2月29日是徐然（化名）的節(jié)日。這個節(jié)日有一個美麗的標志：四葉草。

四葉草有幸運的寓意。但是，也許沒有人愿意和徐然一起過這個節(jié)：國際罕見病日。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起國際罕見病日（Rare Disease Day），以“2月29日”這個四年一次的日子來表達罕見病之“罕見”。

對于四葉草的標志，徐然的感情一直很復雜：“如果我幸運，怎么會得這樣的??；如果不幸運，又怎么會是那1%的可治療患者之一；如果幸運，怎么會一輩子背著每年200萬元醫(yī)療費的負擔；如果不幸運，怎么會碰巧得到捐助?！?/p>

一位罕見病人的掙扎

6歲之前，徐然還在浙江一個縣城里過著快樂的生活，每天與小伙伴在家屬大院里“搞破壞”。

此后沒多久，徐然的快樂就因為持續(xù)性的骨痛戛然而止。那是一種不分晝夜、沒有間歇的疼痛，徐然惟一的期望是少一點肢體斷裂似的刺痛。

那段日子里，無論陰晴雨雪，家里總是晾著洗過的被單，因為每天晚上，徐然都會疼得大汗淋漓。母親不想在床單上墊上一層塑料布，怕她睡起來不舒服。

與痛苦相伴的是越來越大的肚子。但在那個時候，縣醫(yī)院里最有名的醫(yī)生也只能診斷出這是脾臟腫大，究竟什么原因沒人知道。在此后幾年中，家庭的歡笑在徐然痛苦的呻吟中消磨殆盡。母親帶著她四處求醫(yī)，甚至求神問卜，“驅(qū)鬼符水”徐然記不清喝了多少。在天真無邪的年紀，徐然對“絕望”有了無比深刻的認識。

“這種感覺，局外人永遠也體會不到?！毙烊徽f，8歲那年，她終于在上海的一家醫(yī)院知道了折磨自己的叫做“戈謝病”。

戈謝病是一種由基因變異引起的常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及血液、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)，能導致肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛以及骨骼病變，發(fā)育遲緩而可能終身殘疾甚至死亡。

也在那一年，徐然的脾臟被切除了。手術后的徐然，整天樂呵呵的。病房里的病友很長一段時間都不能適應徐然的態(tài)度，那么疼，怎么笑得出來？徐然沒有告訴他們，這種常人無法忍受的術后疼痛，她幾乎每天都在經(jīng)歷，快麻木了。

徐然用一個脾臟換來了“正常人”的生活。雖然還不能跑跑跳跳，但只要不在疼痛中掙扎，她就心滿意足了。在那個沒有互聯(lián)網(wǎng)的年代，徐然和她的家人都無法對這種罕見病有足夠的認識。所以兩年后當她舊病復發(fā)，骨痛更加嚴重時，還沒到花季的徐然想到了終結(jié)自己的生命。

“沒走到那一步的人，都覺得死也沒什么大不了的，爬到樓頂，眼一閉，向下一跳，什么煩惱都沒有了?？烧娴牡搅四菚r候，你會覺得生命中還有太多的東西割舍不下，覺得哪怕多活一天，能看到父母，說幾句話也好?！庇谑?，徐然休學一年，跟母親再次踏上求醫(yī)之路，而父親，則留守在家為求醫(yī)路上的巨額花費而奔波。

知道了什么病，求醫(yī)就要順利得多。很快，徐然知道了自己的病居然可以治療。只要堅持用藥，自己能夠像正常人一樣生活。她有了劫后余生的感慨，但母親卻依舊面如死灰。近200萬元，這是徐然一年的藥品花費，而且還要托人從香港偷偷地將藥品帶回來。

接下來的日子充滿了期盼。徐然夢中都在微笑，雖然依舊會屢屢被肢體撕裂般的刺痛驚醒，但恐懼逐漸消退。在整個縣城募捐的資助下，徐然用上了藥，疼痛消失了，肚子不再變大，能去上學了，就連小區(qū)樓下的花草樹木，在她眼中都變得更加色彩斑斕。

6個月之后，錢花完了，黑暗再次降臨。

一年后，1998年夏天的一個晚上，徐然獨自在家。她拿著電視遙控器，無聊地換著臺，希望找部喜劇片轉(zhuǎn)移一下注意力，以減輕疼痛的感受，這是她自創(chuàng)的“精神療法”。

