杭州市第一人民醫(yī)院醫(yī)療集團—杭州市婦幼保健院產前診斷(篩查)中心(310006) 梅 瑾 王小華 王 昊

目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數約90萬例[1]。出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔。我國于1986年建立了以醫(yī)院為基礎的出生缺陷監(jiān)測系統，監(jiān)測期為孕滿28周～產后7天。但各地區(qū)因條件所限，未能普遍開展對于妊娠小于28周的出生缺陷監(jiān)測。本文對浙江省杭州市10家國家級出生缺陷監(jiān)測點妊娠小于28周的出生缺陷623例監(jiān)測結果進行分析，報告如下。

資料與方法

1.資料來源

杭州市10家國家級出生缺陷監(jiān)測點2005-2011年的出生缺陷監(jiān)測資料。

2.方法

10家出生缺陷監(jiān)測點由專門培訓的監(jiān)測人員，依據全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦“主要先天畸形診斷手冊”中明確的出生缺陷的定義、特征、診斷標準，填報出生缺陷報告卡，從中收集妊娠小于28周的出生缺陷報告卡623例。

3.數據庫信息

包括年齡；常駐地(城鎮(zhèn)、鄉(xiāng)村)；文化程度(文盲、小學、初中、高中及中專、大專及以上)；產次/孕次；胎兒性別；胎數；轉歸(活產、死胎、死產、7天內死亡、治療性引產)；診斷依據(臨床、超聲、尸檢、生化檢查、染色體、其他)；畸形確診時間；母親孕期患病情況；母親孕期服藥情況；孕期接觸有害物情況；以往生育情況等。

4.統計學處理

采用SPSS16.0統計軟件包進行數據分析。

結 果

1.數據基本情況

623例出生缺陷中男性261例，占41.89%；女性227例，占36.44%；性別不詳135例，占21.67%。發(fā)現出生缺陷的最小孕周為9周，平均孕周為20.93周。

2.妊娠小于28周出生缺陷類型及順位

623例出生缺陷中，前10位出生缺陷類型依次為：多發(fā)畸形、唇腭裂、無腦兒、水腫水囊瘤、先天性心臟病、泌尿系統異常、21-三體綜合征、脊柱裂、肺異常、臍膨出；各類畸形的發(fā)生例數及構成比見表1。

3.妊娠小于28周出生缺陷診斷及轉歸情況

所有確診病例中，診斷方法有超聲、染色體檢查、基因診斷等，另有21例經尸檢確診(表2)。全部病例中診斷明確后行治療性引產560例、發(fā)生死胎56例、繼續(xù)妊娠但于出生后7天內死亡7例，見表2。

表1 623例妊娠小于28周出生缺陷兒缺陷類型及順位

表2 623例妊娠小于28周出生缺陷兒診斷及轉歸情況

4.妊娠小于28周出生缺陷母親人口信息情況

623例出生缺陷的母親人口信息情況見表3。

表3 623例妊娠小于28周出生缺陷母親人口信息情況

討 論

1.妊娠小于28周出生缺陷的類型特點

本資料顯示男性發(fā)生率明顯高于女性，與大于28周出生缺陷患兒中情況一致，提示出生缺陷的性別差異從小孕周開始就一直存在。妊娠小于28周出生缺陷前10位依次為多發(fā)畸形、唇腭裂、無腦兒、水腫水囊瘤、先天性心臟病、泌尿系異常、21-三體綜合征、脊柱裂、肺異常、臍膨出，與杭州市圍產兒(大于28周～出生7天內)出生缺陷類型及順位(依次為：先天性心臟病、多指、外耳及其他畸形、唇腭裂、小耳、梅毒、尿道下裂、并指、馬蹄內翻足、直腸肛門閉鎖)比較有明顯的不同。

