曾永發(fā)　石連水　章福保等

[摘要] 少汗型外胚層發(fā)育不全（HED）患者常伴有頜間距離喪失、牙槽骨發(fā)育不良以及先天缺牙等，修復(fù)治療較難。本文報(bào)道1例20歲的HED患者，為其設(shè)計(jì)上頜固定、下頜套筒冠義齒修復(fù)進(jìn)行咬合重建。1年后復(fù)查，患者的義齒使用良好，咬合功能恢復(fù)正常。

[關(guān)鍵詞] 少汗型外胚層發(fā)育不全； 先天缺牙； 修復(fù)治療； 咬合重建

[中圖分類號(hào)] R 783.9 [文獻(xiàn)標(biāo)志碼] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.01.024 外胚層發(fā)育不全（ectodermal dysplasia，ED）是外胚層發(fā)育異常所導(dǎo)致的外胚層衍生組織（毛發(fā)、指甲、牙齒、皮膚、腺體等）異常的疾病，發(fā)病率大約為十萬分之一[1]。ED有多達(dá)192種的表型，常見的是伴X隱性遺傳的少汗型外胚層發(fā)育不全（hypohidrotic et-codermal dysplasia，HED）和有汗型外胚層發(fā)育不全，在國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)中又以HED最為常見。HED主要的臨床表現(xiàn)包括毛發(fā)稀疏，汗腺發(fā)育不良或出汗障礙，指甲發(fā)育不良，牙齒先天缺失，牙槽骨發(fā)育不良，顱面畸形，頜間距離喪失等[2-3]。本文報(bào)道1例少

汗型外胚層發(fā)育不全病例及其咬合重建情況。

1 病例報(bào)告

患者，男，20歲，漢族，2011年1月因先天多數(shù)牙缺失影響咀嚼和美觀來南昌大學(xué)附屬口腔醫(yī)院修復(fù)科就診。詢問病史，患者自幼畏熱不畏寒，少汗，天熱時(shí)容易發(fā)燒，高溫天氣不能劇烈運(yùn)動(dòng)。既往體健，無替牙史和口腔修復(fù)史。其父母否認(rèn)近親結(jié)婚，否認(rèn)孕期服藥史，父系和母系三代內(nèi)未發(fā)現(xiàn)類似的疾病。

臨床檢查：身高155 cm，智力正常；面容顯蒼老，額部突出，鞍狀鼻，唇部外翻；全身皮膚干燥多碎屑，眶周皺紋多并有輕微的色素沉著，頭發(fā)、眉毛和睫毛稀少，結(jié)膜及角膜干燥；雙側(cè)面部對(duì)稱，面下1/3稍短，頜間距離小。

?？茩z查：開口型正常，雙側(cè)顳下頜關(guān)節(jié)區(qū)無彈響、無壓痛?？趦?nèi)僅見12、13、16、23、26、33、43，33、43牙冠呈圓錐形，13與43呈中性關(guān)系，23與33呈反，16與26面淺齲；上頜腭部平坦，上下頜弓窄小，下頜牙槽嵴低平，牙槽嵴黏膜薄、顏色正常，舌體肥大（圖1）。全口曲面斷層片顯示：牙

根發(fā)育正常，牙周組織未見異常；缺牙區(qū)牙槽嵴低平，牙槽骨密度低，頜骨內(nèi)缺牙部位無牙胚存在；雙側(cè)顳下頜關(guān)節(jié)對(duì)稱，髁突位于關(guān)節(jié)窩中央偏后上方（圖2）。

根據(jù)患者典型的臨床特征、病史及X線檢查結(jié)果，診斷為少汗型外胚層發(fā)育不全，但未進(jìn)行基因診斷。

治療：確定頜位關(guān)系，設(shè)計(jì)上頜以12、13、16、23、26為基牙行一段式鈷鉻合金烤瓷固定橋修復(fù)，下頜以33、43為基牙行圓錐型套筒冠義齒修復(fù)，進(jìn)行咬合關(guān)系的重建。上下頜均為短牙弓修復(fù)，僅修復(fù)到第一恒磨牙，并作相應(yīng)減徑。修復(fù)后，患者對(duì)義齒外觀及面型（圖3、4）改變均表示滿意，發(fā)音和咀

嚼功能都有明顯改善。1年后隨訪，患者自覺適應(yīng)性好，義齒使用良好，咬合功能恢復(fù)正常，顳下頜關(guān)節(jié)和咀嚼肌無不適（圖5）。全口曲面斷層片顯示：雙側(cè)髁突均位于關(guān)節(jié)窩中央略前（圖6）。

2 討論

ED患者的修復(fù)治療較難，近年來，關(guān)于其修復(fù)治療國內(nèi)外文獻(xiàn)時(shí)有報(bào)道[4-5]。ED的修復(fù)治療一般認(rèn)為可采用固定義齒、活動(dòng)義齒以及種植體支持的義齒等多種方式，或者聯(lián)合應(yīng)用以達(dá)到更佳的修復(fù)效果[6-7]。本例患者具有HED患者常見的面下1/3短，牙根短小，牙冠變異，唾液黏稠、減少，牙弓短小，牙槽嵴吸收嚴(yán)重及年齡小等特點(diǎn)。在患者的治療中，根據(jù)K?yser[8]的短牙弓修復(fù)理論，為其設(shè)計(jì)上頜固定義

齒、下頜圓錐型套筒冠活動(dòng)義齒短牙弓聯(lián)合修復(fù)方案，進(jìn)行咬合重建。修復(fù)1年后的全口曲面斷層片顯示雙側(cè)髁突向前下移位，回復(fù)到正常的髁窩關(guān)系，與白樂康等[9]的臨床研究一致。本病例的治療方案既

充分考慮了患者的功能及美觀需求，又有利于口腔整體功能的恢復(fù)和維持，便于口腔衛(wèi)生的維護(hù)和余留牙的保護(hù)，但是其遠(yuǎn)期修復(fù)效果還有待于進(jìn)一步的臨床觀察。

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（本文編輯 李彩）