未雨綢繆的

安吉麗娜·朱莉

因?yàn)橐粋€(gè)基因突變，安吉麗娜·朱莉切掉了自己的雙側(cè)乳腺，以預(yù)防未來可能發(fā)生的乳腺癌。這是在對(duì)抗癌癥的戰(zhàn)爭中搶占先機(jī)，還是有點(diǎn)過度謹(jǐn)慎呢？

美國著名電影明星安吉麗娜·朱莉的母親在56歲那年因?yàn)槿橄侔┒ナ?，那時(shí)她的母親剛剛嘗到做外祖母的喜悅。朱莉懷疑自己從母親那里遺傳到了癌癥基因，而檢測結(jié)果證實(shí)了她的懷疑。她攜帶有BRCA1基因的有害突變，醫(yī)生預(yù)測，這讓她罹患乳腺癌的幾率增加到了87%，罹患卵巢癌的幾率增加到了65%。

意識(shí)到自己有可能無法陪伴孩子們長大，安吉麗娜·朱莉決定立即行動(dòng)，盡可能降低自己患癌癥的幾率：接受預(yù)防性手術(shù)。朱莉的手術(shù)大致分為3個(gè)部分，先保住乳頭，兩周后切除乳房組織，九周后，接受最后一次手術(shù)，植入假體重造雙乳。在3個(gè)月的乳腺切除術(shù)治療后，她罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)下降到了不到5%，并能夠告訴她的孩子們“不用擔(dān)心媽媽死于乳腺癌了”。

手術(shù)后，朱莉?qū)⒆约喝绾巫鲞@個(gè)決定、手術(shù)的大致過程寫成了文章，發(fā)表在著名的《紐約時(shí)報(bào)》上，一時(shí)間，全世界都聚焦于BRCA檢測與預(yù)防性手術(shù)上。有人為她的勇敢叫好，認(rèn)為她是面對(duì)癌癥的勇士；有人認(rèn)為僅僅因?yàn)榘l(fā)生癌癥的可能性，而切掉自己正常的乳房組織，聽起來有些激進(jìn)。

朱莉在她的文章中寫道：“對(duì)于看到這篇文章的女性，我希望它有助于你明白自己擁有各種選擇。我希望鼓勵(lì)所有女性，尤其是有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，主動(dòng)尋找相關(guān)資訊和醫(yī)療專家，幫助你度過生命中的這個(gè)關(guān)卡，并在充分了解訊息后做出你自己的決定。”

醫(yī)學(xué)的發(fā)展讓我們對(duì)于疾病以及自身有了越來越多的了解，的確，這讓我們掌握了更多的主動(dòng)權(quán)。但這是否會(huì)引起我們的過度緊張，甚至導(dǎo)致過度治療呢？又或者，這只是關(guān)乎于個(gè)人的選擇以及自身的情況。每個(gè)人對(duì)生存質(zhì)量的要求、自身的經(jīng)濟(jì)狀況、所擁有的醫(yī)療知識(shí)等都有可能影響到其決定。

事件解讀

一夜成名的BRCA基因

安吉麗娜·朱莉公開了自己為防癌而切除了雙側(cè)乳腺的真實(shí)經(jīng)歷，“BRCA”這個(gè)基因的名字一夜之間便在坊間流傳開來。是否需要像安吉麗娜·朱莉這樣因?yàn)锽RCA基因突變而接受預(yù)防性手術(shù)呢？普通女性是否需要檢測BRCA基因？而 BRCA基因與癌癥的關(guān)系究竟是怎樣的呢？

什么是BRCA基因？

BRCA是乳腺癌的英文單詞（Breast Cancer）的縮寫。BRCA1（位于17號(hào)染色體上）和BRCA2（位于13號(hào)染色體上）代表兩個(gè)與乳腺癌相關(guān)的基因，它們其實(shí)是一類腫瘤抑制基因，能確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（DNA）的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞產(chǎn)生變異?？墒亲儺惖腂RCA1和BRCA2則可能失去抑制腫瘤的作用，并與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病相關(guān)。但需要明確的是，并非所有的基因變化或突變都是有害的。有些突變可能是有益的、中性的，而有害突變會(huì)增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

