專家簡介

周宏灝，中國工程院院士、醫(yī)藥衛(wèi)生學部副理事長、中國藥理學會副理事長、中南大學藥理學國家重點學科首席教授、臨床藥理研究所所長。國際藥物基因組學會創(chuàng)始人、國際藥物基因組學會倡導組織亞洲中心主任。

吳慧言，國際遺傳藥理學亞洲中心中南大學湘雅醫(yī)學檢驗所東北總部負責人、遺傳科普指導師、遺傳基因技術咨詢師。

【名詞解釋】

基因：基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，也稱為遺傳因子，是決定一切生物物種最基本的因子；基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)，決定人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

破譯基因，為健康導航

基因是我們世代相傳的遺傳物質，蘊含了決定我們生、老、病、死的信息，大多數(shù)疾病都是各種外界因素和遺傳物質共同作用的結果。隨著人類基因計劃草圖的完成，人類基因組密碼的破譯，通過了解遺傳信息，為疾病的早期診斷、個體化用藥和一系列醫(yī)學難題的解決帶來了希望。

幾乎所有疾病都和基因有關

現(xiàn)代醫(yī)學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正?；蛞卜譃椴煌幕蛐?，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨由異常基因直接引起疾病，又被稱為遺傳病。

吳慧言介紹說，引發(fā)疾病的根本原因有三種：基因的后天突變；正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用；遺傳的基因缺陷。目前已知的與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。而一些常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等，則是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結果。

絕大部分疾病都可以在基因中發(fā)現(xiàn)病因。而基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率，這對指導個性化用藥意義重大。

基因，并非一成不變

基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。

健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數(shù)量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產(chǎn)物。

有些人也許會問，既然基因是與生俱來的，那是否會改變呢？吳慧言表示，答案是肯定的，基因可以發(fā)生變化，這跟與環(huán)境間的相互作用有關。如果基因的變化不引起蛋白質數(shù)量或質量的改變，身體功能就不會受影響；但如果基因的變化也引起蛋白質的變化，這種改變就叫做基因突變，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

基因檢測，并非只是“預言家”

那么，人體內都有哪些基因和健康有關呢？周宏灝院士介紹說，比如ACE基因“-”者有很好的運動耐力，適合登山、長跑；APOE基因為E2/E2者，這是長壽基因，有了它的人可以長壽，這兩個是“好”的基因。也有“壞”的基因，如，APOE基因為E4/E4者，患老年性癡呆的可能性超過90%；再如，KCNQ1基因“+”者具有房顫的易感性；IL-IB-31、IL-IB-511位基因突變與胃癌密切相關等等。有的基因與原發(fā)性高血壓息息相關，有的則與高血脂癥有著千絲萬縷的聯(lián)系。

周宏灝同時強調，基因是疾病發(fā)生的內在根本性因素，但絕不是唯一因素。即使具有高度易感基因的人，只要控制好外因（良好的生活，心理方式）也有可能使疾病發(fā)生減少。

對于基因檢測與健康的關系，吳慧言表示，人們認識基因檢測大概從最初優(yōu)生的觀念提出之時，那時關注的可能是如何根據(jù)基因培養(yǎng)子女潛能，而基因檢測這個名詞越來越多地進入大眾視野，則大概要從明星通過基因檢測毅然切除乳腺之時，人們開始關注的是自己身體里到底有哪些致病基因。但實際上，基因檢測在我們的生活中不僅僅是扮演一個“預言家”的角色，還肩負著患病后指導患者個體化用藥的重大職責。

易感類檢測：讓高危人群避險而行

不同基因結構的人患病趨勢不同，通過基因檢測可以預先評估其易患哪些疾病，以便及早預防。吳慧言介紹說，目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷，其中包括心腦血管疾病、免疫系統(tǒng)疾病、內分泌系統(tǒng)疾病、腫瘤，以及男女泌尿系統(tǒng)疾病等，甚至對于煙酒的耐受度也可以做基因檢測。為什么有的人一輩子抽煙都沒有得肺癌？為什么有的人喝的酒并不多卻達到中毒的狀態(tài)？這些都會在測試結果里找到答案。

