岑雪松，岑冬梅，張愛民

先天性甲狀腺功能減退癥(甲減)，根據(jù)病因可分為兩大類：散發(fā)性和地方性。主要臨床特征為生長發(fā)育落后、智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。散發(fā)性甲減是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷所致的內(nèi)分泌疾病，臨床較常見，發(fā)病率為1/5 000～1/7 000；地方性甲減多見于甲狀腺腫流行地區(qū)，由于地區(qū)性水、土和食物中碘缺乏所致[1]。先天性甲減可通過新生兒篩查獲得早期診斷和治療，預(yù)后較好；幼兒及兒童甲減常于出生后數(shù)月或1～2年后就診。本研究就我院近年收治的先天性甲減患兒的診治經(jīng)驗報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年10月—2012年1月到我中心康復(fù)訓(xùn)練的甲減患兒67例，均為散發(fā)病例，無家族史，其中女42例，男25例；年齡1.0～3.5歲。堅持接受康復(fù)訓(xùn)練1年以上的患兒36例作為康復(fù)組，其余31例因家遠或經(jīng)濟條件等原因未能接受康復(fù)訓(xùn)練者作為對照組。兩組患兒均服用甲狀腺素片，定期調(diào)整劑量。

1.2 方法

1.2.1 研究工具 采用Gesell發(fā)育診斷量表[2]〔美國20世紀(jì)著名的兒童心理學(xué)家、醫(yī)生蓋澤爾(Gesell)等修訂，由北京智能發(fā)育協(xié)作組林傳家等教授編譯，根據(jù)我國國情進行了刪補，具有較強專業(yè)性，能較為準(zhǔn)確地診斷小兒發(fā)育水平〕，分為大運動、精細動作、個人-社會、語言和適應(yīng)性5個方面，以3、6、9、12個月為時間段進行測試，結(jié)果以發(fā)育商(DQ)得分表示。

1.2.2 康復(fù)訓(xùn)練

1.2.2.1 生活指導(dǎo) 首先養(yǎng)成早起、早睡的生活規(guī)律，給予充足飲食和促進規(guī)律排泄的同時，使之愉快游戲、運動，以提高其認(rèn)知水平，促進行為發(fā)育。此外還要促進身體獨立，如：穿、脫衣服，學(xué)會幫助他人。家庭成員都要參與康復(fù)，確認(rèn)人格，承認(rèn)人格，尊重其自主生活的要求。

1.2.2.2 親子訓(xùn)練 必須是正常兒童和障礙兒童一起活動，強調(diào)“非隔離原則”，這樣使正常兒童能深入理解障礙兒童，以培育正?；A(chǔ)。由多年從事幼兒教育工作的教師根據(jù)每位患兒的癥狀和特點進行分組，設(shè)計出相應(yīng)的游戲方案，并與正常兒童一起進行活動，做到從玩中學(xué)。訓(xùn)練時間為1次/周，45 min/次。

1.2.2.3 物理療法 甲減患兒的運動發(fā)育常落后于正常兒童，訓(xùn)練的實施在醫(yī)生指導(dǎo)、家長配合下完成。每次檢查后根據(jù)患兒具體情況由專業(yè)醫(yī)師制定相應(yīng)訓(xùn)練方案，每周來我中心訓(xùn)練指導(dǎo)1次，其余時間在家訓(xùn)練，訓(xùn)練時間為1～2次/d，30 min/次，通過電話了解家庭訓(xùn)練情況，并根據(jù)每位患兒的癥狀隨時調(diào)整訓(xùn)練方案。

1.2.2.4 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練 感覺統(tǒng)合理論是美國南加州大學(xué)臨床心理學(xué)專家愛爾絲博士(Ayresa)在1972年首次提出，感覺統(tǒng)合是個體能有效地接收自己身體和周圍環(huán)境接觸的信息，通過感覺系統(tǒng)如視覺、聽覺、觸覺、味覺、嗅覺、前庭平衡覺、本體感覺等，輸入大腦進行綜合分析、處理，繼而做出適當(dāng)并與環(huán)境相適應(yīng)的反應(yīng)等一連串生理過程[3]。本研究提供適當(dāng)多樣的感覺刺激輸入，如觸覺學(xué)習(xí)：泥土游戲、抓癢游戲、球池等；身體協(xié)調(diào)游戲：大籠球、鉆筒、羊角球等；前庭-固有感覺：平衡臺、旋轉(zhuǎn)咖啡杯、吊纜等，這些都可使兒童自動形成順應(yīng)反應(yīng)，并促成對這些感覺的組合和統(tǒng)一。訓(xùn)練時間為2次/周，60 min/次，3個月為1個周期，每期都設(shè)定訓(xùn)練目標(biāo)，并事先做好進階的目標(biāo)設(shè)定。