如果女性遺傳了BRCA1或BRCA2的有害突變，那她罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)將大大增加，并且還存在家族遺傳性。如果一個(gè)人攜帶有害突變，那么他/她的兄弟姐妹或者子女也攜帶有害突變的幾率有50%。需要注意的是，男性和女性都有可能遺傳BRCA1/2基因的有害突變。

BRCA與癌癥有多大關(guān)系？

在美國白人婦女中，有5%～10%的乳腺癌以及10%～15%的卵巢癌都是由BRCA1和BRCA2基因突變引起的。如果乳腺癌患者發(fā)病年齡早、家族中有多位乳腺癌患者、同時(shí)患有其他癌癥，那么很有可能是BRCA1/2突變導(dǎo)致了乳腺癌。不過由于乳腺癌并不是單基因疾病，所以即使攜帶有BRCA1或者BRCA2的有害突變，也不代表就一定會(huì)患乳腺癌。基因與環(huán)境的交互作用最終導(dǎo)致了攜帶者會(huì)不會(huì)患病，基因測序結(jié)果能夠給出的只是一個(gè)患病幾率。

在美國白人女性中，約12%的人可能患乳腺癌，但攜帶有BRCA有害突變的美國白人女性中，卻有多達(dá)60%的人可能患乳腺癌。也就是說，BRCA基因的有害突變會(huì)讓乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)升高5倍左右。這個(gè)幾率高得令人吃驚，但仍然不是100%，還有40%攜帶BRCA有害突變的美國白人女性終身不會(huì)罹患乳腺癌。因此，因?yàn)橐粋€(gè)患癌癥的可能性，就切除完全健康的乳腺在一些人看來，是一種激進(jìn)的做法。

在卵巢癌方面，1.4%普通美國白人女性可能會(huì)患上卵巢癌，而15%～40%攜帶BRCA有害突變的美國白人女性都會(huì)患上卵巢癌。雖然，幾率升高的幅度不如乳腺癌大，但是卵巢癌幾乎沒有什么有效的篩查方法，一旦發(fā)現(xiàn)就是晚期。所以，也有攜帶有害基因突變的女性選擇在做預(yù)防性手術(shù)時(shí)，將卵巢一并切除。沒有生育過的患者，醫(yī)生會(huì)建議她們等到生育后再切除卵巢，一般幾年的延遲并不會(huì)影響預(yù)防性手術(shù)的效果。

預(yù)防性手術(shù)有必要嗎？

在美國，有30%的女性發(fā)現(xiàn)自己攜帶BRCA有害突變后選擇了預(yù)防性手術(shù)。這些女性中有不少目睹了家族的其他女性在年輕的時(shí)候因?yàn)槿橄侔┒ナ?。即使她們明白自己也可能終身不罹患乳腺癌，但為了不活在對(duì)乳腺癌的恐懼中，仍然選擇接受預(yù)防性手術(shù)。

根據(jù)美國癌癥研究所提供的相關(guān)信息，預(yù)防性乳房切除術(shù)有兩種，一種是全切（total mas-tectomy），即切除整個(gè)乳房和乳頭，另一種是皮下乳房切除術(shù)（subcutaneous mastectomy），指保留乳頭（nipple intact）切除乳腺。安吉麗娜·朱莉選擇的是后一種，不過醫(yī)生通常會(huì)推薦前者，因?yàn)檫@樣能更多地切掉乳房組織，以防任何殘留的組織癌變。

另外，由于基因會(huì)遺傳給下一代，為了讓自己的女兒、孫女能夠不再受到有害突變的困擾，她們可以選擇人工受精，在挑選胚胎的時(shí)候，避開攜帶有害突變的胚胎。這樣，她們的后代會(huì)擁有正常的BRCA1和BRCA2基因。

如果患者的檢測結(jié)果顯示攜帶有害突變，卻不想接受預(yù)防性手術(shù)，可以定期到醫(yī)院做檢查，并積極改變自己的生活方式。醫(yī)生知道患者屬于高危人群，也會(huì)對(duì)她密切關(guān)注，這樣即使產(chǎn)生腫瘤，也可以在1期就發(fā)現(xiàn)，而在這個(gè)階段進(jìn)行治療，患者將有很大的幾率痊愈。所以，預(yù)防性手術(shù)并非BRCA有害突變攜帶者的唯一選擇。

