摘要：運(yùn)動神經(jīng)元?。╩otor neuron disease MND）是以損害脊髓前角、腦干神經(jīng)運(yùn)動核和椎體束為主的一組慢性進(jìn)行性變性疾病，臨床上極易誤診。本文報(bào)道2例運(yùn)動神經(jīng)元病的誤診病例，并對該病的誤診原因加以分析。

關(guān)鍵詞：運(yùn)動神經(jīng)元??；肌萎縮；束顫

運(yùn)動神經(jīng)元病是一系列主要累及上下運(yùn)動神經(jīng)元的慢性進(jìn)行性變性疾病，年發(fā)病率為0.13～1.4/10萬。臨床上極容易誤診，現(xiàn)將我院近期診斷的兩例運(yùn)動神經(jīng)元病報(bào)道如下，其中1例在外院誤診為多發(fā)性腦梗塞，另1例誤診為頸椎病。

1 病例資料

1.1病例1 某男，75歲，463962，患者以\"言語不清，飲水嗆咳半年\"為主訴入院?；颊?個(gè)月前出現(xiàn)言語不清，飲水嗆咳，聲音嘶啞，情感失禁，肢體無力，近1個(gè)月上述癥狀加重，出現(xiàn)言語不能，體重明顯下降，走路不穩(wěn)。查體：神清，構(gòu)音障礙，強(qiáng)哭，強(qiáng)笑，咽反射消失，舌肌萎縮，舌肌纖顫，余顱神經(jīng)查體未見明顯異常，四肢肌張力增高，右側(cè)上下肢肌力4級，左側(cè)上下肢肌力5-級，魚際肌，蚓狀肌明顯萎縮，肌束顫動，感覺正常，四肢腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)Babinski征陽性，右側(cè)Chaddock征陽性。輔助檢查TCD示腦血管功能重度異常。頭MRI示腦白質(zhì)脫髓鞘改變。（外院）入院后查肌電圖示上下肢、胸鎖乳突肌、胸段脊旁肌廣泛神經(jīng)源性損害。治療后出院。

1.2病例2 某男，64歲，472681，患者以\"頭暈，言語不利，左肩痛3個(gè)月\"為主訴入院。患者3個(gè)月前無誘因出現(xiàn)頭暈，言語不利伴有左肩上抬受限，無力，肩痛，癥狀持續(xù)存在。病來言語比平時(shí)低，飲水嗆咳。查體：神清，聲音嘶啞，智能可，舌肌輕微束顫，雙上肢肌張力略減低，左上肢肌力3級，右上肢及雙下肢肌力正常，感覺正常，雙上肢腱反射亢進(jìn)，雙下肢腱反射活躍，左手骨間肌萎縮，雙上肢及肩部，后背部可見束顫。頭MRI示腦白質(zhì)脫髓鞘改變，小腦萎縮征象。頸椎MRI示頸4-5、頸5-6、頸6-7椎間盤突出，頸椎退行性變。腫瘤標(biāo)志物未見異常。肌電圖示上肢、胸鎖乳突肌、胸段脊旁肌、下肢呈神經(jīng)源性損害。給與營養(yǎng)神經(jīng)等治療出院。

