于彬 韓揚 趙衛(wèi)東 祝建光 林研 吳德升

骨纖維結(jié)構(gòu)不良又稱骨纖維異常增殖癥，是一種較常見的先天性、非遺傳性疾病，常見于兒童和青少年，好發(fā)于肋骨、股骨、脛骨和頜面骨等，發(fā)生于脊柱者極為少見。我院收治L4椎體骨纖維結(jié)構(gòu)不良一例，現(xiàn)報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料

患者，女性，37 歲，因腰部酸痛五年余，加重半年入院。患者5 年余前始感腰部酸痛，平臥時緩解，站立及行走時加重，曾行非甾體類藥物等保守治療，疼痛仍間歇性發(fā)作。入院半年前患者無明顯誘因下腰痛加重，以夜間明顯。病程中，患者無低熱盜汗，無體重減輕，無雙下肢放射痛。查體：下腰椎棘突及右側(cè)棘旁壓痛明顯，腰椎各方向活動略受限，雙下肢直腿抬高及加強試驗陰性，雙側(cè)“4”字試驗陰性，雙下肢感覺、肌力、肌張力正常，雙膝、跟腱反射未見異常，病理反射未引出。VAS 疼痛評分9 分。血生化檢查：血ALP、血P3-、Ca2+、AFP、CEA、尿常規(guī)均未見異常。腰椎正側(cè)位X 線片可見L4前半椎體右側(cè)囊狀低密度影，邊緣硬化，椎體高度略降低。腰椎CT 提示L4椎體右側(cè)前緣類圓形低密度影，周邊有完整硬化帶，骨皮質(zhì)變薄但連續(xù)性未破壞，椎體附件未受累。MRI 示L4椎體內(nèi)病灶在T1WI 中呈均勻低信號，T2WI 中呈混合偏高信號，外繞低信號環(huán)狀帶，椎體周圍軟組織無異常。入院診斷：L4椎體腫瘤。

1.2 治療方法

采用后路手術(shù)，經(jīng)右側(cè)L4椎弓根刮除L4椎體右側(cè)腫瘤組織，術(shù)中見病灶組織色灰白、質(zhì)偏軟，刮除時無明顯出血。術(shù)中冰凍提示骨纖維結(jié)構(gòu)不良。遂徹底刮除病灶組織，并以蒸餾水和生理鹽水充分沖洗，將人工骨經(jīng)右側(cè)L4弓根通道打壓植骨植入空腔，椎弓根螺釘固定L3~5左側(cè)椎弓根及L3、L5右側(cè)椎弓根。

2 結(jié)果

術(shù)后病理檢查回報：纖維組織中見不規(guī)則的骨小梁結(jié)構(gòu)，骨小梁彎曲、狹窄，形如魚鉤，周邊無骨母細胞圍繞，提示骨纖維結(jié)構(gòu)不良。術(shù)后1 周患者腰部酸痛消失，VAS 評分為0 分。術(shù)后3 個月，患者恢復(fù)正常工作和生活。

3 討論

骨纖維結(jié)構(gòu)不良（fibrous dysplasia, FD）系正常骨組織和骨髓被大量增生的纖維組織所替代，在纖維組織內(nèi)含有結(jié)構(gòu)不良的骨小梁的一種良性骨損害。由Lichtenstein 在1938 年首次報道，1942年正式命名為骨纖維異常增殖癥。我國的發(fā)病率為百萬分10~30，占骨腫瘤樣病損的首位，國外為百萬分之2~3[1]。此病病因不明，目前以基因突變學說占主導(dǎo)地位，病變是因定位于gas 蛋白上的GNAS 基因突變，導(dǎo)致環(huán)磷酸腺苷（cAMP）活性增加、骨母細胞分化異常所致[2]。根據(jù)受累骨骼的數(shù)量，骨纖維結(jié)構(gòu)不良可分為單骨型和多骨型，其中多骨型可合并女性早熟及皮膚色素沉著三聯(lián)征，即McCune-Albright 綜合征。單骨型骨纖維結(jié)構(gòu)不良的發(fā)生率（80%）明顯高于多骨型（20%），但發(fā)生于脊柱的單骨型骨纖維結(jié)構(gòu)不良極為少見。據(jù)國外文獻統(tǒng)計，單骨型纖維結(jié)構(gòu)不良累及脊柱者只占約1%，近10 年國內(nèi)僅有1 例胸椎[3]、2 例腰椎[4,5]及2 例骶椎[6,7]單骨型脊柱骨纖維結(jié)構(gòu)不良報道。