大眾對(duì)此有誤解嗎？

安吉麗娜·朱莉作為世界聞名的電影明星，她接受預(yù)防性手術(shù)無疑產(chǎn)生了巨大的影響力。在美國，一些女性并沒有攜帶BRCA的有害突變基因，可因?yàn)閷?duì)乳腺癌的恐懼或者家族中有女性患乳腺癌，也考慮切除自己的乳腺，這種趨勢(shì)有些瘋狂。其實(shí)美國20世紀(jì)70～80年代的一些研究顯示，對(duì)于一些早期乳腺癌患者來說，乳房腫瘤切除術(shù)（只是掃清病灶的局部切除）與雙乳切除術(shù)的效果以及安全性是一樣的。再加上不斷進(jìn)步的篩查技術(shù)和系統(tǒng)，不少患者都在早期就發(fā)現(xiàn)了癌癥，這給了她們保住自己乳房的機(jī)會(huì)。但即使這樣，仍然有越來越多的美國女性接受了乳房切除術(shù)。

美國紐約紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心的乳腺癌部門主任Morrow醫(yī)生說，她在勸說一些患者接受保乳手術(shù)、放棄全切時(shí)，失敗了。這些患者想象自己有很高的幾率會(huì)復(fù)發(fā)或者長出新的腫瘤，但實(shí)際上幾率要遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于她們的想象。還有一些患者認(rèn)為，完全切除雙側(cè)乳房后再重造乳房，這樣重造后的雙乳會(huì)更加對(duì)稱和好看。Morrow醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，對(duì)于攜帶BRCA有害突變的患者來說，預(yù)防性手術(shù)有著重大意義，但是對(duì)廣大普通女性來說，完全切掉自己的雙乳是沒有必要的。

鏈接：歐美人群中，個(gè)體攜帶BRCA1或者BRCA2突變，患癌癥幾率的增加情況

有BRCA1突變

●女性在50歲以前患乳腺癌的幾率將增加到39%，在80歲以前患乳腺癌的幾率增加到81%。

●女性在70歲以前患第二次原發(fā)性乳腺癌的幾率為40%～64%；第一次原發(fā)性乳腺癌后的5年內(nèi)，患第二次原發(fā)性乳腺癌的幾率為20%。

●在50歲以前患卵巢癌的幾率為21%，在80歲以前患卵巢癌的幾率為54%。

●一些家庭中，男性和女性患結(jié)腸癌的幾率，會(huì)在70歲以前增加到6%（一般人的幾率為2%）。

●一些研究發(fā)現(xiàn)，男性在70歲以前患前列腺癌的幾率會(huì)增加到8%～25%，而一般人的幾率為14%。

有BRCA2突變

●女性在50歲以前患乳腺癌的幾率增加到34%，在80歲以前患乳腺癌的幾率增加到85%。

●男性在80歲以前患乳腺癌的幾率增加到7%。

●女性在70歲以前患第二次乳腺癌的幾率增加到50%，在原發(fā)性乳腺癌發(fā)生后5年內(nèi)患第二次乳腺癌的幾率增加到12%。

●50歲以前，患卵巢癌的幾率增加到2%；80歲以前，患卵巢癌的幾率增加到27%。

●患其他種類癌癥，如前列腺癌、黑色素瘤、胰腺癌的幾率，也將比一般人要高。

深度分析

中國女性不可全套照搬

安吉麗娜·朱莉的事情告訴美國白人女性，如果她們的血親中有乳腺癌患者，那么基因測序可以幫助她們了解未來的患癌風(fēng)險(xiǎn)?？墒?，這一套理念是否可以照搬到我國來呢？國內(nèi)的專家們則幾乎一邊倒地“投了反對(duì)票”，他們緣何這么看呢？

健康之家：中國人的BRCA基因突變與乳腺癌的關(guān)系明確嗎？

吳世凱：在中國人中，這種關(guān)系并不明確。美國經(jīng)過長期對(duì)乳腺癌患者、攜帶BRCA基因的女性及其家庭進(jìn)行研究，從大量的數(shù)據(jù)中得出，美國白人女性患乳腺癌的幾率與BRCA1/2基因的有害突變有相當(dāng)高的相關(guān)性。但在我國，還缺乏相關(guān)的研究，或者研究的時(shí)間太短。如果一個(gè)女性在30歲時(shí)被檢測出攜帶該基因的有害突變，那么短短幾年的隨訪并不能確定她是否會(huì)因?yàn)橥蛔兌忌习┌Y，因?yàn)榘┌Y可能發(fā)生在幾十年以后。