2.妊娠小于28周出生缺陷的診斷與轉歸特點

在所有病例中，超聲確診532例，占85.39 %。提示超聲檢查對妊娠小于28周出生缺陷的確診起主要作用。隨著超聲檢查技術水平的不斷提高，很多畸形得以在較早孕周診斷。本組資料中發(fā)現疾病的最小孕周(9周)和平均孕周(20.93周)與湖州王軍[2]等報道的數據(分別為11周和21.45周)接近。此外，資料中染色體異?？倲禐?7例，占7.5%，提示產前篩查和產前診斷也是小孕周出生缺陷的主要診斷方法之一。尤其是21-三體胎兒的超聲表現往往不典型，難以單獨通過超聲診斷，只能依靠產前篩查和產前診斷予以確診。本組資料中絕大多數小孕周出生缺陷均采取相應干預措施終止妊娠，這對降低出生缺陷率、提高我國的出生人口素質具有重要的意義。

3.建議

結合以上分析結果，杭州地區(qū)正逐步實施采取以下干預措施：(1)改變出生缺陷管理思路。將出生缺陷預防模式從產前—圍產保健預防模式擴展為孕前—圍孕保健預防模式[3]，把好婚檢及孕前檢查關，重點落實一級預防。(2)出生缺陷干預前移。城區(qū)孕婦在24周前從社區(qū)衛(wèi)生服務中心轉入助產技術服務機構產檢，實施基層與分娩單位的雙重管理，把握好24～28周之間的“過渡期”。(3)提高早孕管理水平。以區(qū)縣(市)級婦幼保健機構為單位，要求全地區(qū)孕婦在28周以前，至少得到一次縣級及以上醫(yī)療機構水平的篩查，包括B超。(4)強化專業(yè)人員培訓。每年組織一次預防出生缺陷的繼續(xù)教育，提高各級影像醫(yī)生的孕早期B超檢查缺陷兒的技術水平，做到早檢查、早發(fā)現、早干預。(5)做好女工勞動保護。從源頭抓起，與總工會聯合舉辦女工保護相關培訓班，提高企業(yè)的法制意識，在婦女的妊娠前期及妊娠期減少或杜絕與酚類、芳香環(huán)類有機化合物、鉛汞等重金屬化合物以及其他致畸、致突變試劑的接觸[4]。(6)個性化的保健管理。針對育齡婦女的工作環(huán)境，生活習慣，健康狀況，受教育程度等個性因素，建立個人保健檔案，因地制宜增補葉酸，婚前醫(yī)學檢查，保健和咨詢指導，心理營養(yǎng)調整等[5-10]。(7)細分小于28周出生缺陷監(jiān)測。鑒于出生缺陷病種多、病因復雜，且多數病因不明，缺乏特異性的干預技術和措施，需關注妊娠早、中期的出生情況監(jiān)測，及時發(fā)現異常，通過遺傳咨詢、產前診斷和選擇性終止妊娠，以達到早期發(fā)現出生缺陷，減少圍產兒死亡的目的。

參 考 文 獻

1. 中華人民共和國衛(wèi)生部.中國出生缺陷防治報告，2012.9.

2.王軍，殷里平，張甦.湖州市1999-2008年出生缺陷監(jiān)測結果分析及干預措施思考.中國衛(wèi)生統計，2011(1):63-64.

3.鄭曉瑛.出生缺陷研究的再思考.國際生殖健康/計劃生育雜志,2011,(3):155-158.

4.吳金華，陳坤.出生缺陷影響因素研究進展.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2009,(1):1-3.

5.速存梅，葉漢風.葉酸與出生缺陷的預防.國際生殖健康/計劃生育雜志,2009,(1):31-33.

6.袁麗，陳玉華，王升華，等.母親生活及行為方式對出生缺陷發(fā)生風險的影響.中國生育健康雜志，2011,22(3):151-154.

7.李棟，景學安，王華義，等.孕期化學物接觸及基因多態(tài)性與先天性心臟病.中國公共衛(wèi)生,2009,(9):1081-1083.

8.吳春燕，田昌碧.不良心理因素在孕期對母嬰健康的影響.貴州醫(yī)藥,2005,(5):458.

9.何源瑩，朱麗萍.出生缺陷的一級預防.中國婦幼保健,2010,(7):1009-1011.

10.祝軻，任榕娜.2001-2010年住院出生缺陷476例臨床分析.中國實用兒科雜志,2011,(8):603-605.