圖1 術(shù)前X 線

圖2 術(shù)前CT

圖3 術(shù)前MRI

圖4 術(shù)后病理檢查見纖維組織中見不規(guī)則的骨小梁結(jié)構(gòu)，骨小梁彎曲，狹窄，形似魚鉤，周邊無骨母細胞圍繞。（HE 染色×200）

骨纖維結(jié)構(gòu)不良癥狀隱匿，多數(shù)早期病變可存在多年而無癥狀，繼而出現(xiàn)疼痛、功能障礙、畸形或病理性骨折。脊柱受累首發(fā)癥狀多為局部疼痛，較多累及椎體及椎弓根，嚴重者可有神經(jīng)壓迫癥狀，多發(fā)病變可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。堿性磷酸酶作為骨生化轉(zhuǎn)換指標之一，反映成骨細胞的活躍程度，而成骨細胞活動與破骨細胞活動常相耦聯(lián)，其升高提示骨病變的存在，故化驗檢查可有堿性磷酸酶輕度或中度的升高。X 線片和CT 一般表現(xiàn)為呈“磨玻璃”樣改變的溶骨性骨破壞，伴不同程度的邊緣硬化。MRI 能直接反映病灶組織特征和周圍軟組織受累情況。椎體內(nèi)病灶MRI 常表現(xiàn)為T1WI中均勻長T1信號，T2WI 中病灶呈混雜偏低信號，在T1WI、T2WI及質(zhì)子像中病灶周圍均有較完整的低或極低信號環(huán)狀帶[8]。影像學上需與其他溶骨性破壞的腫瘤相鑒別，如血管瘤、骨巨細胞瘤、動脈瘤樣骨囊腫等。確診主要依靠組織病理檢查。

治療方法至今仍存在爭議，包括藥物治療、手術(shù)治療和尚未成熟的基因治療。近年來，多數(shù)學者對以頑固性疼痛和（或）局限性神經(jīng)癥狀為表現(xiàn)的骨纖維結(jié)構(gòu)不良，采用病灶刮除、植骨融合結(jié)合內(nèi)固定治療，并取得了明顯的療效。為了避免殘余病灶的復(fù)發(fā)或惡變，有些學者建議對單骨型脊柱骨纖維結(jié)構(gòu)不良采用廣泛切除結(jié)合內(nèi)固定術(shù)。無論采用何種治療方式，該病預(yù)后一般較好，只有約0.5%的單骨型病變發(fā)生惡變，病例類型以骨肉瘤變最為常見。本例患者因長期腰痛保守治療無效，影像學提示椎體破壞，故行病灶刮除植骨內(nèi)固定術(shù)。同時以椎弓根螺釘內(nèi)固定，提供后結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，防止椎體進一步塌陷。術(shù)后疼痛癥狀消失，術(shù)后3 個月患者恢復(fù)日常生活和工作。

[1] 海國棟，郭衛(wèi)，姬濤，等. 股骨近端骨纖維結(jié)構(gòu)不良的外科治療－一種分區(qū)方法.中國矯形外科雜志，2010，18﹙1﹚：26-29.

[2] Weinstein LS,Chen M,Liu J.Gs(alpha)mutations and imprinting defects in human disease.Ann N Y Acad Sci,2002,968:173-97.

[3] 周幸,吳蘇稼，施鑫.T5 椎體骨纖維結(jié)構(gòu)不良1 例報告.中國矯形外科雜志，2011，19﹙9﹚:717.

[4] 孔慶毅，賈連順，陳德玉. 第四腰椎骨纖維結(jié)構(gòu)不良一例報告. 第二軍醫(yī)大學學報，2000，21﹙7﹚:614.

[5] 盧旭華，陳德玉，徐建偉.L5 椎骨纖維結(jié)構(gòu)不良1 例報告.中國矯形外科雜志，2004，12﹙13﹚:1016.

[6] 劉勇，陳亮，顧勇，等. 骶骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良一例報告. 中國修復(fù)重建外科雜志，2011，25﹙2﹚:148.

[7] 林世德，潘冀清，張云昌，等.骶骨纖維結(jié)構(gòu)不良1 例報告.中國矯形外科雜志，2008，16﹙5﹚:399-400.

[8] Parekh SG, Donthineni-Rao R, Ricchetti E, et al. Fibrous dysplasia. J Am Acad Orthop Surg,2004,12﹙5﹚:305-13.