王淑芳，李路明(.河北省行唐縣中醫(yī)院功能科，河北 行唐 050600；2.河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院超聲科，河北 石家莊 050000)

·病例報告·

超聲診斷肥厚型心肌病合并室間隔缺損(肌部)1例

王淑芳1，李路明2*
(1.河北省行唐縣中醫(yī)院功能科，河北 行唐 050600；2.河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院超聲科，河北 石家莊 050000)

室間隔缺損；心肌病，肥厚型；超聲心動描記術

患者，男性，46歲，因胸悶、呼吸困難，勞累時加重，全身乏力6年，加重1周就診。查體：血壓130/90mmHg，心率63/min，頸靜脈無怒張，無杵狀指，胸骨左緣3～4肋間可捫及收縮期震顫；心界不大；兩肺呼吸音清，胸骨左緣3～4肋間可聞及3～4/6級收縮期雜音，肺動脈第二心音減弱，肺動脈瓣區(qū)可聞及3級以上收縮期雜音，性質粗糙。既往無高血壓病史。心電圖示：①竇性心律；②左心室肥厚伴勞損；③左心房負荷陽性。超聲心動圖檢查示：雙房擴大，肺動脈稍寬；室間隔近心尖部回聲失落約4mm，室間隔增厚，室間隔最厚處約18mm，室間隔運動尚可，左心室后壁厚約10mm，兩者厚度之比約1.8∶1；右心室前壁厚約16.1mm；房間隔連續(xù)性未見異常；右心室流出道狹小，寬約10mm。彩色多普勒超聲檢查：室間隔近心尖部回聲失落處可見左向右分流；收縮期右心室流出道可探及高速血流，最高流速約201cm/s。超聲診斷：雙心室肥厚型心肌??；室間隔缺損(肌部)。

討論肥厚型心肌病是指以心室壁異常肥厚為特征的心肌病，病因不明確，可能是常染色體顯性遺傳為主的一種原發(fā)性心肌病變[1]，雙心室肥厚患者更為少見。室間隔缺損是胚胎時期室間隔部位發(fā)育異常所致，兩側心室之間出現異常分流的先天性心臟病。肌部室間隔缺損僅占室間隔缺損的10%[1]。

2種少見疾病同時出現于同一患者極為罕見，雙心室肥厚型心肌病合并室間隔膜部缺損，肺動脈狹窄[2]已有報道，但雙心室肥厚型心肌病合并室間隔肌部缺損尚未見報道。

異常肥厚的心肌可發(fā)生于心壁的任何部位，多累計左心室，少數累計右心室、右心室流出道狹窄者，有時可出現肺動脈區(qū)噴射性收縮期雜音，通常提示有嚴重的雙心室肥厚[1]。

雙心室肥厚型心肌病合并肌部室間隔缺損與單純肥厚型心肌病和單純室間隔缺損在血流動力學上有所不同。

雙心室肥厚型心肌病合并室間隔缺損同時具備3種壓力：即肥厚心者室間隔肥厚使左心室腔狹小，左心室流出道與主動脈間產生壓力階差[1]；右心室壁肥厚使得右心室腔狹小，右心室流出道與肺動脈間壓力階差；室間隔缺損的由左心室向右心室分流是由于體、肺循環(huán)收縮期壓力階差的存在。早期，由于室間隔缺損的存在，使得肥厚型心肌病的左心室流出道與主動脈間的壓力階差得到部分減輕和緩解，尤其是該患者為心尖部肌部室間隔缺損，在血液剛剛流入左心室流出道起始部就將血液部分分流入右心室，這在血流動力學上比肥厚型心肌病合并膜部室間隔缺損對緩解左心室流出道與主動脈壓力階差上更具有優(yōu)勢；但對于同時有右心室肥厚的患者來說，室間隔缺損的右向左的分流增加了右心室流出道的血流量，加大了右心室流出道與肺動脈間的壓力梯度，致使原本狹窄的右心室流出道更加狹窄。晚期室間隔缺損會加重左、右心室流出道的梗阻：這是因為右心室壓力的不斷增加，右向左分流逐漸困難，流量逐漸減少，而左心室流出道的壓力會逐漸升高，左心室收縮負荷加重，左心室流出道梗阻更加明顯。

雙心室肥厚型心肌病的右心室肥厚與室間隔缺損造成右心室肥厚有所不同，在聽診上前者第二心音減弱，后者第二心音亢進。

此外，該患者右心室流出道探及高流速血流，與室間隔缺損的左向右分流有關。

肥厚型最具特征的病理生理學改變是舒張功能的異常而非收縮功能的異常,5%～10%肥厚型心肌病患者可發(fā)展為左心室擴張伴心功能不全，即擴張型心肌病。文獻[3]報道典型的肥厚型心肌病經過長期病程后心臟改變表現為肥厚的心肌厚度減小，心腔擴張，成人左心室肥厚程度往往長期保持穩(wěn)定且表現為非常緩慢的減輕，但發(fā)展到終末期，可出現室壁變薄，心室腔容積大幅增加，收縮力顯著下降，收縮功能不全，臨床嚴重惡化。

另外，肥厚型心肌病猝死率很高，猝死是肥厚型心肌病患者常見的臨床表現，占50%～90%[1]。而對肥厚型心肌病合并肌部室間隔缺損的患者來說，由于室間隔缺損的存在，早期使左心室流出道與主動脈間壓力階差的緩解可減慢室間隔增厚的速度及左心室流出道狹窄程度，但晚期會加速室間隔的增厚速度，故綜合上述應在早期為患者爭取時間進行治療。

雖然由于各種原因患者未做手術，但多數專家[1]認為診斷肥厚型心肌病，一般無需行心導管檢查和心血管造影。超聲心動圖是無創(chuàng)診斷肥厚型心肌病的的首選方法[1]，應用超聲心動圖可對肥厚型心肌病明確診斷具有重要價值，優(yōu)于其他方法，更敏感更準確[4]。超聲心動圖對肥厚和梗阻的部位準確定位，并對梗阻的程度作出定量分析。超聲心動圖能清晰測量單個較大的肌部室間隔缺損，無論對小于2mm或大于20mm的室間隔缺損，彩色多普勒都具有較大的診斷價值[1]。

總之，雙心室肥厚型心肌病合并肌部室間隔缺損，早期對患者左心室流出道壓力緩解有利。但室間隔缺損對右心室肥厚不利，可加重右心室與肺動脈間壓力梯度。晚期，室間隔缺損會增加左、右心室與主、肺動脈的壓力梯度。使病情加重。

[1] 劉延玲,熊鑒然.臨床超聲心動圖學[M].4版.北京：北京科學技術出版社，2007：370-874.

[2] 郭敏,劉武巖,白金香.超聲診斷雙室肥厚型心肌病合并室間隔缺損、肺動脈狹窄1例[J].中國超聲醫(yī)學雜志,2008,24(2):188.

[3] 李衛(wèi)萍，劉育平，趙玉華.超聲心動圖對肥厚型心肌病及遠期改變的診斷分析[J].中國超聲醫(yī)學雜志，1997,13(11)：14-15.

[4] 王新房.超聲心動圖學[M].5版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2009：506.

(本文編輯：趙麗潔)

2013-09-27；

2013-11-11

王淑芳(1978-)，女，河北行唐人，河北省行唐縣中醫(yī)院主治醫(yī)師，從事超聲影像學診斷研究。

R541.12

C

1007-3205(2014)06-0624-03

10.3969/j.issn.1007-3205.2014.06.002

*通訊作者