另外，在中國人的基因中，BRCA1/2發(fā)生突變的位點(diǎn)非常分散，遍布整條基因，未發(fā)現(xiàn)高頻率的突變熱點(diǎn)。這意味著，基因測序不能只檢測某幾個(gè)固定的編碼區(qū)，而是要進(jìn)行全基因測序，這是一個(gè)耗費(fèi)時(shí)間和金錢的工作，給BRCA突變與乳腺癌相關(guān)性的研究在技術(shù)上增加了難度。美國已經(jīng)開始廣泛使用的基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，如Penn、Myriad和BRCApro，也完全不適用于中國人?？偟膩碚f，關(guān)于中國人患乳腺癌的幾率與BRCA基因突變的相關(guān)性到底如何，還有待更多的研究來探索。與我們?cè)诨蛏陷^為相似的日本和韓國人，似乎也缺乏相關(guān)的研究數(shù)據(jù)來證實(shí)BRCA1/2突變與乳腺癌發(fā)生的相關(guān)性。

健康之家：那目前國人檢測BRCA基因有意義嗎？

吳世凱：對(duì)中國人來說，意義不大。既然從以往的研究當(dāng)中，我們還無法得出中國人攜帶有害的BRCA1/2基因的突變到底意味著什么，當(dāng)然就不能把是否攜帶BRCA1/2基因的突變當(dāng)作是否要進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)的依據(jù)。檢測自己是否攜帶BRCA1/2的意義對(duì)于個(gè)人來說，也就沒有那么大。如果真的做了檢測，結(jié)果呈陽性，那么可以密切檢測，經(jīng)常做乳腺檢查，并調(diào)整自己的生活方式。

現(xiàn)在，我國還是依靠遺傳樹來判斷患者因?yàn)檫z傳而患上乳腺癌的幾率。例如，一位女性的母親、姐姐或者祖母中有人患上乳腺癌，那么她患乳腺癌的幾率會(huì)增加2～3倍。但幾乎沒有人會(huì)因此而選擇切除自己健康的乳房和卵巢。

多年的行醫(yī)經(jīng)歷中，我只遇到過一位做出類似決定的患者。她是一位護(hù)士，擁有豐富的相關(guān)知識(shí)，被確診為乳腺癌時(shí)，還處于早期，一般只需要局部切除即可。但她為了將復(fù)發(fā)的幾率降至最低，堅(jiān)持要切掉雙側(cè)乳房。在很多人都反對(duì)的情況下，我很尊重并支持患者的決定。因?yàn)檫@位患者相當(dāng)年輕，患的又是多元發(fā)的原位癌，癌細(xì)胞極有可能殘留在沒有切除干凈的乳房中，在以后幾十年的生命中，很有可能復(fù)發(fā)。再加上，健全側(cè)乳腺和有癌癥的乳腺在共同的病理環(huán)境下成長，健全側(cè)的確有可能以后也患上癌癥。如果高水平的乳房重造技術(shù)能接軌乳房切除手術(shù)方案，成為“一條龍”的話，那么女性在面對(duì)手術(shù)時(shí)，顧慮也會(huì)更少。

健康之家：那中國女性靠什么來預(yù)防乳腺癌？

吳世凱：篩查和早診才是預(yù)防乳腺癌的重要手段。即使在美國，檢測BRCA基因突變也只推薦給有乳腺癌患者親屬的女性，并非常規(guī)的篩查手段。每位美國女性都有自己的乳房健康檔案，會(huì)按時(shí)接受觸診、乳腺鉬靶X線攝影檢查（簡稱鉬靶檢查）。在這種初步篩查中，每1000個(gè)女性中有100個(gè)女性需要進(jìn)一步檢查，其中約有10個(gè)女性需要做活體切片檢查，最終會(huì)有2～3名女性被確診為乳腺癌。她們大多是1期患者，腫瘤直徑小于2厘米，在適當(dāng)?shù)闹委熀?，?0%的幾率可以治愈。也就是說，美國這套完整的乳腺癌篩查系統(tǒng)，能夠在每1000名女性中挽救2～3名女性的生命。而我國目前還缺少這種系統(tǒng)，許多患者被確診時(shí)已經(jīng)到了2期或者3期。

