WONCA研究論文摘要匯編
——快速全基因組測(cè)序法用于新生兒MRSA暴發(fā)調(diào)查

背景 甲氧西林耐藥金黃色葡萄球菌 (MRSA)的分離株屬單一譜系，現(xiàn)有的分型技術(shù)還無(wú)法對(duì)其進(jìn)行辨認(rèn)。全基因測(cè)序可提高辨認(rèn)能力以確定傳播途徑及暴發(fā)特性。方法 對(duì)某新生兒重癥監(jiān)護(hù)室假定暴發(fā)的MRSA進(jìn)行了調(diào)查。采用快速高通量測(cè)序技術(shù)，以滿足臨床對(duì)出報(bào)告時(shí)間的需求。對(duì)與暴發(fā)有關(guān)的7個(gè)分離株及同一家醫(yī)院攜帶MRSA或菌血癥相關(guān)的7個(gè)分離株的DNA進(jìn)行回顧性排序。結(jié)果 通過(guò)對(duì)核心基因組與參照基因組的單核苷酸多態(tài)性的比較〔流行性MRSA克隆、EMRSA-15(序列類(lèi)型22)〕構(gòu)建了種系樹(shù)。揭示了暴發(fā)分離株為獨(dú)特群簇，這些分離株與非暴發(fā)分離株存在著清晰的分界。發(fā)現(xiàn)了不屬于此次暴發(fā)的之前2例菌血癥患者之間的傳播事件。構(gòu)建了人工抗生素-抗性基因組的“抗性基因”，證實(shí)其與表型敏感試驗(yàn)的結(jié)果一致;構(gòu)建了含毒素基因“毒性基因組”。與其他暴發(fā)分離株相比，具有超突變表型的暴發(fā)分離株的單核苷酸多態(tài)性 (SNPs)數(shù)目要多，增加了利用簡(jiǎn)單閾值識(shí)別分離株之間SNPs數(shù)目的難度，而SNPs數(shù)目是用以確定他們是否為近期傳播鏈的菌株。結(jié)論 全基因測(cè)序可在某時(shí)間框架內(nèi)為臨床提供相關(guān)數(shù)據(jù)，因而有利于患者治療。對(duì)自動(dòng)化數(shù)據(jù)解釋和具有臨床意義報(bào)告準(zhǔn)備的需求表現(xiàn)出臨床實(shí)施中的障礙。

原文見(jiàn):Claudio U K?ser，Matthew TG Holden，Matthew J Ellington，et al.Rapid Whole-Genome Sequencing for Investigation of a Neonatal MRSA Outbreak.N Engl J Med，2012，366:2267-2275.Published at:http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1109910

(中國(guó)石油中心醫(yī)院周淑新譯)