2 討論

運(yùn)動神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)為上、下運(yùn)動神經(jīng)元損害的不同組合，特征表現(xiàn)為肌無力和萎縮、延髓麻痹及錐體束征。運(yùn)動神經(jīng)元病中ALS為最常見的類型，其中大多數(shù)為散發(fā)性，少數(shù)為家族性。臨床表現(xiàn)為中年或中年以后起病，男性多于女性，起病隱襲，呈慢性進(jìn)展病程，部分病例為亞急性病程，臨床表現(xiàn)為肌無力肌萎縮及肌束顫動，延髓麻痹則有吞咽困難，咀嚼費(fèi)力，舌肌萎縮等。在肌肉萎縮的同時(shí)會出現(xiàn)上運(yùn)動神經(jīng)元損害體征，表現(xiàn)為腱反射亢進(jìn)，肌張力增高及病理征[1]。感覺正常。肌電圖呈典型失神經(jīng)支配改變，如纖顫電位等，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。胸鎖乳突肌肌電圖異常對該病有很大診斷價(jià)值。肌肉活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮。脊肌萎縮癥是遺傳性進(jìn)行性運(yùn)動神經(jīng)元病，起病可在嬰兒期、兒童期或青少年期。是一組以脊髓前角細(xì)胞和腦干運(yùn)動性腦神經(jīng)核的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)可分為4型，即急性影兒性、嬰兒后期型、少年型、成年型。進(jìn)行性延髓麻痹是一主要侵及延髓和腦橋運(yùn)動神經(jīng)核的變性疾病。主要表現(xiàn)：①多在中年后發(fā)病，飲水嗆咳，吞咽困難，咀嚼、咳嗽和呼吸無力、構(gòu)音障礙；②皮質(zhì)延髓束受累出現(xiàn)下頜反射亢進(jìn)，后期伴強(qiáng)哭強(qiáng)笑，表現(xiàn)真性與假性球麻痹并存；③進(jìn)展較快，預(yù)后不良，多在1～3年死于呼吸機(jī)麻痹和肺部感染。原發(fā)性側(cè)索硬化極罕見，平均年齡50歲，選擇性損害皮質(zhì)脊髓束導(dǎo)致肢體上運(yùn)動神經(jīng)元功能損害。主要表現(xiàn)：①首發(fā)癥狀常為雙下肢對稱的痙攣性無力，緩慢進(jìn)展，逐漸波及雙上肢、軀干及面部肌肉，因四肢肌張力增高可表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)伴腱反射亢進(jìn)及Babinski征，無肌肉萎縮，無束顫及感覺異常；②皮質(zhì)延髓束受累后出現(xiàn)假性球麻痹，伴情緒不穩(wěn)、強(qiáng)哭強(qiáng)笑，嗆咳，說話及吞咽困難；③多為緩慢進(jìn)行性病程，一般為數(shù)年至10年，偶有長期生存報(bào)告。

運(yùn)動神經(jīng)元病主要與以下疾病鑒別：①脊髓型頸椎?。菏穷i椎骨質(zhì)增生和椎間盤退行性病變致脊髓壓迫性損傷，呈慢性進(jìn)行性病程，頸椎病肌萎縮局限于上肢，常伴有感覺減退，可有括約肌功能障礙，肌束震顫少見，無球麻痹，胸鎖乳突肌肌電圖檢查無異常。②脊髓空洞癥：可見雙手小肌肉萎縮，肌束震顫，錐體束征和延髓麻痹，進(jìn)展很慢，常見階段性分離性痛溫覺缺失，MRI可見空洞。③脊髓腫瘤和腦干腫瘤：不同程度的傳導(dǎo)束型感覺障礙。腰穿示椎管阻塞，椎管造影、CT或磁共振（MRI）顯示椎管內(nèi)占位性病變。④重癥肌無力：同樣重癥肌無力易影響延髓和肢體肌肉，但是重癥肌無力有波動性等易疲勞現(xiàn)象，一般不難于鑒別。⑤多灶性運(yùn)動神經(jīng)病：臨床上極似運(yùn)動神經(jīng)元病，主要鑒別是肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度影響，尤其是發(fā)現(xiàn)的多灶性點(diǎn)狀髓鞘病變。另外此組患者腦脊液中抗GMI抗體增高的陽性率更高。治療上包括病因治療、對癥治療和非藥物治療[2]。其中利魯唑通過抑制谷氨酸釋放起作用，能延緩病程，延長延髓麻痹患者的生存期；拉莫三嗪可以改善癥狀，延緩發(fā)展，但不能改變轉(zhuǎn)歸；免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺對部分運(yùn)動神經(jīng)元疾病有效；神經(jīng)生長因子亦有應(yīng)用，但療效不肯定。高壓氧、針灸、中草藥也有一定臨床作用。但該病預(yù)后差，死亡率高。

以上2病例誤診原因主要由于該病發(fā)病率低，發(fā)病初期臨床癥狀不明顯，加之臨床醫(yī)生對該病認(rèn)識不夠及查體不夠仔細(xì)，遺漏重要體征所致。在遇到言語不清，飲水嗆咳，肢體無力的患者，臨床醫(yī)生往往只考慮腦血管病，只行頭CT等檢查，在治療效果不明顯病情加重后，才加以重視，延誤治療。通過以上2誤診病例的學(xué)習(xí)，相信在今后的臨床工作中，能減少該病的誤診率。

參考文獻(xiàn)：

[1]姚曉黎，張成，盛文利，等.肌萎縮側(cè)梗化癥的診斷及病因分析[J].中國神經(jīng)精神疾病雜志，2001，27（3）：219-220.

[2]潘旭東，韓仲巖，潘之清.脊髓型頸椎病與運(yùn)動神經(jīng)元病相互關(guān)系的研究[J].中國神經(jīng)科雜志，1995，28（4）：249-250.編輯/王敏