雖然，大部分城市女性每年都會(huì)做檢查，但是很多時(shí)候，對(duì)乳腺的檢查并不專業(yè)，也不仔細(xì)。相信不少女性都在體檢時(shí)聽說過“乳腺增生”，可并不知道這不是一種病，只是一種病理學(xué)概念，這大帽子之下有很多種情況，到底是導(dǎo)管有問題還是小葉有問題，到底是腫瘤還是正常生理現(xiàn)象，一個(gè)乳腺增生根本無法說清。如果在體檢時(shí)被告知“乳腺增生”，應(yīng)該求助于經(jīng)驗(yàn)豐富的腫瘤?？漆t(yī)生，搞清楚自己的“增生”到底是什么情況。

美國依靠鉬靶檢查來給女性做乳腺癌篩查，但僅做鉬靶檢查對(duì)中國女性卻不夠。原因在于，美國婦女患乳腺癌的高發(fā)年齡一般在50歲左右，那時(shí)候女性已經(jīng)絕經(jīng)或者步入更年期，乳腺萎縮，醫(yī)生可以通過一張平面的X光照片來發(fā)現(xiàn)腫瘤。而中國女性乳腺癌的高發(fā)期在40歲左右，那時(shí)女性乳房中的腺葉組織還十分豐富，光靠X光照片，很難從一團(tuán)白花花的組織中發(fā)現(xiàn)腫瘤。因此，在鉬靶檢查以外，中國女性還需要做一個(gè)超聲波檢查。這種檢查方便而且便宜，每次只需要70元左右，但是對(duì)做檢查的醫(yī)生要求較高。通常只有經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)都相當(dāng)豐富的乳腺腫瘤專科醫(yī)生，才能夠通過超聲波圖像做出準(zhǔn)確的判斷。

我建議中國女性做一個(gè)“123”篩查：每1年，花200元，做3個(gè)檢查（觸診是免費(fèi)的、超聲波只需70元左右、鉬靶需要120元左右）。大部分女性可以在35歲以后開始做這個(gè)篩查。如果家族中有其他患乳腺癌的女性，則需要在20歲以后便開始。這樣，即使不幸患上乳腺癌，也能夠在早期就發(fā)現(xiàn)并且治療。直徑在2厘米以下的早期腫瘤，手術(shù)后的治愈率高達(dá)90%以上。有的女性擔(dān)心鉬靶檢查產(chǎn)生的輻射對(duì)身體有害，其實(shí)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的提高讓每次檢查對(duì)身體造成的傷害只相當(dāng)于3/5支香煙。當(dāng)然，有條件或者患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高的女性可以選擇核磁共振成像（MRI）檢查，斷層掃描能夠更清楚地顯現(xiàn)復(fù)雜的腺葉組織，而且沒有輻射。

鏈接：藥物預(yù)防并不那么靠譜

在歐美，除了預(yù)防性手術(shù)這種激進(jìn)的手段以外，女性還可以選擇靠服用藥物來預(yù)防癌癥。但一些研究顯示，其效果并不令人滿意。美國預(yù)防服務(wù)工作組匯集了多個(gè)研究試驗(yàn)結(jié)果后發(fā)現(xiàn)，雖然，相較于不服用任何藥物，服用三苯氧胺活雷諾昔酚5年，能夠在1000例乳腺癌中減少7～9例發(fā)生，但沒有顯著降低人群的乳腺癌死亡率。除此以外，藥物會(huì)導(dǎo)致發(fā)生骨折、血栓栓塞、子宮內(nèi)膜癌、子宮出血、其他婦科疾病的幾率增高。最后，由于藥物需要天天服用，相比一年一次的檢查，很多人都難以堅(jiān)持。

