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        基因檢測“一測定終身”靠譜嗎?

        2014-04-09 21:21:01楊昆
        新天地 2014年4期
        關鍵詞:基因組測序人類

        楊昆

        說到“基因測序”,恐怕很多人都會想到美國影星安吉麗娜·茱莉。去年,她經過基因檢測,選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。在她之前,已故的蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯也曾接受全基因檢測。目前國內已有無創(chuàng)產前基因唐氏篩查、婦科腫瘤篩查、癌癥疾病風險預測都屬于基因檢測。

        天書般的“藏寶圖”

        從上世紀50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后,人類對自身的了解便進入了一個新的時代。上世紀70年代,一種基因遺傳病鐮刀形紅細胞貧血癥引發(fā)科學界的基因研究熱潮。不過零敲碎打式的單兵突進難以挖掘出基因寶藏的全部潛力。1986年,諾貝爾獎獲得者雷納托·杜爾貝科發(fā)表《腫瘤研究的轉折點:人類基因組測序》的文章呼吁:如果我們想更多地了解腫瘤,我們從現(xiàn)在起必須關注細胞的基因組,要從整體上分析和研究基因組。這一表述如同拉響了向基因進軍的號角,直接催生了人類基因組計劃(簡稱HGP)的呱呱墜地。

        在揭開疾病奧秘和獲取經濟利益這兩架引擎的驅動之下,科學界和商業(yè)界攜起手來,直接促成了人類基因組計劃于1999年提前完成。隨著愈來愈多的疾病基因被定位,基因檢測中的很多技術開始向常規(guī)化發(fā)展演化,在1990年科研人員進行基因檢測需要大約1000個細胞,到現(xiàn)在則只需通過1到20個細胞就能實現(xiàn)……

        基因檢測的瓶頸

        今天,人們通過對患者和健康人的基因組進行比較來尋找致病基因的蹤影,這種方法稱之為全基因組關聯(lián)研究,簡稱GSS。目前已完成了數百項GSS研究,涉及了多種疾病,參與研究的受試者往往多達上萬名。

        遺憾的是人類基因組十分復雜,其多態(tài)性更是超出想象。利用GSS方法找到的基因變異與相應的疾病只有很弱的關聯(lián)性,而且數目眾多。這仿佛營造了一座基因迷宮,令人百轉千回而不得出口。“抗癌基因”P53被發(fā)現(xiàn)后,國內一些醫(yī)院以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗,乃至二三線的治療方案。但是十分昂貴的費用讓很多科學家對此開始持懷疑態(tài)度,同時也為基因測病的美好圖景抹上了幾許暗色。

        中國科學院院士、中科院上海生命科學院生化與細胞所研究員劉新垣表示:基因工程是20世紀最后一次偉大的工業(yè)革命,在醫(yī)學上已顯示很大的應用價值,但目前市場上可能有吹牛的現(xiàn)象存在,用基因預知疾病,目前還只能檢查出一部分疾病。

        總的來說人類的身體是“狡黠”,如壓力、毒素、藥物治療、感染、基因變異以及衰老都能引發(fā)疾病。目前,人類對80~90%的基因尚不了解,對很多基因功能也只知大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展,以后的新研究很可能會完全推翻之前的結論。所以目前宣傳的“一測定終身”有誤導之嫌。高精尖的檢測結果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音,但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。

        (責編:孫展)

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