identifies genetic admixture events undetectable from genealogical records[J].Heredity，2012，109（2）：90－95.

[22]Boattini A，Pedrosi ME，Luiselli D，et al.Dissecting a human isolate：Novel sampling criteria for analysis of the genetic structure of the Val di Scalve（Italian Pre－Alps）[J].Annals of Human Biology，2010，37（4）：604－609.

[23]Boattini A，Luiselli D，Sazzini M，et al.Linking Italy and the Balkans.A Y－chromosome perspective from the Arbereshe of Calabria[J].Annals of Human Biology，2011，38（1）：59－68.

[24]Boattini A，Lisa A，F(xiàn)iorani O，et al.General Method to Unravel Ancient Population Structures through Surnames，F(xiàn)inal Validation on Italian Data[J].Human Biology，2012，84（3）：235－270.

[25]吳東穎，馬素參，劉明，等.應(yīng)用Y染色體多態(tài)標(biāo)記對(duì)漢族王姓親緣關(guān)系的研究[J].人類學(xué)學(xué)報(bào)，2000，19（2）：132－137.

[26]鄧志輝，李茜，王大明，等.深圳無償獻(xiàn)血人群中李姓、王姓和張姓無關(guān)男性個(gè)體Y－STR單倍型遺傳多態(tài)性[J].遺傳，2007，29（11）：1336－1344.

[27]侯偉光.山東漢族17個(gè)Y染色體STR遺傳多態(tài)性調(diào)查及姓氏淵源研究[D].遼寧：遼寧醫(yī)學(xué)院，2011，53－58.

[28]King TE，Jobling MA.Founders，drift，and infidelity：the relationship between Y chromosome diversity and patrilineal surnames[J].Mol Biol Evol，2009，26（5）：1093－1102.