一個重大的轉(zhuǎn)折點就在這時毫無征兆地來了，電視里的一句話飄進徐然的耳朵——“北京一位戈謝病患者去年得到了美國健贊公司的無償捐助?！边@句話像炸雷一樣震懵了徐然，以至于她沒來得及聽清這家公司的名字。

等她回過神來，節(jié)目已結(jié)束。從那天晚上開始，徐然的父母24小時輪番守在電視機前，在幾個可能的頻道間不停換臺，希望能夠看到節(jié)目的重播。終于，在第三天下午，他們在筆記本上記下了這家公司的名字。

之后是近乎瘋狂的求救。徐然說，那時候，整個縣城也沒幾臺電腦，父親愣是坐了2個小時的長途車去了另一個城市，托人向美國發(fā)出了求援信。又過了很長時間，輾轉(zhuǎn)通過世界健康聯(lián)合會，徐然拿到了特效藥，噩夢終于隱去。

1680萬人的痛苦

“我要感謝一個人，鄒正濤?！毙烊徽f，鄒正濤就是當年電視里那則捐助新聞的主角，也是北京首例戈謝病患者。

與徐然的經(jīng)歷相似，出生在北京的鄒正濤2歲時被確診為戈謝病，4歲時，鄒正濤的脾臟被完全切除。這一年，鄒正濤的母親得知美國健贊公司生產(chǎn)一種注射用的藥能控制戈謝病，立刻跑到美國大使館，蹲點一樣堅守了一個月，終于換來了向美國公司求救的機會。

3年后的1997年，這款治療戈謝病的特效藥以慈善捐贈的形式獲得特批進入中國，鄒正濤、徐然還有其他100多位通過各種途徑獲得了消息的患者，終于擺脫了無休止的疼痛。

2012年，24歲的鄒正濤大學畢業(yè)后發(fā)起成立了“北京正濤戈謝氏罕見病關愛中心”。這是全國惟一的戈謝病病友組織，為患者獲得醫(yī)療保障而四處呼吁。

徐然也是這個病友組織中的活躍者。她說，很多人加入病友組織的直接目的就是獲得免費用藥，但每個人內(nèi)心深處都有一種如蛆附骨的恐慌：如果哪一天企業(yè)捐不起藥了，怎么辦？

“病友組織就像在與時間賽跑，如果能在慈善捐助結(jié)束之前，讓國家成為救助主體，那才是噩夢的真正結(jié)束?！彼f。

不過，上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國在接受《望東方周刊》采訪時表示，這場賽跑還遠遠沒有看到終點。

除了上述身份，李定國還是全國政協(xié)委員、上海市政協(xié)副秘書長、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院消化內(nèi)科主任。

從2009年開始，李定國連續(xù)3年在全國兩會期間提交政協(xié)提案，建言國家建立罕見病醫(yī)療保障制度。

李定國說，目前約有30個國家和地區(qū)已將罕見病治療納入醫(yī)療保障。中國政府已將罕見病診治納入“十二五”規(guī)劃，衛(wèi)生部提出對罕見病藥品加強統(tǒng)一管理，罕見病研究資助經(jīng)費投入越來越多，近5年獲得的經(jīng)費為1986年至2012年總經(jīng)費的80%。

這些進步距離徐然的夢想依然遙遠。李定國更焦急。據(jù)估計，全國大約有1000多萬的罕見病人，他們比徐然更絕望。

戈謝病，只是6000—7000種罕見病之一。與戈謝病不同，很多罕見病都擁有一個美麗的名字：“瓷娃娃”、“ 蝴蝶結(jié)”、“ 蝴蝶寶貝”、“企鵝人”、“ 亨廷頓舞蹈癥”、“ 漸凍人”等等。但對承受者來說，每一個名字都意味著一段充滿血淚的悲愴。

“瓷娃娃”學名成骨不全癥，又稱脆骨病。病情嚴重的患者，打個噴嚏，甚至一次哈哈大笑，都可能導致骨折；“蝴蝶結(jié)”學名是結(jié)節(jié)性硬化癥，患者的臉上因為病變會出現(xiàn)蝴蝶狀的結(jié)節(jié)；“蝴蝶寶貝”學名大皰性表皮松解癥，患者的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁，這都是由水皰或血皰，以及創(chuàng)傷潰爛引起的；“企鵝人”源自基因突變，醫(yī)學上暫時無解，患者發(fā)病初期站立不穩(wěn)，走路搖晃，步態(tài)狀如企鵝，到后來會連吞咽也變得困難；“亨廷頓舞蹈癥”的患者，總是會表現(xiàn)出無法控制的自主性運動，就像跳著毫無美感的舞蹈；“漸凍人”是指患者因為肌肉萎縮而失去各種生活能力直至全身癱瘓、肌肉衰竭，著名科學家斯蒂芬·霍金正是這種罕見病的患者之一。

