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        優(yōu)生類檢測:“造人”工程并不簡單

        2013-12-29 00:00:00
        家庭科學(xué)·新健康 2013年12期

        龍生九子各有所好

        科學(xué)家的研究表明,如果從父母一方獲得的遺傳物質(zhì)DNA可以確定子女的身體特征,那它也會影響他們性格的某些方面。因此,像激動(dòng)、膽怯或者外向這些性格表現(xiàn)都是從母親或父親的基因中遺傳下來的。母親的基因?qū)⒆又橇Φ陌l(fā)展起著決定性作用,而父親的基因則主要影響易感性和情緒。

        那么,同一對父母所生的孩子為什么也會出現(xiàn)性格、智力迥異的情況呢?吳慧言解釋說,除了遺傳素質(zhì),環(huán)境對個(gè)性的發(fā)展起著極其重要的作用,而且,即使是同一對父母,在不同的時(shí)間段身體、智力、情緒也會有所不同,也就是說,不同時(shí)間段受孕,胚胎所繼承的遺傳基因也會有所差異。而優(yōu)生類基因檢測就是通過詳細(xì)的基因數(shù)據(jù),幫助準(zhǔn)備做父母的人做好“計(jì)劃性”懷孕,一般指導(dǎo)意見甚至可以精確到天,會更精準(zhǔn)地滿足優(yōu)生需求。

        精密檢測攔阻天生缺陷兒

        如果說優(yōu)生是一個(gè)更高層次的追求,那么生一個(gè)健康的寶寶則算是父母的一個(gè)基本追求了。但實(shí)際上,有資料顯示,我國每30秒就有一個(gè)先天缺陷兒降生。如果寶寶不幸有出生缺陷,不僅父母難受,寶寶以后的歲月也將磨難重重。

        如今,越來越多的孕婦已經(jīng)意識到產(chǎn)檢的重要性。一般在孕婦懷孕一定周數(shù)后,可以通過B超對胎兒肢體及外觀方面可能出現(xiàn)的缺陷進(jìn)行篩查,如唇裂、腦積血等,外觀方面的缺陷也可以在懷孕的某些階段通過超聲進(jìn)行篩查。比較常見的新生兒出生缺陷,如先天性心臟病、唇腭裂、胎兒神經(jīng)管畸形、21-三體綜合征等,這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的。但有資料顯示,我國每年新增出生缺陷患兒中,染色體異常是主要疾病之一,約160例新生兒中就有1例染色體異?;颊?。而染色體方面的疾病則一般需要通過基因檢測來排查。

        吳慧言介紹說,從懷孕第5周開始,準(zhǔn)媽媽的外周血中就可以檢測到母兒通過胎盤進(jìn)行物質(zhì)的交換產(chǎn)生的游離DNA,而且這些游離的DNA還會隨著胎兒孕周的增大而增加,等到準(zhǔn)媽媽懷孕滿12周時(shí),從外周血中抽取樣本后,就可以通過對胎兒游離在外的DNA片段進(jìn)行序列測定,再利用專門的生物信息軟件進(jìn)行海量的深度測序分析,根據(jù)分析出來的數(shù)據(jù)來判斷出胎兒的遺傳狀態(tài),并檢測出患染色體疾病的胎兒。

        近八成出生缺陷與遺傳有關(guān)

        70%—80%的出生缺陷與遺傳有關(guān),包括染色體病和基因病。此外,環(huán)境、精神壓力、孕期和妊娠期產(chǎn)婦的食物和藥物也是重要影響因素。周宏灝院士介紹,常見的出生缺陷有地中海貧血,遺傳性耳聾,苯丙酮尿癥等:

        1、苯丙酮尿癥:俗稱智障,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)異常,濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等,可出現(xiàn)腦電圖異常。

        2、遺傳性藥物耳聾:由母系遺傳引起的對耳毒性藥物高度易感的遺傳性基因缺陷,如果不加以嚴(yán)格防范,使用抗菌消炎藥物后,極易聽神經(jīng)嚴(yán)重?fù)p傷,導(dǎo)致難治性耳聾。

        3、β-地中海貧血:控制制造血紅素的基因有缺陷所致?;純撼錾鷷r(shí)無癥狀,多于嬰兒期發(fā)病,生后3~6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%,偶有新生兒期發(fā)病者。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血,需依靠輸血維持生命。

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