Tips：如何自查

除了每年一次到醫(yī)院進(jìn)行篩查，每個(gè)月也可以在家進(jìn)行自診。月經(jīng)結(jié)束后一周，乳房組織十分松散，有利于發(fā)現(xiàn)乳腺的異常改變。這時(shí)，女性可以平躺在床上，把右手枕在腦后，用左手手指肚輕輕觸壓右側(cè)乳房，檢查有無腫塊。用同樣的方法再檢查左側(cè)乳房。檢查時(shí)要注意，別重按和抓捏，以防把正常乳腺組織誤認(rèn)為腫塊。為了檢查到乳房的各個(gè)部位，可以按照一定順序：先外后內(nèi)，先上后下，最后檢查乳頭部位。查完乳房，再檢查腋窩，把手指插到腋窩頂部，然后慢慢地從上到下按摸。每月堅(jiān)持檢查，可以讓女性熟悉自己的乳腺結(jié)構(gòu)，只有對(duì)自己健康、正常的乳腺十分熟悉后，才能夠在有異常的時(shí)候第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)。

深度分析

國內(nèi)專家如何看

譚先杰教授 北京協(xié)和醫(yī)院：這實(shí)在是一個(gè)不好回答的問題。我們知道，任何疾病的發(fā)生都有概率問題，具體到個(gè)人，醫(yī)生很難預(yù)測到底會(huì)不會(huì)發(fā)病，所以需要患者做出選擇。對(duì)于普通婦女，出現(xiàn)哪些跡象，就提示可能存在BRCA1/2基因突變而需要進(jìn)行相關(guān)檢查呢？一般認(rèn)為，如果有以下情況，需要特別警惕，包括：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名婦女先后或同時(shí)發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側(cè)乳腺都患癌，德系猶太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。

劉強(qiáng)教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院乳腺腫瘤醫(yī)學(xué)部副主任：有基因缺陷并不意味著就一定會(huì)得癌癥，以歐美的資料看，有BRCA1或BRCA2突變的女性，一生中發(fā)生乳腺癌的幾率會(huì)增高5～7倍，達(dá)60%～90%，而患卵巢癌的幾率會(huì)升高10～40倍，達(dá)15%～50%。

唐金海教授 江蘇省腫瘤醫(yī)院院長：還是需要嚴(yán)格把握手術(shù)適應(yīng)癥，稍不慎重有可能被劃入“過度預(yù)防及治療”的范疇。朱莉的做法雖然在微博上得到了不少人的認(rèn)同，但并不值得效仿，并不是每一位患者都需要預(yù)防性切除。

李恩孝教授 西安交大一附院腫瘤科內(nèi)科：這種類似整形美容手術(shù)中的隆胸，但國內(nèi)更推崇乳腺切除后，用患者自己的肌肉、脂肪組織再造，減輕假體帶來的慢性刺激。

鄒強(qiáng)教授 華山醫(yī)院外科副主任、乳腺外科專家：對(duì)于朱莉采用的這種“預(yù)防性切除+假體植入”的手術(shù)方法來預(yù)防乳腺癌，對(duì)于自身帶有會(huì)大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群來說，在國際上是一種比較公認(rèn)的方法，術(shù)后確實(shí)可以降低發(fā)病率，但即使在國外，這種手術(shù)也不普遍。在國內(nèi)，一般情況下，患者更是難以接受！

郭智濤教授 廣東省第二中醫(yī)院乳腺科：帶有BRCA1基因的人患乳腺癌的幾率很高，做乳房切除手術(shù)是國外比較常用的方法，也是最有效的醫(yī)療方案。如果單純切除腺體，其實(shí)就是個(gè)小手術(shù)，但要做乳房再造整形，手術(shù)則大很多，目前這樣的手術(shù)一般都要整形醫(yī)生來做才比較好。至于術(shù)后是否會(huì)影響美觀，做完整形雖然還是跟真正的乳房有一定差距，但有七八成的效果。我接觸過的患者滿意度也比較高，都在八成以上。同時(shí)，乳房切除手術(shù)對(duì)身體的影響，主要是心態(tài)方面，以及可能引起并發(fā)癥，比如感染。術(shù)后也不適宜做劇烈的運(yùn)動(dòng)。

胡震副教授 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院：如果真有一天，基因檢測下來你有高危因素，其實(shí)并不一定要通過手術(shù)等激進(jìn)的辦法，也可以通過經(jīng)常體檢，來降低癌癥死亡率。你不是一定要把乳房拿掉，高危人群可以每年做檢查，更早地發(fā)現(xiàn)自己患癌，這樣也可以提高生存率。