基因檢測與常規(guī)體檢的區(qū)別

現(xiàn)在人們越來越重視健康，很多單位和個人都會定期安排體檢。那么疾病易感基因檢測與常規(guī)體檢有什么區(qū)別呢？

吳慧言對此解釋說，疾病易感基因檢測與常規(guī)體檢都能起到對疾病預防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發(fā)病要經(jīng)歷很長的時間?；驒z測是人在沒發(fā)病時，預防將來會發(fā)生什么疾病，屬于檢測的第一階段；而常規(guī)檢測是發(fā)生疾病后，疾病到達什么程度。如：早期、中期等等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫(yī)學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。

吳慧言進一步舉例解釋道，以大家所熟知的梅艷芳為例，40歲就因宮頸癌去世，令喜愛她的眾多歌迷不勝唏噓。但實際上，梅艷芳的姐姐也是宮頸癌患者，雖然宮頸癌是否有家族遺傳性尚無定論，但至少不應排除有家族疾病史的人可能會有宮頸癌的易感基因。所以說，傳統(tǒng)體檢主要針對人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進行診斷和檢查，它的主要任務是配合疾病的治療，無法在病變之前預知。也就是說，在疾病的預防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動和滯后?，F(xiàn)實中很多疾病并無明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學往往束手無策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。

攜帶易感基因不代表一定生病

看到這里，也許很多有家族病史的人會心驚膽戰(zhàn)，吳慧言說，其實大可不必緊張，我們已經(jīng)講到了，所謂基因檢測的意義就是把疾病的預防階段置前。

眾所周知，疾病是外因和內因共同作用產(chǎn)生基因突變的結果，而一般疾病都是有潛伏期的，通過基因檢測預知到高危因素后，我們還可以通過相應的措施預防這個易感基因的突變。也就是說，如果檢測結果表明你攜帶某種疾病的高度易感基因，只是說明在同樣的外部環(huán)境因素條件下，患病的可能超過普通人，但不一定意味著一定會患病。如攜帶某種高血壓易感基因者，如果注意保持良好的生活習慣和心理狀態(tài)，患高血壓的可能性不一定高于普通人群。但是，如果不注意預防和干預，患病的幾率就會比正常人高出幾十甚至上百倍。還以梅艷芳為例，我們都知道，很多明星都會選擇定期打羊胎素的駐顏方式，但羊胎素本身就對宮頸癌有誘發(fā)的作用，那么對于有宮頸癌或其他婦科疾病易感基因的人就應該避免。

吳慧言總結說，基因檢測的目的是為使用者提供個性化的預防指導和健康管理服務，是通過改變行為、生活方式及針對性體檢等早期干預手段，來達到延緩或阻止疾病發(fā)生的目的。

常見病易感基因還未全部確定

周宏灝介紹說，對于常見病的易感基因目前還沒有全部確定，因此患病的風險評估也無法做到百分百，況且基因本身也不是一成不變的。但隨著科學的發(fā)展，將不斷有新的易感基因被發(fā)現(xiàn)，評估的準確性也將愈來愈高。目前已知的常見病檢測疾病類型主要有以下幾類：

1.惡性腫瘤疾病31種，包括肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發(fā)性肝癌、胰腺癌等。

2.心腦血管疾病18種，包括肥胖癥、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、心肌梗死等。

3.代謝與免疫系統(tǒng)疾病19種，包括2 型糖尿病、哮喘、類風濕性關節(jié)結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、尿毒癥、慢性重型肝炎等。

4.呼吸、消化與泌尿生殖系統(tǒng)疾病17種，包括妊娠性肝內膽汁淤積癥、支氣管哮喘、膽結石、多囊性卵巢綜合癥、子宮內膜異位癥、慢性腎病等。

5.肌肉、骨骼關節(jié)及神經(jīng)類疾病27種，包括偏頭痛、骨性關節(jié)炎、老年癡呆癥、腰椎間盤突出癥、帕金森氏癥等。

6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種，包括麻風、白癜風、硬皮病、紅斑狼瘡、耳硬化癥、異老年性黃斑變性、牛皮癬等。

7.精神類疾病13種，包括酒精性成癮、躁狂癥、閱讀障礙、精神分裂癥、強迫癥、遲發(fā)性運動障礙等。