總體來說，中國正在遭受罕見病折磨的約有1680萬人。李定國說，罕見病中90%以上是嚴重的疾病，60%是兒童發(fā)病，30%的病人壽命不到5年。這些罕見病中，只有不到1%找到了有效的治療方法，但并不代表這1%的“幸運兒”就可以活下去。

現(xiàn)實是，由于涉及代謝、內(nèi)分泌、骨科、神經(jīng)科、血液科等多個學科，確診困難，再加上醫(yī)生對“罕見病”認識有限，所以，診斷過程中的誤診率高達44%?！耙\斷一種罕見病，最少要看5名醫(yī)生，最多要看10名醫(yī)生。而要確診一個病人，最少需要5年，甚至需要30年。很多罕見病患者還不知道自己得了什么病，身體和家庭就已經(jīng)拖垮了?！崩疃▏f。

確診之后，還有75%的罕見病治療不規(guī)范。李定國說，相比其他罕見病患者，徐然已經(jīng)算“幸運”了，因為能夠確診，還能用藥。要知道，罕見病的藥物都非常昂貴，有些治療超罕見疾病的藥物每年花費都在二三百萬元，目前都是自費藥。當年美國公司對戈謝病人的捐助，實在是因緣際會的巧合，無法復制。

惟一的救贖之道

買不到藥、買不起藥，是大多數(shù)罕見病人的燃眉之急。在李定國看來，這個問題只能從制度層面來解決。

“治療罕見病的藥物叫做孤兒藥，2000——2010年，美國上市了64種孤兒藥，中國只有16種，其中有10種完全依靠進口。中國平均上市的時間比美國要晚6.6年。”李定國說，一種藥進入中國，要經(jīng)過非常艱難的臨床試驗，一個藥進來，要做200例患者的試驗，但罕見病患者人數(shù)本來就少，確診又難，要找到200個病人比登天還難，“所以就拖在那里了?！?/p>

他介紹，一般的藥走程序要五六年，罕見病用藥五六年肯定不夠，一個藥引進中國沒有10年解決不了?！翱墒?，有多少病人等得了10年呢？”

“我跟藥監(jiān)部門討論，孤兒藥要有綠色通道，可是試點的時候，就發(fā)現(xiàn)很多藥廠都打著孤兒藥的旗號來申請，實際上并不治療罕見病。從這點就可以看出，中國的罕見病治療體系還在最基礎的階段，我們現(xiàn)在做的只能是先確定罕見病和孤兒藥的標準?！?/p>

健贊（上海）生物醫(yī)藥咨詢有限公司總經(jīng)理吳斌告訴記者，1997年-2008年，健贊通過世界健康基金會向130多位中國戈謝病患者捐助了治療藥物思而贊；2008年，健贊與中華慈善總會建立合作伙伴關系，繼續(xù)捐贈思而贊。不過，吳斌憂慮的是，思而贊已經(jīng)在國內(nèi)上市了，但由于沒有進國家醫(yī)保藥品目錄，除了靠捐助獲得藥品的病人外，其他人只能放棄治療。

1983年，美國通過了世界上第一個孤兒藥法案。后來，日本、澳大利亞、歐盟等30多個國家和地區(qū)也先后出臺了孤兒藥相關法律。在醫(yī)療費用的保障上，美國的做法是立法要求商業(yè)保險必須覆蓋罕見病患者。有的國家會設立一個罕見病醫(yī)療專項基金。而巴西、俄羅斯，以及中國的臺灣、香港地區(qū)則是由政府承擔藥物費用。

“上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺F(xiàn)在做的，就是在上海推動出臺一個罕見病法規(guī)，建立一個工作機制，采取一個臨時保障措施?！崩疃▏f。

“我告訴每一個人，絕大多數(shù)罕見病是遺傳病，由基因缺陷導致。每個人的基因中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。所以，每個人的親人都有可能患上罕見病?！崩疃▏f，這幾乎是他游說各方的開場白。

李定國建議從法律層面入手來降低藥費?！巴ㄟ^立法讓國家成為罕見病救助的主體，是罕見病惟一的救贖之道。”