徐兵河教授 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院：預(yù)防性乳腺切除術(shù)后必定會(huì)對(duì)生活質(zhì)量產(chǎn)生影響，醫(yī)生會(huì)告知有遺傳病史的患者其患病風(fēng)險(xiǎn)及該病的病情嚴(yán)重程度，切除與不切除的預(yù)后結(jié)果等相關(guān)情況，由病人自主選擇。

李慧萍主任 北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科：在歐美等發(fā)達(dá)國家，這種預(yù)防性切除手術(shù)是有爭議的，研究顯示，隨著診斷和治療水平的提高，早期發(fā)現(xiàn)的乳腺癌是可以治愈的。有家族史的人可以進(jìn)行這一基因的檢測。建議有基因突變的人，要進(jìn)行密切監(jiān)測，這樣，可以做到盡早發(fā)現(xiàn)，盡早治療。

番外 基因預(yù)警離我們有多遠(yuǎn)

查明基因與癌癥的關(guān)系，可以在一定意義上起到預(yù)防的效果，那么，還有哪些可以預(yù)警癌癥的基因呢？

乳腺癌與遺傳有關(guān)，但又不全因?yàn)檫z傳而導(dǎo)致，這種癌癥被稱為有遺傳易感性，實(shí)際上大部分腫瘤都有遺傳易感性。多個(gè)基因再加上環(huán)境因素，讓癌癥的預(yù)測變得非常困難。乳腺癌與BRCA1以及BRCA2基因突變的關(guān)系最為明顯，于是它最先跳入了大眾的視線中。

科學(xué)家們還在努力尋找更多基因與其他癌癥之間的關(guān)系，希望在以后，個(gè)體能夠通過基因檢測預(yù)測各種各樣的癌癥患病幾率。這么做，不僅能讓高危個(gè)體做好危機(jī)管理，盡可能早地被診斷，還可以讓低危個(gè)體避免接受過多侵入性檢查。這些并不是太遙遠(yuǎn)的夢(mèng)想，歐美一些國家已經(jīng)邁出了第一步。

英國腫瘤研究基金會(huì)（Cancer Research UK）完成了一次關(guān)于癌癥與基因的大型研究，對(duì)10萬名癌癥患者的DNA與普通人群的DNA進(jìn)行了對(duì)比，并重點(diǎn)研究了20萬個(gè)特定的基因突變。結(jié)果分析顯示，有80個(gè)基因編碼區(qū)域會(huì)對(duì)患癌癥的幾率造成影響，包括49個(gè)對(duì)乳腺癌有影響的突變，23個(gè)對(duì)前列腺癌有影響的突變，以及11個(gè)對(duì)卵巢癌有影響的突變。雖然這些癌癥還有60%的遺傳危險(xiǎn)因素不明，但目前的研究成果已經(jīng)是基因預(yù)測癌癥方面的一個(gè)大躍進(jìn)了。

在23個(gè)與前列腺癌相關(guān)的突變中，有18個(gè)突變與最為兇險(xiǎn)的前列腺癌相關(guān)。如果基因測序顯示男性攜帶這些突變的話，那么他有很高的幾率會(huì)患上前列腺癌。這些男性按照基因檢測定期做篩查，也許生命會(huì)因此被挽救。為什么要檢測這么多個(gè)突變呢？因?yàn)橐话銌蝹€(gè)的基因突變很難對(duì)患癌癥的幾率造成太大的影響，不過多個(gè)基因累加在一起，這種影響就變大了。例如，1%的男性攜帶有數(shù)量最多的有害突變，這讓他們患前列腺癌的幾率比一般男性要高4.7倍。

在乳腺癌方面，即便排除BRCA1和BRCA2這兩個(gè)高危突變，擁有最多其他有害突變的女性患乳腺癌的幾率也高達(dá)30%。一旦基因預(yù)測癌癥的技術(shù)成熟，只要在體檢的時(shí)候提供一份唾液樣本，就能夠知道自己在未來患各種癌癥的幾率。不過遺憾的是，這些基因與癌癥的相關(guān)性只適用于高加索人群，即白人。中國漢族及其他民族的基因與癌癥之間的關(guān)系，則還需要靠國內(nèi)的學(xué)者和醫(yī)生去發(fā)現(xiàn)和挖掘。