1.2.2.5 流涎 康復(fù)的38例患兒中25例有流涎，均對其承漿穴進行按揉。

2 結(jié)果

康復(fù)訓(xùn)練前兩組Gesell發(fā)育診斷量表5項DQ得分比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05，見表1)?？祻?fù)訓(xùn)練后3、6、9、12月的個人-社會和適應(yīng)性2項DQ得分，康復(fù)組均較對照組增高，且差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)；其余3項DQ得分比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05，見表2)。

表2 康復(fù)訓(xùn)練后不同時間段兩組Gesell發(fā)育診斷量表5項DQ得分的比較分)

表1 康復(fù)訓(xùn)練前兩組Gesell發(fā)育診斷量表5項DQ得分的比較分)

3 討論

由于先天性甲減在新生兒期不易確診，故對新生兒進行群體篩查是診斷本病的重要手段[4]，許多國家都已將其列入常規(guī)遺傳缺陷病的篩查項目。其次，教育也是主要的治療方法之一，應(yīng)強調(diào)早期進行。兒童處于生長發(fā)育階段，面向智力低下患兒的服務(wù)不僅需要有功能性治療，還應(yīng)包含針對不同智力水平的特殊教育。因此，建立融醫(yī)療、生活照顧和教育為一體的機構(gòu)，如特殊教育學(xué)校，是為患兒提供全面的連續(xù)性服務(wù)的優(yōu)良模式[5]。嬰幼兒時期是人一生中生長發(fā)育最快、大腦可塑性最強的階段[6]，3歲以前是學(xué)習(xí)的關(guān)鍵期，人一生下來就有很多潛能，給予良好、豐富的刺激，這些潛能就能充分發(fā)揮[7]。所以，對疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療尤顯重要。一旦發(fā)現(xiàn)甲減患兒立即治療，在3月齡內(nèi)開始治療大多預(yù)后較佳。幼兒及兒童甲減就診較晚，甲狀腺素缺乏嚴(yán)重、癥狀典型，此時進行康復(fù)訓(xùn)練，可提高其交際、理解能力，提高社會適應(yīng)性，減輕殘障的發(fā)生。本研究中的36例患兒在接受了3、6、9、12個月的康復(fù)訓(xùn)練后，其個人-社會和適應(yīng)性DQ得分均高于沒有接受康復(fù)訓(xùn)練的患兒，且差異明顯，說明先天性甲減患兒進行康復(fù)訓(xùn)練，可提高其交際、理解能力和社會適應(yīng)性。而大運動、精細動作和語言3項DQ得分雖有提高，但無差異，可能與病例較少和觀察時間短有關(guān)。

綜上所述，先天性甲減主要臨床特征為生長發(fā)育落后、智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低，早期介入康復(fù)訓(xùn)練，對其自身、家庭、社會意義深遠。一旦確診應(yīng)立即治療，需要有醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)、社會學(xué)、心理學(xué)、教育學(xué)等多學(xué)科的共同協(xié)作，這是一項十分艱巨的任務(wù)，應(yīng)引起全社會的普遍關(guān)注。

1 張國峰.左甲狀腺素對甲狀腺功能減退癥及亞臨床甲狀腺功能減退癥患者血脂的影響[J].中國全科醫(yī)學(xué)，2010，13(7)：2213.

2 林傳家，李寄平，張秀玲，等.0-6歲兒童發(fā)育檢查手冊中文版[M].北京：北京市兒童保健所，1986.

3 李樹春 李曉捷.兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2006：113-118.

4 張炬光，李繼慧，鄧國生，等.新生兒先天性甲狀腺功能低下的篩查研究[J].實用心腦肺血管病雜志，2010，18(10)：1466.

5 華桂茹.物理醫(yī)學(xué)與康復(fù)分冊[M].北京：科學(xué)技術(shù)文獻出版社，2006：36-39.

6 金巖，徐海青，熊忠貴.早期綜合干預(yù)對早產(chǎn)低體重兒體格發(fā)育和早期發(fā)展影響的探討[J].中國兒童保健雜志，2012，20(8)：739-741.

7 朱華，彭珉娟，楊濤毅，等.兒童保健系統(tǒng)管理更新模式的臨床研究[J].中國兒童保健雜志，2012，20(11)：1016-1019.